Klinikai
jellemzők
Ennek a betegségnek a sajátos fizikai jellemzőJE születéskor
a normálnál kisebb súly, ami
2,2 kg alatt van. kb. A lassú növekedés, és a mikrocefhalia.
Ami az arc-fenotípust illeti, ez
általában egyesített szemöldöket mutat és kifejezett szögekkel, kis orral,
nagy szempillákkal és vékony ajkakkal,.
A Cornelia de Lange szindróma egyéb
gyakori jelei a következők:
- hirsutism.
- Kis kezek és lábak.
- A második és harmadik toe részleges fúziója.
- Ívelt kis ujjak.
- Nyelőcső reflux.
- görcsök.
- Kardiális rendellenességek.
- Szájpadlás.
- Bél rendellenességek.
- Hallásvesztés és látás.
A viselkedésbeli tünetek tekintetében
a Cornelia de Lange gyermekeknek önkárosító viselkedésük van, mint például az
ujjak, az ajkak és a felső végtagok harapdálása.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése