A cisztás fibrózis szervi megjelenési formái, tünetek és kezelésük

Mi történik az egyes szervekben?

A cisztás fibrózis (mukoviszcidózis) megértéséhez elkerülhetetlenül szükséges, hogy tisztában legyünk a betegségben részt vevő szervek, elsősorban a tüdő és az emésztőrendszer alapvető élettani működésével. Csak így tudjuk megérteni és magyarázatot kapni arra, hogy gyermekeinknél jelentkező tünetek miért jönnek létre. Ennek révén ismerjük meg a kezelés irányát, szükségességét és ellenőrizhetjük, hogy vajon megtörténik-e minden, amit a szakembereknek, a szülőnek és magának a kis betegnek is az élet  meghosszabbításáért és élhetővé tételéért tennie kell.

A tüdő

A tüdő levegőt vezető csövekből (hörgők) és azok végén szőlőfürtszerűen elhelyezkedő léghólyagocskákból (alveolusz) áll. Mindez egy védő „burokban” helyezkedik el, amit a bordák és az azt összekötő és beborító izmok alkotnak. Ezt nevezzük mellkasnak. Mellkas nélkül a tüdőnk képtelen lenne a feladatát, magát a légzést ellátni. A tüdőnek ugyanis nincsenek mozgató izmai. Így ahhoz, hogy tágulni tudjon, vagyis, hogy a levegőt magába szívja, magunknak kell a mellkasunkat megmozgatni. Ez egészséges állapotban teljesen magától történik, akaratunktól függetlenül tágítjuk, majd hagyjuk elernyedni a mellkasunkat és ez a folyamatos tágítás és elernyedés szívja be a levegőt a tüdőnkbe és ereszti ki onnan. Ennek ismerete a kezelések megértéséhez is nagyon fontos (1. ábra).

A levegő az orrunkon, a szájunkon vagy egyszerre mindkettőn keresztül juthat be a légutakba. Először a legtágabb légcsőbe, majd onnan tovább a két tüdőfélbe vezető főhörgőbe. A főhörgőktől kezdve a légcsövek egyre kisebb és kisebb ágakra oszlanak, faluk egyre vékonyabb, üregük pedig egyre szűkebb lesz, míg végül számtalan léghólyagocskában végződnek.

A légcsöveknek, melyeket összefoglaló orvosi nyelven bronchuszoknak nevezünk, a belső felületét egy vékony nyálkahártya borítja, melynek felszíne örökké nedves, megvédve a légcsöveket a kiszáradástól. A levegőből a léghólyagocskák falán keresztül jut be az élet fenntartásához szükséges oxigén a szervezetbe, és ott adja le szervezetünk a számára már szükségtelen széndioxidot. Ha ezeket a léghólyagocskákat kinyitnánk és kiterítenénk, felületük egy teniszpálya nagyságú területet fedne be.

Ekkora felületen történő légcserére természetesen nincs mindig szüksége az embernek, ezért van az, hogy nyugalomban ennek a felületnek – vagyis a léghólyagocskáknak – csak egy töredékét használjuk. Ha viszont nehezebb munkát végzünk, sportolunk, futunk, akkor több oxigénre van szükségünk, ezért meggyorsul a mellkas mozgása és kitágulnak az addig nyugalomban lévő léghólyagok is. Ilyenkor nagyon is szükség van az addig nem használt területekre, mert csak ezek működésbe lépésével képes a szervezetünk annyi oxigénhez jutni, amennyi a megerőltető feladathoz kell. Ha nem lenne tartalék tüdőterület, akkor mindig csak annyi fizikai erőkifejtésre lennénk képesek, mint nyugalomban.

Azt is tudnunk kell, hogy a tüdőnek a légcserén kívül  egyéb szerepe is van, mégpedig a külvilágból a levegőn keresztül a szervezetünkbe behatoló káros anyagokkal szembeni védekezés. Ez a légutakat borító nyálkahártya különleges felépítésének köszönhető. A nyálkahártya felszínén ugyanis parányi kis mozgékony nyúlványok vannak (ciliák), melyek állandóan mozognak, mégpedig úgy, hogy a mozgásuk ereje a száj felé, vagyis a külvilág felé a legnagyobb. Ezzel a mozgással a kis nyúlványok úgy továbbítják szünet nélkül a felszínükön lévő váladékot kifelé a tüdőből, mintha ügyes kezek lennének, melyek kézről kézre adnak egy csomagot. Takarító robotoknak is nevezhetnénk őket, hiszen akaratunktól függetlenül, éjt nappallá téve dolgoznak, hogy a váladékkal együtt minden belélegzett szennyező anyagtól, portól, füsttörmeléktől, baktériumtól megvédjék a tüdőnket.

Cisztás fibrózisban a nyálkahártya felszínén megjelenő besűrűsödött váladék nagy terhet  jelent a kis mozgékony ciliák számára. Egy darabig még megbirkóznak a nehezített  munkával, hogy állandó mozgásukkal továbbítsák a külvilág felé a váladékot, de előbb-utóbb  kimerülnek, és elveszítik működőképességüket. A pangó és a külvilág felé spontán módon kiürülni nem tudó tapadós váladék ezért felgyülemlik a hörgőkben. Akkor egymásra halmozódik az újabb és újabb nyálkatömeg, és ezt a falhoz tapadt, ragacsos masszát már csak az erőltetett köhögés képes a légcső felszínéről elmozdítani (2. ábra).

A köhögés maga, meglehetősen nehéz munkát jelent a szervezet számára. Persze nem azok a kisebb köhintések, amelyekkel a már csaknem a torokig eljutott váladékot köhögi ki az  ember, hanem azok az egész mellkast és rekeszizmot terhelő görcsös erőlködések,  amelyeket akkor kénytelen a szervezet igénybe venni, amikor a hörgők falát számos helyen beborítja az odatapadt váladék.

Ebből is érthető, hogy miért kell CF-ben  nap mint nap váladékoldó gyógyszert szedni és inhalálni. Ez a sűrű nyák  nemcsak akkor van a légutakban, amikor már köhögést vált ki, hanem akkor is,  amikor még nem is lehet érezni, hogy ott van. Amíg kevés ez a váladék, valóban szinte észre sem vehető, hisz olyan sok léghólyagocska van tartalékban, hogy ha egy-egy kis légutat el is tömít, még mindig számos marad nyitva. Ám, ha sokáig nem történik meg az eltávolítás, a lassan felhalmozódó nyáknak két komoly következménye lehet.

Az egyik az, hogy azokba a hörgőkbe, amelyekbe a tisztítás hiánya miatt véglegesen  beleragad a váladék, oda a levegő már soha többet nem tud bejutni, és akkor ezek a hörgők és léghólyagocskák visszafordíthatatlanul kiesnek a légzésből. Ha pedig sok ilyen terület alakul ki, akkor hiába volt valamikor teniszpálya nagyságú a légzőfelület, az elzáródások miatt olyan kicsire zsugorodik össze a „pálya”, hogy, képletesen szólva, már csak egy helyben lehet játszani rajta!

A másik veszély az, hogy a légutakban pangó váladék nagyon vonzó a külvilágból bekerülő baktériumok számára, mert jó táptalajt találva folyamatosan szaporodnak, krónikus gyulladást hozva létre. Tartós betelepedés során a baktériumcsoportok egy védő réteget alakítanak ki maguk körül, melyet biofilmnek nevezünk.

Ez a filmréteg a legtöbb antibiotikum számára átjárhatatlan, és ezért van az, hogy még az intenzív antibiotikus terápia sem tudja mindig megszüntetni a baktériumkolóniákat. A szervezet persze igyekszik felvenni a harcot a betolakodókkal, ezért nagy mennyiségű fehérvérsejtet mozgósít, melyek az erekből kilépve megtámadják a kórokozókat. A legújabb vizsgálatok azonban kimutatták, hogy valamilyen tényező gyengíti ezeknek a fehérvérsejteknek az aktivitását ebben a küzdelemben, ezért, hogy győzzék a harcot, még több fehérvérsejt odaáramlására adnak le jeleket, bizonyos gyulladást fokozó anyagok kibocsátásával. Az egyre több fehérvérsejt és a kórokozók között zajló küzdelemben a sejtek szétesnek és belőlük számos sejtalkotórész (DNS-lánc) szabadul ki, valamint bizonyos enzimek (proteázok, elasztázok), melyek maguk is roncsolják a környező szöveteket, vagyis a hörgőnyálkahártyát és a hörgőfalakat.

Tehát, sajnos nemcsak maga a kórokozó az, amelyik a tüdőszövet pusztításában részt vesz, hanem a szervezet saját sejtjei is. Mindezek következménye:

• a tüdő kötőszövetének gyulladása, majd hegesedése,
• a hörgőfalak sérülése, a falak instabilitása, hörgőtágulatok kialakulása,
• a hörgők és hörgőcskék részleges vagy teljes elzáródása,
• a léghólyagocskák falának tönkremenése, egymásba való átszakadása, tüdőtágulat,
• végül mindezek következményeként a légzőfelület jelentős beszűkülése,
• légzési elégtelenség.

Ezért olyan fontos, hogy a váladékoldás és a váladéknak a tüdőből történő minél tökéletesebb kiürítése már akkor elkezdődjék, amikor még semmiféle tünet nem jelentkezett! A kevés váladékot könnyebb felhígítani és légzőtornával eltávolítani, mint azt, ami már az egész tüdőt ellepte.

Légzőszervi klinikai tünetek

Specifikus vagyis a csak cisztás fibrózisra utaló légzőszervi tünetek ritkán jelentkeznek közvetlenül a megszületéstől kezdődően. A hörgő nyálkahártyáján kiválasztott sűrű nyák sokszor csak néhány hét vagy hónap alatt szaporodik fel annyira, hogy tüneteket okozzon.
Első tünet lehet a csecsemők kissé szaporább légvétele. Ezt azonban meglehetősen nehéz a szülőknek felismerni, hiszen a csecsemők légzésszáma amúgy is szapora. Hozzávetőlegesen a 30-35-ös légzésszámot tekinthetjük normálisnak. Ha ennél tartósan magasabb, akkor már gondolni kell valamilyen rendellenességre.

Könnyebb felismerni és szintén figyelmeztető jel lehet, ha a csecsemő étkezés közben gyakran fárad el, az ajkai körül enyhe szürkeség alakul ki és többször meg kell pihennie szopás közben.

További tünetek akkor jelennek meg, amikor a nyák mennyisége már irritálni kezdi a hörgők belfelületét, és megjelenik a jellegzetes köhögés. Ez spontán is kialakulhat, de az első fertőzések is előidézhetik. Nagyon jellegzetes ez a csecsemőkori köhögéstípus: izgatott, szaggatott, ún. staccato jellegű köhécselés, mely egy szűnni nem akaró és akár elkékülésig fokozódó görcsös köhögéssé fokozódhat. A váladék ilyenkor a köhögés hatására csak megrezeg, de ürülni nem igen tud, s ez tartja fenn a megnyugvást nem eredményező kínzó folyamatot. Ez a köhögéstípus a szamárköhögésben volt igen jól ismert, ezért idősebb szakembereknél előfordul, hogy még ma is azzal tévesztik össze, és a fertőző kórházba irányítják kis pácienseiket.

Az első kórokozó, amelyik CF-ben törvényszerűen megjelenik a tüdőben, az a Staphylococcus aureus és a Haemophilus influenzae. Ezek már akkor is kitenyészthetők a betegek torkából, amikor még kifejezett gyulladásos tünetek nem észlelhetők. Ez a kórokozó elindít egy a fentiekben már említett ördögi kört, mert megjelenése után akár önmaga, akár egy társuló virusos infekció hörgőgyulladásokat vagy tüdőgyulladásokat idézhet elő.

A tünetek megjelenési ideje, a gyulladások gyakorisága és súlyossága nagyon sok tényezőtől függ, és egyénenként igen változó. Függ a betegség korai felismerésétől, a megfelelő terápia beállításának időpontjától, annak gondos és alapos végzésétől és mindezek mellett még a beteg alkati sajátosságaitól is. A kezelések, a tüdőtisztítási gyakorlatok minden formájának elsajátítása és pontos betartása jelentősen befolyásolhatja a betegek életkilátásait.

Az életkor előrehaladásával még a leggondosabb kezelések ellenére is sajnos tapasztalnunk kell, hogy a betegség folyamatosan megy előre (progrediál). A tüdő felülete, mint tudjuk egy teniszpálya nagyságú légző felület, melynek teljes kapacitására nyugalomban vagy minimális  terheléskor aligha van szükség. Ezért meglehetősen sokáig érezheti úgy a beteg, hogy alapjában véve a tüdeje kielégítő állapotban van. Ennek az óriási felületnek a fokozódó beszűkülésére csak akkor döbben rá, amikor terheléskor szüksége lenne többletoxigénre. Amikor a szaporodó légvételek és a fokozódó légzőmozgások már nem biztosítják az elegendő levegő mennyiséget.

Természetesen ezt a folyamatot rendszeres ellenőrzés során, légzésfunkciós vizsgálatokkal és CT-felvételekkel a szakemberek már korábban figyelemmel kísérik, és a kezelést ehhez igazítják.

A tüdőfolyamatok előrehaladásával a betegek általános állapota is észrevehetően tovább romolhat. Az állandó fertőzöttségi állapot, a baktérium toxikus anyagainak károsító hatására az étvágy romlik, megindul a betegek lesoványodása. A romló tápláltság miatt az izomzat sorvad, a fáradékonyság következtében a mozgás erősen beszűkül, a beteg lassan helyhez kötötté válik, és a legkisebb megerőltetés is légszomjhoz vezet. A beteg már csaknem állandó oxigénpótlásra szorul, eleinte csak órákra, majd teljesen oxigénfüggővé válik. Ebben az állapotban egy hirtelen kialakuló, akár banális fertőzés végül is végzetessé teheti a folyamatot.

A végstádiumba kerülő betegeknél egyetlen életmentő megoldás lehet a tüdőátültetés (transzplantáció). Ennek elvégezhetőségéről és jelentőségéről a terápia fejezetben ejtünk szót.

A halál cisztás fibrózisban tehát legtöbbször a tüdő működésének elégtelensége miatt következik be, ami gyakorlatilag az oxigéncsere leállását jelenti.

Légúti szövődmények

Az alapelváltozások mellett gyakran kell számolnunk szövődményekkel is. A szövődmények részben közvetlenül a génsérülés, részben az elsődleges kóros történések következtében alakulnak ki. Megjelenhetnek már korai életkorban, s van szövődmény, amelyik csak később alakul ki.

Orrfolyás

Az orr és melléküregeit borító nyálkahártyán lévő sűrű váladékban éppúgy megtelepednek a baktériumok, mint az alsóbb légutakban, és ez nyálkahártyagyulladást, gennyes orrfolyást okozhat. Emiatt az orrlégzés nehezítetté válik, a beteg kénytelen a száján át venni a levegőt, ez pedig erősen száríthatja a légutakat, ami tovább rontja a légúti tüneteket. Ám azt is tudni kell, hogy a nyákoldó szerek is előidézhetik az orrfolyást a sűrűbb nyák elfolyósításával. Így a hígabb, vízszínű váladék nem jelent mindig fertőzést.

Nyákos, gennyes váladék esetében orr-fül-gégészeti vizsgálat indokolt. Ellenőrizni kell ezen kívül az orrmandula állapotát is, mert annak megduzzadása, gyulladása szintén fenntarthat orrfolyást és súlyosbíthatja a légúti tüneteket.

Orrmelléküreg-gyulladás, orrpolipózis

Mielőtt nem volt arra mód, hogy az orrmelléküregeket hajlékony eszközökkel, tükrözéssel ellenőrizni lehessen, a legtöbb esetben úgy gondolták, hogy a röntgenfelvételeken fedettséget mutató melléküregeket gennyes váladék tölti ki. Emiatt korábban gyakran történt felesleges arcüregöblítés, ami a legtöbb esetben nem hogy javította, hanem inkább rontotta a helyzetet. Ma már tudjuk, részben a CT-vizsgálatok, részben a tükrözéses vizsgálatok révén, hogy a melléküregeket nem annyira váladék, mint inkább hatalmasan burjánzó nyálkahártya tölti ki. Ez gyakran, a túlzott növekedése folytán az orr üregébe is betüremkedik, ott polipszerű képleteket alkotva. Ehhez társulhat magának az orr nyálkahártyájának polipózus burjánzása is. A polipok növekedésével az orrjáratok teljesen eltömeszelődhetnek és a beteg csakis a száján keresztül képes lélegezni

A melléküregek ilyen elváltozása szagláskieséshez, halláscsökkenéshez és az artikuláció megváltozásához vezethet. Sőt, a nyálkahártya ilyen jellegű növekedése a még alakulóban lévő  gyermeki arccsontok deformitását, az orrgyök jelentős kiszélesedését idézheti elő.

A polipózus nyálkahártya redői között,  bakteriális fertőzés következtében gennyes váladék is meghúzódhat, mely gócként szerepelhet a gyulladások hátterében, sőt az orrüregből hátracsorogva, a garatba, a légutakba is bekerülhet, ezzel fokozva a köhögéses tüneteket. Ezért kezelése minél koraibb életkorban végzendő.

Hörgőtágulat (bronchiektázia)

A hörgő falának gyulladásos folyamatai annyira sérthetik a nyálkahártya- és izomréteget is, hogy a faluk meggyengül és részlegesen vagy teljes hosszban kitágul. Gyakori az ún. szakkuláris forma, azaz a högőágak zsákszerűen kitüremkednek, sőt egyes hörgőágak teljes hosszukban is deformálódhatnak (cilindrikus bronchiektázia.) Ennek jelentősége főképp abban van, hogy ezeken a területeken a gennyes nyákos váladék fennakadhat, a zsákszerű kitüremkedéseket kitöltheti, és nagyobb teret enged a biofilmmel körülbástyázott kórokozók megtelepedéséhez.

Az, hogy a hörgőfal elveszíti rugalmasságát, megnehezíti a kezelések során a hörgőkből a váladék kifelé irányuló mozgatását is.

Légmell (pneumotorax)

Légmellnek nevezzük azt, amikor a mellkasfali és a tüdőt borító mellhártya közötti, normális körülmények között virtuális üregbe rendellenes módon levegő kerül. A cisztás fibrózisban kialakuló légmell annak következménye, hogy a súlyosan károsodott tüdőben megpattannak a léghólyagocskák. A folyamat rendszerint úgy kezdőik, hogy a kisebb hörgőkből a gennyes nyákos váladék csak részben ürül ki. Egy részük a falhoz tapadva ott marad, majd a légvételek során, szelepszerűen működve, az akaratlagos mozgással beszívott levegőt még csak átengedi a léghólyagocskák felé, de a passziv kilégzés során már nincs olyan nyomóerő, mely visszafelé is átengedné a beszívott levegőt, s az elakad a nyákdugón. Így a belégzések révén az érintett léghólyagocskák fokozatosan telítődnek levegővel, felfúvódnak, és ha a mennyiségből eredő nyomásfokozódás túlhaladja a léghólyagfal ellenállását, akkor a fal megreped és a benne lévő levegő a mellüregbe kerül.

A légmell rendszerint hirtelen fellépő éles fájdalommal jár, majd a mellüregbe beáramló levegő mennyiségétől függően egyre fokozódó légszomj, pulzusszaporulat és elkékülés (cianózis) alakul ki. Ez életveszélyes állapotnak számít, mert a levegő mennyisége annyira felszaporodhat, hogy teljesen összenyomja az azonos oldali tüdőt, sőt elnyomhatja a helyéből a szívet és a nagy ereket is, felborítva ezzel a vérkeringést. Azonnali kórházi ellátást igényel.

Vérköpés (hemoptoé)

A vérköpés gyakrabban fordul elő idősebb gyermekeknél vagy fiatal felnőtteknél, mint kisebbeknél. Oka legtöbbször a hörgőkben zajló gyulladásos folyamatok következtében kialakuló sérült nyálkahártya felszíni ereinek, erősebb köhögés okozta megrepedése. A vérköpés igen ijesztő betegnek és hozzátartozójának egyaránt, és hogy mely esetekben milyen beavatkozást igényel, azt a terápia fejezetében tárgyaljuk.

Ritkábban fordul elő, hogy nem a nyálkahártya, hanem a hörgőfal erei sérülnek. Ez nagyobb mennyiségű vérzéssel jár, mindenképpen kórházi ellátást tesz szükségessé.

Szívelváltozások

Az esetek többségében a szívműködésben akkor kezdődnek zavarok, ha a tüdőelváltozás olyan fokúvá válik, hogy a tüdő már nem tudja tökéletesen ellátni a légcserét. Ilyenkor a kialakuló oxigénhiány miatt először a szív gyorsabban és erőteljesebben kezd verni: a keringés felgyorsításával próbálja pótolni azt, amit a tüdő nem képes elvégezni. A tüdőszövet további károsodása viszont a tüdő ereit is tönkreteszi, azok beszűkülnek, vagy elzáródnak, s így a szívnek egyre nagyobb munkát kell végeznie ahhoz, hogy a szűkült erekbe a vért belepréselje. Ezért a szív izomzata először erőteljesen megvastagodik – ezt nevezzük cor pulmonalénak –, majd egy idő múlva, a túlzott munkától elfáradva, fokozatosan kimerül. Ezt az állapotot jelzi a lábakban megjelenő vizenyő vagy a hasüregben a szabad folyadék felszaporodása.

Szív eredetű májelváltozás

A tüdőfolyamat előrehaladásával, a jobb kamra nyomásának növekedése (a cor pulmonale) hátrafelé megterheli a májhoz vezető erekben is a keringést. A máj megduzzadhat, enyhén nyomásérzékeny lesz, és megindul a májnak az erek részéről történő károsodása. A jobb szívfélhez vezető, az alsó testfélből a vért szállító nagy vénában (vena cava) kialakuló nyomásfokozódás az alsó testfélben vizenyő (ödéma) kialakulását idézheti elő. Ez már rendszerint a betegség végstádiumában jelenik meg.

A cisztás fibrózis kezelése

A légúti tünetek kezelése

Váladékoldás

Megismerve a betegség alapelváltozását, a légutakban a sűrű váladék képződését, magától értetődő, hogy ezt oldani kell. Ez történhet nyálkaoldó szerek szájon keresztül történő adásával, vagy/és ugyanilyen célú gyógyszerek belégzésével (inhalációval). Hazánkban a legelterjedtebb váladékoldó szer az acetilcisztein-tartalmú gyógyszer, a Fluimucil vagy az ACC (granulátum és injekciós formában).

Nyálkaoldó szerként javasolhatók még a különböző koncentrációjú sóoldatok (2%-, 3%-, 4%-os) és a Salvus víz is. Kaphatók még hörgőnyálkát oldó egyéb szerek is, ezeket a fentiek mellett vagy helyett a gondozó orvos ajánlhatja.

Ha a hörgőváladék az évek folyamán a tapadósság mellett gennyessé is válik, akkor egy újabban kifejlesztett szer, a Pulmozym a választandó gyógyszer (humán rekombináns DNA-áz). Utalnék itt a kórélettani fejezetben említett sejtszétesésekre, mely során DNS-láncok keverednek a hörgőváladékba, még jobban besűrítve azt. Ezeknek a hasítására, vagyis a gennyes váladék oldására ajánlott a Pulmozym inhalálása. Különleges hatásánál fogva igen értékes gyógyszernek számít, használatáról és az azzal kapcsolatos tudnivalókról a gondozó orvos részletes tájékoztatást ad. Mindig hűtve kell tárolni, naponta egyszer alkalmazandó. Akinek éjszaka sok váladék gyűlik össze a légutaiban, annak azt javasoljuk, hogy reggel, felébredés után a kezelést Pulmozyme-inhalálással kezdje, másnál viszont hatásosabb, ha a kora délutáni órákban alkalmazza. Az inhalátorból jó mély belégzésekkel kell beszívni, majd néhány másodpercig a légzést vissza kell tartani és csak utána szabad kifújni a levegőt. Lehetőleg az utolsó cseppig legyen elporlasztva, s ajánlatos arra is vigyázni, hogy légzésszünetekben ne menjen felhasználatlanul a környező levegőbe. Az oldó hatás a beszívás után azonnal jelentkezhet, de legtöbbször bizonyos idő elteltével válik könnyebbé a váladék kiürítése.

Ezen gyógyszerek mellett vannak olyan kiegészítő szerek is, amelyek nem a nyákot oldják, hanem azt segítik elő, hogy a hörgők a lehető legnyitottabbak legyenek, amikor a gyógyszer a hörgőkbe kerül. Ugyanis a cél az, hogy a belélegezett anyagok a legmélyebbre jussanak el a tüdőben, a legkisebb hörgőágakig. Ezek az úgynevezett: hörgőtágítók. Mindig a gondozó orvos határozza meg azt, hogy kinek milyen hörgőtágítóra van szüksége.

Ezek: Berodual spray és oldat, Berotec, Salbutamol, Ventolin, Spiropent, hogy csak a leggyakrabban használtakat említsem. Ezzel még nem ért véget az inhalációra használható gyógyszerek sora, mert még nem beszéltünk arról a szerről, amit a legutóbbi időkben ajánlanak a cisztás fibrózis kezelésre is, ez pedig egy igen hatásos gyulladáscsökkentő és egyben hörgőtágító szer, a Symbicort. Ennek az a szerepe, hogy enyhítse a baktériumok és a szervezet védekező katonái között folyamatosan dúló harcot, elcsitítsa azt a háborút, aminek a következménye az a sok gennyes váladék és ezzel védi a hörgők falát a sérülésektől. Ezért ezt a gyógyszert a megelőzés szerének nevezzük.

Inhaláció és inhalátorok

A cisztás fibrózis kezelésében elengedhetetlen az inhaláció technikájának minél tökéletesebb elsajátítása és az inhalátorok működésének ismerete. Inhalációra azok az inhalátorok a legalkalmasabbak, amelyek a lehető legparányibb szemcsékre porlasztják a gyógyszereket, s így pára formájában a legkisebb átmérőjű hörgőcskékig is el tud jutni a hatóanyag. A legfinomabb párát az ultrahangos inhalátorokkal érhetjük el, de vannak olyan gyógyszerek, amelyekhez kifejezetten a motoros inhalátorokat ajánlják, ilyen például a Pulmozyme (4. ábra).

Az inhaláció technikájának elsajátításához nagyon fontos egy képzett gyógytornász segítsége. Enélkül sok hibát lehet elkövetni. Ilyen például az, ha nem szánnak megfelelő odafigyelést a gyógyszerek beszívására, hanem – hogy ne legyen olyan unalmas a kezelés – olvasás vagy TV-nézés közben végzik az inhalációt. Ez önmagában nem lenne baj, ha az okos begyakorlás után már olyan tudatosan megy a beszívás, hogy mindez rutinná válik (nyugodt légzés, mély légvétel). Azonban, amíg ez nem történt meg, ha a figyelmet könnyen eltereli a jó könyv vagy az izgalmas film, a gyógyszer legnagyobb része elpárolog a levegőbe, s csak éppen oda nem jut, ahová pedig a legszükségesebb lenne: egyenletes és jó mély belégzésekkel a tüdő minden részébe.

Ennek azután az lesz a következménye, hogy az orvosi rendelőben hiába bizonygatja gyermek és édesanyja, hogy „pedig minden nap inhalál ez az áldott jó gyerek, és mégsem ürül ki soha a tüdeje”, az orvos csak a váladékkal teli tüdőt tudja megállapítani.

Sajnos, gyakori az a hiba – persze ez a szülői jószándékból ered csupán –, hogy a szülő mem kezdi el időben „a kis beteget” önállóságra nevelni. Sok esetben a gyerekek nem tudják, hogy milyen gyógyszer is van a porlasztóban, hogyan kell azt összeállítani, milyen célt szolgál beszívása.

Pedig ennek ismerete, a cél tudatosítása nagyobb odafigyelést válthatna ki belőlük.

Nem győzzük hangsúlyozni, hogy az orvos és a gyógytornász tanácsát nagyon komolyan kell venni. Az inhaláció tevékenységének olyannak kell lennie, mint az élsportolók versenyre való felkészülése: a cél ismeretében a cselekvésre való maximális koncentráció! Olyan időpontot kell kiválasztani a kezelésre, amikor semmi egyéb nem tereli el a figyelmet.

Itt kell még elmondani egy nagyon fontos  tudnivalót az inhalációs kezeléssel kapcsolatban. Sajnálatos módon ez nem  igazán terjedt el a köztudatban, pedig ha ezt nem tudják az érintettek, akkor az inhalációval nem hogy nem segítenek,  hanem akár még árthatnak is maguknak!
Amikor a nyálkaoldó anyag bekerül a  légutakba – legyen az Fluimucil vagy koncentráltabb sóoldat –, akkor az ott lévő váladék egy rövid idő múlva felhígul. Sokan úgy gondolják, hogy ezzel megtettek  mindent, ami a tüdő kezeléshez szükséges, noha ezután jön csak az igazi kezelés: a felhígult váladék kiürítése a tüdőből. Hogy miért kell ezt az inhaláció után rövid idővel mindenképpen megtenni, az könnyen érthető, ha végiggondoljuk, hogy mi történik a váladékkal a felhígulás után. Ha az erre kidolgozott légzési technikákkal, a KS-pipa (5. ábra), más néven Flutter használatával, vagy az autogén drenázzsal nem kezdődik meg a váladék kiürítése amennyire csak lehetséges, akkor a felhígult váladék, minden egyes légvétellel, anélkül, hogy ez észrevehető lenne, egyre inkább belefolyik a kis és még kisebb hörgőkbe! Az, aki az inhaláció végén leteszi a maszkot vagy a szipókát és úgy gondolja, hogy ezzel megtett mindent a tüdeje érdekében, az igen nagyot téved. Nem hogy nem javított az állapotán, hanem esetleg még rontott is rajta, hiszen így a váladékot akaratlanul olyan tüdőterületekre szippantotta be, amelyekből már nehéz, akár egy későbbi köhögési rohammal is eltávolítani. Ezért a nyálkaoldó szerek inhalációját TILOS önmagában, váladékeltávolítási gyakorlatok nélkül alkalmazni! Ezt soha nem szabad elfelejteni.

Az inhaláció és a közben végzett légzőgyakorlatok módszerei a legpontosabban vagy gyógytornász, vagy a cisztás fibrózis fizioterápiájáról szóló, a honlapon is megtalálható írás segítségével tanulhatók meg. Ne restellje senki többször is átolvasni és az ajánlások szerint gyakorolni, mert csak így lehet elérni, hogy a tüdő, amennyire csak lehet, kitisztuljon. Még egy eszközre kell felhívni a figyelmet, amelyik nem a kezelést szolgálja, hanem tájékoztatást nyújt arról, milyen eredményes a légúti kezelés. Különösen azoknak ajánlatos használni, akiknél nagy a hörgőgörcs kialakulásának hajlama, s szeretné ellenőrizni otthonában, hogy a hörgőtágítók belélegzése mennyire oldja ezt a görcsöt. Ez az eszköz a peak-flow (ejtsd: pík-fló) méter. Maximális erővel való belefújáskor az elmozduló kijelző egy skálán megmutatja, hogy egy perc alatt milyen levegőmennyiséget képes valaki a tüdejéből kifújni. Ennek nem az abszolút értéke a mérvadó, hanem arra ad választ, hogy különböző napszakban és különböző állapotban egymáshoz viszonyítva milyen valakinek a fújási eredménye. Vagyis, hogy mennyivel kisebb levegőmennyiséget képes valaki kifújni, ha tele van váladékkal vagy görcsben vannak a hörgői, és mennyit javul ez, ha egy alapos váladékkiürítést végez vagy hörgőtágítót szív be. Ezzel saját maga ellenőrizheti a kezelés eredményességét s ennek megfelelően lehet megelégedve a befektetett erőfeszítéssel, vagy éppen ellenkezőleg ez figyelmeztetheti arra, hogy valami nincs egészen rendben a kezelés körül.

Hangsúlyozottan ki kell emelni, hogy a  gyógytornakezelésen belül az egyik legfontosabb a váladékürítést segítő  légzőgyakorlatok végzése! A magyarázat meglehetősen egyszerű. A szervezet számára a köhögés nagyon megerőltető. Köhögésnél a bordák közötti izmok megrövidülnek, összehúzódik a  rekeszizom, fokozódik a hasprés. Köhögés során ezzel az összetett nagy erőkifejtéssel  igyekszik a mellkas a tüdőt hozzásegíteni ahhoz, hogy megszabaduljon a légutakban felgyülemlett váladéktól. Ám amikor erőltetetten köhögünk, a váladék mindig csak a legnagyobb légutakból lökődik ki, mert a kisebb hörgők, hogy segítsék a nagy légáramlást, maguk is összehúzódnak. Az összehúzódott kisebb hörgőcskékben ilyenkor bennreked a váladék. A nagy köhögéssel azt érjük el, hogy a nagy hörgőkben összegyűlt váladék ugyan kijön, de ami ennél fontosabb lenne, az, hogy a léghólyagocskákhoz vezető kisebb hörgők is megtisztuljanak, azt így nem érjük el. Sőt, néha a nagy erőlködéstől a parányi légutakból a váladék épp ellenkező irányba, a léghólyagocskákba préselődik vissza, ami azt jelenti, hogy alaposan le is zárja azokat az oxigén elől. Tehát köhögünk, köhögünk, és azt várjuk, hogy megkönnyebbüljünk és kitisztuljon a tüdőnk, ehelyett éppen mi okozzuk magunknak a nagyobb bajt.

Ezt a jelenséget megismerve, orvosok és gyógytornászok kidolgoztak olyan módszereket, amelyekkel elkerülhetővé lehet tenni, hogy ez az ártó jelenség bekövetkezzék. Ennek legfontosabb formái: az autogén drenázs, a forszírozott kilégzési technika, a légzéskontroll alkalmazása (cirkuláris légzéstechnika), a KS-pipa (Flutter, kiejtve: flatter), a PEP-maszk és egyéb mellkastágítási gyakorlat. Ezekkel a módszerekkel lehet a legkisebb erőkifejtéssel a váladékot a légcsövekből eltávolítani. A módszerek kivitelezését gyógytornász segítségével lehet megtanulni, itt csak az értelmét magyarázzuk el.

Ezeknél a gyakorlatoknál arról van szó, hogy meg kell próbálni a levegőt úgy áramoltatni a tüdőben, hogy az a legkisebb légutakból is kisodorja a váladékot. Végig kell gondolni, hogy mi történik egy belégzés során. Ha hirtelen szívjuk be a levegőt, a nagy levegőáramlás magával viszi a váladékot is a léghólyagocskák felé. Ez történik akkor is, amikor a nagy köhögések közben hirtelen nagy légvétel válik szükségessé. Ha viszont óvatos, lassú beszívással történik a levegővétel, akkor a levegő elsuhan a váladék mellett anélkül, hogy magával sodorná azt. Ha az így beszívott levegőt ezután nyitott hangréssel, erőlködés nélkül, a hasizmok tudatos összehúzásával lélegezzük ki, akkor elérhető lesz, hogy a nem erőltetett, de lendülettel távozó levegő kifelé kezdi sodorni a falhoz tapadt váladékot. Ha ezt a technikát jól elsajátítják, előbb utóbb egyre kevesebb váladék marad a tüdőben.

Hasonló eredményt lehet elérni a Flutterrel vagy a PEP-maszkkal is. Ezek lényege, hogy ellenállást jelentenek a kilégzett levegőnek, vagyis, ha ezeken keresztül történik a kifújás, akkor ez ugyan egy kis erőlködésbe kerül, mert ellenállással szemben megy a levegő. A KS-pipában eközben a golyó ugrálása még finom rezgést is előidéz, mely megremegteti a hörgőket, ami hozzásegít ahhoz, hogy a falról a váladék könnyebben leváljon. Az ellenállással szembeni lélegzés pedig azt eredményezi, hogy a kilégzésnél nem csukódnak össze a hörgőfalak, és így a kifelé áramló levegő a nyitott hörgőcskékből a váladékot magával képes vinni.

Ezeknek a technikáknak az alkalmazása kettős előnnnyel jár. Az egyik az, hogy könnyebben és alaposabban lehet a váladéktól megszabadulni. A másik az, hogy rengeteg energia spórolható meg vele!” Az erővel való spórolás szükségessége pedig magától értetődő, ha belegondolunk, hogy a cisztás fibrózisos szervezetnek egyébként is legalább másfélszer több energiát kell felvennie a táplálékkal, mint az egészségeseknek. Ezt teljesíteni bizony nem könnyű, hiszen olykor még a legszükségesebbet is nehéz megenni. A köhögéshez, a mellkas és a rekeszizom erőteljes mozgatásához nagyon sok energia kell! Egy-egy köhögési roham, mely a köpetet a légcsőből a torokig juttatja el, csaknem annyi energiát használ el, mint amennyit egy vajaskenyérrel veszünk magunkhoz. El lehet képzelni, hogy hány vajaskenyeret kell megennie annak, aki nem törődik azzal, hogy hogyan tisztítja a tüdejét, és legyen az nappal vagy éjjel, annyit és úgy köhög, ahogy éppen a váladék irritálja a hörgőjét. Szerencséje van annak, akinek a váladéka nem nagyon sűrű, mert akkor legalább hamarabb ki tudja üríteni, de az a beteg, aki nagyon elhanyagolta a folyamatot és a váladék túlzottan ragacsossá vált, az a kimerülésig kénytelen köhögni.

Ezért érzi ilyen esetben a cisztás fibrózisos beteg a legkisebb mozgás után is állandóan fáradtnak, erőtlennek magát. Ha már a kisebb gyermekeknél kialakul a  hörgők váladékkal való telítettsége, annak további sajnálatos következménye lehet. Az a kisgyermek, aki hamar elfárad, s nem tud részt venni a többiek játékában,  előbb-utóbb maga utasítja vissza a hívó  szót, s így szinte önmagát zárja ki a tárai játékából.

Úgy gondolja, hogy a fáradtságát még több pihenéssel tudja csak ellensúlyozni, aminek az lesz a vége, hogy a sok pihenéstől az izmai elgyengülnek és kialakul az ördögi kör: azért pihen többet, mert gyengének érzi magát, és azért lesz egyre gyengébb, mert nem használja az izmait!

A köhögéshez használt energiával akkor gazdálkodik valaki jól, ha megtanulja a nyugodt légzéssel való váladék elmozdítást.

Gyógytorna (fizioterápia)

A CF-kezelés elengedhetetlen és egyik legfontosabb kezelési módozata a fizioterápia. Ennek megtanulása és alkalmazása nélkül, bármilyen tökéletes is a gyógyszeres kezelés, az eredmény elmarad. Bizonyos elméleti magyarázat és a légzőtornához használatos eszközökről az előzőekben már volt szó. De kiemelkedő fontossága érdekében felhívjuk a figyelmet a dr. Borka Péter fizioterapeuta által írott: „Modern fizioterápia CF-ben” című részletes ismertetőjére, valamint figyelmükbe ajánljuk a szintén ő általa összeállított, gyakorlati bemutatót tartalmazó DVD-t is.

A fertőzések terápiája

A légutakba betelepedő kórokozók közül a torokváladékban már a legkoraibb életkorban megtalálható a Staphylococcus aureus. Gyakran különösebb tünetek okozása nélkül telepszik meg, és ettől kezdve gyakorlatilag kiirthatatlanná válik. Előfordul, hogy az azonnal elkezdett célzott antibiotikus terápia egy időre baktériummentessé teszi a beteget, de a legtöbb esetben hamarosan újra kitenyészthető. A túlzott antibiotikus terápia nemegyszer azzal jár, hogy az erőteljes Staphylococcus elleni harc egy másik, már veszélyesebb kórokozó, a Pseudomonas aeruginosa betelepedését könnyíti meg. Amikor a Pseudomonas megjelenik, már számos visszafordíthatatlan elváltozás alakulhat ki a tüdőben.

Mindkét kórokozó tünetmentesen képes kolóniákat képezni a hörgőváladékban, amely gondot okoz a kezelőorvosnak, vajon kísérelje-e meg ezek radikális antibiotikus kezelését, vagy tekintsen el ettől, tartogatva a terápiát a klinikai tünetekkel együtt járó elváltozások idejére?

Az elmúlt évek tapasztalata azt a nézetet erősítette meg, hogy amikor a Pseudomonas először megjelenik a hörgőváladékban, azonnal meg kell kezdeni a kiirtását célzó kezelést. Ezzel megakadályozhatóvá válhat a kórokozó tartós befészkelődése a váladékba (kolonizációja). Ezért mind szájon át, mind inhalációban erélyes antibiotikus kezelésre kerül sor. Amennyiben ez a több heten vagy hónapon át tartó kezelés nem szünteti meg a kórokozó jelenlétét, intravénás antibiotikus kezelést kell kezdeni. Ez esetben legalább két-három héten át történik a célzott kezelés, a karba helyezett tartós injekciós tű (branül) segítségével.

Előnyös lehetőség lenne, ha az intravénás kezelés idejére nem kellene kórházi osztályra felvenni a betegeket, de sajnos ennek hazánkban való engedélyezése még várat magára.

Amennyiben a fenti kezeléssel nem irtható ki teljesen a Pseudomonas, azt sem kell tragédiának tekinteni, mert időszakos ismételt antibiotikus kezelésekkel és tartós antibiotikus inhalációval befolyásolni lehet agresszivitását. A korábban a túlélést rövidítő hatása ma már ezzel jelentősen csökkenthető.

Az elmúlt évtized egyik legnagyobb eredményének tekinthető, hogy az erősen előrehaladott állapotú tüdőkárosodás esetében, a végstádiumú betegeknek is megmenthető és meghosszabbítható az élete a tüdőtranszplantáció bevezetésének köszönhetően. A transzplantáció időpontjának meghatározása, az erre való felkészítés, az előzetes vizsgálatok végzése igen nagy körültekintést igényel. A beteg és hozzátartozói számára egy külön Tájékoztató áll rendelkezésre, mely minden szükséges információt tartalmaz.

Oxigénterápia

Oxigént korábban csak a végső, terminális szakba került betegek kaptak és kizárólag kórházi osztályokon. Ma azonban az a nézet, hogy a romló tüdőállapotban, a szervezet oxigenizációjának fenntartása és a szív tehermentesítése érdekében jóval korábban ajánlatos a betegek számára ezt a lehetőséget nyújtani. A jó állapotban lévő betegek általában még félnek az oxigén szívásától, attól tartva, hogy hozzászoknak. Ez attól még nem következik be, ha a megerőltetőbb mozgásoknál, pl. légzőtorna folyamatos végzése, kondicionáló torna, szobakerékpározásnál a szervezet oxigénnel való felfrissítése érdekében egy rövid ideig tartó oxigénbelégzést végzünk.

Napjainkban oxigénpalack és -koncentrátor is felírható már a betegnek otthoni használatra. Ha nyugalomban vagy alvás közben próbamérések során bebizonyosodik, hogy az oxigénszint leesik, akkor mindenképpen oxigénpótlásra van szükség akár úgy is, hogy éjszaka folyamán folyamatosan megy az oxigénbelégzés orrba helyezett kanül segítségével.

Az orrpolipózis terápiája

Annak ellenére, hogy a polipok kiirtása után a legtöbb esetben kiújulás (recidíva) következik be, a mai álláspont az, hogy a polipozus nyálkahártyát a lehető leghamarabb ajánlatos eltávolítani, mind az orrüregből, mind az orr melléküregeiből. Ezt megkönnyítette a hajlékony endoszkóp kifejlesztése és használata, mely segítségével a szem ellenőrzése mellett lehet az üregeket megtisztítani a felesleges növedékektől (FESS műtét = funkcionális endoszkópos szinusz sebészet). Műtét után az orrüreg fiziológiás (élettani) vagy magasabb koncentrációjú sóval való átmosása, tisztítása és Rhinocort spray használata csökkentheti a kiújulás esélyét.

A légmell (pneumotorax) kezelése

A légmell életveszélyes állapottá való alakulásának lehetősége azonnali orvosi beavatkozást igényel. A kezelés mellkaspunkció és szívódrén behelyezésével kezdődik. Amennyiben 5 nap alatt nem szűnik meg a levegő utánpótlása a mellüregbe, a sérült terület nem tapad ki a mellkasfalhoz és a tüdő nem tágul ki, nem érdemes a szívást fenntartani, hanem sebészi beavatkozás válik szükségessé. Ekkor a feltárás után a sérült területet ellátják, a nyílást megszüntetik. A műtét után minél előbb el kell kezdeni újra a légúti kezelést.

A vérköpés kezelése

A legtöbb esetben a vér megjelenése a köpetben inkább ijesztő, mint veszélyes. Mennyisége lehet a nyákkal összekeveredve csak csíkszerű vagy a köpetet éppen csak megfestő, de előfordulhat, hogy színtiszta vér ürül. Komolyabb beavatkozásra csak akkor van szükség, ha a mennyiség eléri vagy meghaladja a kb. 200–300 ml-t. Ez mindenképpen sebészi ellátást igényel.

Meg kell keresni a vérzés helyét és a vérző eret mesterségesen le kell zárni (szklerotizálni).

Kisebb mennyiségű vér megjelenése esetén vérzésgátló szerek adása jöhet szóba: Acepramin, Dicynon és K-vitamin. Ebben az esetben sem szabad abbahagyni a fizioterápiát, minél előbb folytatni kell a váladékürítést, nehogy elzárják a vérrögök a légutakat. Antibiotikus kezeléssel ajánlatos kiegészíteni mindezeket, hogy az akut gyulladást ezzel is csökkentsük.

Az emésztőrendszeri érintettség

Kórélettani háttér

A hasnyálmirigyben, mint a legnagyobb külső elválasztású mirigyben kezdetben a táplálékbontó enzimek (fehérjebontó proteáz, zsírbontó lipáz, keményítő- és szénhidrátbontó amiláz) elválasztása zavartalan, de a mirigyből való kiürülése a bél felé, a folyékony só-vízből álló vivőanyag besűrűsödése miatt eleinte nehezedik, majd teljesen lehetetlenné válik.

A belekben az elfogyasztott táplálék az enzimek csökkent mennyisége vagy teljes hiánya miatt nem képes lebontódni, így emésztetlenül halad tovább, és a béltartalom gyakori híg, nagytömegű, rendkívül bűzös, zsíros széklet formájában ürül ki. Az enzimek hiányában a fehérje rothad, a szénhidrát erjed, a zsírok pedig bontatlanul távoznak a széklettel. A kóros bomlás gázok felszaporodásával jár, a has felpuffad, erősen elődomborodik.

Az elégtelen emésztést tovább súlyosbíthatja, hogy a hasnyálmirigyből nemcsak az emésztő enzimek nem jutnak ki megfelelő mennyiségben, hanem a nátriumbikarbonát sem, melynek az lenne a feladata, hogy a vékonybélben a gyomorból bekerülő savtartalmat közömbösítse, ezzel segítve az enzimek táplálékbontó működését. Hiányában, ha a patkóbélben van is kevés bontó enzim, a sav meggátolja, hogy kifejtse hatását. Hasonlóképpen tovább rontja az emésztés feltételeit, az epe besűrűsödése miatti, májból történő elégtelen epeürülés, ami a zsírok bontásához elengedhetetlen lenne.

A hasnyálmirigy állománya az évek során fokozatosan átépül. A pangó váladék miatt előbb-utóbb tönkremennek az enzimet termelő mirigyek, üreges cisztákká alakulnak át, melyeket fokozatosan szaporodó kötőszövet vesz körül. Innen kapta a betegség a nevét.

Ahhoz, hogy az emésztőrendszeri elváltozás kezelését megértsük, fontos, hogy ezeket a jelenségeket pontosan ismerjük.

Az emésztőrendszeri cisztás fibrózis klinikai tünetei

A klinikai tünetek a legkülönbözőbb módon jelenhetnek meg: drámai hirtelenséggel, de lehet, hogy fokozatosan napok, hetek vagy hónapok alatt alakul ki az a jelenség, mely felveti a betegség lehetőségét.

Mekóniumileusz

A cisztás fibrózis legelső megjelenési formája lehet az újszülöttkori bélelzáródás (mekóniumileusz). Ez az esetek 5-10%-ában fordul elő. Kialakulásában a méhen belüli életben a belekben megnőtt nyákos fehérjetartalom, valamint a csökkent enzim- és folyadékmennyiség játszik szerepet. A bontatlan, besűrűsödött béltartalom a bélfalhoz tapad, majd mennyiségének növekedésével elzáródást okoz.

Az első klinikai tünet az, hogy az újszülött nem ürít magzatszurkot (mekóniumot). A has felpuffad, gyakran a belek kirajzolódnak a hasfalon, fájdalmas sírás, hányás kíséri a kórképet. A bélelzáródás gyanúját a röntgenfelvétel erősítheti meg.

Megoldása függ az elzáródás helyétől és minőségétől. Szerencsés esetben, ha a vastagbél területén van az elzáró mekóniumdugó, akkor egy nagy vízszívó képességű folyadékkal (leggyakrabban Gastrografinnal) történő beöntés olyan mértékű folyadékbeáramlást idéz elő a bélfalból a vastagbél üregébe, hogy az le tudja választani a bélfalról az odatapadt mekóniummasszát, és azt az újszülött ki tudja üríteni. Ha viszont az elzáródás a vékonybelekben van, csakis műtéti megoldás jöhet szóba.

Bár a bélelzáródás gyakran életet veszélyeztető elváltozás, a tapasztalat az, hogy ha sikeresen megoldható, a gyermek fejlődését a későbbi életkorokban nem befolyásolja.

Az újszülöttkor utáni klinikai tünetek

A leggyakoribb tünet az emésztetlen és igen nagymennyiségű széklet ürítése. Igen jellemző lehet, hogy ezek mellett a csecsemőnek rendkívül jó az étvágya, szívesen és nagy mennyiségeket képes enni, ennek ellenére súlya nem emelkedik. Ilyenkor még az orvost és a szülőt is megnyugtatja, hogy a jó étvágy semmiképpen nem utalhat betegségre, és a gyakori székletekért éppen a túlzott mennyiségű táplálékfogyasztást okolják. Anyatejes táplálás mellett a széklet minősége még nem tér el sokban az egészségesek székletétől, hiszen az anyatej a legtöbb tápanyagot bontott állapotban tartalmazza, ezért emésztése kevés enzimet igényel.

Ez az állapot egészen addig tarthat, amíg át nem térnek a szoptatásról a kevert táplálásra. Ekkor már a nehezebben emészthető táplálékok bontásához lényegesen több enzim szükséges, és ennek hiányában megjelenik a nyákos, a fehérjerothadástól bűzös és a bontatlan zsírtól fényes széklet. Ha eddig nem, ezek a tünetek már mindenképpen emésztési zavarra hívják fel a figyelmet, és így kerül sor végül is a betegség felismerésére.

Az emésztőrendszeri elváltozás szövődményei

Végbélelőesés (prolapsus ani)

A cisztás fibrózis jelentkezhet a szülők számára meglehetősen ijesztő elváltozással is, a végbélelőeséssel, ami a még kezeletlen esetekben fordul elő. A kóros emésztés miatt felgyorsult bélműködés, és az irritáló széklet heves ürítési ingere következtében a végbél utolsó szakasza kitüremkedik a végbélnyíláson át. A néhány centimétertől 10-12 cm-es élénk vörös nyálkahártyával borított képlet látványa nem kis ijedséget okoz. A kisebb előesés gyakorlott kézzel általában könnyen visszahelyezhető, ám a hosszabb szakasz megjelenése már orvosi ellátást igényelhet.

Sajnos még manapság is előfordul, hogy végbélelőesés esetében az ezt ellátó orvosban sem mindig merül fel a cisztás fibrózis lehetősége, műtéttel, tejinfiltrációval próbálnak meg segíteni a kis betegen. Ma már szinte műhibának tekinthető, ha ilyen esetben nem végzik el a CF diagnózisához szükséges vizsgálatokat. Ugyanis CF esetében az emésztés enzimpótlással történő rendezése után a tünetek teljesen megszűnnek, nincs szükség  radikális beavatkozásra.

Bélelzáródás

Legtöbbször a nem megfelelő enzimadagolás vagy diétás hiba következménye. Bár kifejezett diétát a betegeknek nem kell tartani, de bizonyos nehezen emészthető anyagoktól tartózkodni kell. Így például olajos magvak, dió, kukorica nagyobb mennyiségű fogyasztása bélsár rögöket hozhat létre, mely a béltartalom elakadásához vezethet. Ezt az állapotot „mekóniumileusz ekvivalensnek” (újszülöttkori bélelzáródással azonos) vagy DIOS-nak (alsóbb bélszakasz elzáródásos szindróma) is nevezik. Tünetei az enyhe és visszatérő hasi   fájdalomtól a nagyon erős, görcsös jellegű, tűrhetetlen fájdalomig vezethetnek. A has puffadt, tapintásra érzékeny, a hasfal feszes, szélés széklet nem ürül. Hányinger, hányás is kísérheti, a  közérzet rendkívül rossz.

A diagnózist a hasi röntgenfelvétel és ultrahangos vizsgálat segíti. Megoldása szerencsés esetben szájon át adagolt acetilciszteinnel (Inj. Fluimucil) sikerülhet, a bélsárrög feloldódhat. Amennyiben a vastagbélben alakult ki az elzáródás, megfelelő oldást elősegítő beöntésekkel érhető el eredmény. Súlyosabb esetben azonban sebészi beavatkozás szükséges.

A bélelzáródás megelőzésére fontos a táplálkozási tanácsok megértése és elfogadása. Ennek érdekében nem szükséges feltétlenül a kedvelt ételféleségek teljes kihagyása az étrendből, de javasolt ezek egyszerre kisebb mennyiségben való fogyasztása, lehetőleg más ételekkel együtt és az enzimpótlás megfelelő mértéke.

Epebesűrűsödés

Ez is lehet a cisztás fibrózis első megnyilvánulási formája már újszülöttkorban. Az epeutakban az epe a többi testnedvhez hasonlóan erősen besűrűsödhet, kiürülni nem képes, és a pangó epe az újszülött elhúzódó sárgaságát (ikterusz) hozza létre Elhúzódó sárgaság esetében ajánlott a CF irányában is vizsgálatokat végezni, mert megfelelő kezeléssel rövid idő alatt rendezni lehet az állapotot.

Az epe termelődésével és az epehólyagban való tárolásával a későbbi életkorban is lehetnek nehézségek. Tudjuk, hogy az epehólyag azt a célt szolgálja, hogy a benne felgyülemlett és ott tárolt epe az étkezés során, a szükségletnek megfelelő mértékben onnan kiürülhessen és részt vegyen az emésztésben. Amennyiben azonban az epe olyan sűrű, hogy nem jut el az epehólyagig, akkor nem tudja feladatát teljesíteni: az emésztő enzimmel együtt a zsírok bontását.

Az epeürülés zavarára akkor kell különösen gondolni, ha az étkezések után indokolatlannak tűnő hasi fájdalom jelentkezik és az enzim rendszeres bevétele ellenére zsírosabbá válik a széklet, vagy ha nagyon kivilágosodik annak színe.

Ultrahangos vizsgálattal CF-ben gyakran csak egy kicsi, összezsugorodott epehólyagot lehet látni. Ha viszont üregébe mégis belekerül valamennyi epe, akkor ebből a sűrű masszából lassan kövek képződhetnek, melyek további kóros tüneteknek lehetnek majd okai. Ennek ellenőrzése fontos, mert a kövek fájdalmas görcsöket okozhatnak, vagy az epehólyagból kicsúszva elzárhatják az epevezetéket, sárgaságot okozva. Ha ennek a veszélye fennáll, akkor ezt is kezelni kell. A köveket vagy ultrahanggal történő kőtöréssel vagy műtéttel kell eltávolítani.

Májelváltozás

Az epepangásnak egyéb komoly következménye is lehet. A májon belüli epeutakban pangó epe olyan nagy nyomást képes kifejteni a májsejtekre, hogy azok előbb-utóbb megsérülnek. Pedig a májra nagy szüksége van a szervezetnek, mert ez tulajdonképpen a testünk vegykonyhája: ide kerül be minden, a belekből felszívódó értékes tápanyag, itt alakítják át ezt a májsejtek a számunkra szükséges építőkövekké és ugyanitt válnak ártalmatlanná azok az anyagok, amelyek szervezetünk számára mérgezőek lennének.

A máj érintettsége tehát, hivatkozva a korábban említett kóros folyamatokra, részben az emésztési, részben a májban kialakuló epepangás és a vérkeringésben történő változások miatt következik be. Mindezek végül is a máj zsíros és kötőszövetes átalakulásához vezethetnek.

Ez az elváltozás kezdeti stádiumban észrevehető klinikai tüneteket nemigen okoz, de ha a laboratóriumi vizsgálatnál kóros értékek jelennek meg, ajánlott a gyógyszeres kezelés megkezdése.

A májvédelem egyik fontos gyógyszere az epe hígítására szolgáló szintetikus epesav, az Ursofalk. De meg lehet próbálni az egyszerűbben hozzáférhető Cholagol, Bilagit adását vagy gyógyteák fogyasztását is. A májsejtek védelmére Legalon, Silegon javasolt. A legtöbb esetben ezekkel jelentősen meghosszabbítható a tünetmentes időszak. Még nem tudni bizonyosan, hogy milyen genetikai hatások azok, amelyek mellett a májelváltozás, a kötőszövetes átalakulás, vagyis a májzsugor már a korai életkorban megjelenik és kialakulása feltartóztathatatlan, de napjainkban a májtranszplantáció lehetősége még ebben a helyzetben is meg tudja hosszabbítani az életet.

Hasi fájdalom

Cisztás fibrózisban meglehetősen nehéz a hasi fájdalom pontos okának feltárása. Előfordulhat az egészségeseknél is jelentkező gondok következtében, de az alapbetegség kórélettani hibájából eredő okok miatt is. Ezért mindig komolyan kell venni jelentkezését.

A leggyakoribb ok lehet az emésztőenzimek hiánya és azok nem kellő mértékű pótlása, mely a táplálékok elégtelen emésztéséhez vezet. Ennek az a következménye, hogy a rosszul emésztett irritáló bomlástermékek izgatják a bélfalakat, fájdalmas görcsöket okozva. A rosszul bontott ételből nagyobb mennyiségben szabadulhatnak fel gázok és ezek feszítő hatása is fájdalommal jár. A gázok megkötésére vannak ma már jó gyógyszerek, ilyen például a Ceolat, a Pankreoflat vagy az Espumisan.

Fájdalom forrása lehet még a széklet besűrűsödése, elakadása, az epekövesség, melyekről az előző fejezetben szóltunk. Meglehetősen ritkán fordul elő, de fiatal felnőtteknél gondolni kell a hasnyálmirigy-gyulladás lehetőségére is. Ez igen erős fájdalommal jár a gyomortájékon, vagy a bal bordaív alatt, mely a szokásos gyógyszerekkel nehezen csillapítható. Laboratóriumi és ultrahangos vizsgálat segít a diagnózisban.Feltétlenül kórházi kezelést igényel. Fájdalom forrása lehet a nyelőcsőreflux-betegség, mely cisztás fibrózisban, kár csecsemőkorban is meglehetősen gyakran alakul ki. Fontossága miatt külön fejezetben tárgyaljuk. Összefoglalva: a hasi fájdalom eredetének tisztázására mindenképpen fontos az alapos és körültekintő vizsgálat.

Nyelőcsőreflux-betegség (gasztroözofageális reflux, GOR)

A nyelőcsőrefluxnál az történik, hogy a gyomorváladék, ami bőséges savat tartalmaz, a laza gyomorszájon keresztül visszafolyik a nyelőcsőbe. Ezt a jelenséget nagyon komolyan kell venni és nagyon fontos, hogy időben felismerjük, mert ha sokáig nem veszik észre, kellemetlen következményekkel jár.

Ez az erősen savas váladék több bajt is okozhat. Ha éjszaka, fekvésnél csorog be a nyelőcsőbe, egészen a torokig is eljuthat, és mély alvásnál a légvételek beszippanthatják a tüdőbe. Nem elég, hogy a baktériumokkal teli nyák ott tapad a hörgők falán, most még a savas váladék is marni kezdi a légutakat. Ilyenkor szokott egy látszólag indokolatlan, száraz, izgatott köhögés kialakulni. Ha valaki azt panaszolja, hogy nem is lázas, nem is fázott meg, nincs is igazán sok váladéka, mégis maró érzés van a torkában és nagyon sokat kell köhögnie, mindig gondolni kell a nyelőcsőreflux lehetőségére.

Van, aki érzi is a gyomorváladék visszaáramlását a nyelőcsőbe, köhögés közbeni öklendezéskor. Mások nagyon kellemetlen szájszagról panaszkodnak, amit természetesen elsősorban a környezet vesz észre. A reggelente visszatérő, száraz, kaparó torokfájdalmat – ha nincs megfázásra utaló tünet – szintén okozhatja az éjszakánként torokig feljutó sav maró hatása.

Következmény lehet, hogy a savas gyomorváladék felmarja a nyelőcső belfelületét és az kisebesedik. A legtöbbször ekkorra már komoly étvágytalanság alakul ki, a gyermeket hiába unszolják a szülők, hogy egyen, rosszkedvűen utasít vissza minden ételt. Ez a jelenség már egészen kicsi kortól kezdve megjelenhet, de bármelyik életkorban gondolni kell rá.

Kiderítésére többféle eljárás is van. A legegyszerűbb a hasi ultrahangvizsgálat, többnyire már ezzel is látható, amint a gyomorszáj megnyílik. De az igazán pontos diagnózist ennél egy kicsit kellemetlenebb vizsgálattal lehet megállapítani. Egy vékony kis szondát vezetnek be a  nyelőcsőbe, mely egy műszer segítségével érzékeli, ha a savas váladék visszafolyik a nyelőcsőbe. Ez biztos diagnózist nyújt. De ahhoz, hogy meg lehessen tudni, vannak-e a nyelőcső belfelületén felmaródások, további beavatkozás, a nyelőcsőtükrözés szükséges. Ez talán az, ami ellen a betegek a legjobban tiltakoznak, viszont ez segít a legtöbbet abban, hogy a legmegfelelőbb kezelést lehessen kiválasztani.

A reflux kezelése attól függ, hogy mely életkorban alakul ki. Csecsemőknél a gyógyszeres kezelés mellett az orvos táplálási és fektetési tanácsokat ad. A későbbi életkorban a gyógyszeres kezelésre és a légúti váladékürítési technikák átalakítására kerül sor. Fontos, hogy a beteg lefekvés előtt legalább két órával egyen utoljára, hogy a fekvésnél a telt gyomor fokozott nyomása ne nyissa meg a nyelőcső záróizmát.

Az emésztőrendszeri tünetek kezelése

Enzimpótlás

Az emésztő enzimek szükséges mennyiségét meglehetősen nehéz meghatározni. Azok közé a gyógyszerek közé tartoznak, melyeknek nincs határozott életkor vagy súly alapján történő kiszámíthatósága. A legtöbb esetben a szülő vagy a beteg saját tapasztalata az, ami meghatározza az adagot. Éppen ezért azt ajánljuk, hogy annyi enzimet kell adni, ami mellett a széklet gyakorisága, mennyisége, minősége az életkornak megfelelővé válik.

A leggyakrabban használatos készítmény a három legfontosabb enzimet tartalmazó Kreon kapszula, melynek jellemző „értékét” a benne található zsírbontó enzim (lipáz) mennyisége határozza meg (10 000 E, 25 000 E). Vannak egyéb készítmények is, de a legtöbb tapasztalatunk a Kreonnal van. Tudni kell azt is, hogy a Kreon kapszulában található enzimek, granulátum formájában kettős védelmet élveznek a gyomorsósav hatástalanításával szemben. Az egyik maga a kapszulafal, a másik a granulátumokat bevonó vékony filmréteg. A kapszula ugyan már feloldódik a gyomorban, de az abból kikerülő granulátumokról a filmréteg csak a patkóbél lúgos környezetében olvad le, és ott kezdi meg a tápanyagok bontását.

Előfordul, hogy a hasnyálmirigy elégtelen működése miatt kivezető csatornáján nemcsak az enzimek, hanem a nátriumbikarbonát sem jut ki a patkóbélbe. Ennek következtében ott nem alakul ki a lúgos környezet, tehát jelentősen csökken az enzimek tápanyagbontó képessége. Ha azt vesszük észre, hogy a Kreon adag emelése sem javítja a széklet minőségét, erre a lehetőségre is gondolni kell, és ajánlatos a kezelést olyan gyógyszerekkel kiegészíteni, melyek a lúgos vegyhatás kialakulását segítik elő a patkóbélben. Nem szabad megfeledkezni arról sem, hogy enzim bevételére nemcsak a fő étkezéseknél van szükség. Még a legkisebbeket is rá kell nevelni arra, hogy ha a fő étkezéseken kívül, napközben, otthon vagy vendégségben megesznek egy-egy szelet kenyeret, süteményt, csokoládét vagy akár csak egy csésze kakaót isznak, ahhoz is be kell venni az enzimtartalmú gyógyszereket!

Táplálás

Cisztás fibrózisban kifejezett diétát tartani nem szükséges. Természetesen életkortól és az emésztőrendszeri tünetektől függően lehetnek eltérések az emésztésben, melyek egyénre szabott megoldást igényelnek. Újszülöttkorban diagnosztizált esetekben még mindig előfordul, hogy anyatej helyett tápszert javasol az e témában gyakorlatlan orvos. Ez éppúgy nem helyes, mint ahogy az egészségeseknél sem. Az anyatej sok bontott tápanyagot tartalmaz, ami megkönnyíti az emésztést és felszívódást.

Amennyiben a szoptatás mellett túlságosan gyakori és híg lenne a széklet, akkor először tápszerválasztás helyett a Kreon adását kell megkezdeni. A táplálással kapcsolatban a legfontosabb alapszabály, hogy a cisztás fibrózisos gyermekeknek másfélszer annyi kalóriára van szükségük, mint egészséges kortársaiknak. Mint már korábban is említettük, a napi légzőtorna, a köhögés, a testedzés, a tüdőben folyó gyulladások leküzdése mind-mind többletenergiát igényel! Ez azt jelenti, hogy minél energiadúsabb, zsírokban, elsősorban növényi olajokban, középszénláncú trigliceridekben gazdag táplálékok adása javasolt. A tápanyagok összességének 40%-a legyen zsírnemű anyag. Bőséges legyen a testépítéshez szükséges fehérjebevitel is, mintegy 30%, és ugyanennyi a szénhidrát mennyisége. Arra azonban gondolni kell, hogy a hasnyálmirigy-érintettség miatt a későbbiekben szövődményként cukorbetegség (diabetes) is kialakulhat, ezért az évek múlásával óvatosnak kell lenni a natív cukrok bevitelével.

Vitaminpótlás

Ne feledkezzünk meg arról sem, hogy a sok energiát tartalmazó ételek és a megfelelő mennyiségű enzim fogyasztása mellett a szervezetnek nagy szüksége van vitaminokra is. Ezeket szintén nagyobb mennyiségben kell szedni, mert az ennivalóból származó vitaminok általában nem szívódnak fel teljes mértékben. Nagyon fontos a C-vitamin, mert ez fokozza az ellenálló képességet a fertőzésekkel szemben, a B-vitamin a sejtek energiabeépítő munkáját segítik elő. Az A-vitamin vigyáz a bőr és szem épségére, míg az E-vitamin a szervezetben felszaporodó bizonyos kóros anyagok megkötésében nyújt segítséget. Az egészséges kortársaktól eltérően CF-ben 3 éves kor után is ajánlatos D-vitamint szedni. Amennyiben valami vérzékenységre utaló tünet jelenik meg: mint például orrvérzés vagy a köpetben  vércsík, a K-vitamin se maradjon ki a kezelésből.

Étvágytalanság. Táplálékkiegészítők

A cisztás fibrózis, ha a kezeléseket valóban betartja valaki, önmagában nem jár étvágytalansággal. Annak mindig valami másban, esetleg csak a helytelen étkezési szokásokban vagy egy jószándékú, de rossz eredményhez vezető túlzott kényeztetésben kell keresni az okát! Ha a napi étkezés során nem tudja valaki elérni a szükséges  kalóriamennyiséget, akkor ki lehet egészíteni az étkezéseket különböző gyógytápszerekkel.

A gyógytápszerekről azt kell tudni, hogy azok vagy nem tartalmazzák azokat az alkotórészeket, amelyek valakinek a szervezetére károsak, így például: tejcukrot, tejfehérjét, lisztféleséget, vagy ellenkezőleg, nagyobb mennyiségben tartalmaznak olyan anyagokat, amelyekre fokozottabban van szükség: fehérjére, jól emészthető zsírokra, cukrokra stb.

Ezekkel el lehet érni, hogy kisebb mennyiség elfogyasztása mellett is elegendő legyen a kalóriabevitel. Az igazi cél az lenne, hogy az érintett gyermek vagy fiatal leljen igazi örömet az evésben, és ne kényszerből, erőltetve tegye azt.

Itt kell megemlíteni azt a meglehetősen gyakori esetet, amikor kézzelfogható okot nem lehet találni az étvágytalanság magyarázatára, a szülők ekkor is az orvostól várják a megoldást. Nem gondolnak arra, hogy az igazi ok esetleg otthon keresendő. Lehetséges, hogy éppen a család túlzott aggodalmából vagy hibás szokásaiból ered! Ha a gyermek egyszer nem eszi meg az elkészített ennivalót – mert mondjuk éppen nem a fogára való – máris szalad az anya vagy a nagymama, hogy újabb étellel próbálkozzék. Persze, sokszor a finomabb ízű, de esetleg nem olyan értékes táplálék jobban esik a nyafogó kicsinek, mint mondjuk egy fontos főzelék. Ekkor az anya is megnyugszik, hogy „legalább ezt megette!” Igen ám, de ha a gyermek rájön arra, hogy csak egy kis fintorgásra van szükség, s máris finomabb falat  érkezik, akkor hamarosan leszokik az igazán szükséges élelemfélékről. A hús és főzelék helyetti édes tészták, sütemények, az étkezések között számolatlanul rágcsált ropi, keksz, a feleslegesen édes üdítők, a káros kóla, nem beszélve a sok cukorkáról és csokoládéról – mind-mind eljuttatja a gyermeket oda, hogy az étkezési időben feltálalt ételektől étvágytalanul elforduljon.

Mesterséges táplálás

Amennyiben az orvosi vizsgálat azt bizonyítja, hogy az étel elutasítása mögött valamilyen kóros eltérés áll, pl. a légúti infekciók oly gyakoriak és súlyosak, hogy a gyermek vagy fiatal felnőtt teljesen étvágytalanná válik és így testileg igen rossz állapotba kerül, esetleg még súlyesés is bekövetkezik, vagy a nyelőcsőreflux a szokásos kezeléssel nem szüntethető meg, akkor előbb-utóbb meg kell barátkozni a „mesterséges úton” történő táplálás bevezetésének szükségével. Ez első hallásra biztosan ijesztően hangzik, de ha a fontosságát megismerjük, akkor előbb-utóbb el is fogadjuk. A tápláléknak mesterséges úton való bejuttatása kétféle módon történhet: az egyik az orron át a gyomorba bevezetett, naponta cserélendő vékony szondán át, a másik pedig kis műtéti metszéssel a hasfalon keresztül behelyezett és tartósan ott maradó szonda segítségével. Ez utóbbi eljárást az orvosok PEG néven említik, a latin szavak rövidítéséből (perkután endoszkópos gasztrosztóma). Nem olyan elviselhetetlen ez a beavatkozás, mint ahogyan azt a betegek általában gondolják. Ha pedig mérlegre tesszük, hogy mi a jobb: vállalni egy kis kellemetlenséget és megerősödni, vagy eljutni fokozatosan a teljes testi leromláshoz, akkor egyértelmű, hogy mit határozzunk.

Ha a nem evés és az ebből fakadó szervezet leromlás hosszú időn keresztül fennáll, akkor nincs megfelelő ellenálló képesség, nincs erő a gyulladások legyőzéséhez, nincs energia a tüdő megvédésére! A gyógyszerek erre önmagukban nem elegendőek!”

A jól megtervezett, lehetőleg egyénre szabott gyógyszeres és diétás kezeléssel egyre nagyobb esélye lehet e súlyos betegségben szenvedő gyermekek, illetve fiatal felnőtteknek az élettartamuk élhető módon történő meghosszabbítására. A táplálási ajánlások részletes leírása egy külön könyvecskében szerepel, melynek használatát feltétlenül javasoljuk (Henter Izabella, dr. Holics Klára: Táplálkozz okosan, 2. bővített kiadás).

Cukoranyagcsere-zavar

A cukroknak a szervezetben való felhasználásához a hasnyálmirigyben termelődő hormon: az inzulin szükséges. A hasnyálmirigy szövete cisztás fibrózisban, mint azt korábban említettük, az évek alatt oly mértékben sérülhet, hogy nem tud elegendő inzulint termelni a szervezet számára.

Enélkül viszont a cukrok nem tudnak beépülni a sejtekbe és a vérben igen sok cukor marad. A sejtek éheznek, pedig a vérben nagyon magas a cukorszint, emiatt a cukor hamarosan a vizeletben is megjelenik és ez az állapot sok kellemetlenséget tud okozni. Nagy a szomjúságérzés, a szokottnál sokkal több folyadékot kíván a szervezet, a bőr szárazzá válik, ezért gyakran viszket és még ha jó is az étvágy, a testsúly nem emelkedik, sőt sokszor jelentős fogyás is bekövetkezhet.

A vérben a cukorszint vizsgálata azért tartozik az időszakos laborvizsgálatok közé, hogy időben fel lehessen ismerni az inzulin hiányát. Lehet, hogy ezután valakinél elegendő, ha csak a cukor fogyasztását csökkenti, vagyis bizonyos előírt diétát tart, másoknál viszont gyógyszer formában kell pótolni az inzulint.

Gyermekkorban az inzulinpótlás csak injekciós készítménnyel történhet, tabletta formában nem adható. A tapasztalat az, hogy még a kisebbek is hamar megtanulják az injekciós inzulinpótlást, saját maguk is megtanulják a fecskendő használatát. Ebben a korban, de később is inkább a diéta betartása a nehezebb, ugyanis általában a kalória fokozottabb beviteléhez a cukrokra is szükség van, és mégis meg kell szorítanunk a bevitelt. Cukorbetegség kialakulása esetén diabetológus szakorvos ellenőrzése alá is kell, hogy kerüljön a beteg.

Egyéb szervek érintettsége

A szív érintettsége

A cisztás fibrózis kezdeti szakában általában hibátlan működésű. Az esetek 0,5-1%-ban előfordul azonban, hogy már a tünetek megjelenésével egy időben a szívizomzat elégtelen működését észleljük (kardiomiopátia). Ez az állapot ilyenkor végig kíséri a beteget egy életen át. Gondozása, az alapbetegség tünetei mellett, különleges figyelmet igényel. A légúti tünetek következményeként kialakuló másodlagos szívelváltozásokról a korábbi fejezetekben tettünk említést.

A verejtékelváltozás

A nyálkahártyához hasonlóan a bőr verejtékmirigyei is megváltozott összetételű váladékot választanak ki cisztás fibrózisban. Az összetevők közül a sótartalom változása a legjellemzőbb: értéke mintegy három-négyszerese a szokásosnak.

Érdekességként lehet megemlíteni, hogy már századokkal ezelőtt leírták orvosi könyvekben, hogy az a csecsemő, akinek a megcsókolásánál „erősen sós ízű a csók”, az nem lesz hosszú életű.

A verejtékelváltozás nem okoz állandóan előrehaladó másodlagos következményeket, mégis bizonyos esetekben felelős lehet heveny rosszullétek kialakulásáért. Nagy melegben ugyanis, vagy láz esetén az izzadás fokozódik, s a nagy mennyiségű verejték kiválasztásával  ugyancsak sok sót veszíthet el hirtelen a szervezet, ami ájulást okozó rosszullétet és kiszáradást hozhat létre.

Ennek kiszámíthatatlan jelentkezése miatt ajánlatos az érintetteknek, legalábbis a nyári hónapokban,vagy magasabb láz esetén emelt mennyiségű sópótlásról gondoskodni.

A reprodukciós szervek cisztás fibrózisos elváltozása

Leány gyermekeknél az ivarmirigyek teljesen épek, de az ivarérés, a másodlagos nemi jellegek megjelenése, a gyengébb szomatikus fejlettségűeknél kissé késhet a kortársakhoz képest. A peteérés, a reprodukciós kor elérésekor zavartalan. A teherbe esésnek nincs akadálya, azonban előfordulhat hogy a méh nyakcsatornájában lévő váladéknak szintén kissé besűrűsödött volta gátolhatja a petesejt megtermékenyítését. Ennek ellenére számos egészséges kisgyermeknek adtak már életet cisztás fibrózisos nők.

A férfiaknál azonban a génsérülés következményeként a spermavezeték (ductus deferens) vagy ki sem fejlődik, vagy elzáródott, és így a természetes úton történő nemzés nem történhet meg. A herék, illetve a mellékherékben a spermiumképzés azonban nem szűnik meg. A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak számára éppen ez teszi lehetővé, hogy egy kis sebészi beavatkozással, spermium kivételével, mesterséges megtermékenyítés révén utódot vállalhassanak.

Ajánlott, hogy a pubertás befejeződése után a cisztás fibrózisos fiatal férfiak felkeressék az andrológus orvost.

A csontrendszer és ízületek érintettsége

A csontrendszeren belül kialakuló elváltozások több tényező együtthatására vezethetők vissza. A tápanyagok nem tökéletes bontása, felszívódása, a vitaminok és ásványi anyagok esetleg nem elegendő pótlása megalapozhatják a csontok gyengültebb voltát. A nem kellően „karbantartott” vázizomzat is veszíthet erejéből, mely azután maga után vonhatja a csontok deformációját. Egyik legfontosabb teendő ezek megelőzésére a mellkas csontos és izmos vázának rendszeres mozgatása, edzése. Hogy mekkora légvételekre képes valaki, az elsősorban az izmok és az általuk mozgatott bordák rugalmasságától függ. A nem tréningezett gyenge izmok miatt a bordák közötti rés beszűkül, és a megrövidült, feszessé vált izmok a későbbiekben már nem is képesek engedni, hogy a mellkas akkorára táguljon, amekkorára egy nagyobb légvételnél szükség lenne.

A légzőizmokon kívül a hátizmok erősítése is elengedhetetlen! Ha az is meggyengül, nem tudja az egyre előrébb görbülő gerincet megtartani az egyenes állásban. Amikor a rossz tartás következtében a csigolyák is deformálódnak, akkor már nem lehet a gerincet semmilyen módon kiegyenesíteni. Az ízületek is érintettek lehetnek cisztás fibrózisban. Nem ritka, hogy egyik vagy másik ízület, legtöbbször a boka vagy térd időszakosan fájdalmassá válik, megduzzad. Ennek hátterében általában a tüdőben megtelepedő baktériumok távoli toxikus hatása áll. A kórokozóknak megfelelő antibiotikus kezelés és a nemszteroid tartalmú gyulladáscsökkentők enyhítik, illetve megszüntetik a tüneteket.

#1 Dr.BauerBela

---