Mik a Williams szindróma általános jellemzői?
A legtöbb Williams Szindrómás gyermek hasonló arc karakterrel rendelkezik, melyet csecsemőkorban azonban csak tapasztalt genetikus, vagy fejlődési rendellenességekkel foglalkozó orvos képes felismerni. Ehhez tartozik a szélesebb orrgyök, a kisebb, turcsi orr, a hosszabb távolság az orr és a száj között, az előre álló szélesebb ajkak, melyeket időnként nyitva felejt, a kis áll, a szemek körüli duzzadtság, a távolabb elhelyezkedő fogak. A kék, vagy zöld szemű egyének íriszén csillagszerű mintázat figyelhető meg. Nyelvük általában nagyobb, hangjuk pedig mélyebb. Ezek a jellemzők a korosodás során egyre kifejezettebbek lesznek.Szív és érrendszeri problémák
A Williams szindrómás egyének legtöbbje szembesülni kényszerül élete során valamilyen szív, vagy érrendszeri problémával. Legtöbbször az aorta (supravalvuláris aorta sztenózist, SVAS-t okozva), vagy a tüdő artériák szűkülnek be. A különböző mértékű szűkületeknek azonban változatos lehet a mértéke és helye, enyhétől a súlyosig (mely azonnali sebészeti korrekciót kíván) terjedve. Mivel az érszűkületek, vagy a magas vérnyomás kialakulásának nagyobb a kockázata az idő előrehaladtával, ezért a kardiológiai státusz rendszeres felülvizsgálata szükséges.Hiperkalcémia (emelkedett vér kálcium szint)
Néhány Williams szindrómás csecsemő vérének kálcium szintje megemelkedik. Ennek a gyakorisága és az oka azonban ismeretlen. Ha hiperkalcémia fordul elő, akkor az extrém hasi érzékenységet és panaszokat - kólikát - okoz. Alkalomadtán diéta, vagy orvosi kezelés szükséges. A legtöbb esetben a probléma magától megoldódik és a csecsemő egy éves kora utánra 'kinövi' panaszait, azonban a kalcium és D vitamin metabolizmus abnormalitása később is előfordulhat, ezért folyamatosan figyelemmel kell kísérni.Alacsony születési súly / lassú súlygyarapodás
A legtöbb Williams szidrómás gyermek a testvéreinél alacsonyabb testsúllyal jön a világra. A lassú súlygyarapodás, különösen az első pár év során, szintén gyakori probléma. Ezeket a gyerekeket 'lassan fejlődőként' diagnosztizálják. A felnőtt termet egy kicsit kisebb az átlagnál.Etetési problémák
Sok csecsemő és kis gyermek küzd evési problémákkal. Ezeket legtöbbször gyenge izomtónus, vagy száj reflex, nehézkes szopás/nyelés, tapintási elégtelenség, stb. okozza. Szerencsére a problémák többsége az idők során megoldódik, ahogy a csemete növekszik.Hasi érzékenység (csecsemőkori kólika)
Sok Williams szindrómás csecsemő küzd hosszabb ideig ezzel a problémával, mely tipikusan a 4-10. hónap között jellemző, majd megszűnik. Néha a kimutatható hiperkalcémiához kapcsolható. Abnormális alvási időbeosztást okozhat, melynek a fő jellemzője a nehéz elalvás és az éjszakai ébrenlét folyamatos sírással.Fogászati rendellenességek
Enyhén kisebb fogak, nagy közökkel a jellemzőek a Williams szindrómás gyermekekre. A fogak alakja, megjelenése, hiánya szintén lehet különböző mértékben rendellenes, szabálytalan okklúziót (fogsor záródást) okozva. Az esetek többségében fogászati, fogszabályzási korrekció szükséges.Vese rendellenességek
Nagyobb valószínűséggel fordulhatnak elő a vese struktúrájával és/vagy funkciójával kapcsolatos problémák. Gyermekkorban például nehezen lesznek ágy-, majd szobatiszták. Előfordulhat részleges inkontinencia (vizelet visszatartási probléma) később is.Sérvek, középfülgyulladások
Az átlag populációhoz képest szintén nagyobb a valószínűsége a lágyék- és köldöksérvek előfordulásának, valamint a gyakori középfülgyulladásnak.Hiperakuszisz (túlérzékeny hallás)
A Williams szindrómás gyermekek hallása gyakran túlérzékeny a többi gyermekéhez viszonyítva. Bizonyos frekvenciák, vagy zajszintek fájdalmasak, vagy ijesztőek lehetnek az ilyen egyén számára. Ez az állapot a korral súlyosbodik. Szerencsére a jelenség jó oldalához átlag feletti zenei hallás (gyakran abszolút hallás), és muzikalitás kapcsolódik.Izom- és vázrendszeri problémák
A fiatal Williams szindrómás gyermekekre jellemző a jelentősen gyengébb izomtónus és a lazább izületek megléte. Ugyanakkor, ahogy a gyermek idősebbé válik, deformitást okozó izomzsugorodások (kontraktúrák), merevebb, kötöttebb izületek alakulhatnak ki. A megfelelő fizikoterápia és gyógytorna nagyon fontos az izomtónus, izomerő erősítéséhez, valamint az izületek mozgástartományának növeléséhez és megfelelő szinten tartásához.Túlzóan barátságos (mértéktelenül szociális) személyiség
A Williams szindrómás emberek rendkívül szeretetreméltó egyéniségek. Egyedülállóan kifejezőerejű nyelvi jártassággal rendelkeznek, és nagyon udvariasak. Anyanyelvükön kívül idegen nyelvek is szinte 'rájuk ragadnak'. Idegenekhez abszolút bizalommal közelednek, minden gátlás és félelem nélkül. Szívesebben teremtenek kontaktust felnőttekkel, mint a saját kortársaikkal. Egyéniségük a legtöbb esetben fantasztikusan nyitott. Igazi társasági lények, szeretnek barátkozni, beszélgetni (idegenekkel néha aggasztóan, minden kontroll nélkül). Lényükből sugárzik az öröm, a boldogság, és szeretet. Ez utóbbi az igazi életelemük, bár időnként szélsőségesen viselkednek.Késleltetett fejlődés, tanulási nehézségek, figyelem koncentráció hiány
A Williams szindrómás emberek többsége szenved valamilyen fokú intellektuális fogyatékosságtól. Intelligenciahányadosuk 4O-8O közötti érték. A gyermekkori fejlődés lassabb. Az olyan fejlődési mérföldköveket, mint a járás, beszélés, szobatisztaság, gyakran a normálisnak tekintettnél később érik el. A későbbi gyermekkorban általános probléma a figyelmük könnyű elterelhetősége, mely gond fokozatosan javul, ahogy a csemete idősebbé válik. Az idősebb gyermekeknek és a felnőtteknek vannak intellektuális erősségeik és gyengeségeik. Nem beszélhetünk általános mentális retardációról, még gyenge fokúról sem, mert nem minden funkció egyformán érintett. Néhány intellektuális területen (pl.: a verbalitás, hosszú távú memória, szociális képességek, nyelvérzék, muzikalitás) teljesítőképességük kifejezetten jó, esetenként meghaladja a normális szintet. Ugyanakkor egyéb területeken (mint pl.: finom motoros, vizuális, matematikai, térbeli integrációs képességek) határozottan gyengébb.Mi okozza a Williams szindrómát?
A Williams szindróma okának semmi köze ahhoz, amit a szülők tettek, vagy nem tettek a terhesség előtt vagy alatt. Már ismert, hogy a legtöbb ilyen embernek hiányzik bizonyos mennyiségű genetikai anyaga a 7. kromoszómán, beleértve azt a gént, amelyik az elasztin nevű fehérjét kódolja (ez a fehérje biztosítja az érfalak erősségét és elaszticitását). Nagy valószínűséggel ez az elasztin géndeléció az oka a Williams szindróma sok fizikai jellegzetességének. Az egyéb orvosi és fejlődési problémák közül pedig számosért valószínűleg a 7. kromoszóma elasztin génjéhez közeli további genetikai anyag deléciója a felelős. Ezeknek a delécióknak a mértéke egyénenként különböző. A legtöbb családban a Williams szindrómás gyermek az egyedüli, aki sérült az egész tágabb értelemben vett rokonságot tekintve is (tehát nem örökölt betegségről van szó). Azonban a Williams szindrómás személy már 50%-os eséllyel továbbörökíti gyermekeire a tünetegyüttest.Hogyan diagnosztizálják a Williams szindrómát?
Nagyon sok egyén, aki ebben a betegségben szenved, sajnos diagnosztizálatlan marad, vagy csak egy relatív késői korban sikerül diagnosztizálni. Még az USA-ban is csak a betegek kb. 25 %-a diagnosztizált. Ennek egyik oka az, hogy nem mindenkiben fordul elő minden tünet egyszerre, ezért nem könnyű a WS-t felismerni. Ez óriási probléma, hiszen ahogy a fentiekből is kiderül, a betegeknek esetleg számos súlyos és progresszív egészségügyi problémával kell szembenézniük. Tehát a korai felismerés alapvető fontosságú a további életminőség és életkilátások szempontjából. Ezért, ha a tünetek közül néhány együtt van, akkor érdemes elmenni például az Országos Kardiológiai Intézetbe, vagy a Bp-i II.sz. Gyermekklinikára, ahol ma már nagy biztonsággal képesek diagnosztizálni. Ezután a klinikai diagnózist egy egyszerű vérvizsgálat segítségével genetikailag is megerősíthetik. A fluoreszcensz in situ hibridizáció (FISH) nevű technika segítségével a vérből a 7. kromoszómán az elasztin deléció a Williams szindrómások 95 - 98 %-ában kimutatható.Az orvosi problémák gyakoriak a Williams szindrómában?
A Williams szindróma testünk számos különböző szervét érintheti. Azonban fontos tudnunk, hogy nincs két Williams szindrómás egyén, akiknek pontosan ugyanazok a problémái lennének. Mivel néhány egészségügyi probléma az idő folyamán fokozatosan, vagy egymás után jelentkezik, ezért nagyon fontos a beteg folyamatos orvosi felügyelete, rendszeres szűrővizsgálata. A Williams szindrómás gyermek is akkor fejleszthető eredményesen, ha a korai fejlesztéssel párhuzamosan, azzal szorosan együttműködve, előre meghatározott szűrővizsgálati programra alapozva biztosítjuk az optimális orvosi ellátást. A gyógypedagógiai és orvosi ellátás mellett a megfelelő pszichoszociális környezet is szükséges a gyermek optimális fejlődéséhez.Fontos azonban megjegyezni, hogy az orvosi problémák lehetősége ellenére a legtöbb Williams szindrómás gyermek és felnőtt egészséges, és aktív, teljes életet él.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése