EGY RITKA FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉG A-CORNELIA DE LANGE SZINDRÓMA

EGY RITKA VELESZÜLETETT BETEGSÉG A

Cornelia de Lange szindróma

A Cornelia de Lange szindróma  egy , ismert genetikai betegség, amely súlyos fejlődési rendellenességekhez vezethet. A gyermek mind fizikai mind szellemi fejlődésére vonatkozik. Pontos előfordulása nem ismert, de a becslések szerint 1, a 10.000-30000.

Cornelia de Lange szindróma története

Az  első dokumentált esetet, W. Brachmann Cornelia de Lange, a holland gyermekgyógyász irta le.

Cornelia de Lange szindróma diagnózisa

Elsősorban a klinikai jelek és tünetek alapján (lásd alább) kórtörténet, fizikai vizsgálat, beleértve az orvosi és laboratóriumi vizsgálatokat

Cornelia de Lange szindróma jellemző tünetei

:

·               Alacsony súllyal (általában mellett 5 font/2,5    kilogramm)

·               Késleltetett növekedést

·               Végtag rendellenességek (végtagok vagy     végtagok egyes részeinek a           hiánya)

·               Kis fej méret (microcephaly)

·               Vastag a szemöldöke, amelyek általában     megfelelnek a középvonal     (synophrys)

·               Hosszú szempilla

·               Kicsiny orr

·               Hosszú philtrum

·               Dúshaj

·               Kis kezek és lábak

·               Kis széles körben elosztott fogak

·               Alacsony elhelyezkedésü fülek

·               Halláskárosult

·               Látási rendellenességek (pl.: ptosis, nystagmus, erős myopia,   hypertropia.)

·               A második és a harmadik lábujjak összenövése

·               Gastrooesophagealis reflux

·               Sziv-hibák

·               Széles-pelótaszerü hüvelykujj a lábon

Dus középen összenövő szemöldök

Kiszélesedet nagy lábújj-pelóta lábújj

Dús haj,szemöldök és szempillák

Csökevényes rövid ujjak-tenyér harántbarázda

Kiszélesedet hüvelykújj-a kéz teljesen deformált 4-5 –ös újjak

#1 Dr.BauerBela

---