Keresés: gyermekek orvosi cikkekben - Children medical articles: Search box

Loading

2013. április 4., csütörtök

EGY RITKA FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉG A-CORNELIA DE LANGE SZINDRÓMA


EGY RITKA VELESZÜLETETT BETEGSÉG A

Cornelia de Lange szindróma

A Cornelia de Lange szindróma  egy , ismert genetikai betegség, amely súlyos fejlődési rendellenességekhez vezethet. A gyermek mind fizikai mind szellemi fejlődésére vonatkozik. Pontos előfordulása nem ismert, de a becslések szerint 1, a 10.000-30000.

Cornelia de Lange szindróma története

Az  első dokumentált esetet, W. Brachmann Cornelia de Lange, a holland gyermekgyógyász irta le.

Cornelia de Lange szindróma diagnózisa

Elsősorban a klinikai jelek és tünetek alapján (lásd alább) kórtörténet, fizikai vizsgálat, beleértve az orvosi és laboratóriumi vizsgálatokat

Cornelia de Lange szindróma jellemző tünetei

:
·               Alacsony súllyal (általában mellett 5 font/2,5    kilogramm)
·               Késleltetett növekedést
·               Végtag rendellenességek (végtagok vagy     végtagok egyes részeinek a           hiánya)
·               Kis fej méret (microcephaly)
·               Vastag a szemöldöke, amelyek általában     megfelelnek a középvonal     (synophrys)
·               Hosszú szempilla
·               Kicsiny orr
·               Hosszú philtrum
·               Dúshaj
·               Kis kezek és lábak
·               Kis széles körben elosztott fogak
·               Alacsony elhelyezkedésü fülek
·               Halláskárosult
·               Látási rendellenességek (pl.: ptosis, nystagmus, erős myopia,   hypertropia.)
·               A második és a harmadik lábujjak összenövése
·               Gastrooesophagealis reflux
·               Sziv-hibák
·               Széles-pelótaszerü hüvelykujj a lábon
Dus középen összenövő szemöldök

Kiszélesedet nagy lábújj-pelóta lábújj

Dús haj,szemöldök és szempillák

Csökevényes rövid ujjak-tenyér harántbarázda

Kiszélesedet hüvelykújj-a kéz teljesen deformált 4-5 –ös újjak

















#1 Dr.BauerBela

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése