A kisfejűség
(mikrokefália) okai, tünetei és kezelése
Szerző: WEBBeteg - Cs. K., fordító
A mikrokefália egy olyan ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő
feje lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A
születésnél kimutatható kisfejűség általában a méhen belüli abnormális
agyfejlődés eredménye, de előfordul, hogy születés után nem növekszik az
agy olyan mértékben, ahogy kellene.
A mikrokefáliát okozhatják különböző genetikai és környezeti tényezők,
emellett pedig az utóbbi időben világszerte aggodalmat okozó Zika-vírus
is. A kisfejűséggel született gyermekeknél fennáll a fejlődési
rendellenesség kockázata. A mikrokefáliára nincs kimondott kezelési
lehetőség, ám a korai terápiák, beszéd- és egyéb fejlesztő foglalkozások
segítenek a gyermek fejlődésében és az életminősége javításában.
Bővebben A legfontosabb kérdések a Zika-vírusról
Milyen tünetek utalnak mikrokefáliára?
Mikrocephalia Forrás
Elsődleges tünete, hogy a fej mérete lényegesen kisebb, mint az azonos
korú és nemű gyerekeké. A kisgyermekek fejméretének annak körfogatát
tekintik, és standarizált növekedési táblázatok, grafikonok segítenek
összehasonlítani a többi gyermek fejméretével.
Vannak gyermekek, akiknek egyszerűen csak kicsi a feje, de az ő
fejméretük is eléri a minimális értéket, vagy annak közelében van. A
mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél ez az érték jelentősen az átlag
alatt van. A súlyos mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél előfordul,
hogy a homlok homorú.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Nagy valószínűséggel orvosa észreveszi a mikrokefáliát a baba
születésénél, vagy a rendszeres vizsgálat során. Ugyanakkor, ha úgy
érzi, gyermeke feje kisebb, mint az normális lenne, esetleg nem
növekszik úgy, ahogy kellene, beszéljen orvosával!
Hirdetés
Milyen okok állhatnak a kisfejűség kialakulásának hátterében?
A mikrokefália általában az agyfejlődés rendellenességének eredménye,
mely kialakulhat az anyaméhben (veleszületett) vagy csecsemőkorban is.
A kialakulás okát illetően megkülönböztethetjük az elsődleges és
másodlagos mikrokefáliát.
Az elsődleges (vera) mikrokefália általában örökletes, ilyenkor
elégtelen mennyiségű agysejt képződés figyelhető meg. Elsődleges
mikrokefália esetén keskeny a homlok, csúcsos a koponya, súlyos
magatartászavar és epilepszia kíséri a betegséget. Bár ismerik a
betegség genetikus hátterét, de a méhen belüli felismerés nehéz,
általában csak születés után derül ki a probléma. A betegek többsége
azonban képezhető.
Fertőzések a várandósság időszakában
A terhesség megállapítása után kiegészítő laborvizsgálatok elvégzésére
is sor kerülhet az anya életkora, betegsége, vagy a családban előforduló
kórképek alapján. Dr. Kádár János immunológus, infektológus, az
Immunközpont főorvosának segítségével a speciális esetekben alkalmazott
vizsgálatokat mutatjuk be. Fertőzések a várandósság időszakában
Nem örökletes tényezők is okozhatnak elsődleges mikrokefáliát:
a röntgen- és radioaktív sugárzás,
bizonyos epilepsziaellenes gyógyszerek, vegyszerek,
kábítószernek, alkoholnak, egyéb mérgező anyagoknak való kitettség
az anyaméhben – Ezek közül bármely okozhat agyi rendellenességeket.
Súlyos alultápláltság – A nem megfelelő táplálkozás a terhesség
alatt befolyásolja a baba fejlődését.
Nem kontrollált phenylketonuria (PKU) az anyánál – A PKU egy olyan
születési rendellenesség, amely nehezíti a szervezetben a fenilanilin
nevű aminosav lebontását.
hiányos táplálkozás,
Magzati fertőzés a terhesség során. Ezek közé tartozik a
toxoplazmózis, a citomegalovírus, rózsahimlő (rubeola) és a bárányhimlő
(varicella), továbbá a jelenleg sok riadalmat okozó Zika-vírus is.
A másodlagos (clasticus) mikrokefália okai:
A koponyavarratok veleszületett elcsontosodása (craniosynostosis) – A
csecsemő koponyáját alkotó csontos lemezek közötti porcos anyagot
varratoknak nevezzük A varratok korai fúziója gátolja az agy további
növekedését, így az agy tömege másodlagosan csökken. A betegség kezelése
azt jelenti, hogy a fuzionált csontokat műtéttel szétválasztják.
Amennyiben nincs további, a háttérben meghúzódó probléma az aggyal, ez a
műtét lehetővé teszi, hogy elegendő hely álljon az agy rendelkezésére a
további növekedéshez, fejlődéshez.
Mik lehetnek a mikrokefália következményei?
Egyes mikrokefáliás gyerekek fejlődése és intelligenciája normális,
annak ellenére, hogy a fejük mindig kicsi marad a korukhoz és nemükhöz
képest. Ám a betegség okától és súlyosságától függően az alábbi
szövődményekkel kell számolni:
lemaradás a beszédben és mozgásban
koordinációs- és egyensúlyi nehézségek
törpe- vagy alacsonynövés
arctorzulás
hiperaktivitás
mentális retardáció
görcsrohamok
A mikrokefália diagnosztizálása
Annak megállapítására, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved-e, az orvos
valószínűleg alapos szülési és családtörténeti, valamint fizikális
vizsgálatot végez. Megméri a baba fejkerületét, összehasonlítja azt az
általános növekedési diagramban található értékkel, és kiszámolja,
mennyit kell növekednie egy következő vizsgálatig. A szülők fejméretét
is megvizsgálhatják, annak megállapítására, a kisebb fejméret
örökletes-e a családban.
Egyes esetekben, különösen, ha a gyermek fejlődése elmaradt, CT vagy MRI
vizsgálat és vérvizsgálat is történhet a lemaradás okának
meghatározására.
Kezelési lehetőségek
A craniosynostosis műtét kivételével általában nincs olyan kezelés, mely
növelheti a gyermek fejét, vagy visszafordíthatja a mikrokefália okozta
szövődményeket.
A kezelés célja a gyermek állapotára való fókuszálás. A kora gyermekkori
intervenciós programok, melyek beszéd-, fizikai-, mozgásterápiát
foglalnak magukban, segíthetik a fejlődést.
Gyógyszert a betegség által okozott szövődmények (pl. görcsrohamok,
hiperaktivitás) kezelésére írhat fel az orvos.
Lelki feldolgozás
Mikor megtudja, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved, különféle
érzelmek önthetik el, mely lehet harag, félelem, aggodalom, szomorúság
vagy bűntudat. Lehet, hogy nem tudja, mire számítson, és aggódik
gyermeke jövője miatt. A legjobb ellenszer ezekre az érzésekre az
információ és a támogatás szerzése.
Keressen megbízható szakembereket! Szüksége lesz rájuk ahhoz, hogy
fontos döntéseket tudjon meghozni gyermeke oktatásával és kezelésével
kapcsolatban. Gyermekének valószínűleg neurológusra, szemészre,
genetikusra és pszichológusra is szüksége lesz.
Keressen olyan családokat, akik hasonló gonddal küzdenek! A
fogyatékos gyermekek szüleinek fontos a támogató közösség – ezt akár
online is megtalálhatja!
Megelőzhető a mikrokefália?
Gyermeke kisfejűsége kérdéseket vethet fel a további terhességekkel
kapcsolatban is. Kérdezze meg kezelőorvosát, mi a pontos oka gyermeke
mikrokefáliájának! Ha az ok genetikai, érdemes egy genetikussal beszélni
a lehetséges kockázatokról egy újabb terhesség előtt!
(WEBBeteg - Cs. K., Forrás: mayoclinic, Lektorálta: Dr. Kerekes Éva,
neurológus)
Módosítva: 2016.02.05 13:11, Megjelenés: 2016.02.05 13:11
Címkék: Mikrokefália, Toxoplasmosis, Genetikai betegség, Zika-vírus,
Cikkajánló
Innen ered a SARS-CoV-2
Innen ered a SARS-CoV-2
MTI
A vírus őse már egy jó ideje készen állt arra, hogy emberre is
átterjedjen.
Füstmentes jövő?
Füstmentes jövő?
Társadalmi célú reklám
Az ártalomcsökkentés a társadalom, és így végső soron mindannyiunk
érdeke. (x)
SMA: élet egy genetikai betegséggel
Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy
genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy
gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve
SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.
Segítsünk együtt Ákosnak!
Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy
genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy
gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve
SMA).
Minden, amit jelenleg a Zika-vírusról tudni kell
Hogyan terjed? Aki átesett a fertőzésen, védett lesz? Pontosan melyik
szúnyog terjeszti? Van ellene védőoltás? A WEBBeteg összeszedte az
összes információt, amit a Zika-vírus fertőzésről tudni lehet.
Súlyos szembetegségekkel állhat összefüggésben a Zika-vírus
Brazíliában több mikrokefáliával született csecsemőnél tapasztaltak
látást fenyegető rendellenességeket is, amelyek feltételezhetően a
Zika-vírussal való méhen belüli fertőzéssel hozhatók összefüggésbe –
derült ki a JAMA Szemészet által publikált tanulmányból.
Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést
kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A
szolgáltatásról bármikor leiratkozhat. Elfogadom az adatvédelmi
tájékoztatót
Hirdetések
Partnereink hírei
Hirdetések
A Candida-diéta
A Candida-diéta
A normál hüvelyflóra, a hüvelygomba és a különféle cukorszármazékok
közötti kapcsolat.
Online konzultáció
Online konzultáció
Milyen az online konzultáció megítélése itthon? Bíznak benne az
emberek?
Allergiás?
Allergiás?
Nem az orrunk az egyetlen testrész, amely allergia esetén érintett
lehet.
Új - Távkonzultáció
Új - Távkonzultáció
Válasszon szakterületet, foglaljon percek alatt az otthonából,
kényelmesen!
Orvos válaszol
Dr. Pék Tamás
Dr. Pék Tamás
infektológus szakorvos
Toxoplasma fertőzés várandósan
Rokoni kapcsolat
Nyitott gerinc
Infografika és videó
Öröklődés
Öröklődés
Tovább a Médiatárhoz
Hirdetés
Facebook profilunk
Teszt ajánló
BPH Teszt
BPH Teszt
További tesztek
Szavazás
Korábbi szavazások
Részletek: https://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/18918/a-kisfejuseg-mikrokefalia-okai-tunetei-es-kezeleseA kisfejűség (mikrokefália) okai, tünetei és kezelése Szerző: WEBBeteg - Cs. K., fordító A mikrokefália egy olyan ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A születésnél kimutatható kisfejűség általában a méhen belüli abnormális agyfejlődés eredménye, de előfordul, hogy születés után nem növekszik az agy olyan mértékben, ahogy kellene. A mikrokefáliát okozhatják különböző genetikai és környezeti tényezők, emellett pedig az utóbbi időben világszerte aggodalmat okozó Zika-vírus is. A kisfejűséggel született gyermekeknél fennáll a fejlődési rendellenesség kockázata. A mikrokefáliára nincs kimondott kezelési lehetőség, ám a korai terápiák, beszéd- és egyéb fejlesztő foglalkozások segítenek a gyermek fejlődésében és az életminősége javításában. Bővebben A legfontosabb kérdések a Zika-vírusról Milyen tünetek utalnak mikrokefáliára? Mikrocephalia Forrás Elsődleges tünete, hogy a fej mérete lényegesen kisebb, mint az azonos korú és nemű gyerekeké. A kisgyermekek fejméretének annak körfogatát tekintik, és standarizált növekedési táblázatok, grafikonok segítenek összehasonlítani a többi gyermek fejméretével. Vannak gyermekek, akiknek egyszerűen csak kicsi a feje, de az ő fejméretük is eléri a minimális értéket, vagy annak közelében van. A mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél ez az érték jelentősen az átlag alatt van. A súlyos mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél előfordul, hogy a homlok homorú. Mikor kell orvoshoz fordulni? Nagy valószínűséggel orvosa észreveszi a mikrokefáliát a baba születésénél, vagy a rendszeres vizsgálat során. Ugyanakkor, ha úgy érzi, gyermeke feje kisebb, mint az normális lenne, esetleg nem növekszik úgy, ahogy kellene, beszéljen orvosával! Hirdetés Milyen okok állhatnak a kisfejűség kialakulásának hátterében? A mikrokefália általában az agyfejlődés rendellenességének eredménye, mely kialakulhat az anyaméhben (veleszületett) vagy csecsemőkorban is. A kialakulás okát illetően megkülönböztethetjük az elsődleges és másodlagos mikrokefáliát. Az elsődleges (vera) mikrokefália általában örökletes, ilyenkor elégtelen mennyiségű agysejt képződés figyelhető meg. Elsődleges mikrokefália esetén keskeny a homlok, csúcsos a koponya, súlyos magatartászavar és epilepszia kíséri a betegséget. Bár ismerik a betegség genetikus hátterét, de a méhen belüli felismerés nehéz, általában csak születés után derül ki a probléma. A betegek többsége azonban képezhető. Fertőzések a várandósság időszakában A terhesség megállapítása után kiegészítő laborvizsgálatok elvégzésére is sor kerülhet az anya életkora, betegsége, vagy a családban előforduló kórképek alapján. Dr. Kádár János immunológus, infektológus, az Immunközpont főorvosának segítségével a speciális esetekben alkalmazott vizsgálatokat mutatjuk be. Fertőzések a várandósság időszakában Nem örökletes tényezők is okozhatnak elsődleges mikrokefáliát: a röntgen- és radioaktív sugárzás, bizonyos epilepsziaellenes gyógyszerek, vegyszerek, kábítószernek, alkoholnak, egyéb mérgező anyagoknak való kitettség az anyaméhben – Ezek közül bármely okozhat agyi rendellenességeket. Súlyos alultápláltság – A nem megfelelő táplálkozás a terhesség alatt befolyásolja a baba fejlődését. Nem kontrollált phenylketonuria (PKU) az anyánál – A PKU egy olyan születési rendellenesség, amely nehezíti a szervezetben a fenilanilin nevű aminosav lebontását. hiányos táplálkozás, Magzati fertőzés a terhesség során. Ezek közé tartozik a toxoplazmózis, a citomegalovírus, rózsahimlő (rubeola) és a bárányhimlő (varicella), továbbá a jelenleg sok riadalmat okozó Zika-vírus is. A másodlagos (clasticus) mikrokefália okai: A koponyavarratok veleszületett elcsontosodása (craniosynostosis) – A csecsemő koponyáját alkotó csontos lemezek közötti porcos anyagot varratoknak nevezzük A varratok korai fúziója gátolja az agy további növekedését, így az agy tömege másodlagosan csökken. A betegség kezelése azt jelenti, hogy a fuzionált csontokat műtéttel szétválasztják. Amennyiben nincs további, a háttérben meghúzódó probléma az aggyal, ez a műtét lehetővé teszi, hogy elegendő hely álljon az agy rendelkezésére a további növekedéshez, fejlődéshez. Mik lehetnek a mikrokefália következményei? Egyes mikrokefáliás gyerekek fejlődése és intelligenciája normális, annak ellenére, hogy a fejük mindig kicsi marad a korukhoz és nemükhöz képest. Ám a betegség okától és súlyosságától függően az alábbi szövődményekkel kell számolni: lemaradás a beszédben és mozgásban koordinációs- és egyensúlyi nehézségek törpe- vagy alacsonynövés arctorzulás hiperaktivitás mentális retardáció görcsrohamok A mikrokefália diagnosztizálása Annak megállapítására, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved-e, az orvos valószínűleg alapos szülési és családtörténeti, valamint fizikális vizsgálatot végez. Megméri a baba fejkerületét, összehasonlítja azt az általános növekedési diagramban található értékkel, és kiszámolja, mennyit kell növekednie egy következő vizsgálatig. A szülők fejméretét is megvizsgálhatják, annak megállapítására, a kisebb fejméret örökletes-e a családban. Egyes esetekben, különösen, ha a gyermek fejlődése elmaradt, CT vagy MRI vizsgálat és vérvizsgálat is történhet a lemaradás okának meghatározására. Kezelési lehetőségek A craniosynostosis műtét kivételével általában nincs olyan kezelés, mely növelheti a gyermek fejét, vagy visszafordíthatja a mikrokefália okozta szövődményeket. A kezelés célja a gyermek állapotára való fókuszálás. A kora gyermekkori intervenciós programok, melyek beszéd-, fizikai-, mozgásterápiát foglalnak magukban, segíthetik a fejlődést. Gyógyszert a betegség által okozott szövődmények (pl. görcsrohamok, hiperaktivitás) kezelésére írhat fel az orvos. Lelki feldolgozás Mikor megtudja, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved, különféle érzelmek önthetik el, mely lehet harag, félelem, aggodalom, szomorúság vagy bűntudat. Lehet, hogy nem tudja, mire számítson, és aggódik gyermeke jövője miatt. A legjobb ellenszer ezekre az érzésekre az információ és a támogatás szerzése. Keressen megbízható szakembereket! Szüksége lesz rájuk ahhoz, hogy fontos döntéseket tudjon meghozni gyermeke oktatásával és kezelésével kapcsolatban. Gyermekének valószínűleg neurológusra, szemészre, genetikusra és pszichológusra is szüksége lesz. Keressen olyan családokat, akik hasonló gonddal küzdenek! A fogyatékos gyermekek szüleinek fontos a támogató közösség – ezt akár online is megtalálhatja! Megelőzhető a mikrokefália? Gyermeke kisfejűsége kérdéseket vethet fel a további terhességekkel kapcsolatban is. Kérdezze meg kezelőorvosát, mi a pontos oka gyermeke mikrokefáliájának! Ha az ok genetikai, érdemes egy genetikussal beszélni a lehetséges kockázatokról egy újabb terhesség előtt! (WEBBeteg - Cs. K., Forrás: mayoclinic, Lektorálta: Dr. Kerekes Éva, neurológus) Módosítva: 2016.02.05 13:11, Megjelenés: 2016.02.05 13:11 Címkék: Mikrokefália, Toxoplasmosis, Genetikai betegség, Zika-vírus, Cikkajánló Innen ered a SARS-CoV-2 Innen ered a SARS-CoV-2 MTI A vírus őse már egy jó ideje készen állt arra, hogy emberre is átterjedjen. Füstmentes jövő? Füstmentes jövő? Társadalmi célú reklám Az ártalomcsökkentés a társadalom, és így végső soron mindannyiunk érdeke. (x) SMA: élet egy genetikai betegséggel Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk. Segítsünk együtt Ákosnak! Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Minden, amit jelenleg a Zika-vírusról tudni kell Hogyan terjed? Aki átesett a fertőzésen, védett lesz? Pontosan melyik szúnyog terjeszti? Van ellene védőoltás? A WEBBeteg összeszedte az összes információt, amit a Zika-vírus fertőzésről tudni lehet. Súlyos szembetegségekkel állhat összefüggésben a Zika-vírus Brazíliában több mikrokefáliával született csecsemőnél tapasztaltak látást fenyegető rendellenességeket is, amelyek feltételezhetően a Zika-vírussal való méhen belüli fertőzéssel hozhatók összefüggésbe – derült ki a JAMA Szemészet által publikált tanulmányból. Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat. Elfogadom az adatvédelmi tájékoztatót Hirdetések Partnereink hírei Hirdetések A Candida-diéta A Candida-diéta A normál hüvelyflóra, a hüvelygomba és a különféle cukorszármazékok közötti kapcsolat. Online konzultáció Online konzultáció Milyen az online konzultáció megítélése itthon? Bíznak benne az emberek? Allergiás? Allergiás? Nem az orrunk az egyetlen testrész, amely allergia esetén érintett lehet. Új - Távkonzultáció Új - Távkonzultáció Válasszon szakterületet, foglaljon percek alatt az otthonából, kényelmesen! Orvos válaszol Dr. Pék Tamás Dr. Pék Tamás infektológus szakorvos Toxoplasma fertőzés várandósan Rokoni kapcsolat Nyitott gerinc Infografika és videó Öröklődés Öröklődés Tovább a Médiatárhoz Hirdetés Facebook profilunk Teszt ajánló BPH Teszt BPH Teszt További tesztek Szavazás Korábbi szavazások
Részletek: https://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/18918/a-kisfejuseg-mikrokefalia-okai-tunetei-es-kezeleseA kisfejűség (mikrokefália) okai, tünetei és kezelése Szerző: WEBBeteg - Cs. K., fordító A mikrokefália egy olyan ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A születésnél kimutatható kisfejűség általában a méhen belüli abnormális agyfejlődés eredménye, de előfordul, hogy születés után nem növekszik az agy olyan mértékben, ahogy kellene. A mikrokefáliát okozhatják különböző genetikai és környezeti tényezők, emellett pedig az utóbbi időben világszerte aggodalmat okozó Zika-vírus is. A kisfejűséggel született gyermekeknél fennáll a fejlődési rendellenesség kockázata. A mikrokefáliára nincs kimondott kezelési lehetőség, ám a korai terápiák, beszéd- és egyéb fejlesztő foglalkozások segítenek a gyermek fejlődésében és az életminősége javításában. Bővebben A legfontosabb kérdések a Zika-vírusról Milyen tünetek utalnak mikrokefáliára? Mikrocephalia Forrás Elsődleges tünete, hogy a fej mérete lényegesen kisebb, mint az azonos korú és nemű gyerekeké. A kisgyermekek fejméretének annak körfogatát tekintik, és standarizált növekedési táblázatok, grafikonok segítenek összehasonlítani a többi gyermek fejméretével. Vannak gyermekek, akiknek egyszerűen csak kicsi a feje, de az ő fejméretük is eléri a minimális értéket, vagy annak közelében van. A mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél ez az érték jelentősen az átlag alatt van. A súlyos mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél előfordul, hogy a homlok homorú. Mikor kell orvoshoz fordulni? Nagy valószínűséggel orvosa észreveszi a mikrokefáliát a baba születésénél, vagy a rendszeres vizsgálat során. Ugyanakkor, ha úgy érzi, gyermeke feje kisebb, mint az normális lenne, esetleg nem növekszik úgy, ahogy kellene, beszéljen orvosával! Hirdetés Milyen okok állhatnak a kisfejűség kialakulásának hátterében? A mikrokefália általában az agyfejlődés rendellenességének eredménye, mely kialakulhat az anyaméhben (veleszületett) vagy csecsemőkorban is. A kialakulás okát illetően megkülönböztethetjük az elsődleges és másodlagos mikrokefáliát. Az elsődleges (vera) mikrokefália általában örökletes, ilyenkor elégtelen mennyiségű agysejt képződés figyelhető meg. Elsődleges mikrokefália esetén keskeny a homlok, csúcsos a koponya, súlyos magatartászavar és epilepszia kíséri a betegséget. Bár ismerik a betegség genetikus hátterét, de a méhen belüli felismerés nehéz, általában csak születés után derül ki a probléma. A betegek többsége azonban képezhető. Fertőzések a várandósság időszakában A terhesség megállapítása után kiegészítő laborvizsgálatok elvégzésére is sor kerülhet az anya életkora, betegsége, vagy a családban előforduló kórképek alapján. Dr. Kádár János immunológus, infektológus, az Immunközpont főorvosának segítségével a speciális esetekben alkalmazott vizsgálatokat mutatjuk be. Fertőzések a várandósság időszakában Nem örökletes tényezők is okozhatnak elsődleges mikrokefáliát: a röntgen- és radioaktív sugárzás, bizonyos epilepsziaellenes gyógyszerek, vegyszerek, kábítószernek, alkoholnak, egyéb mérgező anyagoknak való kitettség az anyaméhben – Ezek közül bármely okozhat agyi rendellenességeket. Súlyos alultápláltság – A nem megfelelő táplálkozás a terhesség alatt befolyásolja a baba fejlődését. Nem kontrollált phenylketonuria (PKU) az anyánál – A PKU egy olyan születési rendellenesség, amely nehezíti a szervezetben a fenilanilin nevű aminosav lebontását. hiányos táplálkozás, Magzati fertőzés a terhesség során. Ezek közé tartozik a toxoplazmózis, a citomegalovírus, rózsahimlő (rubeola) és a bárányhimlő (varicella), továbbá a jelenleg sok riadalmat okozó Zika-vírus is. A másodlagos (clasticus) mikrokefália okai: A koponyavarratok veleszületett elcsontosodása (craniosynostosis) – A csecsemő koponyáját alkotó csontos lemezek közötti porcos anyagot varratoknak nevezzük A varratok korai fúziója gátolja az agy további növekedését, így az agy tömege másodlagosan csökken. A betegség kezelése azt jelenti, hogy a fuzionált csontokat műtéttel szétválasztják. Amennyiben nincs további, a háttérben meghúzódó probléma az aggyal, ez a műtét lehetővé teszi, hogy elegendő hely álljon az agy rendelkezésére a további növekedéshez, fejlődéshez. Mik lehetnek a mikrokefália következményei? Egyes mikrokefáliás gyerekek fejlődése és intelligenciája normális, annak ellenére, hogy a fejük mindig kicsi marad a korukhoz és nemükhöz képest. Ám a betegség okától és súlyosságától függően az alábbi szövődményekkel kell számolni: lemaradás a beszédben és mozgásban koordinációs- és egyensúlyi nehézségek törpe- vagy alacsonynövés arctorzulás hiperaktivitás mentális retardáció görcsrohamok A mikrokefália diagnosztizálása Annak megállapítására, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved-e, az orvos valószínűleg alapos szülési és családtörténeti, valamint fizikális vizsgálatot végez. Megméri a baba fejkerületét, összehasonlítja azt az általános növekedési diagramban található értékkel, és kiszámolja, mennyit kell növekednie egy következő vizsgálatig. A szülők fejméretét is megvizsgálhatják, annak megállapítására, a kisebb fejméret örökletes-e a családban. Egyes esetekben, különösen, ha a gyermek fejlődése elmaradt, CT vagy MRI vizsgálat és vérvizsgálat is történhet a lemaradás okának meghatározására. Kezelési lehetőségek A craniosynostosis műtét kivételével általában nincs olyan kezelés, mely növelheti a gyermek fejét, vagy visszafordíthatja a mikrokefália okozta szövődményeket. A kezelés célja a gyermek állapotára való fókuszálás. A kora gyermekkori intervenciós programok, melyek beszéd-, fizikai-, mozgásterápiát foglalnak magukban, segíthetik a fejlődést. Gyógyszert a betegség által okozott szövődmények (pl. görcsrohamok, hiperaktivitás) kezelésére írhat fel az orvos. Lelki feldolgozás Mikor megtudja, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved, különféle érzelmek önthetik el, mely lehet harag, félelem, aggodalom, szomorúság vagy bűntudat. Lehet, hogy nem tudja, mire számítson, és aggódik gyermeke jövője miatt. A legjobb ellenszer ezekre az érzésekre az információ és a támogatás szerzése. Keressen megbízható szakembereket! Szüksége lesz rájuk ahhoz, hogy fontos döntéseket tudjon meghozni gyermeke oktatásával és kezelésével kapcsolatban. Gyermekének valószínűleg neurológusra, szemészre, genetikusra és pszichológusra is szüksége lesz. Keressen olyan családokat, akik hasonló gonddal küzdenek! A fogyatékos gyermekek szüleinek fontos a támogató közösség – ezt akár online is megtalálhatja! Megelőzhető a mikrokefália? Gyermeke kisfejűsége kérdéseket vethet fel a további terhességekkel kapcsolatban is. Kérdezze meg kezelőorvosát, mi a pontos oka gyermeke mikrokefáliájának! Ha az ok genetikai, érdemes egy genetikussal beszélni a lehetséges kockázatokról egy újabb terhesség előtt! (WEBBeteg - Cs. K., Forrás: mayoclinic, Lektorálta: Dr. Kerekes Éva, neurológus) Módosítva: 2016.02.05 13:11, Megjelenés: 2016.02.05 13:11 Címkék: Mikrokefália, Toxoplasmosis, Genetikai betegség, Zika-vírus, Cikkajánló Innen ered a SARS-CoV-2 Innen ered a SARS-CoV-2 MTI A vírus őse már egy jó ideje készen állt arra, hogy emberre is átterjedjen. Füstmentes jövő? Füstmentes jövő? Társadalmi célú reklám Az ártalomcsökkentés a társadalom, és így végső soron mindannyiunk érdeke. (x) SMA: élet egy genetikai betegséggel Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk. Segítsünk együtt Ákosnak! Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Minden, amit jelenleg a Zika-vírusról tudni kell Hogyan terjed? Aki átesett a fertőzésen, védett lesz? Pontosan melyik szúnyog terjeszti? Van ellene védőoltás? A WEBBeteg összeszedte az összes információt, amit a Zika-vírus fertőzésről tudni lehet. Súlyos szembetegségekkel állhat összefüggésben a Zika-vírus Brazíliában több mikrokefáliával született csecsemőnél tapasztaltak látást fenyegető rendellenességeket is, amelyek feltételezhetően a Zika-vírussal való méhen belüli fertőzéssel hozhatók összefüggésbe – derült ki a JAMA Szemészet által publikált tanulmányból. Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat. Elfogadom az adatvédelmi tájékoztatót Hirdetések Partnereink hírei Hirdetések A Candida-diéta A Candida-diéta A normál hüvelyflóra, a hüvelygomba és a különféle cukorszármazékok közötti kapcsolat. Online konzultáció Online konzultáció Milyen az online konzultáció megítélése itthon? Bíznak benne az emberek? Allergiás? Allergiás? Nem az orrunk az egyetlen testrész, amely allergia esetén érintett lehet. Új - Távkonzultáció Új - Távkonzultáció Válasszon szakterületet, foglaljon percek alatt az otthonából, kényelmesen! Orvos válaszol Dr. Pék Tamás Dr. Pék Tamás infektológus szakorvos Toxoplasma fertőzés várandósan Rokoni kapcsolat Nyitott gerinc Infografika és videó Öröklődés Öröklődés Tovább a Médiatárhoz Hirdetés Facebook profilunk Teszt ajánló BPH Teszt BPH Teszt További tesztek Szavazás Korábbi szavazások
Részletek: https://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/18918/a-kisfejuseg-mikrokefalia-okai-tunetei-es-kezelese
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése