A Marfan-szindróma felismerése és nyomonkövetése

A Marfan-szindróma felismerése és nyomonkövetése

a háziorvosi gyakorlatban

ÁPOLÁS

A Marfan-szindróma kivizsgálásánál és diagnosztizá-

lásánál elkerülhetetlen a családorvos, szemész, kardio-

lógus, ortopéd orvos összehangolt munkája, és javasolt

Marfan-szindróma problémájában jártas orvos vélemé-

nyét is kikérni. Kérdéses esetben a Magyar Marfan Ala-pítvány

szakemberei tudnak segítséggel szolgálni.

A diagnosztizálás az 1996-ban meghatározott

Ghent-féle kritériumrendszeren

alapul, melynek lényege a kü-

lönböző szervrendszereket érintő tünetek major, illetve

minor kritériumokra történő felosztása. A Magyar Mar-

fan Alapítvány 2006-os ajánlása szerint amennyiben a

vizsgált személy elsőfokú rokonságában nem ismert

Marfan-szindrómás beteg, úgy egy major kritérium és

további két major vagy minor kritérium szükséges a

kórismézéshez, ha pedig az elsőfokú rokonságban jelen

van a betegség, akkor egy major kritérium és egy máso-

dik szervrendszerben egy major vagy minor elváltozás

jelenléte elegendő a diagnózis felállításához.

A tünetek ismertetésénél a major kritériumokat dőlt

betű jelzi.

CSONTRENDSZER

A Marfan-szindrómában szenvedő személy szokvá-

nyosnál hosszabb, vékonyabb végtagjai, hosszú, pók-

lábszerű ujjai (arachnodactylia), szegycsont-deformitásai

(pectus carinatum, pectus excavatum)jellegzetes Marfan-

szindrómás külsőt eredményeznek a betegnek. A fi

atal-korban jelentkező gerincferdülés

(kyphoscoliosis)miatt testtartásuk gyakran rossz, vállaik előrelógnak, hasuk

kidomborodik. Arcuk általában vékony, hosszúkás,

szájpadlásuk magasan ívelt, sokszor egymásra torlódott

fogakkal, állkapcsuk előreugró. Jellemző továbbá az ízü-

letek lazasága, hipermobilitása, a lúdtavalamint a protrusio acetabulae

.A páciens fizikális vizsgálata során javasolt három,

Marfan-szindrómára jellemző tünet megfi

gyelése. Az

első jellegzetesség, hogy a karok fesztávolsága nagyobb,

mint a testmagasság:

kartávolság (cm) / testmagasság (cm)

> 1,05

. A második típusos tünet, hogy ökölbe szorításkor

a hüvelykujj distalis phalanxa teljes egészében túlnyúlik

a tenyér ulnaris szélén

(Steinberg-hüvelykujjtünet)

. Vé-gül pedig a hüvelykujj és a kisujj fedik egymást a csukló

körbefogásakor

(Walker–Murdoch-csuklótünet)

.

SZEM

A Marfan-szindrómás betegek több mint felénél je-

len van a

szemlencse helyzetváltoztatása (dislocatio lentis),

illetve rendellenes elhelyezkedése (ectopia lentis)

, melyek

következtében látászavar, uveitis, szembelnyomás-emel-

kedés jöhet létre. Korán kialakulhat glaucoma és cata-

racta is. Sokukra jellemző a myopia. Az egyik legna-

gyobb veszélyt azonban a retinaleválás jelenti.

S

ZÍV

-

ÉS

ÉRRENDSZER

A betegek 80%-ában megtalálható a

főverőér kóros tá-

gulata (aortadilatáció)

az aortagyökön és az aorta ascen-

densen. A tágulat gyakran már születéskor jelen van, de

csak felnőttkorban okoz panaszokat. Echokardiográfi

ás

felmérések kimutatták, hogy Marfan-szindrómás bete-

geknél az aortagyök az életkor előrehaladtával folyamato-

san tágul, egyénenként változó mértékben. A tágult aorta

hosszanti irányban, lap szerint szakadhat

(aortadissectio),

ritkábban spontán rupturája következhet be

, tehát a komp-

ÁPOLÁS

likációk a beteg életét veszélyeztetik. Noha az esetek dön-

tő többségében a Marfan-szindrómás beteget az aorta

proximalis szakaszán kialakult szövődmények sodorják

életveszélyes állapotba, a distalis szakaszokon létrejött

aortadilatáció vagy -dissectio jelentősége sem elhanya-

golható. Az aorta thoracalis és abdominalis szakaszán je-

lenlévő krónikus dissectio gyakran progrediál, így újabb

dissectio- és rupturaveszélyt jelenthet a beteg számára.

Az aorta kezdeti szakaszának tágulata következtében

aortabillentyű-elégtelenség (inszuffi

ciencia) is létrejö-

het, mely miatt

a vér visszafelé áramolhat a bal kamrába

(aortaregurgitáció)

, így szívelégtelenséghez, majd a beteg

halálához vezethet.

A Marfan-szindrómás betegek kb. 68%-ára jellemző

a mitralis billentyű bal pitvarba történő beboltosulása

(prolapsusa), melynek az esetek nagyobbik részében

hemodinamikai szempontból nincs jelentősége, viszont

a betegek kb. egynegyedénél az életkor előrehaladtával

fokozatosan rosszabbodik. Következtében a billen-

tyű elégtelensége (inszuffi

cienciája), ezáltal mitralis

regurgitáció jön létre. A komplikáció a billentyű szerke-

zeti hibájának talaján alakul ki. A kötőszöveti defektus a

mitralis anulus tágulatához, elmeszesedéséhez, valamint

a chordák megnyúlásához, szakadásához vezet, így okoz-

ván a regurgitáció mértékének folyamatos növekedését.

Kevésbé gyakori Marfan-szindrómában a tricuspidalis

billentyű prolapsusa és inszuffi

cienciája. A kóros szív-

billentyűkön infektív endocarditis alakulhat ki. Inger-

képzési és ingerületvezetési zavarok jelenléte sem ritka.

KÖZPONTI IDEGRENDSZER

A gerinccsatornát bélelő kemény agyhártya Marfan-

szindrómában szenvedő egyéneknél az életkor előrehalad-

tával gyengül, kitágul, ezáltal nyomást gyakorol az ágyéki

és/vagy keresztcsonti csigolyákra (dura ectasia)

. Nemzetkö-

zi irodalmi adatok szerint a Marfan-szindrómás betegek

92%-át érinti az elváltozás. A lumbosacralis dura ectasia

lehet tünetmentes, okozhat enyhe diszkomfort-érzést,

de járhat erős, hasba sugárzó fájdalommal is, valamint a

láb gyengeségével, zsibbadásával.

A beteg viselkedésében is tapasztalhatók rendelle-

nességek: a hiperaktivitás, a dekoncentráció, a tanulási

nehézség mind megerősítheti a családorvos gyanúját. A

Marfan-szindróma a beteg intelligenciáját nem érinti.

BŐR

A Marfan-szindrómás betegek bőrén striák (striae

atrophicae) jelenhetnek meg függetlenül szignifi

káns

testsúlyváltozástól, illetve terhességtől. A striák az egész-

ségre ártalmatlanok, kezelést nem igényelnek.

Esztétikai problémát jelenthet a talp és a tenyér bő-

rének hámlása a szaruréteg túlburjánzása miatt (hyper-

keratosis plantaris és palmaris).

Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél a hasfali

és lágyéksérvek kialakulásának kockázata fokozott.

Előfordulhat a rectusizomzat középvonalban történő

szétválása (rectus diastasis). Tünete, hogy felüléskor a

has középvonalban nagymértékben elődomborodik.

A Marfan-szindrómás betegeknek jellemzően keve-

sebb bőr alatti zsírszövetük van, mint egy egészséges

embernek. Megjelenésük astheniás.

T

A tüdőben kialakult szövődmények nem gyakoriak,

de igen veszélyesek. Spontán pneumothorax, valamint

korai emphysema jöhet létre dohányzástól függetlenül.

Alvással kapcsolatos légzési problémák is megnehezít-

hetik a beteg pihenését, pl. horkolás, alvási apnoe. Mar-

fan-szindrómában mindezek akkor is jelen lehetnek, ha

a páciens nem túlsúlyos.

V

ÁZIZOMZAT

Megfi

gyelhető a beteg izomzatának fejletlensége,

hypotoniája, valamint a lapockák szárnyakra emlékez-

tető elhelyezkedése (scapulae alatae).

K

EZELÉS

ÉS

NYOMONKÖVETÉS

A kötőszövet elváltozásait helyreállítani nem lehet,

ily módon a Marfan-szindróma nem gyógyítható. A

kezelés célja megelőzni, illetve minimálisra csökkenteni

a szövődmények kialakulásának esélyét. Alapvető fon-

tosságú tehát a betegség felismerése a szövődmények je-

lentkezése előtt. A diagnosztizálás mellett a kezelésre és

a nyomonkövetésre is a multidiszciplináris megközelítés

érvényes, azaz több orvos összehangolt munkája révén

lehet hosszú távú sikerekre számítani. Minden Mar-

fan-szindrómában szenvedő személy más és más jegyeit

hordozza a kórképnek, ezért különösen fontos minden

beteg számára egyéni kezelési terv kidolgozása, lehető-

leg ebben jártas orvos közreműködésével.

C

SONTRENDSZER

Évente történő ortopédiai felülvizsgálat javasolt a ge-

rinc és a mellkas alakjában történő esetleges változások

felismerésére. Egy súlyos deformitás ugyanis nemcsak

esztétikai hátrányt jelenthet, hanem a szív és a tüdő he-

2009/8 33

MAGYAR CSALÁDORVOSOK LAPJA

Nowosielski Júlia A Marfan-szindróma felismerése és nyomonkövetése a háziorvosi gyakorlatban

ÁPOLÁS

lyes funkcióját is akadályozhatja. Főleg gyermekeknél

okoz nehézlégzést, fáradékonyságot, visszatérő felső lég-

úti megbetegedéseket a sternum és a hozzá kapcsolódó

bordák nagyfokú besüppedése. Sebészeti beavatkozásra

romló pulmonalis és kardiális funkciók esetén, illetve

kozmetikai okokból kerülhet sor.

Progresszív scoliosis esetén fűző viselése jöhet szóba,

melyről ortopéd szakorvos dönt.

A dura ectasia okozta hátfájdalom, lábzsibbadás kon-

zervatív kezelést igényel. Az elsődleges cél a fájdalom

enyhítése.

S

ZEM

A Marfan-szindrómára jellemző szemproblémák ál-

talában szemüveggel, kontaktlencsével korrigálhatók,

műtéti kezelésre ritkán kerül sor.

Glaucoma jelenléte esetén a kezelés célja a fokozott

intraocularis nyomás csökkentése. A szembelnyomás

rendszeres mérése elengedhetetlen.

Minden szemproblémával küzdő Marfan-szindrómás

beteget évente szemész szakorvoshoz kell irányítani.

T

ÜDŐ

A Marfan-szindrómás betegek fokozott kockázattal

bírnak különböző tüdőt érintő szövődmények kialakulá-

sára (spontán pneumothorax, pneumonia, emphysema,

asthma bronchiale, alvási apnoe), függetlenül a dohány-

zástól és az elhízástól. A tüdő helyes funkcióját akadá-

lyozhatják a már említett mellkasdeformitások, továbbá

ronthat a légzésfunkción több szövődmény, pl. az aszt-

ma és az emphysema együttes jelenléte is. A megfelelő

terápiáról tüdőgyógyász szakorvos dönt.

Amennyiben a beteg hirtelen jelentkező mellkasi

fájdalomra, légszomjra, száraz köhögésre panaszkodik,

spontán pneumothorax gyanúja merül fel, ezért a lehe-

tő legrövidebb időn belül hospitalizálni kell.

S

-

ÉS

ÉRRENDSZER

A Marfan-szindróma legveszélyesebb szövődményei

a nagyereken és a szívben jönnek létre, ezek felelősek a

hirtelen kialakuló, életet veszélyeztető állapotokért, va-

lamint a halálozások 80%-áért. A betegséget egyelőre

nem lehet gyógyítani, de konzervatív és sebészi kezelés-

sel jelentősen csökkenthető a cardiovascularis következ-

mények rizikója.

A konzervatív kezelés legfontosabb tényezői a rend-

szeres, évente történő echokardiográfi

ás vizsgálat, vala-

mint a ß-blokkoló kezelés. A ß-blokkolók csökkentik

az aortában uralkodó nyomást, ezáltal az aorta falának

feszülését, így lassítják az aortagyök-dilatáció progresz-

szióját, vagyis kisebb mértékűvé válik a dissectiók ki-

alakulása és a regurgitáció mértéke. Sebészi beavatkozás

előtt és után is nagy hangsúlyt kell helyezni a sziszto-

lés vérnyomás csökkentésére – nem haladhatja meg a

120–130 Hgmm-t –, így a ß-blokkolók szedésére ezért

is szükség van. Összefoglalva tehát, az aortagyök-dila-

táció felismerésekor a ß-blokkoló kezelés elkezdése el-

sődleges fontosságú. Fontos, hogy a Marfan-szindróma

standard ß-blokkoló terápiáján túl új kezelési lehetőség-

ként merül fel egy régóta ismert angiotenzin II recep-

tor antagonista gyógyszer, a losartan alkalmazása. Ege-

reken végzett nemzetközi kísérletek kimutatták, hogy

a losartan csökkenti az aortaaneurysma növekedését,

ezáltal képes megállítani a Marfan-szindróma progresz-

szióját, sőt, segíthet az aortafal normális szöveti struk-

túrájának helyreállításában is. Több kutatás folyik an-

nak igazolására, hogy a losartan alkalmazása hatékony

és biztonságos módja a Marfan-szindróma gyógyszeres

kezelésének, és ez mindenképpen bizakodásra ad okot.

Harminchét évvel ezelőtt a Marfan-szindrómás bete-

gek átlagosan 32 évig éltek, 1997-ben várható élettar-

tamuk 44, illetve 47 év volt, mára megközelíti az átlag

populáció várható életkorát. Az alig négy évtized alatt

bekövetkezett jelentős változás hátterében a cardio-

vascu laris szövődmények diagnosztikájában, konzerva-

tív és sebészi kezelésében elért eredmények állnak. Az

akut és elektív műtétek mellett előtérbe került profi

-

laktikus műtétek kedvező statisztikát mutatnak: műtéti

halálozásuk alacsony és jó hosszú távú eredményekkel

kecsegtetnek.

Profi

laktikus műtétre a bulbus aortae tágulása ese-

tén kerülhet sor. Általánosan műtéti indikációt jelent

a sinotubularis junctio 45 mm-t elérő vagy meghaladó

átmérője; pozitív családi anamnézis (aortadissectio iga-

zolt előfordulása) esetén viszont már 40–45 mm közötti

tágulat esetén is indokolt a sebészi beavatkozás. Füg-

getlenül a sinotubularis junctio átmérőjétől, amennyi-

ben képalkotó vizsgálatokkal igazolható, hogy a tágulat

növekedése az elmúlt fél/egy év alatt elérte/meghaladta

a 0,5 cm-t, az aortagyök rekonstrukciója indokolttá

válik. A műtét leggyakrabban az aortabillentyű és az

aorta tágult kezdeti és felszálló szakaszának helyettesí-

tése műbillentyűvel és műérrel, ún. composit grafttal

(Bentall–DeBono-műtét)

. Ép billentyűk esetén billen-

tyűmegtartó műtét is szóba kerülhet, ilyenkor csak az

aorta dilatált szakaszát szükséges műérrel helyettesíte-

34 2009/8

MAGYAR CSALÁDORVOSOK LAPJA

Nowosielski Júlia A Marfan-szindróma felismerése és nyomonkövetése a háziorvosi gyakorlatban

 (David-műtét)

. Ezen műtéti típus előnye, hogy nem

igényel tartós antikoaguláns terápiát. Hátránya, hogy a

megtartott billentyű tartóssága kérdéses. Az aortaív tá-

gulata esetén a károsodott szakasz helyére műér (graft)

kerül. Tágult leszálló aorta műtéti megoldása szintén az

érintett szakasz műérrel történő helyettesítése.

Az aortadissectio műtéti megoldásaként leggyak-

rabban szintén a Bentall-műtét jön szóba, esetenként

aortaívcserével kiegészítve. Azonnali műtétet nem

igénylő, krónikus proximalis és distalis dissectio esetén

gondos nyomonkövetés, kímélő életmód, ß-blokkoló

kezelés javasolt, majd pedig az operáció választott idő-

pontban történő elvégzése.

Az aortagyök és aorta ascendens tágulatának talaján

kialakult aortainszuffi

ciencia, valamint a következmé-

nyes regurgitáció szintén sebészi kezelést igényel. Műté-

ti megoldása a Bentall-műtét.

A Marfan-szindrómában szenvedő betegek kb. két-

harmadánál jelenlévő mitralis prolapsus önmagában,

ha nem jelent hemodinamikai problémát, nem igényel

sebészi beavatkozást, a következtében kialakuló mitralis

regurgitáció viszont progresszív jellege miatt műtéti el-

látást tesz szükségessé. Az esetek 80%-ában a probléma

billentyűplasztikával megoldható, 20%-ban viszont bil-

lentyűcserére van szükség. Ez általában mechanikus mű-

billentyű beültetését jelenti. Gyermekvállalást tervező

fi

atal nőbeteg, valamint gyermek és nagyon idős páciens

esetében biológiai műbillentyű beültetésére kerül sor.

Fontos röviden összefoglalni a műbillentyű-beültetés

utáni antikoaguláns kezeléssel, valamint endocarditis-

profi

laxissal kapcsolatos családorvosi teendőket.

A mechanikus műbillentyű-beültetésen átesett be-

teget élete végéig antikoaguláns kezelésben kell része-

síteni. Az antikoaguláns kezelés célja a 2,5–3,5 közötti

INR szint beállítása. Rizikófaktor (pl. pitvarfi

brilláció)

fennállása, illetve adekvát INR szint ellenére fellépő

thromboembolia esetén az antikoaguláns kezelést napi

100 mg Aspirin adásával szükséges kiegészíteni. Kiala-

kult INR szint esetén havonta laboratóriumi kontroll

javasolt, nagyfokú ingadozás esetén pedig két-három

hetente szükséges az alvadási paraméterek ellenőrzése.

Biológiai műbillentyű beültetése esetén, ha más rizikó-

faktor nem mutatható ki, a műtét utáni első három hó-

napban szükséges csak az orális antikoaguláns kezelés (INR

2–3). Rizikófaktor jelenléte esetén a hazai szakmai ajánlás

szerint tartós kumarin-kezelés szükséges (INR 2–3).

Műbillentyű-thrombosison átesett beteg INR szint-

jét gyakrabban, lehetőleg két-három hetente ajánlott

ellenőrizni.

A műbillentyűvel operált betegek thrombosis-

prevenciójáról részletesebb leírást a thromboemboliás

szakmai irányelvek tartalmaznak.

Az endocarditis-profi

laxis lényege, hogy műbillen-

tyű-beültetésen átesett betegnek, valamint mitralis

inszuffi

cienciával járó mitralis prolapsusban és

aortaregurgitációban szenvedő személynek műtétek,

fogászati, nyelőcsövön végzett, légzőrendszeri, gyo-

mor-bélrendszeri és húgy-ivarszervi beavatkozások előtt

szájon át vagy intravénásan antibiotikumot kell adni a

szívbelhártya-gyulladás megelőzése céljából. Fogásza-

ti beavatkozás előtt egy órával 2 g amoxicillin per os

adása javasolt. Amennyiben a szájon át történő bevi-

tel nem lehetséges, úgy ajánlott 2 g ampicillin iv. adá-

sa 30 perccel a beavatkozás előtt. Tükrözések, eszközös

beavatkozások előtt egy órával 2 g ampicillin és 1,5

mg/ttkg gentamycin iv. adása szükséges, valamint 1 g

amoxicillin bevétele hat órával a beavatkozás után. Az

infektív endocarditis prevenciójával bővebben az erre

vonatkozó szakmai ajánlás foglalkozik.

A családorvos teendői a szív-és érrendszeri problémák-

kal küzdő Marfan-szindrómás páciens gondozása során:

• Műbillentyű-beültetésen átesett betegét havonta

megvizsgálja, INR eredményét értékeli, szükség

szerint módosít az antikoaguláns kezelésen.

• Biológiai műbillentyű-beültetésen átesett betegét

a műtét utáni első 5–6 évben évente, majd fél-

évente szívultrahangos vizsgálatra küldi a billen-

tyű fokozatos degenerálódása miatt. Diszfunkció

esetén az ellenőrzést gyakrabban el kell végezni.

• Aortaműbillentyű- és műér-beültetésen átesett be-

tegre szintén érvényesek az antikoaguláns kezelés-

nél leírtak, ezen kívül echokardiográfi

ás vizsgálat

szükséges a műtét után két héten belül, majd 3–6

ÁPOLÁS

hónap múlva, később pedig évente. CT-vizsgálat

kétévente szükséges.

• Akut dissectio műtétjét követően képalkotó

vizsgálat (MR, CT, TEE) javasolt az esemény után

1, 3, 6, 12 hónappal, majd kétévente az aorta

operált szakaszának nyomon követésére és a késői

szövődmények (aneurysma, expanzió, redissectio,

anastomosis-leak, -ruptura) kimutatása céljából.

• Műtét után felmerülő bármilyen probléma esetén

betegét az operáló orvoshoz irányítja.

• ß-blokkoló kezelést állít be, panaszok esetén vál-

toztat rajta.

• Minden szív- és érrendszeri elváltozással küzdő

Marfan-szindrómás beteget évente teljes körű

kardiológiai kivizsgálásra utal, amelybe a szívult-

rahangos vizsgálaton túl beletartozik egy részletes

laboratóriumi vizsgálat, EKG, mellkasröntgen is.

F

IZIKAI AKTIVITÁS

Alapvetően fontos, hogy a Marfan-szindrómás beteg

egészséges életmódot folytasson, beleértve a testmoz-

gást is. A sportolás jótékonyan hat a beteg pszichéjé-

re, fokozza kitartását, növeli fi

zikai erejét, és kedvező

hatással lehet életvitelére is, pl. segítségével leszokhat a

dohányzásról. Tudni kell azonban, hogy vannak spor-

tok, amelyek kifejezetten veszélyesek a beteg számára, és

ezeket kerülnie kell. Ennek betartása, illetve betartatása

különösen gyermekeknél, illetve versenyszerűen spor-

toló páciensek esetében jelenthet gondot. Ezen a téren

a családorvos nélkülözhetetlen, hiszen a beteg és szülei

teljes körű tájékoztatásával, továbbá a páciens életvitelé-

nek gondos ellenőrzésével megelőzhetővé válnak a túl-

zásba vitt sportolás nem várt következményei. Az alább

felsorolt tanácsokat érdemes megfogadni:

• Mindazon sportokat, melyeknél ütközésre kerül-

het sor, tehát a csapatsportokat, labdajátékokat

kerülni kell. Antikoaguláns kezelésben részesülő

betegekre ez fokozottan érvényes.

• Nagy testi megerőltetéssel járó sportok, pl. a

súlyemelés, birkózás, hegymászás szintén kerülen-

dők, hiszen ezek növelhetik az aortában uralkodó

nyomást, ezáltal nagyobb eséllyel következik be

aortadissectio, illetve aortaruptura. Ugyanez érvé-

nyes minden nehéz fi

zikai munkára is.

• ß-blokkoló kezelésben részesülő beteg testedzése so-

rán legfeljebb 100/perc szívfrekvencia elérése a cél.

• Heti három-négy alkalommal történő 20–30

perces, közepes intenzitású testmozgás elegendő.

• Javasolt egyéni sportok végzése, pl. gyaloglás,

kocogás, megfelelő védőfelszerelésben végzett

kerékpározás.

• Fontos tudnivaló, hogy amint fáradtnak érzi

magát a beteg, a tevékenységet abba kell hagynia,

pihennie kell.

A felsorolt tanácsok általánosak, az egyes betegre vo-

natkozó sportolási lehetőségeket és megszorításokat az

állapotát jól ismerő orvosnak kell meghatároznia.

GENETIKAI

TANÁCSADÁS

Gyermekvállalás tervezésekor elengedhetetlen a ge-

netikai tanácsadás, hiszen a betegség autoszomális do-

mináns öröklődésmenetet mutat. Leggyakrabban egy

egészséges és egy heterozigóta beteg szülő esetével ta-

lálkozhatunk, így 50%-os eséllyel lesz a közös gyermek

is beteg. Gyermekvállalás előtt szükséges a megfelelő

szakemberrel történő konzultáció, majd a várandós

nőbeteg fokozott megfi

gyelése és speciális ellátása, hi-

szen a terhesség egyértelműen növeli az aortadissectio és

aortaruptura kialakulásának esélyét.

ÖSSZEFOGLALÁS

Összefoglalva a leírtakat, megállapítható, hogy min-

den Marfan-szindrómás beteg tartós gondozást igényel,

melynek során a hangsúly a szekunder prevención van.

A családorvos feladata egyfelől a kórkép tüneteinek

korai felismerése, a diagnosztizálás és kezelés sokrétű

problémájának egy kézben tartása, másfelől a páciens

teljes körű tájékoztatása, életvitelének és mentális egész-

ségének fi

gyelemmel kísérése. Ahhoz, hogy az életet

veszélyeztető szív- és érrendszeri szövődmények kivédé-

se hosszú távon sikeres legyen, elengedhetetlen, hogy

a Marfan-szindrómás beteg tisztán lássa az őt érintő

kórkép természetét, és tudja, hogy a profi

laktikus cél-

ból végzett műtéttel életkilátásai jelentősen növelhetők,

várható élettartama meghosszabbítható.

K

ÖSZÖNETNYILVÁNÍTÁS

A cikk megírásához nyújtott szakmai segítségért kö-

szönetet mondok dr. Szabolcs Zoltánnak (Semmelweis

Egyetem Ér- és Szívsebész #1 Dr.BauerBela

---