Ritka betegség-Az emésztőrendszer polipózisa.-
Peutz-Jeghers szindróma
A Peutz-Jeghers szindróma okai
A Peutz-Jeghers szindróma testi kromoszómához kötött domináns módon öröklődik, vagyis szülő a gyermekének 50% valószínűséggel adja át. Az esetek kisebb hányada új mutáció eredménye. A génhiba a szerotonin-treonin-kináz enzim működési zavarát eredményezi.A Peutz-Jeghers szindróma tünetei
Peutz-Jeghers szindróma mellett a gyomorban, a vékonybelekben, ritkábban a garatban, a vastagbélben, epeutakban és a húgyhólyagban a polipok jóindulatúak, de gyakorta válnak rosszindulatúvá.A betegek mintegy harmadában egyéb daganatok is előfordulnak, pl. tüdőrák, a pajzsmirigy, húgyhólyag, emlők, hasnyálmirigy, méhnyak, petefészkek és herék jó-, vagy rosszindulatú daganatai.
A száj körül megjelenő sötét sűrű szeplőszerű foltok a betegséget azonnal felismerhetővé teszi.
A Peutz-Jeghers szindróma lefolyása
A száj körüli foltok már gyermekkorban megjelennek, felnőttkorra sötétté válnak, majd idősebb korban elhalványulnak. 20 éves korra a betegek 70%-ánál következnek be gyomor-bélpanaszok.- Leggyakrabban hasi fájdalom és/vagy gyomor-bélvérzés az első tünet. A bélelzáródás a legkomolyabb szövődmény.
-A folyamatos vérezgetés miatt a vérszegénység általános jelenség. A rosszindulatú daganatok kb. fele a 30. életév előtt következik be. A daganatok, bélelzáródások és gyakori műtétek miatt a betegek jelentős része nem éli meg az 50. életévét.
A Peutz-Jeghers szindróma diagnózisa
A diagnózis a daganatok kimutatására és szövettani vizsgálatára épül. Szövettani vizsgálathoz anyagot gyomor-béltükrözéssel, vagy a bélelzáródás miatt végzett műtét során történő kimetszéssel lehet nyerni.- A pontos diagnózishoz ma már géndiagnosztikai módszerek is rendelkezésre állnak.
A Peutz-Jeghers szindróma terápiája
A Peutz-Jeghers szindróma nem gyógyítható. A kezelés csak az elzáródásos, vérzéses vagy daganatos szövődmények gyógyítására korlátozódik. Gyakori hasi műtét után a vékonybél felszívó felülete is kisebb lesz, így gyakori a többszörös hiánybetegség. A gondozás során gondoskodni kell a könnyen emészthető, lágy, kalória- és vitamindús ételekről. Injekciós vitamin és vaspótlásra is szükség lehet.A Peutz-Jeghers szindróma megelőzése
A beteget genetikai tanácsadóba kell utalni, és fel kell világosítani az utódvállalás kockázatairól.- Beteg férfi esetén indokolt lehet az idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítés. Már beteg egyénnél a betegség progressziójának lassítására nincs lehetőség.
Gyermekkorban a legfontosabb gyanujel a hiperpigmentált ajkak
Idem
Az endoszkópiás vizsgálat kimutatja a bélüregben elhelyezkedő különböző nagyságu polipokat
A patkóbél polipózisa egy 12 éves gyermeknél
Radiológiai vizsgálat- A FELVÉTELEN SZÁMOS JÓL KÖRÜLHATÁROLT,KÜLÖNBÖZŐ NAGYSÁGU TELŐDÉSI HIÁNY ÉSZLELEHETŐ
#1 Dr.BauerBela
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése