Fenilketonuria
tünetei és kezelése
Furcsa kéztartás
Mi
a fenilketonuria?
A
Fenilketonuria a fenilalanin nevű aminosav anyagcsere-zavara, melynek
következtében mérgező anyagok keletkeznek. A csecsemő mérgezésének vezető
tünete az értelmi fogyatékosság,
ami fenilalanin-mentes diétával megelőzhető.
Tünetek: acetonos lehelet, acetonszagú bőr, acetonszagú lehelet,
kisfejűség, mikrokefália, értelmi fogyatékosság,
megkésett
szocializáció, remegés, szaggatott
végtagmozgás, szaggatott lábmozgás,
szaggatott kézmozgás,
fokozott izomtónus,
furcsa kéztartás, epilepsziaszerű
görcsök, hiperaktivitás, mozgászavar, gyér pigmentáció, világos arcbőr, szőke haj, kék szem, ekcémaszerű bőrkiütés
A fenilketonuria a leggyakoribb aminosav-anyagcserezavar.
Születéskori gyakorisága 1/10000-15 000 összes születés, azaz minden 10-15
ezredik újszülöttnél diagnosztizálják. Minden 50. személy egészséges
génhordozó.
A PKU autószómális - vagyis nem az ivari kromoszómán
található génhez kötött - recesszív módon öröklődő enzimhiány, egészen pontosan
a fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim hiánya. Az enzimhiányért felelős
hibás gént a 12. kromoszóma hosszú karján sikerült lokalizálni. Két egészséges
génhordozónak 25%-os valószínűséggel lesz ilyen rendellenességgel születő
gyermeke, testvérekben az ismétlődés kockázata 25%. Ha csak az egyik szülő
beteg, és a másik szülő nem hordozza a hibás gént, a gyermekben nem jelenik meg
az enzimhiány.
A fenilalanin az esszenciális aminosavak közé tartozik. A fenilalanin egy részét az egészséges szervezet májban termelődő fenilalanin-hidroxiláz enzimje egy másik aminosavvá, tirozinná alakítja, mely utóbbi aminosav a melanin nevű festékanyagnak és az adrenalin hormonnak is előanyaga. A szervezetnek ezek előállításához szüksége van a fenilalaninból képződött tirozinra is.
A fenilalanin az esszenciális aminosavak közé tartozik. A fenilalanin egy részét az egészséges szervezet májban termelődő fenilalanin-hidroxiláz enzimje egy másik aminosavvá, tirozinná alakítja, mely utóbbi aminosav a melanin nevű festékanyagnak és az adrenalin hormonnak is előanyaga. A szervezetnek ezek előállításához szüksége van a fenilalaninból képződött tirozinra is.
A
fejlett országokban kötelező és Magyarországon is törvény írja elő minden
újszülött PKU szűrését, melyet a néhány napos csecsemő ujjbegyből vett
egy csepp vérből végeznek el. A rendellenesség méhen belül is
kimutatható a méhlepény szövetének biokémiai vizsgálatával.
A PKU szűrését néhány napos csecsemő ujjbegyéből vagy
sarkából vett egy csepp vérből végzik
A tünetek csak olyan gyermekeken mutatkoznak meg, akiket
valamilyen okból nem részesítettek szűrésben közvetlenül világrajövetelük után,
és így esetleges PKU-diagnózis esetén nem kaptak megfelelő ellátást.
A fenilalanin a fenilalanin-hidrolixáz hiányában lebontatlanul marad vagy a normálistól eltérő anyagcsere-úton alakul át. A nem megfelelő fenilalanin-anyagcsere egyik köztes terméke a fenil-acetát, mely a vizeletben és a verejtékben kórosan felszaporodik, hogy majd innen választódjék ki a szervezetből. Jellegzetes szaga ezért jól érezhető a betegek bőrén, leheletén. Bár ezt a szagot szokták egérürülékhez is hasonlítani, célszerűbb acetonos körömlakklemosót említünk, ezt bizonyára többen ismerik.
A fenilketonúriás anyagcsere-zavar jelentősége elsősorban abban áll, hogy a lebontatlan, így fölös mennyiségben jelenlévő fenilalanin a központi idegrendszer bizonyos területein fölhalmozódva idegrendszeri tüneteket okoz, valamint az agy fejlődését károsan befolyásolja.
A rendellenes agyfejlődés nyomán kisfejűség (mikrokefália), majd értelmi fogyatékosság és megkésett szocializáció mutatkozik. Idegrendszeri tünet a jellegzetes remegés, a karok és lábak szaggatott mozgása (a fokozott izomtónus miatt), a furcsa kéztartás, az epilepsziaszerű görcsök, és a hiperaktivitás.
Az értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás szigorú fenilalanin-mentes diéta nélkül az ötödik életév végére alakul ki. Idősebb gyermekeknél hiperaktivitás és mozgászavarok (atetózis) jelentkeznek.
Miután a fenilalaninból képződött tirozin szükséges volna a melanin nevű festékanyag szintéziséhez, az érintettekre jellemző a gyér pigmentáció, azaz a világos arcbőr, szőke haj, kék szem(ek).
Ugyancsak jellegzetesnek tartott bőrtünet az ekcéma-szerű bőrkiütések jelentkezése.
A fenilalanin a fenilalanin-hidrolixáz hiányában lebontatlanul marad vagy a normálistól eltérő anyagcsere-úton alakul át. A nem megfelelő fenilalanin-anyagcsere egyik köztes terméke a fenil-acetát, mely a vizeletben és a verejtékben kórosan felszaporodik, hogy majd innen választódjék ki a szervezetből. Jellegzetes szaga ezért jól érezhető a betegek bőrén, leheletén. Bár ezt a szagot szokták egérürülékhez is hasonlítani, célszerűbb acetonos körömlakklemosót említünk, ezt bizonyára többen ismerik.
A fenilketonúriás anyagcsere-zavar jelentősége elsősorban abban áll, hogy a lebontatlan, így fölös mennyiségben jelenlévő fenilalanin a központi idegrendszer bizonyos területein fölhalmozódva idegrendszeri tüneteket okoz, valamint az agy fejlődését károsan befolyásolja.
A rendellenes agyfejlődés nyomán kisfejűség (mikrokefália), majd értelmi fogyatékosság és megkésett szocializáció mutatkozik. Idegrendszeri tünet a jellegzetes remegés, a karok és lábak szaggatott mozgása (a fokozott izomtónus miatt), a furcsa kéztartás, az epilepsziaszerű görcsök, és a hiperaktivitás.
Az értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás szigorú fenilalanin-mentes diéta nélkül az ötödik életév végére alakul ki. Idősebb gyermekeknél hiperaktivitás és mozgászavarok (atetózis) jelentkeznek.
Miután a fenilalaninból képződött tirozin szükséges volna a melanin nevű festékanyag szintéziséhez, az érintettekre jellemző a gyér pigmentáció, azaz a világos arcbőr, szőke haj, kék szem(ek).
Ugyancsak jellegzetesnek tartott bőrtünet az ekcéma-szerű bőrkiütések jelentkezése.
A kezelés lényege a szigorú fenilalanin-mentes
táplálkozás, melyhez a kereskedelmi forgalomban speciális tápszerek
kaphatók. A kezelés célja az agykárosodás és így az értelmi fogyatékosság
megelőzése, illetve minimalizálása. Ennek érdekében kamaszkorig szigorúan
fenilalanin-mentes, utána fenilalaninban szegény diétát kell folytatni a vér
fenilalanin szintjének rendszeres ellenőrzése mellett. A diéta összeállítása
speciálisan képzett szakorvos és dietetikus
feladata, melyet természetesen csak a szülők szoros együttműködésével lehet
kivitelezni.
Egyelőre vitatott, hogy mennyire célszerű és érdemes egész életen át betartani a szigorúan fenilalanin-mentes diétát.
A fenilalanin nagy koncentrációban van jelen a tejben, tojásban, húsban és más hétköznapi ételekben. A fehérjeforrás speciális tápszerek formájában kapható, melyeket egy életen át kell fogyasztani.
Egyelőre vitatott, hogy mennyire célszerű és érdemes egész életen át betartani a szigorúan fenilalanin-mentes diétát.
A fenilalanin nagy koncentrációban van jelen a tejben, tojásban, húsban és más hétköznapi ételekben. A fehérjeforrás speciális tápszerek formájában kapható, melyeket egy életen át kell fogyasztani.
Ha a rendellenességet a születést követően azonnal
felismerik, és a beteg gyermek megfelelő gondozásban részesül, a prognózis
nagyon jó. Ha a diétát csak 3 éves kor után kezdik, az agykárosodás
elkerülhetetlen.
Megelőzése lényegében megfelel a diagnózisnál írt módon
elvégzett szűréssel és az ennek megfelelő kezeléssel. A fenilketonuriás anya
mérgező anyagcsere-termékei a méhlepényen átjutva, már méhen belül is
okozhatnak magzatkárosodást. Ezért rendkívül fontos a tudatos családtervezés.
A kvázi tökéletesen fenilalaninmentes diétára a leendő anyának már a fogamzás
előtt át kell térnie, és azt a szoptatás egész ideje alatt is fenn kell
tartania.
A várandós édesanya vérének fenilalanin-koncentáriója nem haladhatja meg a 4 mg/dl értéket.
A várandós édesanya vérének fenilalanin-koncentáriója nem haladhatja meg a 4 mg/dl értéket.
Kapcsolódó cikkeink
A fenilketonuriás férfi nem veszélyezteti a gyermekét.
Bár lehetőség van a szülők hibás gén hordozásának kimutatására, a PKU tipikusan az a veleszületett rendellenesség, mely nem indokol születéskorlátozást, hiszen ma már minden felnilketonúriás beteg megfelelően gondozható, és teljes értékű életet élhet.
Bár lehetőség van a szülők hibás gén hordozásának kimutatására, a PKU tipikusan az a veleszületett rendellenesség, mely nem indokol születéskorlátozást, hiszen ma már minden felnilketonúriás beteg megfelelően gondozható, és teljes értékű életet élhet.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése