Genetikai
rendellenességek nyomai a kezeken
Az orvosok körében már régóta ismert, hogy bizonyos
betegségek jelei megfigyelhetőek a kézen, a körmökön és az ujjakon. Például
dobverő ujjak a veleszületett szívproblémák vagy tüdőbaj, hippokratészi
(duzzadt) körmök légzési problémák esetén. A kézzel foglalkozó biológusok,
genetikusok, antropológusok viszont - a kézelemzők évszázadok során
felhalmozott tapasztalatait is felhasználva - a tenyér és ujjak bőrrajzolatai,
különféle mintázatai alapján igyekeznek tájékozódni. Az így szerzett ismeretek
az orvoslásban, a nevelésben és az életpálya megtervezésében egyaránt segítséget
jelentenek.
A vizsgálódás tudományos alapja az, hogy számos örökletes rendellenesség az agyon és a kézen egyaránt otthagyja nyomait. Ilyenek például a tenyér meghatározó vonalainak (hajlító redőinek) - lényegesen gyakoribb - egyetlen ún. négyujjas vagy majomredőben történő egyesülése, és a tenyeret teljesen keresztező fejvonal (Sydney-vonal) nagyobb arányú megjelenése a Down-szindrómában, valamint egyes - ujjpercek közti - hajlító redők hiánya a szellemileg visszamaradott személyeknél, továbbá a talpi ún. „szandál” redők gyakori előfordulása a Down-kórosok és a Rubinstein-Taybi szindrómában szenvedők körében.
A Sidney-vonalak nagyobb számú előfordulása jellemző a fejlődésben visszamaradt, tanulási nehézségekkel és kisebb viselkedési problémákkal küszködő gyermekek esetében, de gyakori a Sydney-vonal a leukémiás gyermekek körében, az örökletes rubeola és a citomegaliavírus-fertőzés során is. Emellett egyéb környezeti hatások, például a kémiai vegyületek: bizonyos nyugtatók és altatók (talidomid, metadon) valamint az alkohol következményei ugyancsak megjelennek a kéz vagy a láb redoőn (vonalain). Az alkohol hatása gyakran szellemi visszamaradottsággal is társul.
Mivel a transzverzális redők a terhesség korai szakaszában, kb. a harmadik hónap végére alakulnak ki, a normálistól eltérő formációk (Sidney-vonal, majomredő és megszakadt fejvonal) megjelenése nem mechanikai, hanem elsősorban genetikai eredetű. Főként ez az oka annak, hogy a dermatoglífiát a biológiában és az orvoslásban alkalmazó kutatók már hosszú ideje érdeklődnek az abnormális pszichológiai és a veleszületett rendellenességek iránt. Tudvalévő, hogy az egészséges embernek 23 pár, összesen 46 kromoszómája van, ebből 22 pár a testi, míg az utolsó pár a nemi vagy szex kromoszóma. Az ettől való eltérés, vagyis bármiféle kromoszóma-aberráció kimutatható a kézen.
W. Hirsch 1978-ban megjelent tanulmányában (Dermatoglyphics and Creases in Their Relationship to Clinical syndromes: A Diagnostic Criterion) a szellemi visszamaradás, bizonyos születési rendellenességek, a diabetes mellitus (cukorbetegség), súlyos gyermekkori pszichiátriai esetek, növekedési visszamaradás és egyéb tünetcsoportok dermatoglífiai sajátosságait vizsgálta. Kutatásai során egyértelmű összefüggéseket talált a testi kromoszóma-rendellenességek: a 21-es triszómia vagy Down-szindróma, a 13-as triszómia vagy Patau-szindróma, a 18-as triszómia vagy Edwards-szindróma, valamint a 8-as triszómia (mozaikosság), valamint a cukorbetegség, a veleszületett szívgyengeség, a skizofrénia és a bőrlécrendszer mintázata között.
Danuta Z. Loesch Quantitative Dermatoglyphics, Classification, Genetics, and Pathology címu, 1983-ban publikált dolgozatában a szexuális kromoszóma-anomáliákkal, a spina bifida (gerinchasadékkal, vagyis a gerincoszlop veleszületett hátsó hasadékképződésével), a nyúlajakkal és farkastorokkal, a leukémiával és egyéb egészségi problémákkal való összefüggéseket is vizsgálatnak vetette alá.
Amrita Bagga 1994-ben megjelent - az Application and methodological perspectives in dermatoglyphics címen kiadott tanulmánykötetben publikált - írásában a dermatoglífia és a skizofrénia kapcsolatát vizsgálva megállapította, hogy a skizofrének tenyérmintázata és egyéb jellemzői sok hasonlatosságot mutatnak a Down-kórosokéval. A legjellemzőbb sajátosságok azonban eltérőek, ugyanis skizofrénekre kevésbé jellemző a majomredő és a Sydney-vonal jelenléte, viszont jóval gyakoribb náluk a dermatoglífiai mintázatok (ívek, hurkok, örvények) megjelenése a hipotenáron (Hold-dombon), és a hurok-formáció előfordulása a tenáron (Vénusz-dombon).
A legismertebb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór, a mongoloid idiotizmus, amelyre jellemző az átlagosnál szélesebb kéz, rövid, tömpe ujjakkal. E betegség egyik legfőbb sajátossága a gyermekek tenyerében a majomredő, mely van, amikor csak az egyik, de a legtöbbször mind a két tenyérben fellelhető. A majomredőből sok apró kis vonal ágazik ki. Ehhez a formációhoz - mivel a kisujj középső ujjperce szinte teljesen visszafejlődött - mindkét kézen csökevényes kisujj társul, melyeken a két hajlítóredő helyett csak egy van. A betegség további jellegzetessége, hogy az ulnáris hurkok többször fordulnak elő, mint az ívek, a tornyos ívek és az örvények. A második ujjon általában ulnáris hurok, a negyedik és az ötödik ujjon viszont - ezzel ellentétben - radiális hurok figyelhető meg, a hüvelykujjon pedig többféle rajzolat található. A kézélen lévő hipotenáron (Hold-dombon) gyakoribb a dermatoglífiai rajzolatok előfordulása, mint a tenáron vagyis a Vénusz-dombon.
Néhány további kromoszóma-rendellenesség jellemzője:
- a Klinefelter-szindrómában szenvedők tenyere és ujjbegye feltűnően domború, a bőrrajzolatok szélesek, gyakori a négyujjas redő;
- a Turner-Lange-tünetnél gyakori a kéz- és láb rendellenesség, a nagyméretű örvények jelenléte, a középső- és a gyűrűsujj, valamint a gyűrűsujj és a kisujj közötti területen, továbbá a kézél Hold-dombján a normálisnál gyakoribb a dermatoglífiai rajzolatok megjelenése;
- a Rubinstein-Taybi-szindrómásoknál megvastagodott a kéz és a láb nagyujja, több íves rajzolat, mint ulnáris hurok látható az ujjbegyeken, a hüvelykujjon és a hüvelykujj domborulatán (Vénusz-dombon) pedig összetett mintázatok vannak;
- az Ellivan-Krefelt-szindrómásoknál pedig polidaktilia (sokujjúság) mutatható ki.
A Down-kórosokéhoz hasonló négyujjas redő és a Sidney-vonal figyelhető meg a rubeola-szindrómánál. Ez a jel azoknál a kisgyerekeknél is előfordul, akiknek anyjuk a terhesség alatt rubeola fertőzésen esett át. A rubeola okozta bőrlécrendszeri jellegek a kézen gyakori örvény rajzolatok; a radiális hurkok pedig nemcsak a mutatóujjon, hanem a többi ujjon is előfordulnak.
A vizsgálódás tudományos alapja az, hogy számos örökletes rendellenesség az agyon és a kézen egyaránt otthagyja nyomait. Ilyenek például a tenyér meghatározó vonalainak (hajlító redőinek) - lényegesen gyakoribb - egyetlen ún. négyujjas vagy majomredőben történő egyesülése, és a tenyeret teljesen keresztező fejvonal (Sydney-vonal) nagyobb arányú megjelenése a Down-szindrómában, valamint egyes - ujjpercek közti - hajlító redők hiánya a szellemileg visszamaradott személyeknél, továbbá a talpi ún. „szandál” redők gyakori előfordulása a Down-kórosok és a Rubinstein-Taybi szindrómában szenvedők körében.
A Sidney-vonalak nagyobb számú előfordulása jellemző a fejlődésben visszamaradt, tanulási nehézségekkel és kisebb viselkedési problémákkal küszködő gyermekek esetében, de gyakori a Sydney-vonal a leukémiás gyermekek körében, az örökletes rubeola és a citomegaliavírus-fertőzés során is. Emellett egyéb környezeti hatások, például a kémiai vegyületek: bizonyos nyugtatók és altatók (talidomid, metadon) valamint az alkohol következményei ugyancsak megjelennek a kéz vagy a láb redoőn (vonalain). Az alkohol hatása gyakran szellemi visszamaradottsággal is társul.
Mivel a transzverzális redők a terhesség korai szakaszában, kb. a harmadik hónap végére alakulnak ki, a normálistól eltérő formációk (Sidney-vonal, majomredő és megszakadt fejvonal) megjelenése nem mechanikai, hanem elsősorban genetikai eredetű. Főként ez az oka annak, hogy a dermatoglífiát a biológiában és az orvoslásban alkalmazó kutatók már hosszú ideje érdeklődnek az abnormális pszichológiai és a veleszületett rendellenességek iránt. Tudvalévő, hogy az egészséges embernek 23 pár, összesen 46 kromoszómája van, ebből 22 pár a testi, míg az utolsó pár a nemi vagy szex kromoszóma. Az ettől való eltérés, vagyis bármiféle kromoszóma-aberráció kimutatható a kézen.
W. Hirsch 1978-ban megjelent tanulmányában (Dermatoglyphics and Creases in Their Relationship to Clinical syndromes: A Diagnostic Criterion) a szellemi visszamaradás, bizonyos születési rendellenességek, a diabetes mellitus (cukorbetegség), súlyos gyermekkori pszichiátriai esetek, növekedési visszamaradás és egyéb tünetcsoportok dermatoglífiai sajátosságait vizsgálta. Kutatásai során egyértelmű összefüggéseket talált a testi kromoszóma-rendellenességek: a 21-es triszómia vagy Down-szindróma, a 13-as triszómia vagy Patau-szindróma, a 18-as triszómia vagy Edwards-szindróma, valamint a 8-as triszómia (mozaikosság), valamint a cukorbetegség, a veleszületett szívgyengeség, a skizofrénia és a bőrlécrendszer mintázata között.
Danuta Z. Loesch Quantitative Dermatoglyphics, Classification, Genetics, and Pathology címu, 1983-ban publikált dolgozatában a szexuális kromoszóma-anomáliákkal, a spina bifida (gerinchasadékkal, vagyis a gerincoszlop veleszületett hátsó hasadékképződésével), a nyúlajakkal és farkastorokkal, a leukémiával és egyéb egészségi problémákkal való összefüggéseket is vizsgálatnak vetette alá.
Amrita Bagga 1994-ben megjelent - az Application and methodological perspectives in dermatoglyphics címen kiadott tanulmánykötetben publikált - írásában a dermatoglífia és a skizofrénia kapcsolatát vizsgálva megállapította, hogy a skizofrének tenyérmintázata és egyéb jellemzői sok hasonlatosságot mutatnak a Down-kórosokéval. A legjellemzőbb sajátosságok azonban eltérőek, ugyanis skizofrénekre kevésbé jellemző a majomredő és a Sydney-vonal jelenléte, viszont jóval gyakoribb náluk a dermatoglífiai mintázatok (ívek, hurkok, örvények) megjelenése a hipotenáron (Hold-dombon), és a hurok-formáció előfordulása a tenáron (Vénusz-dombon).
A legismertebb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór, a mongoloid idiotizmus, amelyre jellemző az átlagosnál szélesebb kéz, rövid, tömpe ujjakkal. E betegség egyik legfőbb sajátossága a gyermekek tenyerében a majomredő, mely van, amikor csak az egyik, de a legtöbbször mind a két tenyérben fellelhető. A majomredőből sok apró kis vonal ágazik ki. Ehhez a formációhoz - mivel a kisujj középső ujjperce szinte teljesen visszafejlődött - mindkét kézen csökevényes kisujj társul, melyeken a két hajlítóredő helyett csak egy van. A betegség további jellegzetessége, hogy az ulnáris hurkok többször fordulnak elő, mint az ívek, a tornyos ívek és az örvények. A második ujjon általában ulnáris hurok, a negyedik és az ötödik ujjon viszont - ezzel ellentétben - radiális hurok figyelhető meg, a hüvelykujjon pedig többféle rajzolat található. A kézélen lévő hipotenáron (Hold-dombon) gyakoribb a dermatoglífiai rajzolatok előfordulása, mint a tenáron vagyis a Vénusz-dombon.
Néhány további kromoszóma-rendellenesség jellemzője:
- a Klinefelter-szindrómában szenvedők tenyere és ujjbegye feltűnően domború, a bőrrajzolatok szélesek, gyakori a négyujjas redő;
- a Turner-Lange-tünetnél gyakori a kéz- és láb rendellenesség, a nagyméretű örvények jelenléte, a középső- és a gyűrűsujj, valamint a gyűrűsujj és a kisujj közötti területen, továbbá a kézél Hold-dombján a normálisnál gyakoribb a dermatoglífiai rajzolatok megjelenése;
- a Rubinstein-Taybi-szindrómásoknál megvastagodott a kéz és a láb nagyujja, több íves rajzolat, mint ulnáris hurok látható az ujjbegyeken, a hüvelykujjon és a hüvelykujj domborulatán (Vénusz-dombon) pedig összetett mintázatok vannak;
- az Ellivan-Krefelt-szindrómásoknál pedig polidaktilia (sokujjúság) mutatható ki.
A Down-kórosokéhoz hasonló négyujjas redő és a Sidney-vonal figyelhető meg a rubeola-szindrómánál. Ez a jel azoknál a kisgyerekeknél is előfordul, akiknek anyjuk a terhesség alatt rubeola fertőzésen esett át. A rubeola okozta bőrlécrendszeri jellegek a kézen gyakori örvény rajzolatok; a radiális hurkok pedig nemcsak a mutatóujjon, hanem a többi ujjon is előfordulnak.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése