MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN.
Máj és epebetegségek tünetei
Sárgaság- direkt hiperbilirubinemia Acholiás széklet Sötét vizelet –fokozott ubg ürítés Fogyás, gyengeség Viszketés Hepato(spleno)megali Vérzékenység,hematemezis Ascites Gyermekkori májbetegségek okai
a) Infekciók: vírusok, baktériumok, paraziták, egyéb infekciók b) Immunbetegségek c) Toxikus ártalmak d) Térfoglaló folyamatok e) Anyagcsere betegségek: szénhidrát, aminosav, zsírsav oxidációs f) Epesav szintézis és kiválasztási zavarok, epeút eltérések g) Peroxisomális betegségek h) Lisosomális betegségek i) Réz anyagcsere zavar j) Egyéb szisztémás betegségek 5Májbetegséghez vezető egyéb kórállapotok gyermekkorban Alfa 1 antitripsin hiány Cystas fibrosis Coeliakia Acut és krónikus kardiális elégtelenség Szepszis Juvenilis rheumatoid arthritis Budd-Chiari szindróma Leukemia, Hodkin kór, histiocytosis Malnutricio, totalis parenterális táplálás, nem-alkoholos zsírmás (NASH) Endokrinokok: hypo-pituiterizmus,- tiroidizmis ,diabetes mellitus Cisztás betegségek, policisztás vese-máj Amiloidosis, sarcoidosis Májbetegséget okozó vírusfertőzések gyermekkorban
Hepatitis A,B,C,D, E, G Citomegalia vírus /CMV/: Herpes család, DNS vírus, a) 15 éves korra a populáció 20%-a, 30 éves korra 60%-a átesett, asypmptotikus (immunsupressio reaktiválhatja, akkor tünetet okoz) b) tünetekkel járó forma: láz, nyirokcsomó duzzanat, splenomegalia, elesettség, SGPT, SGOTT < 200U/l c) ritkán: masszív májsejt és epevezetéksejt necrosis Epstein-Bar vírus /EB/: a) Herpes család, DNS vírus (B sejtbe inkorporálódik) elsődleges fertőzés asymptotikus felnőtt populáció 80%-a b) tünetekkel járó forma lsd CMV, 5-10% icterus, c) 1 : 3000 fulminans hepatitis+csontvelő elégtelenség d) X-hez kötött limfoproliferatív szindróma (lsd. immunbetegségek)
Sárgaság- direkt hiperbilirubinemia Acholiás széklet Sötét vizelet –fokozott ubg ürítés Fogyás, gyengeség Viszketés Hepato(spleno)megali Vérzékenység,hematemezis Ascites Gyermekkori májbetegségek okai
a) Infekciók: vírusok, baktériumok, paraziták, egyéb infekciók b) Immunbetegségek c) Toxikus ártalmak d) Térfoglaló folyamatok e) Anyagcsere betegségek: szénhidrát, aminosav, zsírsav oxidációs f) Epesav szintézis és kiválasztási zavarok, epeút eltérések g) Peroxisomális betegségek h) Lisosomális betegségek i) Réz anyagcsere zavar j) Egyéb szisztémás betegségek 5Májbetegséghez vezető egyéb kórállapotok gyermekkorban Alfa 1 antitripsin hiány Cystas fibrosis Coeliakia Acut és krónikus kardiális elégtelenség Szepszis Juvenilis rheumatoid arthritis Budd-Chiari szindróma Leukemia, Hodkin kór, histiocytosis Malnutricio, totalis parenterális táplálás, nem-alkoholos zsírmás (NASH) Endokrinokok: hypo-pituiterizmus,- tiroidizmis ,diabetes mellitus Cisztás betegségek, policisztás vese-máj Amiloidosis, sarcoidosis Májbetegséget okozó vírusfertőzések gyermekkorban
Hepatitis A,B,C,D, E, G Citomegalia vírus /CMV/: Herpes család, DNS vírus, a) 15 éves korra a populáció 20%-a, 30 éves korra 60%-a átesett, asypmptotikus (immunsupressio reaktiválhatja, akkor tünetet okoz) b) tünetekkel járó forma: láz, nyirokcsomó duzzanat, splenomegalia, elesettség, SGPT, SGOTT < 200U/l c) ritkán: masszív májsejt és epevezetéksejt necrosis Epstein-Bar vírus /EB/: a) Herpes család, DNS vírus (B sejtbe inkorporálódik) elsődleges fertőzés asymptotikus felnőtt populáció 80%-a b) tünetekkel járó forma lsd CMV, 5-10% icterus, c) 1 : 3000 fulminans hepatitis+csontvelő elégtelenség d) X-hez kötött limfoproliferatív szindróma (lsd. immunbetegségek)
Májbetegséget
okozó bakteriális és egyéb infekciók
Sta. Aureus, E. coli, Pseudomonas, Klebsiella fertőzés: a) szisztémás véráramon, pl. gyermekkori májtályog : Sta. aureus b) gastrointestinális úton véna portén keresztül: Gram negatívok Salmonella infekció ~ 52% hepatomegaliát és transaminase ~ 25% splenomegaliát okoz Brucellosis: Hepatikus tünet kb. 1/3-ban. Inkább osteomyelitis, meningitis,endocarditis, pneumonitis) Leptospirosis: 2. fázisban hepatitis icterussal Lyme: ritkán hepatitises tünetek Parazták: malaria, amoebiasis, ascariais, echinococcosis, Gombák: candidiasis, histoplasmosis
Sta. Aureus, E. coli, Pseudomonas, Klebsiella fertőzés: a) szisztémás véráramon, pl. gyermekkori májtályog : Sta. aureus b) gastrointestinális úton véna portén keresztül: Gram negatívok Salmonella infekció ~ 52% hepatomegaliát és transaminase ~ 25% splenomegaliát okoz Brucellosis: Hepatikus tünet kb. 1/3-ban. Inkább osteomyelitis, meningitis,endocarditis, pneumonitis) Leptospirosis: 2. fázisban hepatitis icterussal Lyme: ritkán hepatitises tünetek Parazták: malaria, amoebiasis, ascariais, echinococcosis, Gombák: candidiasis, histoplasmosis
Immunbetegségek májbetegségekre is jellemző tünetekkel
HIV Primer immunhiányos állapotok 1) krónikus granulomatosis, CGD 2) Schwachmann szindróma 3) kombinált immundeficiencia 4) X-hez kötött lymphoproliferatív betegség (EBV vírus infekció után excessív B sejt proliferáció-MOF, illetve non-Hodkin lymphoma) Autoimmun hepatitis (AIH) Autoimmun sclerotizaló cholangitis (PSC)
HIV Primer immunhiányos állapotok 1) krónikus granulomatosis, CGD 2) Schwachmann szindróma 3) kombinált immundeficiencia 4) X-hez kötött lymphoproliferatív betegség (EBV vírus infekció után excessív B sejt proliferáció-MOF, illetve non-Hodkin lymphoma) Autoimmun hepatitis (AIH) Autoimmun sclerotizaló cholangitis (PSC)
Autoimmun hepatitis ( AIH) gyermekkorban
Klinikai megjelenés: acut viralis hepatitis forma, larvált forma, portalis hypertensió CD8 pos lymphocyta alacsony, CD4 magas HCV polyprotein és CYP2DA hasonlóság
Klinikai megjelenés: acut viralis hepatitis forma, larvált forma, portalis hypertensió CD8 pos lymphocyta alacsony, CD4 magas HCV polyprotein és CYP2DA hasonlóság
AIH gyermekkorban Target: simaizom actin SM és ANA pozitív
2. Target: cytochrom P4502D6 (Cyp2DA) ALKM1 pozitív (Anti Liver-Kidney Microsomalis1 típus) - 75%-os leány dominancia - ALKM1 korábbi (7,5-10,5 év) megjelenés
2. Target: cytochrom P4502D6 (Cyp2DA) ALKM1 pozitív (Anti Liver-Kidney Microsomalis1 típus) - 75%-os leány dominancia - ALKM1 korábbi (7,5-10,5 év) megjelenés
Jellemző lehet az
extra-
és az intrahepa-ticus epejáratok elváltozásai: Kaliberingadozások, kitüremkedések és stenosisok váltakozva
és az intrahepa-ticus epejáratok elváltozásai: Kaliberingadozások, kitüremkedések és stenosisok váltakozva
Toxikus májkárosodás gyermekkorban
Gyógyszerek: a) acetaminophen, aspirin b) antiepileptikumok: phenytoin,carbamazepin, phenobarbital, valproátsav, c) sulfonamidok, erythromycin d) tumorellenes szerek L- asparaginase, MTX, cyclosporin Herbáriák: jin-bu huan, ma huang Exstasy Contraceptivumok Nagy adag A vitamin!! Non steroid gyulladásgátlók Gombamérgezés
Gyógyszerek: a) acetaminophen, aspirin b) antiepileptikumok: phenytoin,carbamazepin, phenobarbital, valproátsav, c) sulfonamidok, erythromycin d) tumorellenes szerek L- asparaginase, MTX, cyclosporin Herbáriák: jin-bu huan, ma huang Exstasy Contraceptivumok Nagy adag A vitamin!! Non steroid gyulladásgátlók Gombamérgezés
Májbetegség tüneteivel jelentkező gyakoribb szénhidrát
anyagcsere-zavarok
Glikogén tárolási betegségek: Gierke kór: csecsemőkori hepatomegalia, növekedés elmaradás hipoglikemia, laktát acidózis,TG, húgysav nő, mikroalbuminuriától proteinuriáig, vérzések Forbes vagy Cori betegség (GSD III): korai kisdedkorban tünet Gierke-hez hasonló, NINCS laktát acidózis, vese szövődmény, VAN progresszív miopatia, szívelégtelenség, CK, 15% csak májban: III. b fibrosis, adenoma, cc. csak ha chirrosis is van 3. Öröklődő fruktóz intolerancia: klinikai és labortünetek hasonlóak, de csak fruktóz és sukróz bevitel esetén Galaktos anyagcsere zavara: a) galaktokináz hiány-cataracta, b) galaktozemia akut és krónikus forma, gyakori E. Coli sepsis, mentális retardáció, ovárium diszfunkció
Glikogén tárolási betegségek: Gierke kór: csecsemőkori hepatomegalia, növekedés elmaradás hipoglikemia, laktát acidózis,TG, húgysav nő, mikroalbuminuriától proteinuriáig, vérzések Forbes vagy Cori betegség (GSD III): korai kisdedkorban tünet Gierke-hez hasonló, NINCS laktát acidózis, vese szövődmény, VAN progresszív miopatia, szívelégtelenség, CK, 15% csak májban: III. b fibrosis, adenoma, cc. csak ha chirrosis is van 3. Öröklődő fruktóz intolerancia: klinikai és labortünetek hasonlóak, de csak fruktóz és sukróz bevitel esetén Galaktos anyagcsere zavara: a) galaktokináz hiány-cataracta, b) galaktozemia akut és krónikus forma, gyakori E. Coli sepsis, mentális retardáció, ovárium diszfunkció
Májbetegség tüneteivel jelentkező leggyakoribb aminosav
anyagcsere-zavarok
Tirozinemia I. Richner – Hanhart szindróma Jávorfaszörp betegség
Tirozinemia I. Richner – Hanhart szindróma Jávorfaszörp betegség
Máj-elégtelenség tüneteivel járó gyakoribb zsírsav
anyagcsere- zavarok
Mitokondriális zsírsav oxidáció a szív és a máj energiaforrásának 80%-a, és a keton testek szintézisének alapja Zavarának fő klinikai megjelenése: fokozott energiaigény esetén máj, szívizom, vese és agy elégtelenség tünetei
Mitokondriális zsírsav oxidáció a szív és a máj energiaforrásának 80%-a, és a keton testek szintézisének alapja Zavarának fő klinikai megjelenése: fokozott energiaigény esetén máj, szívizom, vese és agy elégtelenség tünetei
Peroxisomális betegségek
Zellweger szindróma Refsum betegség Neonatalis adrenoleukodystrophia Lisosomális betegségek Wolman betegség Kolesterin –eszter tárolási betegség
Zellweger szindróma Refsum betegség Neonatalis adrenoleukodystrophia Lisosomális betegségek Wolman betegség Kolesterin –eszter tárolási betegség
Epe betegségei gyermekkorban
- epesav anyagcsere-zavar - intrahepatikus epeutak betegségei - epehólyag betegségei
- epesav anyagcsere-zavar - intrahepatikus epeutak betegségei - epehólyag betegségei
19 Epesav anyagcsere-zavar
A kolsav és kenodioxikolsav taurinhoz és glicinhez kötődve választódik ki Feladata: a koleszterin-kiválasztás, detoxikáció, zsírok emulgálása Anyagcsere-zavar formái: a) elsődleges epesav-szintézis zavar - progresszív kolesztazis b) másodlagos zavar, a kiválasztás zavara (Byler kór), anion transport zavara (Dubin-Johnson kór).
A kolsav és kenodioxikolsav taurinhoz és glicinhez kötődve választódik ki Feladata: a koleszterin-kiválasztás, detoxikáció, zsírok emulgálása Anyagcsere-zavar formái: a) elsődleges epesav-szintézis zavar - progresszív kolesztazis b) másodlagos zavar, a kiválasztás zavara (Byler kór), anion transport zavara (Dubin-Johnson kór).
20 Az intrahepatikus epeutak
betegségei gyermekkorban
Vese-máj AD policisztás betegsége: 10-22 %-ban intracaraniális aneurysma, máj lesió nem súlyos Vese máj AR policisztás betegsége: májműködés zavara serdülő korra Epeút hypoplasia: epeút / portális tractus < 0,6 Epeút hypoplasia extrahepatikus tünetekkel: Alagille szindróma kolestasis extrahepatikus tünet (arc, szívzörej, csigolyaeltérés embryotoxon
Vese-máj AD policisztás betegsége: 10-22 %-ban intracaraniális aneurysma, máj lesió nem súlyos Vese máj AR policisztás betegsége: májműködés zavara serdülő korra Epeút hypoplasia: epeút / portális tractus < 0,6 Epeút hypoplasia extrahepatikus tünetekkel: Alagille szindróma kolestasis extrahepatikus tünet (arc, szívzörej, csigolyaeltérés embryotoxon
22 Az epehólyag betegségei
gyermekkorban
I. Epekövesség II. Az epehólyag nem köves megbetegedései: a) kolecisztitis (kő nélkül), b) akut epehólyag hidrops, c) epehólyag tumorok, d) epehólyag fejlődési rendellenesség
I. Epekövesség II. Az epehólyag nem köves megbetegedései: a) kolecisztitis (kő nélkül), b) akut epehólyag hidrops, c) epehólyag tumorok, d) epehólyag fejlődési rendellenesség
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése