Keresés: gyermekek orvosi cikkekben - Children medical articles: Search box

Loading

2014. május 31., szombat

NEMZETKÖZI SZINTEN EGYEDÜLÁLLÓ GYERMEKGYÓGYÁZATI KIADVÁNY

 NEMZETKÖZI  SZINTEN EGYEDÜLÁLLÓ
   GYERMEKGYÓGYÁSZATI KIADVÁNY                      
       
GYERMEKGONDOZÁSI ENCIKLOPÉDIA                     
KÖZHASZNU GONDOZÁSI TANÁCSOK GYŰJTEMÉNYE

       DR.BAUER BÉLA Ph.D.
                  SZATMÁRNÉMETI

                      -2O14-
ÉRTÉKELÉSI ADATOK-
TARTALOM-
-TERJEDELEM- 11.006 OLDAL
-FELTETT DOKUMENTUMOK SZÁMA-4179
-FOTO ANYAG-2851 ILLUSZTRATIV KÉP
LÁTOGATOTTSÁG
-OLDALNYITÁS-  2.137.112
-LÁTOGATÓ ORSZÁGOK SZÁMA-185-
-ÁTLAG LÁTOGATÓSZÁM 24 ÓRA ALATT-700 -1000 K0Z0TT
-LEFORDITOTT DOKUMENTEK-angol,francia,német,spanyol nyelvre
-MOTTO-
12 év alatt hatalmas és áldozatos munkát végeztem amit csak az tud felmérni akinek ilyen élményanyaga van. Úgy érzem hogy az Úr áldása kísérte mindennapi munkámat. Mindvégig éreztem azoknak a hosszú évtizedeknek a gyermekgyógyászatba vetett hitét,önfeláldozó munkáját,nem teljesen kiteljesedett segíteni akarását amit még el kellet végeznem.
Nem az önmutogatás kényszere a pályafutásom alkonyán,hanem életem harmóniájának és tisztességes elszámolásának a gondja kényszeritette ki belőlem ezt a munkát, hogy a hivatásomnak szentelt érdemleges és kézzelfogható tények felmérését végezzem el, elektrónikus eszköztárral ,életem alkotó munkájáról.




#1 Dr.BauerBela

RITKA BETEGSÉG-JEUNE SZINDRÓMA

Jeune-syndroma

Betegség megnevezésének szinonímái:

·                            Asphyxiating thoracic dystrophy
·                            Asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune)
·                            Asphyxiával járó thorax dysplasia
·                            Rövid borda szindróma
·                            Asphyxiát okozó mellkasi dysplasia (Jeune)
·                            Dystrophia thoracica asphyxica
·                            Asphyxiás thoracalis dystrophia
·                            Légzészavart okozó mellkasi dystrophia
·                            Asphyxiating Thoracic Dystrophy
·                            Légzészavart okozó mellkasi elváltozás
·                            Jeune-szindróma
·                            Jeune-syndrome
·                            Asphyxiát okozó mellkas-dysplasia

Alapadatok:

·                            Férfi: 4 hónapos kortól 5 éves korig
·                            Nő: 4 hónapos kortól 5 éves korig

Betegség leírása:

·                            Ritkán előforduló olyan szindróma (tünetegyüttes), mely a következő tünetekből tevődik össze : asphyxia (fulladás), mellkasi dystrophia ( fejletlenség), rövid végtagok, veseelégtelenség, elvétve található hasnyálmirigy és máj cystás elváltozása.

Betegség lefolyása:

·                            Jeune 1955-ben írta le testvérpáron azt a tünetegyüttest, amely asphyxia, mellkasi fejlődési rendellenességgel társult. 

A szindróma familiaris jellegű. potenciálisan lethalis törpeség. Autosomalis recesszív módon öröklődik, a mutáns gén a 12-es chromosoma rövid karján található 

Gyakorisága : 1: 100 000-130 000 /élveszületésre számítva/. Közel 100 családtag ismert az irodalomban.

A szindróma jellegzetessége : már méhen belüli állapotban (intrauterin) növekedési elmaradás jelentkezik, a végtagok rövidek. A végtag rövidülés elsősorban a radiuson ( orsócsont) és az ulnán ( singcsont), tehát az alkaron figyelhetők meg (mikromelia), de rövidek az ujjak is. A mellkas deformált, a bordák rövidek, szűk a mellkas, a tüdő fejlődése és a légzés gátolt ( tüdő hypoplasia : fejlődésben visszamaradt tödő, alveolusok száma csökkent ). 

Ezért már a betegek újszülöttkorban, vagy kora csecsemőkorban légzési zavar miatt meghalnak. Medence hypoplasiás.

Ritkán hydrocephalus ( vízfejűség) észlelhető

Akiknek a betegsége enyhébb, azoknál serdülőkorban, vagy fiatal felnőttkorban veseelégtelenség mutatkozik, amit részben dialízissel, részben vese-transzplantációval próbálnak megoldani. 

A veseelváltozás mögött kétoldali microcytás vesebetegség, tubularis atrophia, veseelégtelenség áll. Ezért a betegek sok folyadékot isznak, sokat űrítenek, majd bekövetkezik az oliguriás, anuriás fázisa a vese-elégtelenségnek. Hypertonia a veseelégtelenségben jelentkezik. 

A szindróma prognózisa (lefolyása) alapján tehát három forma különíthető el, melyek feltehetően genetikailag is különböznek : 

1./ a betegek 60-70%-a újszülöttkorban respirációs distress szindrómában korán meghalnak, vagy fiatal csecsemőkorban következik be a halál.

2./ Kisded/kisiskolás korban fejezik be az életet rendszerint alsó légúti fertőzés, légzési elégtelenség miatt.

3./ Végül serdülőkorban, fiatal felnőttkorban veseelégtelenségben halnak meg, akik addig kis számban még éltek.

Ritkább tünetek : a./ hasnyálmirigy cystás elváltozása miatt a betegek nagytömegű, zsiros székletűrítést produkálnak ( malabsorptio), hasi diszkomfort érzésről panaszkodnak, étvágytalanok, ezért a súlyfejlődésük gátolt

b. / máj cytás elfajulása miatt már újszülöttkorban jelentkezhet és elhúzódóan figyelhető meg a sárgaság. Cirrhosis, májelégtelenség alakul ki. c./ egyidőben is mutatkozhat a cystás elváltozás a májban, vesében, hasnyálmirigyben, 

d. / polydactylia ( fölös számú ujj, fejlődési rendellenesség ), szemészeti rendellenesség : retina degeneráció: elfajulás.

Praenatalis diagnosztika : ultrahang vizsgálattal kimutatható a polyhydramnion ( túl sok a magzatvíz, 2 liternél több), a gyér légzés, légzéskimaradás, kicsi mellkas, rövid végtagok. 

Differenciál diagnózis : Prune belly szindróma ( hypoplasiás tüdő, vese-agenesia, aszalt-szilva has, stb), Oculo-cerebro-renalis dystrophia (Lower szindróma), Rövid borda-polydactylia szindróma, Ellis von Creveld szindróma ( alacsony termet, rövid végtagok, szív fejlődési rendellenességek, polydactylia, exostosis, fog és köröm rendellenességek, hyaluronaciduria,stb.), Thanatophoriás dysplasia ( mellkas hypoplasia, rövid végtagok, halálos kimenetel)

Kezelése tüneti : légzési zavarok esetén intenzív terápia, polydacylia-nál sebészeti beavatkozás, veseelégtelenségnél dialízis, vese-transzplantáció.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

·                            Genetikai vizsgálatok javasoltak. Ha már intrauterin vizsgálatokkal gyanú van Jeune szindrómára, akkor a szülés ott történjen, ahol intenzív újszülött ellátásra lehetőség van.

Előzmények:

·                            Ismeretlen kórok
·                            Öröklődés, családi halmozódás
·                                               Autosomalis recesszív öröklődés
·                                               Sporadikus
·                                               12p mutáció
·                            Egyéb prediszponáló tényezők
·                                               Életkor 0-4 évig
·                                               Újszülött
·                                               Életkor 0-1 évig

Gyakoribb panaszok, tünetek:

·                            Általános panasz
·                                               Fáradékonyság
·                                               Etetési nehézség
·                                               Szopási nehezítettség
·                                               Súlygyarapodás elmaradása
·                                               Étvágytalanság
·                            Kültakaró
·                                               Körmök kékes-livid elszíneződése
·                                               Szürkés bőr
·                            Fej
·                                               Beesett szemek
·                                               Elkékült a száj bőre körül
·                                               Halvány, elfehéredett arc
·                                               Szájon keresztül veszi a levegőt
·                            Szem és látás
·                                               Rosszul lát
·                            Szív és légzési panaszok
·                                               Fokozott légzés nyugalomban
·                                               Fullad
·                                               Nyugalomban jelentkező nehézlégzés
·                                               Rohamszerű nehézlégzés
·                                               Terhelésre fokozódó nehézlégzés
·                                               Terhelésre jelentkező nehézlégzés
·                                               Ülő helyzetben enyhülő, fekvő helyzetben fokozódó nehézlégzés
·                                               Gyorsan veszi a levegőt
·                                               Mellkas keskeny
·                                               Mellkas lapos
·                            Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
·                                               Gyakori, nagy mennyiségű vizeletürítés
·                            Mozgásszervi panaszok
·                                               Alacsony növésű
·                                               Nem növekedik, nem hízik
·                                               Sovány
·                                               Végtagok mozgató izomzatának tömege megkevesbedett
·                                               Karjai rövidek alkatához képest
·                                               Vékonyabb vállizmok
·                                               Ötnél több ujja van a kezén
·                                               Ötnél több lábujja van az egyik lábán
·                            Egyéb lényeges előzményi adatok
·                                               Megszületés után újraélesztés az anamnézisben
·                                               Tünetek rosszabbodnak intercurrens fertőzést követően

Fizikális vizsgálatok:

·                            Általános megfigyelés
·                                               Kórosan alacsony termet
·                                               Vékony testalkat
·                                               Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
·                            Kültakaró
·                                               Aláárkolt szemek
·                                               Perioralis bőrön cyanosis
·                                               Szájlégzés
·                                               Szürkés arcbőr
·                                               Sápadt arcbőr
·                                               Köröm cyanosisa
·                                               Szürkés színű bőr
·                            Mellkasi szervek
·                                               Aszimmetrikus mellkasforma
·                                               Bordaközi izmok behúzódása a légvételek során
·                                               Dyspnoe
·                                               Fokozódó nehézlégzés
·                                               Légzési segédizmok használata
·                                               Mellkas frontalis átmérője csökkent
·                                               Mellkas meghosszabbodott
·                                               Mellkas sagittalis átmérője csökkent
·                                               Szűk felső mellkas
·                                               Tachypnoe
·                            Mozgásszervek
·                                               Rövidült hosszú csöves csontok a testalkathoz képest
·                                               Végtagizmok atrophiásak
·                                               Alkar rövidülése nagyobb arányú, mint az felkaré
·                                               Polydactylia a kézen
·                                               Rövid felső végtagok
·                                               Váll izomzata atrophiás
·                                               Alsó végtagok kóros rövidsége
·                                               Polydactylia a lábon

Speciális, műszeres vizsgálatok:

·                            Egyszerű műszeres vizsgálatok
·                                                Testméretek mérése
·                            Szemészeti vizsgálatok
·                                                Látásélesség vizsgálata
·                            Functionális vizsgálatok, próbák, számítások
·                                                Nyugalmi légzéstérfogat ( TV)
·                                                Tüdők tágulékonyságának (Statikus compliance - Cst ) és rugalmas összehúzóerejének (Pel=Ptp,stat 100%TLC) mérése
·                            Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
·                                                Biopsia pulmonis
·                            Képalkotó eljárások
·                                                Mellkas rtg-felvétel, rtg-átvilágítás, fluoroscopia
·                                                Csontos mellkas rtg-felvétele
·                                                Medence és csípőízület AP rtg-felvétel
·                                                Felkar kétirányú rtg-felvétele
·                                                Alkar kétirányú rtg-felvétele
·                                                Femur kétirányú rtg-felvétele
·                                                Lábszár kétirányú rtg-felvétel Osteoma a tibia metaphysisében
·                                                Csontok, ízületek rtg. vizsgálata
·                                                Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
·                            Praenatalis diagnostica
·                                                Magzati UH vizsgálat

Gyakoribb szövődmények:

·                            Légzőrendszer betegségei
·                                               Streptococcus pneumoniae okozta tüdőgyulladás
·                                               Bakteriális tüdőgyulladás, m.n.o.
·                                               Egyéb fertőző organizmusok okozta tüdőgyulladás, m.n.o.
·                                               Légzési elégtelenség, m.n.o.
·                                               Felnőttkori légzési distress syndroma
·                                               Idült légzési elégtelenség
·                            Emésztőrendszer betegségei
·                                               Idült májgyulladás, m.n.o.
·                                               Májfibrosis és májzsugorodás
·                                               Enterocolitis
·                                               Polapsus recti
·                                               Portalis hypertensio
·                                               Felszívódási zavar k.m.n.
·                            Urogenitális rendszer betegségei
·                                               Krónikus veseelégtelenség
·                            Perinatalis szakban keletkező állapotok
·                                               A szülés megindulása előtt észlelt méhen belüli hypoxia
·                                               Az újszülött respiratiós distress syndromája
·                            Veleszületett rendellenességek, deformitások és chromosoma abnormitások
·                                               Veleszületett vízfejűség, k.m.n.
·                                               Tömlős májbetegség
·                                               Veleszületett hasnyálmirigy-cysta
·                            Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
·                                               Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

·                            Gyermekgyógyászat
·                            Szülészet-nőgyógyászat
·                            Genetika
·                            Nephrológia
·                            Intenzív terápia
·                            Hepatológia
·                            Gastroenterológia
·                            Szemészet

Gyógyszeres terápia:

·                            Jeune-syndroma


#1 Dr.BauerBela