Genetikai tanácsadás

A gyermekvállaláskor a leendő szülők (családtervezők) igénybe vehetnek genetikai és családtervezési tanácsadást. Azoknak a pároknak nyújt ez a lehetőség segítséget, akik gyermeket szeretnének, tehát még a megtermékenyítés előtt kell igénybe venniük.

A tanácsadás tartalma:

· Felkészülés a fogamzásra,

· A fogamzás optimális elérése,

· Teendők a korai terhesség időszakában.

Az optimális családtervezés orvosi szempontból az egészséges gyermekek világra jöttének segítését jelenti.

-Számos olyan, fokozott genetikai veszélynek kitett pár van, akik speciális kockázatuk kivédése, vagy legalábbis mérséklése érdekében genetikai tanácsadókhoz kell, hogy forduljanak.

-Néhány példa a genetikailag örökölhető és eléggé gyakori betegségekből: törpenövés, óriásnövés, hemofília (vérzékenység), vakság, siketség, Down-kór stb.

A optimális családtervezés elve szerint még a kívánt terhesség bekövetkezte, azaz a megtermékenyítés előtt több hónappal el kell kezdeni a párok kivizsgálását és tanácsadását.

A genetikai tanácsadó kötelező szakrendelés.

Leggyakrabban háziorvos, illetve nőgyógyász kéri a tanácsadást a beteg kivizsgálására. Genetikai tanácsadásra a párnak mindig együtt kell elmennie, és mindkettőjüknek kell beutaló is.

-A leendő apának is fontos ismernie a betegségeit, a családjában ismétlődött kórképeket.

-Először a pár nőtagjától vesznek hüvelykenetet, ez azért fontos, mert a nők nagy százaléka él együtt hüvelyi fertőzéssel úgy, hogy észre sem veszi, mert tünetmentes. Az ilyen fertőzések aztán később a magzatot a méhben károsíthatják (fertőzés), előidézhetnek koraszülést, de fejlődési rendellenességeket is.

A nő vérvizsgálata során kiderítik, védett-e a leendő anya a rubeola fertőzés és a toxoplazmózis ellen.

Rubeola.

- A magzatra rendkívül veszélyes fertőzés a rózsahimlő, a rubeolavírus átjut a méhlepényen is.

- Az anyai fertőződés a terhesség első 16 hetében magzati károsodást okozhat, a 16. hét utáni rubeola fertőzés már nem jár magzati következményekkel.

-1989. óta minden kisgyermek kombinált védőoltást kap rubeola ellen. Vérvizsgálattal kimutatható, hogy átesett-e már valaki rubeolán, ha nem, akkor a tervezett teherbeesés előtt pár hónappal még be tudja oltatni magát a leendő kismama. Ha egyszer átesett a rózsahimlőn valaki, az egész életére védett lesz.

Toxoplazmózis.

-Terheseknél különösen veszélyes a toxoplazmózis (a magzat szem- és agykárosodását okozhatja), ha a várandós kismama még nem esett át a fertőzésen korábban.

-Vérvizsgálat során, ha régi keletű, már lezajlott fertőzést mutat a laborvizsgálat eredménye, a kismama nincs veszélynek kitéve, mivel az már védettséget nyújt a magzat számára is.

Néhány országban a terhesgondozás során ezt a vizsgálatot rutinszerűen végzik, hazánkban egyelőre csak akkor, ha felmerül a fertőzés lehetősége.

- A fertőzés – amelynek elsősorban a macska a terjesztője - gyógyszeresen kezelhető. Toxoplazma egyébként nyers húsban, pasztőrözetlen tejben, állati ürülékkel szennyezett földben, mosatlan gyümölcsön is előfordulhat, tehát ezeket is kerülnie kell a terhességre vállalkozó nőnek.

A pár férfi tagjánál spermavizsgálatot végeznek, amelynél elsősorban a spermaszámra, a mozgékonyságára és a kórokozók jelenlétére fókuszálnak.:

35 éves, vagy idősebb korú nő

- A 35 év feletti nők magzatai kromoszóma-aberrációinak leggyakoribb megnyilvánulása a Down-kór. A magzat Down-kórjának igazolásakor az anya kérheti a terhesség megszakítását.

A szülőpár tagjainak etnikai hovatartozása Nálunk ez nem szokás, de a világ más részein igen: pl. az askenázi zsidóknál (3600 főből egynél), vagy a francia-kanadaiaknál gyakori a Tay-Sachs-szindróma, amelyet súlyos elmegyengeség, siketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemeznek. (A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik.)

Családban már előfordult Down-kór, vagy egyéb szindrómaNéhány kromoszóma-rendellenesség spontán következik be, de van olyan, mint a Down-kór is, amely öröklődik.

Családban már előfordult mentális (pszichikai) retardáció és annak oka A Down-kór és a Fragile X szindróma (autizmus) két olyan örökölhető genetikai betegség, amely mentális retardációt okoz, kb. 35-40 %-ban felelősek a kromoszóma-rendellenességek a mentális retardáció kialakulásáért.

Családban már előfordult olyan betegségek, amelyeket ma már szűrni lehet

-A sok lehetséges genetikai rendellenesség között ma már születést megelőző tesztekkel lehet az alábbiakat kimutatni: Down-kór, Tay-Sachs-szindróma, cisztás fibrózis, thalassaemia (genetikai hemoglobin előállítási zavar), Sickle-sejtes (sarlósejtes) vérszegénység.

Családban már előfordult olyan betegségek, amelyet az UH /ultrahang/ ki tud mutatni

-UH-gal vizsgálható jónéhány örökölhető betegség, mint pl.: a veleszületett szívrendellenesség, a policisztás vese, a Potter-szindróma (magzatvíz hiánya, vagy lecsökkenése, kétoldali vesebetegséggel jár) stb. Néhány kisebb genetikai anomáliát (pl. nyúlszáj) nem tud kimutatni az UH.

Korábban a nőnél előfordult halvaszülés, ismételt vetélés, vagy 2. trimeszterbeli magzathalál Ezen problémák bizonyos kromoszóma-rendellenességekkel társulhatnak, mint pl.: trisomia (2 helyett 3 db van egy kromoszómából), Potter-szindróma stb.

- Orvosi szempontból a magzati halálokat három alcsoportra lehet osztani:

-1.) Spontán vetélés. 2.) Méhen kívüli terhesség. 3.) Halvaszületések

-Van-e a szülők között rokonsági (vérségi) kapcsolat

-A másodunokatestvéri vérrokonságnál közelebbi vérrokonság esetén létesített szexuális kapcsolatból nagy valószínűséggel születési rendellenességgel jön világra a baba.

-Van-e a leendő kismama kórelőzményében diabetes, epilepszia, PAH májenzimhiány (fenilketonuria) Ezek az állapotok már a születés előtt is megjósolhatóan a magzat születési rendellenességeihez vezetnek.

-A leendő szülőknél előfordult-e már vérrögösödés? Az örökölhető hemoglobinopathia és más, egyéb állapotok csak vérrög, vagy trombózis formájában mutatkoznak meg.

-Szedett-e a kismama bármilyen vényköteles, nem vényköteles gyógyszert, táplálékkiegészítőt terhessége kezdete óta?

-Bizonyos antibiotikumok, görcsoldók, vérhígítók, hormonok, szteroidok, rák-elleni és egyéb ágensek a magzat születési rendellenességeit okozhatják.

-Fogyasztott-e alkoholt, vagy könnyű drogokat a terhessége kezdete óta?

-Nyugtatók és könnyű drogok anyai használata az alkohol hatásához hasonlóan magzati alkohol-szindrómát okoz.

http://www.diagnozis.hu

#1 Dr.BauerBela

---