EGY RITKA VELESZÜLETETT BETEGSÉG A
Cornelia de Lange szindróma
A Cornelia de Lange
szindróma egy , ismert genetikai betegség, amely súlyos fejlődési
rendellenességekhez vezethet. A gyermek mind fizikai mind szellemi fejlődésére
vonatkozik. Pontos előfordulása nem ismert, de a becslések szerint 1, a
10.000-30000.
Cornelia de Lange szindróma története
Az első dokumentált esetet, W. Brachmann Cornelia
de Lange, a holland gyermekgyógyász irta le.
Cornelia de Lange szindróma diagnózisa
Elsősorban a klinikai
jelek és tünetek alapján (lásd alább) kórtörténet, fizikai vizsgálat, beleértve
az orvosi és laboratóriumi vizsgálatokat
Cornelia de Lange szindróma jellemző tünetei
:
·
Alacsony súllyal (általában mellett 5 font/2,5 kilogramm)
·
Késleltetett növekedést
·
Végtag rendellenességek (végtagok vagy végtagok
egyes részeinek a hiánya)
·
Kis fej méret (microcephaly)
·
Vastag a szemöldöke, amelyek általában megfelelnek
a középvonal (synophrys)
·
Hosszú szempilla
·
Kicsiny orr
·
Hosszú philtrum
·
Dúshaj
·
Kis kezek és lábak
·
Kis széles körben elosztott fogak
·
Alacsony elhelyezkedésü fülek
·
Halláskárosult
·
Látási rendellenességek (pl.: ptosis, nystagmus, erős myopia, hypertropia.)
·
A második és a harmadik lábujjak összenövése
·
Gastrooesophagealis reflux
·
Sziv-hibák
·
Széles-pelótaszerü hüvelykujj a lábon
Dus középen összenövő
szemöldök
Kiszélesedet nagy
lábújj-pelóta lábújj
Dús haj,szemöldök és
szempillák
Csökevényes rövid ujjak-tenyér harántbarázda
Kiszélesedet hüvelykújj-a kéz teljesen deformált 4-5 –ös újjak
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése