RITKA BETEGSÉG-ATAXIA TELEANGIECTATICA-KÉPEKBEN

RITKA BETEGSÉG-ATAXIA TELEANGIECTATICA-KÉPEKBEN

Veleszületett recessiven öröklődő,kisgyermekkorban  jelentkező ritka betegség.A lényeges tünetek illetve elváltozások  az ataxia,teleangiectásiák,súlyos léguti fertőzések és hypogammaglobulinémia.A praesentációs tünetek:-a progresszív cerebelláris ataxia,choreoatetotikus mozgászavarok és a szemizmok mozgászavarai.Teleangiectáziák sokszor csak az agyi tüneteket követően jelennek meg az arcon a kötőhártyán az agyhártyákon.Sorsdöntőek a szakadatlanul ismétlődő és elhúzódó léguti fertőzések,sinusitisek,bronchopneumóniák,grorsan kialakuló bronchiectáziák.A vérplazmában igen alacsony vagy hiányzik a gammaglobulin.

A kezelés tüneti.

 1-

 2-

 3-

4-

5-

#1 Dr.BauerBela

---