Progéria
- gyermeki lélek öregember testében
A rendkívül
ritka, négy-, más források szerint nyolcmillió szülésből egy gyermeket érintő
szindróma egy sor elváltozást okoz a szervezetben, és áldozatai rendszerint még
gyerekkorukban meghalnak. A betegséget néha már csecsemőkorban leleplezik az
aggastyánra emlékeztető, egyre karakteresebbé váló arcvonások.
Felgyorsult öregedés
A progéria
száz évvel ezelőtti felfedezése óta próbálták meghatározni a kutatók, hogy mi
vezet a kialakulásához. Az új eredmények alapján az első kromoszóma LMNA
génjében bekövetkező mutáció okozza a betegséget. Ez a gén felel a
sejtstruktúrák kialakításában szerepet játszó Lamina A protein képzéséért.
A korai
öregedés a kisfiúkat és kislányokat egyaránt érinti. A gyerekek a normálisnál
5-10-szer gyorsabban öregszenek. Hajuk megritkul, fogaik kihullanak, keringési
betegségek lépnek fel. Az amerikai Humangenom intézet vizsgálatába 20 esetet
vontak be.
Nem érik meg a tinédzserkort
"A kis
páciensek, akik agyát a betegség nem károsítja, átlagosan 12 éves korukban, és
legtöbbször szívinfarktusban halnak meg" - jelentette ki Nicolas Levy, a
Marseille-i Inserm kutatóintézet munkatársa.
A progéria
öröklődését a kutatók kizárják. A szindróma sokkal inkább spontán alakul ki a
spermiumok és petesejtek képzésénél, jelentette ki Levy. A felelős gén megtalálása
jelentős előrelépés, hangsúlyozta kutatótársa, az amerikai Francis Collins.
Ez az érintett
családoknak nem csak új reményt ad a terápiára, de az öregedéskutatás is
hasznát veheti
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése