Sturge - A Weber-szindróma általában
születéskor egy vörös folttal jelentkezik, az arc egyik oldalának homlokra és
felső szemhéjára, vagy az egész arcra kiterjedően. A születési jel színe
változhat világos, rózsaszín és mély lila között, és a hármas ideg szemészeti
ága körül, közvetlenül az arcbőr felszíne alatt kapillárisok túlzott tágulata
okozhatja. Az érrendszer rendellenességei vannak a pia mater-ben is, amely az
agyállományt boritja a fej ugyanazon
oldalán, mint a bőrtünetek. Ez okozza a szövetek meszesedését és az idegsejtek
elvesztését az agykéregben.
A neurológiai tünetek magukban
foglalják a csecsemőkorban kezdődő görcsrohamokat , amelyek az életkorral
fokozódhatnak. A görcsök általában a test azon oldalán jelentkeznek ahol a születéskor
észlelhető bőrtünetek előfordulnak-. Előfordulhat
izomgyengeség is a test azon oldalán, amely a születési jellel szemben van.
Néhány gyermeknek fejlődési és
kognitív késések vannak; kb. 50% -uk glaukóma (optikai neuropathia, gyakran
fokozott szemnyomás), amely születéskor jelen lehet, vagy később kialakulhat. A
glaukóma leukocoria formájában fejezhető ki, amelynek a retinoblastoma további
értékelését is magában kell foglalnia. A megnövekedett nyomás a szemben a
szemgolyó megnövekedését és elődomborodását okozhatja a szemüregből
(buphthalmos).Sturge - A Weber-szindróma ritkán érint más szerveket.
#1 Dr.BauerBela
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése