A DiGeorge szindróma fő klinikai
tünetei a következők:
- Betegségek a szív és a nagy erek (nyitott ductus arteriosus, aortaív anomáliák, Fallot-tetralógia és változatai, átültetése a nagy artériák, jobb oldali aortaív, coarctatio aorta, rendellenes subclavia). Fejlődési a nagy edények gyakran társuló szív hibák (aplasia vagy tricuspidalis atresia, kamrai és a pitvari hibák partíciók).
- Hypocalcaemiás görcsök a mellékpajzsmirigy hypoplasia következtében és a mellékpajzsmirigy hormonhiány miatt.
- A növekedési hormon hiánya.
- Anomáliái arckoponya: gótikus ég, hasadék arc, széles orrnyereg, hypertelorizmust, a „hal” száj, alacsonyan álló fülek a fejletlen fürtök és hegyes tetején.
- Szemészeti kórtan: retina vaszkuláris patológia, elülső kamrai dysgenesis, coloboma.
- Rendellenességek a szerkezet a gége, garat, a légcső, a nyelőcső és a belső fül (laringomalyatsiya, tracheomalacia, gastrooesophagealis reflux betegség, süketség, nyelési rendellenességek).
- A fogak rendellenességei: késői kitörés, zománc-hipoplazia.
- A központi idegrendszer rendellenességei: myelomeningocele, agykéreg, cerebelláris hypoplasia.
- Veseális fejlődési rendellenességek: hydronephrosis, atrófia, reflux.
- Csontváz anomáliák: polydaktívan, a körmök hiánya.
- A gasztrointesztinális traktus malformációi: az anus atresia, anális fistula.
- Késleltetett beszédfejlődés.
- Késleltetett motorfejlesztés.
- Pszichiátriai patológia: hiperaktivitás szindróma, skizofrénia.
- Immunológiai rendellenességek.
Mint már
említettük, az immunológiai rendellenességek mértéke nagymértékben változik.
Néhány beteg esetében kombinált immunhiányos klinikát jellemeznek, súlyos
vírusfertőzésekkel (disszeminált CMV, adenovírus, rotavírus fertőzés),
tüdőgyulladással. A betegek többsége nem jellemző életveszélyes opportunista
fertőzések, de szenvednek visszatérő fülgyulladás és sinusitis, részben a
rendellenességek vázszerkezet
ELÁLLÓ ,MÉLYEN ÜLŐ FÜLEK,HIPERTELORIZMUS,DUS SZEMÖLDÖK
ÖSSZEENŐTT ÉS ELTÁVOLODOTT UJJAK
GÖRBÜLETEK ÉS TORZIÓS ELVÁLTOZÁSOK A KÉZ UJJAIN,VALAMINT ELTÁVOLODOTT UJJAK
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése