A kilenc
leggyakoribb fejlődési rendellenesség
Ez a cikk 7 éve frissült utoljára. A
benne szereplő információk a megjelenés idején pontosak voltak, de mára
elavultak lehetnek.
Minden rendben, egészséges! - hangzik el legtöbbször a
szülőszobán a mondat, amelyre minden kismama kilenc hónapon keresztül vár.
Sajnos azonban a szülések mintegy hat százalékában a baba kisebb-nagyobb
rendellenességgel jön a világra. Ez hazánkban évi öt-hatezer esetet jelent, és
sajnos a veleszületett rendellenességek a hazai halálozási statisztikákban a
tíz leggyakoribb halálok között szerepelnek.
A rendellenességek kialakulásának
lehetséges okai
Néha a várandós kismamát ért külső hatás a felelős a
rendellenesség kialakulásáért, ez okolható az esetek öt százalékában. Sokszor
genetikai ok áll a háttérben, ez az esetek mintegy ötödére jellemző. Még
gyakrabban valamilyen betegség (például rózsahimlő, citomegalovírus vagy
toxoplazma fertőzés), vagy kémiai anyagok (vegyszerek, gyógyszerek) okozzák a
bajt. Az édesanya életmódja nagyban hozzájárul a baba fejlődéséhez: a dohányzás,
az alkohol, a kezeletlen vagy fel nem ismert betegségek, például cukorbetegség
mind-mind fejlődési rendellenességeket okozhatnak. Az esetek döntő többségében,
mintegy 60 százalékban a fejlődési rendellenesség oka összetett: ilyenkor a
genetikai okok és a környezeti ártalmak együttesen vezetnek a rendellenesség
kialakulásához. Nem derül fény viszont az okra az esetek mintegy nyolcadában.
Fejlődési rendellenesség a szülés körüli időszakban
jelentkezhet: legtöbbször valamilyen anatómiai eltérésről van szó, de ide
tartoznak az enzimek hibájából eredő biokémiai zavarok és a funkcionális
eltérések is.
A fejlődési rendellenesség az esetek nagy részében izolált,
azaz csak egy szervet érint, a rendellenességek mintegy tíz százalékában (az
összes szülés 0,6 százalékában) viszont multiplex, összetett fejlődési
anomáliáról van szó.
A legtöbb rendellenesség nem súlyos
Hazánkban a szülések közel hatvan ezrelékében jelentkezik
valamilyen fejlődési rendellenesség a Veleszületett Rendellenességek Országos
Nyilvántartása szerint. Az elmúlt húsz évben a helyzet kismértékben romlani
látszik (ld. az ábrát).
Szerencsére a bejelentett esetek mintegy kétharmada csak
enyhe tüneteket okoz. Ilyenkor orvosi beavatkozással csaknem teljes gyógyulás
érhető el. Az esetek hozzávetőleg tizede (ez az összes szülés 0,5 százaléka) az
élettel összeegyeztethetetlen rendellenességgel jár és halálhoz vezet, a többi
esetben súlyos állapot alakul ki.
Gyakorinak nevezzük azt a rendellenességet, amelyik ezer
újszülöttből több mint egy esetben fordul elő. Hazánkban kilenc kórkép tartozik
ide, ezekről az alábbiakban részletesebben írunk. Ritkább rendellenességekből
tízezer szülésre néhány eset jut, ide mintegy 25-féle betegség sorolható; több
mint háromezer egyéb rendellenesség még ennél is ritkábban jelenik meg.
A leggyakoribb fejlődési rendellenességek
Nyitott gerinc - spina bifida
A velőcső záródási rendellenesség során a csigolyaívek nem
záródnak, így a gerinchasadékon a gerincvelő burka, és az esetek egy részében a
gerincvelő is kitüremkedik. Súlyossága igen változó, kimenetelét az érintett
gerincszakasz állapota határozza meg. Előfordulása idősebb, először szülő
nőknél gyakoribb, a folsavhiány kifejezetten hajlamosít rá. Korábban minden
650. terhességben előfordult, de a terhességi vitaminok, a folsav szedésével a
gyakoriság jelentősen csökkent. A terhesség során végzett AFP vizsgálat kóros
eredménye, valamint az ultrahang segítségével sokszor még méhen belül
diagnosztizálható az elváltozás, ilyenkor az anya kérésére a terhesség
megszakítható.
Ajak- és szájpadhasadék
Ennél a betegségnél a magzati fejlődés során nem következik
be a kemény- és a lágy szájpad összeolvadása, hasadék alakul ki. Oka összetett:
a genetikai okok mellett a terhesség 5-7. hete során elszenvedett ártalmaknak
is szerepe van. Enyhe esetben csak a nyelvcsap osztott, ilyenkor tünetet nem
okoz. Súlyos esetben a hasadék a lágy- és a kemény szájpadra is kiterjed:
ilyenkor a baba táplálása nehéz, mert nem tud vákuumot létrehozva szívni szopás
közben. Emiatt gyakoriak a légúti megbetegedések, a gyermek rendszerint
visszamarad a fejlődésben. Komplex, évekig tartó sebészi, logopédiai kezelésnek
köszönhetően jó eredmény érhető el.
Kamrai sövényhiány - VSD
A szívkamrák közötti sövény hiánya a leggyakoribb
szívfejlődési rendellenesség, oka összetett: genetikai okok és külső tényezők
együttesen eredményezik ezt a rendellenességet. A hiány nagyságától függ a
kimenetel: enyhébb esetben spontán gyógyulás várható, súlyosabb esetben műtétre
lehet szükség.
Rejtettheréjűség - cryptorchismus, húgycsőhasadék -
hypospadiasis
Érett újszülött kisfiúk heréje normál esetben a
herezacskóban található. Néha azonban egyik, vagy mindkét here leszállása zavart
szenved: a hasüregben, vagy a lágyékcsatornában marad. Születéskor a fiúk négy
százalékánál, egy éves kor körül már csak 0,8 százaléknál fordul elő.
Amennyiben spontán nem rendeződik, még két éves kor előtt érdemes sebészi úton
lehozni a heréket, mert a műtét elmaradása terméketlenséghez vezethet.
A húgycsőhasadék a húgycsőnyílás rendellenes elhelyezkedését
jelenti, a pénisz elülső vagy hátsó felszínén nyílik. Ritkán kislányoknál is
előfordul hasonló rendellenesség. Megoldása sebészi.
Veleszületett csípőficam hajlam
Enyhe rendellenességnek számít, mert az életet nem
veszélyezteti, kezelés nélkül azonban fogyatékossághoz vezet. Viszonylag
gyakori, előfordulása másfél százalék körül mozog, kislányoknál gyakoribb. A
genetikai okokon kívül fontos szerepe van az anyai tényezőknek is:
leggyakrabban a rendellenes méhen belüli helyzet, - farfekvés, ikerterhesség,
kényszertartás kevés magzatvíz miatt -, eredményezheti.
A betegség lényege, hogy az újszülött csípője laza, könnyen
kimozdul helyéről. Súlyos esetben a csípőízület fejletlensége miatt a combcsont
feje kificamodhat az ízületi vápából. Fontos a rendszeres szűrés, hiszen korai
kezeléssel (terpeszpelenka) a probléma orvosolható.
Gyomorkimenet szűkület - pylorus stenosis
A gyomorkimenet ürülését szabályozó izomzat a sokszorosára
duzzad, emiatt a gyomor nem képes ürülni. A tünetek rendszerint 2-8 hetes
korban jelentkeznek, többségében fiúknál. Az elfogyasztott táplálék nem tud
kiürülni a gyomorból, így egyre sűrűbben bukások majd sugárhányás jelentkezik,
a baba táplálása lehetetlen, súlygyarapodása megáll. Megoldása sebészi, kezelés
nélkül halálhoz vezet. Érdekes megfigyelés, hogy ezek a babák később jól
fejlett izomzatúak, sokszor élsportolók lesznek.
Veleszületett dongaláb
A láb leggyakoribb tartási rendellenessége, előfordulása egy
ezrelék körül mozog, a betegek kétharmada fiú. Az oka részben genetikai -
családi halmozódás megfigyelhető -, részben pedig méhen belüli tartási
rendellenességek tehetők felelőssé.
Lényege, hogy a láb ízületei rendellenes tartásúak, a hordó
dongájára emlékeztetnek, a talpak befelé, szinte teljesen egymás felé néznek. A
kezelést újszülött korban kell kezdeni: hetente újabb gipszrögzítéssel
közelítik a megfelelő állapotot. Súlyos esetben műtétre is szükség lehet.
Lágyéksérv - hernia inguinalis
A lágyékcsatorna a hasüreg azon pontja, ahol az erek,
idegek, fiúknál az ondóvezeték kilép a hasüregből a comb felé. A hasfalnak ez a
pontja eleve gyenge. A hasűri nyomás hatására a sérvtartalom kitüremkedik a
sérvkapun, rugalmas kidudorodás formájában tapintható.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése