Az
ultrahang-vizsgálat során kimutatható magzati rendellenességek
1
2A terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálat
az egyik leghatékonyabb módja a fejlődési rendellenességek kiszűrésének. A 12.
heti vizsgálat nem csak a különféle betegségek és kromoszóma-rendellenességek
felismerése szempontjából fontos, hanem a magzat általános állapotfelmérése is
ennek segítségével történik. Amennyiben az orvos aggasztó jeleket észlel az
ellenőrzés során, akkor további vizsgálatokat rendelhet el.
Kromoszóma rendellenességek szűrése
A terhesség alatti ultrahangos
vizsgálat során a mérések következtében bizonyos
eltérések adódhatnak az "átlaghoz" képest, legtöbbször a baba fejlődése
vagy a szervek méretbeli változása miatt. Bizonyos esetekben ezek a megkülönböztetések azt jelenthetik, hogy a magzat nem fejlődik megfelelően.
Néha azonban az orvosok sem tudnak
biztosat információkkal szolgálni, mivel ezeket a jeleket sokszor nehéz
értelmezni. Ezekben az esetekben további vizsgálatokat kérnek.
Ezen jelek és eltérések legnagyobb része nem
ad okot aggodalomra, és
néhány héten belül el is tűnnek. Ennek ellenére az orvosok igyekeznek minden
esetben maximálisan kivizsgálni ezeket, hiszen ritka esetben akár valamilyen kromoszóma
rendellenesség is
állhat a háttérben. A kromoszómákban saját génállományunk lelhető fel,
ezért a normális fejlődés érdekében életbevágóan fontos a megfelelő
kromoszómaszám megléte minden sejtben.
Minden embernek pontosan 23 pár
kromoszómája van. A megtermékenyülés pillanatában egyesül 23 kromoszóma az apától (a spermából)
és 23 kromoszóma az anyától (petesejtekből) és egy új életet hoznak létre. E folyamat során hibák is történhetnek,
melynek következménye a legtöbb esetben spontán vetélés. Lényegében spontán
vetélések felét ez okozza.
Sok esetben a terhesség mégis
folytatódik, és a gyereknek vagy túl sok, vagy túl kevés kromoszómája van,
esetleg ezek összekeverednek vagy hiányoznak.
Egy Down-kórban szenvedő gyermeknek például három
21-es kromoszómája van, kettő helyett. Ezért nevezik még 21-es triszómiának is. Az ezt kővető leggyakoribb
rendellenesség az Edwards-szindróma(18-as triszómia) és a Patau-szindróma (13-as triszómia).
A
leggyakoribb fejlődési rendellenességek
Agyi ciszta
Az ultrahangos vizsgálat során az orvos
cisztát fedezhet fel a baba agyában, de az is lehet, hogy a felvételeken csak az agy és a gerincvelő közötti
folyadék látható. A ciszta valójában egy kis folyadék-felhalmozódás, ami az
összekötő csatornákban mozog. A magzat fejlődése során,
ezek az összekötő csatornák is tágulnak, szabad utat engedve a folyadéknak. A
terhesség bármelyik szakaszában kialakulhat de általában a 24. hetéig ezek
a ciszták teljesen eltűnnek, és nem hatnak a gyermek agyára.
Az agyi ciszta fekete pontként jelenik meg a magzat
agyféltekén, és először 1980-ban figyeltek fel rá.
Eleinte aggodalomra adott okot, mivel az Edwards-szindrómában szenvedő gyermekeknél
is hasonló jelek mutatkoztak. Viszont az Edwards-szindrómában szenvedő
magzatoknál egyéb rendellenességek is mutatkoznak, mint amilyen az eper alakú
szív, egymásra nőtt ujjak, rendellenes lábak, vagy hasüregi-, szív- és
veseproblémák.
Ma már köztudott, hogy a magzatok 1%
esetében jelentkeznek ilyen típusú ciszták, melyek a legtöbb esetben
ártalmatlanok és a terhesség végére általában fel is szívódnak. Ha egyéb, komolyabb problémára utaló
jelek nincsenek, az orvosok meg sem említik a kismamáknak.
Magzati vesetágulat
Ezt méhen belül fejlődő magzat veséiben
összegyűlő túlzott mennyiségű folyadék okozza. A betegséget még enyhe hidronefrózisnak is nevezik, és apró fekete foltok
formájában jelenik meg az egyik vagy mindkét vesén. A folyadék-felgyülemlést a
vizelet útjának elzáródása okozza, de ahogyan a magzat fejlődik, a csatornák is
tágulnak, így könnyebben folyik tovább a vizelet. A ultrahangos vizsgálat alkalmával
talált vesemedence
tágulat legtöbbször
következmény nélküli és leginkább a fiúgyermekekre jellemző.
Néhány esetben ezek a jelek Down-szindrómára
utalnak, ám sok egészséges gyermek esetében is előfordulnak. Ha nem fedeznek fel egyéb
rendellenességet, a 34. terhességi héten egy újabb vizsgálatot végeznek, amikor
már a vesék elértek egy bizonyos fokú fejlettségi szintet.
A szülést követően a gyermekorvosok általában
ellenőrzik a vesék állapotát, szintén ultrahangos vizsgálat segítségével. Ha szükséges, a baba az első
hónapokban antibiotikumos kezelést fog kapni, mert fennáll a húgyúti fertőzés
veszélye. Jó, ha ezt a rendellenességnek már a terhesség alatt felfedezik, mert
így születése után a csecsemő azonnal kezelésben részesül.
Bélrendszer
A felvételeken a lágy szövetek szürke
pontokként jelennek meg. Amennyiben a gyermek beleinek bizonyos részein fehér foltok vannak, a
vizsgálati eredményre általában az írja az orvos, hogy "echogen belek".
Ezek az átmeneti elváltozások nem
feltétlenül jelentenek komolyabb magzati abnormalitást, de jelenlétüket
összefüggésbe hozták a kromoszóma rendellenességekkel vagy cisztákkal. Ennél
sokkal valószínűbb azonban, hogy a gyermek egy kisebb vérzés következtében, vérrel
vegyített magzatvizet nyelt. Amikor ez történik, te nem érzel és nem veszel észre semmit, a magzatnak
pedig okoz semmilyen károsodást.
A gyanús bél- és gyomorfolyadékok miatt a
terhesség további fokozott figyelmet igényel, azonban a legtöbb esetben a
k9vetkező vizsgálatig ezek felszívódnak.
A szív
A magzati
szívultrahang vizsgálat (magzati echokardiográfia) mind az anatómiai,
mind a funkcionális hibák felismerésére alkalmas.
A szívkamrák közötti sövény hiánya a
leggyakoribb szívfejlődési rendellenesség, de a szívkamrákban kis golflabdákhoz hasonló képződmények is
megjelenhetnek, amely valamilyen fejlődési vagy kromoszóma rendellenességre is
utalhatnak.
Milyen más jelek
láthatóak az ultrahangos vizsgálat során?
Sok próbálkozás volt az idők során a Down-szindrómára utaló egyértelmű jelek felfedezésére,
mint például a rövid végtagok, a nagy és a többi ujj közötti eltérés, a
hajlított vagy rövidebb ujj. Mivel a legtöbb egészséges babánál is
jelentkezhetnek ezek a jelek, nem lehet általuk biztosan megállapítani a
rendellenességet.
Vannak azonban más árulkodó jelek. A
kockázati tényező megállapításához az ultrahangos vizsgálat során a Down-kór szűrése szempontjából két fontos paraméter ellenőriznek: a magzat nyaka körüli vizenyő vastagságát,
valamint az orrcsont meglétét vagy hiányát. Az eredmények függvényében az orvos
elrendelhet további genetikai vizsgálatokat is.
A jó minőségű ultrahangos vizsgálatok során további fejlődési
rendellenességek meglétét is vizsgálják, mint a velőcső
záródási rendellenesség (nyitott gerinc, spina bifida), de akár olyan
betegségek is felismerhetőek, mint az ajak- és szájpadhasadék vagy a veleszületett dongaláb.
További genetikai
vizsgálatok
Egy gyanús jel önmagában valószínűleg nem
jelent semmit, de növelheti bizonyos rendellenességek kockázatát.
Ha
viszont két vagy több a megszokottól eltérő jelre bukkannak az ultrahang vizsgálat során, a kockázat sokkal nagyobb.
Ebben az esetben további genetikai
vizsgálatokat végeznek, mint például kombinált teszt, de bizonyos esetekben magzatvíz
mintavétel (amniocentézis) vagy korionboholy mintavétel szükséges.
A gyermek szöveteiből vett minták alapján meg
tudják állapítani, hogy fennáll-e valamilyen kromoszóma
rendellenesség.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése