A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos
pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az
izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg
egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent. A
Duchenne-féle izomdystrophia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született
fiúból egynél fordul elő. Lányokban sokkal ritkábban található meg, ők inkább
hordozzák a betegséget, azaz ők ilyenkor nem betegek, csak genetikai
állományukban megtalálható a hibás gén. A betegség az esetek kb. 30 százalékban
újonnan alakul ki valamilyen káros hatás következtében (ionizáló sugárzás,
stb.). A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros
képződése, illetve hiánya. Emiatt kalcium ionok áramlanak be az izomsejtek közé
korlátlan mennyiségben, így annak pusztulását idézik elő. Hirdetések A leépülés
jelei Tartási problémák Duchenne-kór esetén Tartási problémák Duchenne-féle
izomdystrophia esetén (Forrás) A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló,
egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása.
Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál
megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja
fel a figyelmet a betegségre. A gyerekek rendszerint időben tanulnak meg megfordulni,
felülni, járni, a betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé,
amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni,
hogy közben térdeire támaszkodik. Gondot jelent számára a lépcsőmászás is,
járása kacsázó lesz. Ezen tünetek mellett feltűnő a vádlik tömöttebb tapintata
és külsőleg izmosnak látszó alakja. Az életkor előrehaladtával egyre több
izomrost leépülése következik be testszerte. A csukló, az alkar, a kéz izmai
sokáig használhatóak maradnak, így lehetővé teszik a beteg étkezését, ivását,
számítógép-használatát. Sajnos azonban a beteg járásképessége gyorsabban
romlik, kb. 10 éves életkoráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül. Az
elsődleges cél ennek az időpontnak a minél hosszabb időre való kinyújtása.
A gyermek a saját testén kapaszkodil fel
Részletek: http://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/1974/duchenne-fele-izomdystorphia-gyermekkori-izomelhalas
Részletek: http://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/1974/duchenne-fele-izomdystorphia-gyermekkori-izomelhalas
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése