■ A blefarofimózis ritka genetikai betegség. Etiológia ■
Ismeretlen. A blefarofimózis gyakran öröklődik autoszomális domináns
vonásokként. Tünetek és jelek ■ Jellemzői a szokatlanul keskeny szemhéjak,
vízszintesen, ptosis és epicanthus inversus. Az orrhíd, a rövid filtrum és a
kicsi fülek ■ Ezek a gyermekek normális intelligenciával rendelkeznek ■ Egy 1
hónapos kislány, aki egészséges szülőknek született, aki nem tudja kinyitni a
szemét, szűk szemhéjfedéllel, ptosissal és széles orrhíddal rendelkezik. A
szeme anatómiája normális (A ábra). Ugyanaz a baba 6 hónapos
korban, jól táplálkozó és normálisan növekvő, de továbbra is nehezen próbálja
megnyitni a szemét (B ábra). Megtanulta, hogy felnéz, hogy láthasson.
#1 Dr.BauerBela
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése