Index

2019. július 21., vasárnap

A CORNELIA DELANGE SZINDRÓMA TÜNETEI KÉPEKBEN


Klinikai jellemzők
Ennek a betegségnek a sajátos fizikai jellemzőJE  születéskor a normálnál kisebb súly, ami 2,2 kg alatt van. kb. A lassú növekedés, és a mikrocefhalia.
Ami az arc-fenotípust illeti, ez általában egyesített szemöldöket mutat és kifejezett szögekkel, kis orral, nagy szempillákkal és vékony ajkakkal,.
A Cornelia de Lange szindróma egyéb gyakori jelei a következők:
  • hirsutism.
  • Kis kezek és lábak.
  • A második és harmadik toe részleges fúziója.
  • Ívelt kis ujjak.
  • Nyelőcső reflux.
  • görcsök.
  • Kardiális rendellenességek.
  • Szájpadlás.
  • Bél rendellenességek.
  • Hallásvesztés és látás.
A viselkedésbeli tünetek tekintetében a Cornelia de Lange gyermekeknek önkárosító viselkedésük van, mint például az ujjak, az ajkak és a felső végtagok harapdálása.















Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése