DICOID EKCÉMA

Mi az diszkoid ekcéma?

A diszkópos ekcéma az ekcéma / dermatitisz gyakori típusa, amelyben az ekcéma szétszórt, kerekes foltjai vannak. Jelentősen viszketőek lehetnek. A bőrkiütést még nummuláris dermatitisznek is nevezik.
Mi okozza a discoid ekcémát?
A discoid ekcéma oka ismeretlen. Egyes esetek Staphylococcus aureus fertőzéssel járnak.

A kiütés kapcsölódhat :

Helyileg károsodott sérülések, mint a karcolás,     a rovarcsípés vagy a termikus égés
    Impetigo vagy sebfertőzés
    Kontakt dermatitis
    Száraz bőr
    Visszértágulat (varicose eczema)
A diszkoid ekcéma előfordulhat egyaránt a gyermekeknél és a felnőtteknél. Kevésbé gyakoribb a felnőtt férfiakban, mint a nőknél. Az 50 év feletti férfiakban krónikus alkoholizmussal  társul.

Mik a diszkoid ekcéma klinikai jellemzői A diszkózisos ekcéma két formája létezik:

    Exudatív akut discoid ekcéma: nyálkás papules, hólyagok és plakkok
    Száraz diszkózisos ekcéma: szubakut vagy krónikus erythemás, száraz plakkok

A diszkózisos ekcéma mindkét formája általában a végtagokon gyakoribb, mint a törzsön. Bár gyakran kétoldalúak, az eloszlás gyakran aszimmetrikus.

Az egyes plakkok jól körülírt, többnyire 1-3 cm átmérőjűek és gyulladtak. A foltok többsége kerek vagy ovális, ezért a "discoid" vagy "nummular" (érem alakú) név. A plakkok általában nagyon viszketőek, de néha egyáltalán nem okoznak tüneteket magukat. A tapaszok közötti bőr rendszerint normális, de száraz és ingerlékeny lehet.

1-

2-

3-

4-

#1 Dr.BauerBela

---

Halálos genetikai betegségek

A betegség lassú lefolyású, az életet veszélyeztető tünetek többnyire felnőtt korban alakulnak ki. A betegség késői felismerése a létfontosságú szervek visszafordíthatatlan károsodása következtében korai halálhoz vezethet.

Léteznek olyan ritka betegségek, amelyeket korábban még az orvosok is alig ismertek. Nem véletlen, hogy a betegek kétségbeesetten keresték a gyógyulás lehetőségeit.

Az évtizedek óta tartó kutatások eredményeként ma már a genetikailag öröklődő, enzimhiány okozta Fabry és Gaucher-kóros betegeknek is jó esélyük van életminőségük javítására.

Ugye Önök sem gondolnak először igazán komoly okra, ha gyermekük fáradékonyabb, ha nem szeret sportolni? Akkor sem esünk pánikba, ha belázasodik. Sőt, ha a lázas állapot egy-két napon belül rendeződik, talán még orvoshoz sem fordulunk, hiszen egy vírusfertőzés lázcsillapítással pont ennyi idő alatt rendeződik. De mi a helyzet, ha a gyerek arra panaszkodik, hogy kézfejében, lábfejében bizsergést érez, hogy rohamszerűen tör rá a szinte égető, elviselhetetlen fájdalom?

Mi állhat a háttérben?

Egy tünet a ritka betegségek esetében nem számít bizonyító tünetnek. Ha azonban a beteg már két-három olyan jellemző tünetről számol be, amely valószínűsítheti a ritka betegségnek számító
Fabry-kórt, mindenképpen célirányos szűrésen kell átesnie. Ez egy genetikai és egy speciális enzimvizsgálatból áll.

A Fabry-kórt ugyanis egy létfontosságú enzim hiánya vagy elégtelen mennyisége okozza. A hiányért pedig egy hibás gén a felelős, amelyet a beteg szüleitől örököl.

Hogy mi történik a szervezetben enélkül az enzim nélkül?

Bizonyos anyagok felszaporodnak a sejtekben, az érfalakban, a szövetekben, károsodást okozva a szívben, a vesében és az agyi erekben. A betegség lassú lefolyású, az életet veszélyeztető tünetek többnyire felnőtt korban alakulnak ki. A betegség késői felismerése a létfontosságú szervek visszafordíthatatlan károsodása következtében korai halálhoz vezethet.

Az időben, gyermekkorban történt diagnosztizálás, majd a gyógyszeres, enzimpótlásos kezeléssel javíthatók az életesélyek, a beteg normális életet élhet.

A Fabry-kór különböző életkorokban különböző tüneteket produkál.

A gyermek Fabry-betegek alig vagy szinte egyáltalán nem izzadnak mozgás közben, fáradékonyak, rosszul tűrik a hőmérsékletváltozást, végtagjaikban gyakran éreznek égető, bizsergető fájdalmat. Sokszor szervi ok nélkül lázasodnak be. Jellemző tünet még a szem elváltozása, a szaruhártyán megjelenő csillag alakú folt, ami nem befolyásolja a látást.

A serdülőknél a fenti tünetegyüttes mellett már kialakulhat bőrkiütés is, amely fájdalommal nem jár, de jellegzetes formája és színe alapján márutalhat a Fabry-kórra.

A felnőttkori betegség diagnosztizálása gyakran már elégtelen szív- és veseműködés, halláskárosodás, az agyi erek elváltozása, emésztőszervrendszeri panaszok megléte után történik.

A korai felismeréssel, majd az egész életen át tartó kezeléssel azonban elkerülhető a főbb szervrendszereket érintő, visszafordíthatatlan betegségek kialakulása is.

Hazánkban jelenleg tizenegy Fabry-kóros beteget kezelnek, ám a betegek száma ennek a két-háromszorosa is lehet.

Az ugyancsak genetikailag öröklődő Gaucher-kór betegei közül ma Magyarországon 24 beteget kezelnek- de feltételezhetően ötven-hatvan beteg van. Itt is egy enzim – az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő enzim – hiánya okozza a betegséget. Ennek hiányában zsírszerű anyagok halmozódnak fel a sejtekben, többnyire a lépben, a májban, és a csontokban. Így többek között májkárosodás, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csont-krízis alakulhat ki.

A Gaucher-sejtek felhalmozódása a lépben és a májban azok megnagyobbodásához vezethet. A beteg elhízottnak vagy terhesnek is tűnhet. Kísérő tünetek lehetnek a fáradékonyság, véralvadási zavar, vérzékenység, erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódóbb és erősebb menstruáció és májchirrosis.

A Gaucher-kóros betegek csontja törékenyebb az átlagnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartóerős csontfájdalom. A Gaucher-kóros gyermekek fejlődése elmarad az átlagostól, nemi érésük is csak a tinédzserkor végén jelentkezik. Bőrük színe helyenként, nagyobb foltokban sárgás-barna, vagy kerek, bíborpiros foltok jelennek meg a szem körül.

A Gaucher-kór megállapítása DNS elemzéssel és enzimvizsgálatokkal történik. A diagnosztizálás után az enzimpótlásos kezelés hatására a Gaucher-kór tünetei csökkenthetők és visszafordíthatók.

Teljes gyógyulást valószínűleg a nem is oly távoli génterápia jelenthet majd, az ebben a betegségben szenvedőknek..

#1 Dr.BauerBela

---

Veleszületett és genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek

Veleszületett és genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek

Veleszületett rendellenességek alatt értjük, a fogamzástól a születésig tartó időszakban ható, magzatot károsító hatások miatt bekövetkezett fejlődési rendellenességeket, melyek születéskor egyszerű vizsgálattal, megtekintéssel, vagy közvetve (pl röntgennel, vérvétellel) azonnal felismerhetők.

Régebben csak a látható elváltozásokat sorolták a veleszületett rendellenességek közé, manapság azonban a különböző enzimbetegségeket is ide sorolják, attól függetlenül hogy előidézik-e más szervek vagy szervrendszerek látható zavarát.

Major rendellenességnek nevezzük azokat a veleszületett rendellenességeket, melyek a normális életműködést zavarják. (pl. ajak vagy szájpadhasadék, szívhiba stb…)

Minor rendellenesség az a fejlődési rendellenesség, ami bár a normálistól eltérő elváltozással járnak, ám az életműködést nem befolyásolják. Ezek az anomáliák teljesen egészséges embereken is előfordulnak anélkül hogy bármilyen jelentőségük volna. (pl. számfeletti ujj…)

A veleszületett rendellenességek lehetnek egyszeresek (izoláltak) mint pl. szájpadhasadék, choanalis atresia, stb, vagy több szervrendszert érintő (multiplex) rendellenességek, mint pl. a genetikai betegségek nagy része.

A veleszületett rendellenességek két fő csoportja:

I. Genetikai betegségek

A genetikai betegség oka lehet valamelyik vagy mindkét szülő szervezetében jelen lévő nyilvánvaló (domináns), vagy rejtett (recesszív) anomália átörökítése, de kialakulhat újonnan, a magzat szervezetében valamilyen ártalom hatására létrejövő génmutáció miatt is. A genetikai információt gének hordozzák, melyek bonyolult összetételű molekulák. A gén az öröklés alapegysége, a DNS egy szakasza. A DNS egy kettős spirál alakú molekula, melyet négy nukleinsav molekula épít fel. A nukleinsav molekulák végtelen számú variációban váltogatva egymást építik fel a DNS-t. A DNS építi fel a kromoszómákat.

A gén szerkezetének megváltozása a génmutáció, mely egy véletlenül létrejövő változás. A génmutáció a gén általirányított folyamat megváltozását okozza, mely megjelenhet genetikai betegség formájában. A génmutáció oka általában ismeretlen.

Dominánsan öröklődő genetikai betegségek

A szülők egyikében nyilvánvaló genetikai elváltozás van jelen, melyet az utódaira átörökít.

Recesszíven öröklődő genetikai betegségek

Mindkét szülő magában hordozza a genetikai elváltozást, miközben teljesen egészséges. Az átörökített betegség csak a gyermek megszületésekor válik nyilvánvalóvá. Ilyen pl. az anyagcserebetegségek többsége, vagy az x kromoszómához kötött genetikai anomália (pl haemophilia – vérzékenység), melyet az egészséges nők hordoznak, és kizárólag fiú utód születése esetén okoz betegséget a gyermekben.

 Multifaktoriálisan öröklődő genetikai betegségek

A legtöbb veleszületett rendellenesség ebbe a csoportba tartozik. Az adott rendellenességet nem egyetlen hibás gén, hanem sok kis gén együttes hatása okozza.

Kromoszóma rendellenességek

Az emberi test minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz (44 testi kromoszóma, vagy autoszóma és 2 nemi kromoszóma). Az ivarsejtek 23 kromoszómát tartalmaznak, így a fogamzáskor a női és férfi ivarsejtek fele-fele arányban együttesen biztosítják az új élet fejlődéséhez szükséges genetikai információt. E tények alapján érthető, hogy ha a szülők szervezetében az ivarsejtek képződésekor bekövetkező kromoszóma szétválás során, vagy a megtermékenyített petesejt korai osztódási szakaszában a genetikai állomány sérül, az új egyedben a hibás genetikai információ fejlődési rendellenesség kialakulásához vezet. Ez általában többszörös rendellenesség és szinte kivétel nélkül a szellemi fejlődés elmaradásával is jár.

Számbeli kromoszómarendellenességek

Az ivarsejtek képződésekor valamelyik kromoszómapár nem válik szét, így az egyik ivarsejt egyel több, a másik egyel kevesebb kromoszómát tartalmaz. Ha a kevesebbet tartalmazó ivarsejt vesz részt a termékenyítésben és az testi kromoszóma (autoszomális rendellenesség) az utód általában nem életképes és elpusztul. A 47 kromoszómát tartalmazó utódsejtek azonban életképesek lehetnek. A leggyakoribb a 21-es kromoszóma triszómiája (kettő helyett ebből van három a sejtben), ez okozza a Down-syndroma betegséget.

Szerkezeti kromoszómarendellenességek (kromoszóma sérülések)

Deléció – a kromoszóma egy részének elvesztése (pl. macskanyávogás betegség)

Transzlokáció (átrendeződés) – két kromoszóma közötti letört darabok kicserélődnek. Mivel a genetikai állomány így hiánytalan, tünetet és betegséget nem okoz, ám ha az utódba az egyik normálistól eltérő kromoszómát örökíti a szülő, többszörös fejlődési rendellenesség alakulhat ki.

Nemi kromoszóma rendellenességek

A nemi kromoszóma rendellenességek nem járnak feltétlenül együtt értelmi fejlődési zavarral. A külső és belső nemiszervek, valamint az elsődleges és másodlagos nemi jelleg kialakulásában jelentkeznek az elváltozások.

A veleszületett rendellenességek 90-95%-át genetikai eredetű rendellenességek okozzák.
 

 

II. Környezeti hatásra létrejövő fejlődési rendellenességek (teratogén ártalmak)

Fizikai ártalmak

Az anyát és a magzatot ért sugárzás, trauma, vagy az anyaméh rendellenessége miatti mechanikus hatások okozhatnak fejlődési rendellenességeket.

Kémiai ártalmak

Gyógyszerek, vegyi anyagok, nikotin és alkohol okozhatják. Sok epilepszia ellenes gyógyszerről közismert a magzatkárosító hatása, de sok más egyéb gyógyszer is okozhatja. A terhesgondozás során a szülész orvossal egyeztetni kell a gyógyszereket !

Az anyai alkoholfogyasztás magzatkárosító hatása is ősidők óta ismert. Első és legfontosabb tünete a méhen belüli fejlődés elmaradása.
 

Fertőzések

A terhesség első három hónapjában elszenvedett rózsahimlő, a magzatban súlyos, többszörös fejlődési rendellenességet okoz. A varicella, a cytomegalia vírus és a toxoplazma fertőzés magzatkárosító hatása is ismert.

A teratogén ártalmak a veleszületett rendellenességek 5-10%-át teszik csak ki.

A veleszületett rendellenességek megelőzése:

A veleszületett rendellenességek megelőzésére szolgál a terhesgondozásba vétel, és a genetikai tanácsadás. A terhesgondozás során az anya egészségét és a magzat méhen belüli fejlődését figyelemmel kísérve egyes betegségek időben felismerhetők, illetve életmódi tanácsokkal és nyomonkövetéssel a kockázati tényezők jelentősen csökkenthetők.

A genetikai rendellenességek szűréséhez születés előtti kromoszómavizsgálatra van szükség. Ehhez a terhesség 10-12 hete körül, vagy a terhesség 16. hetében tudnak mintát venni a magzati sejtekből, anya hasfalán keresztül végzett punkció (amniocentézis) útján. A beavatkozás nem kockázatmentes, ezért csak megfelelő javallat alapján végzik el. A javallatot a genetikai tanácsadáson állítják fel.

A születés előtti kromoszómavizsgálat (amniocentézis) javallatai:

• anya 35 évnél időseb (Down-syndróma és egyéb triszómiák felderítése miatt)
• ha az előző gyermek szerkezeti kromoszómaeltérés miatt fejlődési rendellenességgel született
• genetikai vizsgálat során az egyik szülőnél kromoszómarendellenességet fedeztek fel.

#1 Dr.BauerBela

---

KITERJEDT MONGOLFOLT

#1 Dr.BauerBela

---

Mikortól és milyen cipőt hordjon a gyermek? Nem kell megijedni, ha a gyermek a felállás, járás megindulásakor kissé csámpás. Minden egészséges gyermek úgy áll fel, hogy sarka kissé befelé dől és a boka belső része még lejjebb van. Ilyenkor sok szülő hiszi azt, hogy gyermeke lúdtalpas, pedig nem erről van szó. Ez a fejlődés egyik fázisa, melyben nincs szükség kezelésre. Legtöbbször ez egy teljesen természetes folyamat, hiszen a terhelés megindulásával kezd el kialakulni az egyensúly megtartásához szükséges izomzat. A felállást követő oldalazó lépegetésekkor megfigyelhetjük, hogy a kicsi lábujjait behúzva (bekarmolva) szinte belekapaszkodik a talajba. Ilyenkor jobb, hogyha nem adunk még rá cipőt, mert így mezítláb nagyon intenzíven fejlődik a lába. Ebben az időszakban csúszásgátlós zoknit vagy bőrdarabokból varrott kis cipőt szoktam ajánlani a szülőknek. gyermekek és cipőkAz önálló járás elindulásakor (11-18 hónapos kor) nagyon fontos a sok mozgás mellett, hogy a kicsi jó cipőt hordjon. A jó cipő alatt nem a piacon lévő legdrágább cipőt kell érteni, hanem azt, ami az alábbi kritériumoknak megfelel: A cipő kérge legyen erős, mely megtámasztja a sarkat minden oldalról! Anyaga legyen bőr, melybe nem izzad bele a kicsi lába! A szandál ne legyen hátul (a saroknál) nyitott! A talp ne legyen merev! Próbáljuk meg vásárlás előtt félbehajtani a lábbelit. A cipőt belülről is meg kell figyelni. Ne legyen benne betét, mely megemeli a boltozatot! Ez indokolatlan és káros ebben a fejlődési szakaszban, hiszen alátámasztva kikapcsolja az izmok mozgását, erősödését. Abban az esetben, ha egy gyermeknek az izomtónusa hypoton (túl laza) vagy alkatilag gyengébb, esetleg túlsúlyos , indokolt lehet betétes cipő felírása, vagy szupinált (kifelé döntött )cipő hordása, de a döntéshez mindenképp szakember tanácsát kérjük. Ezekben az esetekben a megfelelő cipő kiválasztása mellett nagyon fontos a lábtorna és szakember (konduktor, gyógytornász) vezette mozgásfejlesztő foglalkozás javasolt. Beszéljünk még néhány szót arról, hogy miként segíthetjük mi gyermekünk lábizomzatának megfelelő fejlődését. Otthonunkban, ahol sima talajon járunk, jobb, hogyha cipőt adunk a kicsire, mert ezek a sima felületek „kivasalják” a talpat, nem adnak megfelelő ingereket a mozgáshoz. Kint a természetben azonban bátran hagyjuk gyermekünket mezítláb járni a kertben, füvön, nagy kerek kavicsokon, homokban…. A lakásban is játszhatunk a lábacskáinkkal! Néhány példa a fejlesztésre: Befesthetjük ecsettel a talpat és csinálhatunk láblenyomatot Gyurmázhatunk is lábbal (kígyót hengerelni, lenyomatot készíteni) Felemelhetünk a lábunkkal a talajról zsebkendőt, könnyű anyagot Pakolhatunk kisebb gyöngyöket, golyókat egyik tálból a másikba Építhetünk mezítlábas akadálypályát, egyenetlen felületeket párnákból, szőnyeg alá dugott puha játékokból, hullámos anyagokból Ülve görgethetünk a talajon lábunkkal üres műanyag flakonokat. Ezeket két láb közé fogva fel lehet emelni, el lehet dobni. Email: fejlesztohaz@fejlesztohaz.hu :: Új-Buda: 1119 Bp., Andor u 56. :: Dél-Pest: 1205 Bp., M

Mikortól és milyen cipőt hordjon a gyermek?

Nem kell megijedni, ha a gyermek a felállás, járás megindulásakor kissé csámpás. Minden egészséges gyermek úgy áll fel, hogy sarka kissé befelé dől és a boka belső része még lejjebb van. Ilyenkor sok szülő hiszi azt, hogy gyermeke lúdtalpas, pedig nem erről van szó. Ez a fejlődés egyik fázisa, melyben nincs szükség kezelésre. Legtöbbször ez egy teljesen természetes folyamat, hiszen a terhelés megindulásával kezd el kialakulni az egyensúly megtartásához szükséges izomzat.
A felállást követő oldalazó lépegetésekkor megfigyelhetjük, hogy a kicsi lábujjait behúzva (bekarmolva) szinte belekapaszkodik a talajba. Ilyenkor jobb, hogyha nem adunk még rá cipőt, mert így mezítláb nagyon intenzíven fejlődik a lába. Ebben az időszakban csúszásgátlós zoknit vagy bőrdarabokból varrott kis cipőt szoktam ajánlani a szülőknek.
Az önálló járás elindulásakor (11-18 hónapos kor) nagyon fontos a sok mozgás mellett, hogy a kicsi jó cipőt hordjon. A jó cipő alatt nem a piacon lévő legdrágább cipőt kell érteni, hanem azt, ami az alábbi kritériumoknak megfelel:

• A cipő kérge legyen erős, mely megtámasztja a sarkat minden oldalról!
• Anyaga legyen bőr, melybe nem izzad bele a kicsi lába!
• A szandál ne legyen hátul (a saroknál) nyitott!
• A talp ne legyen merev! Próbáljuk meg vásárlás előtt félbehajtani a lábbelit.
• A cipőt belülről is meg kell figyelni. Ne legyen benne betét, mely megemeli a boltozatot! Ez indokolatlan és káros ebben a fejlődési szakaszban, hiszen alátámasztva kikapcsolja az izmok mozgását, erősödését.

Abban az esetben, ha egy gyermeknek az izomtónusa hypoton (túl laza) vagy alkatilag gyengébb, esetleg túlsúlyos , indokolt lehet betétes cipő felírása, vagy szupinált (kifelé döntött )cipő hordása, de a döntéshez mindenképp szakember tanácsát kérjük. Ezekben az esetekben a megfelelő cipő kiválasztása mellett nagyon fontos a lábtorna és szakember (konduktor, gyógytornász) vezette mozgásfejlesztő foglalkozás javasolt.
Beszéljünk még néhány szót arról, hogy miként segíthetjük mi gyermekünk lábizomzatának megfelelő fejlődését. Otthonunkban, ahol sima talajon járunk, jobb, hogyha cipőt adunk a kicsire, mert ezek a sima felületek „kivasalják” a talpat, nem adnak megfelelő ingereket a mozgáshoz. Kint a természetben azonban bátran hagyjuk gyermekünket mezítláb járni a kertben, füvön, nagy kerek kavicsokon, homokban….

A lakásban is játszhatunk a lábacskáinkkal! Néhány példa a fejlesztésre:

• Befesthetjük ecsettel a talpat és csinálhatunk láblenyomatot
• Gyurmázhatunk is lábbal (kígyót hengerelni, lenyomatot készíteni)
• Felemelhetünk a lábunkkal a talajról zsebkendőt, könnyű anyagot
• Pakolhatunk kisebb gyöngyöket, golyókat egyik tálból a másikba
• Építhetünk mezítlábas akadálypályát, egyenetlen felületeket párnákból, szőnyeg alá dugott puha játékokból, hullámos anyagokból
• Ülve görgethetünk a talajon lábunkkal üres műanyag flakonokat. Ezeket két láb közé fogva fel lehet emelni, el lehet dobni.
  

#1 Dr.BauerBela

---