A Klippel-Feil szindróma ritka esete

A Klippel-Feil szindróma ritka esete A Klippel-Feil szindróma egy olyan ritka állapot, amely több veleszületett rendellenességgel hozható összefüggésbe. Korábban COPD-vel való együttes előfordulását még nem írták le. A Klippel-Feil szindróma KFS) egy ritka betegség, melynek fő jellemzője kettő, vagy több nyakcsigolya abnormális összenövése. Az alacsony hajvonal, rövid nyak, és a nyak korlátozott mozgása a betegség fő ismertető jegyei.  A belső szervi rendellenességek, mint a nyitott foramen ovale és a jobb vese agenezise megerősítik a diagnózist. A tényleges gyakorisága nem ismert, a becslések szerint 40 000-42 000-ből 1 újszülöttnél észlelik. A légutakat is érintő esetekben előfordulhat a tüdőagenesia és hipoplázia, pulmonális hipertenzió (PH) és az asthma bronchiale. Edgardo Tiglao és mtsai a Chestben ismertették egy 54 éves, elhízott, veleszületett szívbetegséggel (nyitott foramen ovale) és magas vérnyomással élő Fülöp-szigeti férfi esetét, akit progresszív légszomj miatt, 12 napja tartó improduktív köhögéssel vettek fel a Philippine Heart Centerbe, 30 doboz/éves dohányzási múlttal. A páciens alacsony termetű, alacsonyan futó hajvonalú (a hajvolnal közelebb fut a szemöldökhöz), rövid és szokatlanul széles nyakú volt, thoracolumbaris gerincferdülése miatt a mellkasa is deformált. Hallgatózással a tüdő bázisain szörcsölés és kilégzési sípolás volt hallható. Az artériás vérgáz vizsgálata akut légzési acidózist mutatott. Szüksége volt lélegeztetésre. A mellkas-röntgenen enyhe fokú pulmonális pangás, pneumonia és megnagyobbodott szív volt látható. Az EKG nemspecifikus ST-T változásokat mutatott, jobb tengely eltéréssel. A Troponin I szintje megemelkedett. Az echokardiográfia hipertrófiás, tágult jobb szívkamrát, és enyhe pulmonális hipertoniát (48mmHg), tágult fő tüdőartériát mutatott. A hasi ultrahang alapján a jobb veséje hiányzott. A gerincröntgen a C1-es csigolya és a koponyaalap, valamint a C2, C3 és C4 nyaki csigolyák többszöri összenövését mutatta, megerősítve a diagnózist. A légzésfunkciós teszt nagyon komoly obstruktív légzési defektust mutatott, amelyre a hörgtágítók nem voltak jelentős hatással. Ennek alapján súlyos COPD diagnózisát állították fel. 3 heti kórházi kezelés után hazaengedték, kezelését inhalációs kortikoszteroid és hosszú hatású hörgtágító kombinációjával folytatták. A szerzők azért tartották fontosnak az eset közlését, mert a KFS-ben szenvedő betegek kezelése a társuló rendellenességek és betegségek alapján történik. Ez esetben az akut légzési elégtelenség menedzsmentje történt meg.