RITKA
BETEGSÉGEK-Macskanyávogás szindróma
Jellemző arckifejezés-kisfejüség,távolálló szemek,fejeletlen állcsont
A Lejeune-szindrómának is nevezett Cri du chat szindrómát (vagy magyarul macskanyávogásos betegséget)
1963-ban ismerte fel Jerome Lejeune. A betegség az 5 p monoszómia következtében alakul ki.
Azért nevezik macskanyávogásos betegségnek, mert a gége fejletlensége
miatt az újszülött hangja a macska nyávogására
emlékeztet.
A kariotipusban jól látható az 5-ös kromoszóma rövid karjának nagy deléciója. Zömük új, strukturális mutáció, 1/5-ük
szülői transzlokáció öröklődése, gyakrabban anyai ágról. A fenotípusban feltűnő a
kisfejűség, távolálló szemek, fejletlen állcsont, vázrendszerük nem módosul túlságosan, fejlődési ütemük lassú, izomzatuk
„lágy”. Egyes szerzők vagy kutatók rongybabának nevezték őket, a csecsemők
gyenge izomzata miatt. A betegség születéskori gyakorisága 1:50 000-hez.
Túlélési esélyük jó.
Tünetei
A
macskanyávogás-szindróma számos tünettel jár együtt.
Az ebben szenvedő gyermekek (mivel a többségük nem éli
meg a felnőttkort) hiperaktivitásban szenved, amelyet hintázó mozdulatokkal és
ujjszopogatással egészít ki. Mindehhez dühkitörések és rángatózó mozgás is
társulhat, amelyet a gyenge izomzat görcse is kiválthat. Fejüket sokszor
szándékosan beverik, ezért gyakran megsérülnek. Szinte az összes ilyen beteg
egész életében retteg az egyedülléttől, koncentrálni pedig csak nagyon rövid
ideig tudnak.
Korai fejlesztés
A korán elkezdett fejlesztésekkel jó eredményeket lehet
elérni az ebben a fogyatékosságban szenvedőknél.
Az 1 éves korban kezdődő fejlesztés esetén az
intelligencia-hányadosuk 30 és 90 között mozog, de a legtöbb esetben 65-70.
Az 1-3 életév között elkezdett fejlesztésnél az IQ 15 és
80 között mozog, de legtöbb esetben 50 körüli.
A 3 év felett elkezdett fejlesztésnél az IQ 10-75 körül
változik, de legtöbb esetben 35.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése