GARGOLOYLISM

Gargoylism

Ritka örökletes anyagcsere betegség gyermekkorban

A gargoylism egy igen ritka: örökletes anyagcsere betegség (öröklési módozat-autoszomális recesszív). A kóros folyamat a  mukopoliszacharid anyagcsere láncolatában következik be., Jellemzők a súlyos  fejlődési rendellenességek amelyek csontvázon a  porcok szintjén észlelhetők valamint a súlyos mentális fejlenlenség.

A betegség  főbb tünetei.:

Mentális retardáció

Feltünően durva arcvonások

Súlyos csontváz deformitások

Megnagyobbodott máj és lép

A betegség bemutatása képekben

1-Durva arcvonások

2-Idem/profil/

3-Rövid nyak,aránytalan végtagok és gerincstruktura

4-Nagy fej-rövid nyak

5-Ferdekidomborodó gerincoszlop

6-Nagy fej,rövid nyak

7-Elődomborodó has-görbe hát

8-Deformált ujjak-pöffedt kézhát