Az újszülöttet a kórházban lévő
gyermekorvos értékeli. A fizikai vizsgálat során a csecsemőnek kék színű sclerae
és deformitása van a lábakon A lábak hosszú csontjainak röntgenvizsgálata több
törést tár fel A szülés utáni ultrahangos szűrés a második trimeszterben hosszú
csontok, törések és rövidített végtagok meghajlását mutatta, amelyek gyengék
voltak az osteogenezis imperfecta (OI) miatt. A csecsemőt támogató ellátással
kezelik, és a genetikai és ortopédiai szakellátást igényel. történik. Az OI
diagnózisát hivatalosan az 1-es típusú kollagén mutációinak azonosításával
hozták létre.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése