Keresés: gyermekek orvosi cikkekben - Children medical articles: Search box

2019. július 9., kedd

A DiGeorge szindróma fő klinikai tünetei a következők:


A DiGeorge szindróma fő klinikai tünetei a következők:
  • Betegségek a szív és a nagy erek (nyitott ductus arteriosus, aortaív anomáliák, Fallot-tetralógia és változatai, átültetése a nagy artériák, jobb oldali aortaív, coarctatio aorta, rendellenes subclavia). Fejlődési a nagy edények gyakran társuló szív hibák (aplasia vagy tricuspidalis atresia, kamrai és a pitvari hibák partíciók).
  • Hypocalcaemiás görcsök a mellékpajzsmirigy hypoplasia következtében és a mellékpajzsmirigy hormonhiány miatt.
  • A növekedési hormon hiánya.
  • Anomáliái arckoponya: gótikus ég, hasadék arc, széles orrnyereg, hypertelorizmust, a „hal” száj, alacsonyan álló fülek a fejletlen fürtök és hegyes tetején.
  • Szemészeti kórtan: retina vaszkuláris patológia, elülső kamrai dysgenesis, coloboma.
  • Rendellenességek a szerkezet a gége, garat, a légcső, a nyelőcső és a belső fül (laringomalyatsiya, tracheomalacia, gastrooesophagealis reflux betegség, süketség, nyelési rendellenességek).
  • A fogak rendellenességei: késői kitörés, zománc-hipoplazia.
  • A központi idegrendszer rendellenességei: myelomeningocele, agykéreg, cerebelláris hypoplasia.
  • Veseális fejlődési rendellenességek: hydronephrosis, atrófia, reflux.
  • Csontváz anomáliák: polydaktívan, a körmök hiánya.
  • A gasztrointesztinális traktus malformációi: az anus atresia, anális fistula.
  • Késleltetett beszédfejlődés.
  • Késleltetett motorfejlesztés.
  • Pszichiátriai patológia: hiperaktivitás szindróma, skizofrénia.
  • Immunológiai rendellenességek.
Mint már említettük, az immunológiai rendellenességek mértéke nagymértékben változik. Néhány beteg esetében kombinált immunhiányos klinikát jellemeznek, súlyos vírusfertőzésekkel (disszeminált CMV, adenovírus, rotavírus fertőzés), tüdőgyulladással. A betegek többsége nem jellemző életveszélyes opportunista fertőzések, de szenvednek visszatérő fülgyulladás és sinusitis, részben a rendellenességek vázszerkezet


 ELÁLLÓ ,MÉLYEN ÜLŐ FÜLEK,HIPERTELORIZMUS,DUS SZEMÖLDÖK


 ÖSSZEENŐTT ÉS ELTÁVOLODOTT UJJAK

GÖRBÜLETEK ÉS TORZIÓS ELVÁLTOZÁSOK A KÉZ UJJAIN,VALAMINT ELTÁVOLODOTT UJJAK



#1 Dr.BauerBela

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése