Hajlékony izületek-Nyulékony bőr
Ehlers-Danlos-szindróma
Az
Ehlers-Danlos-tünetegyüttes a kötőszövet ritka betegsége, mely szokatlanul
hajlékony ízületeket, nagyon nyúlékony bőrt és sérülékeny szöveteket
eredményez.
Az Ehlers-Danlos-tünetegyüttest a kötőszövet termelését
irányító egyik gén rendellenessége okozza. Több változata van (nagyon eltérő
súlyossággal), mindegyik különböző gént érint, és némileg különböző
elváltozásokat idéz elő. Ennek eredménye kórosan szakadékony kötőszövet, ami
problémákat okoz az ízületekben és a csontokban, valamint gyengítheti a belső
szerveket.
Az Ehlers-Danlos-szindrómás gyermekeknek általában nagyon
hajlékonyak az ízületei. Egyesekben kicsi, kemény, kerek csomók keletkeznek a bőr
alatt; emellett púposság, rendellenes gerincferdülés (kifoszkoliózis), vagy
lúdtalp alakul ki. A bőrt jó pár centiméterre ki lehet nyújtani, de elengedve
visszatér eredeti helyzetébe.
Ehlers-Danlos-tünetegyüttesben megváltozhat a szervezet
sérülésekre adott válasza. Kis sérülések szélesen tátongó sebeket eredményezhetnek.
Jóllehet e sebek nem véreznek túlságosan, nagy hegeket hagynak. Könnyen
alakulnak ki rándulások és ficamok.
Az Ehlers-Danlos-tünetegyüttesben szenvedő gyermekek kis
hányadában a vér nehezen alvad meg. Kis sebekből származó vérzést is nehéz lehet
elállítani.
A belek a hasfalon át
kidomborodhatnak (sérvek), és rendellenes kiboltosulások (divertikulumok)
alakulhatnak ki a bélben. A sérülékeny belek néha véreznek vagy átfúródhatnak
(perforálhatnak).
Ha terhes anyának van Ehlers-Danlos-tünetegyüttese, a szülés
korábban megindulhat. Ha a magzat Ehlers-Danlos-szindrómás, az őt körülvevő burkok
korán repedhetnek meg (korai burokrepedés). Amennyiben mindketten e betegségben
szenvednek, a szülés ideje körül igen nagy vérzés lehetséges.
Az orvos a tünetek és a fizikális vizsgálat eredménye alapján
állítja fel a kórismét, és a tünetegyüttes bizonyos típusaiban a bőrből vett
minta mikroszkópos vizsgálatával erősítheti meg.
Kezelés és kórjóslat
Az Ehlers-Danlos-tünetegyüttest sem gyógyítani, sem a
kötőszöveti rendellenességeket helyreállítani nem lehet
-. A sérülések
kezelhetők, de nehéz lehet az elvált felületeket összevarrni, mert a varratok
kitépődhetnek a szakadékony szövetekből.
- Általában ragasztószalaggal vagy orvosi bőrragasztóval könnyebben zárhatók a vágások, és így
kevesebb heget is hagynak.
Külön óvintézkedéseket kell foganatosítani a sérülések
megelőzésére. A súlyos típusban szenvedő gyermekek például védőruhát és
-párnákat viselhetnek; a műtéteket különleges eljárásokkal kell végezni, melyek
a lehető legkisebb sérüléssel járnak, és biztosítani kell, hogy nagymennyiségű
vér álljon rendelkezésre vérátömlesztéshez.
A különféle szövődmények ellenére az Ehlers-
Danlos-szindrómában szenvedő betegek várható élettartama nem tér el az átlagtól.
-Viszont a tünetegyüttes egy bizonyos típusában szenvedő
személyek szövődményei (többnyire vérzések) olykor halálosak.
IKONOGRÁFIA
KLINIKAI ESETEK
Nyulékony bőr
idem
idem
idem
Hajlékony izületek
idem
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése