Veleszületett és genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek

Veleszületett és genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek

Veleszületett rendellenességek alatt értjük, a fogamzástól a születésig tartó időszakban ható, magzatot károsító hatások miatt bekövetkezett fejlődési rendellenességeket, melyek születéskor egyszerű vizsgálattal, megtekintéssel, vagy közvetve (pl röntgennel, vérvétellel) azonnal felismerhetők.

Régebben csak a látható elváltozásokat sorolták a veleszületett rendellenességek közé, manapság azonban a különböző enzimbetegségeket is ide sorolják, attól függetlenül hogy előidézik-e más szervek vagy szervrendszerek látható zavarát.

Major rendellenességnek nevezzük azokat a veleszületett rendellenességeket, melyek a normális életműködést zavarják. (pl. ajak vagy szájpadhasadék, szívhiba stb…)

Minor rendellenesség az a fejlődési rendellenesség, ami bár a normálistól eltérő elváltozással járnak, ám az életműködést nem befolyásolják. Ezek az anomáliák teljesen egészséges embereken is előfordulnak anélkül hogy bármilyen jelentőségük volna. (pl. számfeletti ujj…)

A veleszületett rendellenességek lehetnek egyszeresek (izoláltak) mint pl. szájpadhasadék, choanalis atresia, stb, vagy több szervrendszert érintő (multiplex) rendellenességek, mint pl. a genetikai betegségek nagy része.

A veleszületett rendellenességek két fő csoportja:

I. Genetikai betegségek

A genetikai betegség oka lehet valamelyik vagy mindkét szülő szervezetében jelen lévő nyilvánvaló (domináns), vagy rejtett (recesszív) anomália átörökítése, de kialakulhat újonnan, a magzat szervezetében valamilyen ártalom hatására létrejövő génmutáció miatt is. A genetikai információt gének hordozzák, melyek bonyolult összetételű molekulák. A gén az öröklés alapegysége, a DNS egy szakasza. A DNS egy kettős spirál alakú molekula, melyet négy nukleinsav molekula épít fel. A nukleinsav molekulák végtelen számú variációban váltogatva egymást építik fel a DNS-t. A DNS építi fel a kromoszómákat.

A gén szerkezetének megváltozása a génmutáció, mely egy véletlenül létrejövő változás. A génmutáció a gén általirányított folyamat megváltozását okozza, mely megjelenhet genetikai betegség formájában. A génmutáció oka általában ismeretlen.

Dominánsan öröklődő genetikai betegségek

A szülők egyikében nyilvánvaló genetikai elváltozás van jelen, melyet az utódaira átörökít.

Recesszíven öröklődő genetikai betegségek

Mindkét szülő magában hordozza a genetikai elváltozást, miközben teljesen egészséges. Az átörökített betegség csak a gyermek megszületésekor válik nyilvánvalóvá. Ilyen pl. az anyagcserebetegségek többsége, vagy az x kromoszómához kötött genetikai anomália (pl haemophilia – vérzékenység), melyet az egészséges nők hordoznak, és kizárólag fiú utód születése esetén okoz betegséget a gyermekben.

 Multifaktoriálisan öröklődő genetikai betegségek

A legtöbb veleszületett rendellenesség ebbe a csoportba tartozik. Az adott rendellenességet nem egyetlen hibás gén, hanem sok kis gén együttes hatása okozza.

Kromoszóma rendellenességek

Az emberi test minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz (44 testi kromoszóma, vagy autoszóma és 2 nemi kromoszóma). Az ivarsejtek 23 kromoszómát tartalmaznak, így a fogamzáskor a női és férfi ivarsejtek fele-fele arányban együttesen biztosítják az új élet fejlődéséhez szükséges genetikai információt. E tények alapján érthető, hogy ha a szülők szervezetében az ivarsejtek képződésekor bekövetkező kromoszóma szétválás során, vagy a megtermékenyített petesejt korai osztódási szakaszában a genetikai állomány sérül, az új egyedben a hibás genetikai információ fejlődési rendellenesség kialakulásához vezet. Ez általában többszörös rendellenesség és szinte kivétel nélkül a szellemi fejlődés elmaradásával is jár.

Számbeli kromoszómarendellenességek

Az ivarsejtek képződésekor valamelyik kromoszómapár nem válik szét, így az egyik ivarsejt egyel több, a másik egyel kevesebb kromoszómát tartalmaz. Ha a kevesebbet tartalmazó ivarsejt vesz részt a termékenyítésben és az testi kromoszóma (autoszomális rendellenesség) az utód általában nem életképes és elpusztul. A 47 kromoszómát tartalmazó utódsejtek azonban életképesek lehetnek. A leggyakoribb a 21-es kromoszóma triszómiája (kettő helyett ebből van három a sejtben), ez okozza a Down-syndroma betegséget.

Szerkezeti kromoszómarendellenességek (kromoszóma sérülések)

Deléció – a kromoszóma egy részének elvesztése (pl. macskanyávogás betegség)

Transzlokáció (átrendeződés) – két kromoszóma közötti letört darabok kicserélődnek. Mivel a genetikai állomány így hiánytalan, tünetet és betegséget nem okoz, ám ha az utódba az egyik normálistól eltérő kromoszómát örökíti a szülő, többszörös fejlődési rendellenesség alakulhat ki.

Nemi kromoszóma rendellenességek

A nemi kromoszóma rendellenességek nem járnak feltétlenül együtt értelmi fejlődési zavarral. A külső és belső nemiszervek, valamint az elsődleges és másodlagos nemi jelleg kialakulásában jelentkeznek az elváltozások.

A veleszületett rendellenességek 90-95%-át genetikai eredetű rendellenességek okozzák.
 

 

II. Környezeti hatásra létrejövő fejlődési rendellenességek (teratogén ártalmak)

Fizikai ártalmak

Az anyát és a magzatot ért sugárzás, trauma, vagy az anyaméh rendellenessége miatti mechanikus hatások okozhatnak fejlődési rendellenességeket.

Kémiai ártalmak

Gyógyszerek, vegyi anyagok, nikotin és alkohol okozhatják. Sok epilepszia ellenes gyógyszerről közismert a magzatkárosító hatása, de sok más egyéb gyógyszer is okozhatja. A terhesgondozás során a szülész orvossal egyeztetni kell a gyógyszereket !

Az anyai alkoholfogyasztás magzatkárosító hatása is ősidők óta ismert. Első és legfontosabb tünete a méhen belüli fejlődés elmaradása.
 

Fertőzések

A terhesség első három hónapjában elszenvedett rózsahimlő, a magzatban súlyos, többszörös fejlődési rendellenességet okoz. A varicella, a cytomegalia vírus és a toxoplazma fertőzés magzatkárosító hatása is ismert.

A teratogén ártalmak a veleszületett rendellenességek 5-10%-át teszik csak ki.

A veleszületett rendellenességek megelőzése:

A veleszületett rendellenességek megelőzésére szolgál a terhesgondozásba vétel, és a genetikai tanácsadás. A terhesgondozás során az anya egészségét és a magzat méhen belüli fejlődését figyelemmel kísérve egyes betegségek időben felismerhetők, illetve életmódi tanácsokkal és nyomonkövetéssel a kockázati tényezők jelentősen csökkenthetők.

A genetikai rendellenességek szűréséhez születés előtti kromoszómavizsgálatra van szükség. Ehhez a terhesség 10-12 hete körül, vagy a terhesség 16. hetében tudnak mintát venni a magzati sejtekből, anya hasfalán keresztül végzett punkció (amniocentézis) útján. A beavatkozás nem kockázatmentes, ezért csak megfelelő javallat alapján végzik el. A javallatot a genetikai tanácsadáson állítják fel.

A születés előtti kromoszómavizsgálat (amniocentézis) javallatai:

• anya 35 évnél időseb (Down-syndróma és egyéb triszómiák felderítése miatt)
• ha az előző gyermek szerkezeti kromoszómaeltérés miatt fejlődési rendellenességgel született
• genetikai vizsgálat során az egyik szülőnél kromoszómarendellenességet fedeztek fel.

#1 Dr.BauerBela

---