Thalassemia:
milyen betegség, milyen megnyilvánulása, mint kezelésA thalassaemia olyan
genetikailag meghatározott betegségek csoportja, melyeket a hemoglobinmolekula
egy vagy több globinláncának szintézisében történő megzavarása jellemez. Ez a
betegség az egyik leggyakoribb típusú veleszületett patológia. Ez gyakoribb a
Földközi-tengeren, a Közel-Keleten, Délkelet-Ázsiában és az afrikai-amerikaiak
körében élő emberek körében. A betegség eseteit szintén a Volga régió
területén, a tatárok és a Bashkir között regisztrálják Oroszországban.
Talassémia
típusai
Általában
ugyanolyan mennyiségű globin α- és β-lánca szintetizálódik az emberi
szervezetben. Ebben az esetben az egyes szülők két α-lánc-génje és egy lánc-génje
öröklődik. Egészséges emberben szintézisük kiegyensúlyozott. A thalassaemiával
ez a folyamat zavart okoz - a globin láncok szerkezete továbbra is normális, de
számuk változó. Ez a felelős gének törlésén vagy mutációján alapul. A kóros
szintézis következményei:
- a globinláncok feleslegének aggregálása és a vörösvérsejt membránhoz való kötődése, amely károsodást és korai sejtvesztést okoz (hemolízis);
- az erythroid progenitorok fokozott megsemmisítése még a csontvelőben (súlyos esetekben), valamint a lépben és a májban;
- anémia;
- kompenzáló eritroid csontvelő hyperplasia;
- a hematopoézis extramedulláris fókuszainak kialakulása.
Mint nyilvánvaló
A
thalassaemiát a patológiás változások széles köre jellemzi - a vörösvérsejtek
szerkezetének finom rendellenességeitől a legsúlyosabb életveszélyes
állapotokig. A klinikai tünetek súlyossága közvetlenül a globin láncok
szintézisét kódoló sérült gének számától függ. Ennek kapcsán szokás
szétosztani:
Ezzel
szemben az a-talasszémia eltérő mértékben genetikai defektussal járhat, és
ennélfogva eltérő klinikai képet eredményezhet:
- a négy gén egyikének deléciója tünetmentes szállítást eredményez;
- ha két gén károsodik, enyhe anémia alakul ki hemolízis jelei nélkül;
- az a-lánc szintézisét kódoló három gén deléciója krónikus hemolitikus anémiát okoz (hemoglobinopathia H);
- mind a négy gén veresége összeegyeztethetetlen az életével és méhen belüli magzati halált vagy a gyermek halálát közvetlenül a születés után okozza.
A
β-talasszémiában a gén funkcionális aktivitásának mutációs változása
következtében a β-lánc szintézise csökken, vagy teljesen hiányzik:
- a betegség egy kis formája nem jár patológiai tünetekkel;
- közbenső - manifesztálódott közepesen kifejezett hemolitikus vérszegénység;
- nagy - nagy áramerősség jellemzi.
Az utóbbi
esetben a betegség az élet első napjaitól származik. Ezek a gyermekek gyengén
fizikailag fejlődnek, alacsony növekedést mutatnak és megzavarják a csontváz
kialakulását:
- torony koponya;
- lapos orrhíd;
- törött harapás;
- a szem elvágása.
A
thalassaemia valamennyi klinikailag kifejezett formája esetén gyakori tünetek a
következők:
- krónikus vérszegénység, amelyet a növekedés és a fejlődés késleltetése kísér;
- a bőr jellegzetes színeződése (homály, icterus, hiperpigmentáció területei);
- a csontvelő hematopoiézisének hiperplázise, a csontvelőn kívüli erythropoiesis fokozódása (a lépben, a májban);
- a csontvelő üregek terjeszkedése és a csontos rétegek ritkasága miatti törések hajlamát;
- a csontváz deformációja elsősorban a lapos csontok alakjának és szerkezetének változása miatt;
- a myeloid hematopoiesis fiókai jelenléte a lágy szövetekben, közeli vertebrális zónák, a gerincvelő esetleges összenyomódásával;
- a máj és a lép megnagyobbodása;
- a vasterhelés és a belső szervek hemosiderózisának szindróma (szív, máj);
- krónikus hemolízis jelei (bilirubin kövek az epeutakban).
Az ilyen
betegeknél fokozódik a fejlődés kockázata:
- szív- és érrendszeri betegségek;
- diffúz tüdőbetegségek;
- endokrin rendellenességek és diabetes mellitus;
- immunhiányosságok és mások.
diagnosztika
A
thalassaemia diagnózisa klinikai és laboratóriumi adatokon alapul. Kifejezett
klinikai képével kétségeket nem okoz az orvosban. Ebben az esetben a vér meghatározza:
- súlyos vérszegénység;
- mikrocitózis és az eritrociták anizocitózisa;
- a célsejtek és a basophilic pozíciójú eritrociták jelenléte.
A végleges
diagnózis érdekében:
- kizárják a vérszegénység egyéb lehetséges okait;
- a hemoglobin frakcióinak meghatározása elektroforézis szerint történik;
- a gének mutációi és az öröklési típus kiderülnek molekuláris genetikai módszerek segítségével.
Kezelni
A betegek
kezelése a következőktől függ:
- típusú thalassaemia;
- a klinikai megnyilvánulások súlyossága;
- a hemoglobinszint a vérben.
A kis
thalassemiás betegek nem igényelnek különleges kezelést. A helyes diagnózis
azonban megóvja őket a téves kezeléstől, ami gyakran károsítja az egészséget.
A
klinikailag releváns thalassaemia kezelése magában foglalja a következőket:
- a hemoglobin és a vörösvértestek szintjének korrekciója ismétlődő vérátömlesztéssel (havonta, a hemoglobin koncentrációja 90-100 g / l tartományban);
- a belső szervek hemosiderózisának megelőzése - vas kelátorok kijelölése (Desferal, Exxydzhat);
- a lép eltávolítása (fel lehet használni a 6 évnél idősebb gyermekeknél és a súlyos hypersplenismás felnőtteknél és a fokozott transzfúziós függőségnél);
- csontvelő-átültetés (súlyos anémiában szenvedő betegeknél 16 éves korban);
- hormonpótló terápia (nem, pajzsmirigyhormonok, szomatotropin).
megelőzés
- Genetikai tanácsadásra kerül sor annak érdekében, hogy megakadályozzák a thalassaemiában szenvedő gyermekeket. Ez különösen igaz azoknak a családoknak a családjaira, akiknek a patológiája bizonyos fokú súlyosságot mutat a nemzetségben.
- Jelenleg a nem-invazív módszerekkel végzett szülés előtti diagnózis lehetővé teszi a thalassémiás mutációk többségének azonosítását.
- Ha a thalassaemia már jelen van a betegben, fontos időben kezelni a kezelést. Ez minimálisra csökkenti a gyermek komplikációinak és csontdeformációinak kockázatát.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése