A kisfejűség (mikrokefália) okai,
tünetei és kezelése Szerző: WEBBeteg - Cs. K., fordító A mikrokefália egy olyan
ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint a
vele azonos korú és nemű gyerekeké. A születésnél kimutatható kisfejűség
általában a méhen belüli abnormális agyfejlődés eredménye, de előfordul, hogy
születés után nem növekszik az agy olyan mértékben, ahogy kellene. A
mikrokefáliát okozhatják különböző genetikai és környezeti tényezők, emellett
pedig az utóbbi időben világszerte aggodalmat okozó Zika-vírus is. A
kisfejűséggel született gyermekeknél fennáll a fejlődési rendellenesség
kockázata. A mikrokefáliára nincs kimondott kezelési lehetőség, ám a korai
terápiák, beszéd- és egyéb fejlesztő foglalkozások segítenek a gyermek
fejlődésében és az életminősége javításában. Bővebben A legfontosabb kérdések a
Zika-vírusról Milyen tünetek utalnak mikrokefáliára? Mikrocephalia Forrás
Elsődleges tünete, hogy a fej mérete lényegesen kisebb, mint az azonos korú és
nemű gyerekeké. A kisgyermekek fejméretének annak körfogatát tekintik, és
standarizált növekedési táblázatok, grafikonok segítenek összehasonlítani a
többi gyermek fejméretével. Vannak gyermekek, akiknek egyszerűen csak kicsi a
feje, de az ő fejméretük is eléri a minimális értéket, vagy annak közelében
van. A mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél ez az érték jelentősen az átlag
alatt van. A súlyos mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél előfordul, hogy a
homlok homorú. Mikor kell orvoshoz fordulni? Nagy valószínűséggel orvosa
észreveszi a mikrokefáliát a baba születésénél, vagy a rendszeres vizsgálat
során. Ugyanakkor, ha úgy érzi, gyermeke feje kisebb, mint az normális lenne,
esetleg nem növekszik úgy, ahogy kellene, beszéljen orvosával! Hirdetés Milyen
okok állhatnak a kisfejűség kialakulásának hátterében? A mikrokefália általában
az agyfejlődés rendellenességének eredménye, mely kialakulhat az anyaméhben
(veleszületett) vagy csecsemőkorban is. A kialakulás okát illetően
megkülönböztethetjük az elsődleges és másodlagos mikrokefáliát. Az elsődleges
(vera) mikrokefália általában örökletes, ilyenkor elégtelen mennyiségű agysejt
képződés figyelhető meg. Elsődleges mikrokefália esetén keskeny a homlok,
csúcsos a koponya, súlyos magatartászavar és epilepszia kíséri a betegséget. Bár
ismerik a betegség genetikus hátterét, de a méhen belüli felismerés nehéz,
általában csak születés után derül ki a probléma. A betegek többsége azonban
képezhető. Fertőzések a várandósság időszakában A terhesség megállapítása után
kiegészítő laborvizsgálatok elvégzésére is sor kerülhet az anya életkora,
betegsége, vagy a családban előforduló kórképek alapján. Dr. Kádár János
immunológus, infektológus, az Immunközpont főorvosának segítségével a speciális
esetekben alkalmazott vizsgálatokat mutatjuk be. Fertőzések a várandósság
időszakában Nem örökletes tényezők is okozhatnak elsődleges mikrokefáliát: a
röntgen- és radioaktív sugárzás, bizonyos epilepsziaellenes gyógyszerek,
vegyszerek, kábítószernek, alkoholnak, egyéb mérgező anyagoknak való kitettség
az anyaméhben – Ezek közül bármely okozhat agyi rendellenességeket. Súlyos
alultápláltság – A nem megfelelő táplálkozás a terhesség alatt befolyásolja a
baba fejlődését. Nem kontrollált phenylketonuria (PKU) az anyánál – A PKU egy
olyan születési rendellenesség, amely nehezíti a szervezetben a fenilanilin
nevű aminosav lebontását. hiányos táplálkozás, Magzati fertőzés a terhesség
során. Ezek közé tartozik a toxoplazmózis, a citomegalovírus, rózsahimlő
(rubeola) és a bárányhimlő (varicella), továbbá a jelenleg sok riadalmat okozó
Zika-vírus is. A másodlagos (clasticus) mikrokefália okai: A koponyavarratok
veleszületett elcsontosodása (craniosynostosis) – A csecsemő koponyáját alkotó
csontos lemezek közötti porcos anyagot varratoknak nevezzük A varratok korai fúziója
gátolja az agy további növekedését, így az agy tömege másodlagosan csökken. A
betegség kezelése azt jelenti, hogy a fuzionált csontokat műtéttel
szétválasztják. Amennyiben nincs további, a háttérben meghúzódó probléma az
aggyal, ez a műtét lehetővé teszi, hogy elegendő hely álljon az agy
rendelkezésére a további növekedéshez, fejlődéshez. Mik lehetnek a mikrokefália
következményei? Egyes mikrokefáliás gyerekek fejlődése és intelligenciája
normális, annak ellenére, hogy a fejük mindig kicsi marad a korukhoz és
nemükhöz képest. Ám a betegség okától és súlyosságától függően az alábbi
szövődményekkel kell számolni: lemaradás a beszédben és mozgásban koordinációs-
és egyensúlyi nehézségek törpe- vagy alacsonynövés arctorzulás hiperaktivitás
mentális retardáció görcsrohamok A mikrokefália diagnosztizálása Annak
megállapítására, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved-e, az orvos valószínűleg
alapos szülési és családtörténeti, valamint fizikális vizsgálatot végez.
Megméri a baba fejkerületét, összehasonlítja azt az általános növekedési
diagramban található értékkel, és kiszámolja, mennyit kell növekednie egy
következő vizsgálatig. A szülők fejméretét is megvizsgálhatják, annak
megállapítására, a kisebb fejméret örökletes-e a családban. Egyes esetekben,
különösen, ha a gyermek fejlődése elmaradt, CT vagy MRI vizsgálat és
vérvizsgálat is történhet a lemaradás okának meghatározására. Kezelési
lehetőségek A craniosynostosis műtét kivételével általában nincs olyan kezelés,
mely növelheti a gyermek fejét, vagy visszafordíthatja a mikrokefália okozta
szövődményeket. A kezelés célja a gyermek állapotára való fókuszálás. A kora
gyermekkori intervenciós programok, melyek beszéd-, fizikai-, mozgásterápiát
foglalnak magukban, segíthetik a fejlődést. Gyógyszert a betegség által okozott
szövődmények (pl. görcsrohamok, hiperaktivitás) kezelésére írhat fel az orvos.
Lelki feldolgozás Mikor megtudja, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved,
különféle érzelmek önthetik el, mely lehet harag, félelem, aggodalom,
szomorúság vagy bűntudat. Lehet, hogy nem tudja, mire számítson, és aggódik
gyermeke jövője miatt. A legjobb ellenszer ezekre az érzésekre az információ és
a támogatás szerzése. Keressen megbízható szakembereket! Szüksége lesz rájuk
ahhoz, hogy fontos döntéseket tudjon meghozni gyermeke oktatásával és
kezelésével kapcsolatban. Gyermekének valószínűleg neurológusra, szemészre,
genetikusra és pszichológusra is szüksége lesz. Keressen olyan családokat, akik
hasonló gonddal küzdenek! A fogyatékos gyermekek szüleinek fontos a támogató közösség
– ezt akár online is megtalálhatja! Megelőzhető a mikrokefália? Gyermeke
kisfejűsége kérdéseket vethet fel a további terhességekkel kapcsolatban is.
Kérdezze meg kezelőorvosát, mi a pontos oka gyermeke mikrokefáliájának! Ha az
ok genetikai, érdemes egy genetikussal beszélni a lehetséges kockázatokról egy
újabb terhesség előtt! (WEBBeteg - Cs. K., Forrás: mayoclinic, Lektorálta: Dr.
Kerekes Éva, neurológus) Módosítva: 2016.02.05 13:11, Megjelenés: 2016.02.05
13:11 Címkék: Mikrokefália, Toxoplasmosis, Genetikai betegség, Zika-vírus,
Részletek: https://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/18918/a-kisfejuseg-mikrokefalia-okai-tunetei-es-kezelese
Részletek: https://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/18918/a-kisfejuseg-mikrokefalia-okai-tunetei-es-kezelese
#1 Dr.BauerBela