Milyen
tünetek utalhatnak Marfan szindrómára?
A
Marfan-szindróma egy ún. kötőszöveti betegség, egy, a kötőszövetekben megtalálható
fehérje kóros termelődése okozza. Változatos tünetei lehetnek, diagnózisa
emiatt nem egyszerű. A kórismézésben a családi anamnézisnek/kórtörténetnek
(mivel örökletes rendellenességről van szó), a szív-érrendszeri érintettségnek
és a szemészeti eltéréseknek van nagy szerepe. Az eltérő szerkezetű kötőszövet
miatt lazák az ízületek, gyakran vékonyak, pókszerűek az ujjak, gyenge az érfal
(kitágul az aorta), a szívbillentyűk lazák, nem zárnak megfelelően. Hirdetések
Antoine Marfan (1858-1942) A francia gyermekgyógyász ismertette először a
később róla elnevezett kórképet. Egy 5 éves kislány betegségét írta le, akinek
extrém hosszú végtagjai voltak. A hosszú kezeket és lábakat arachnoid-nak
(pókszerűnek) nevezte el. A betegség másik neve ebből fakadóan arachnodactylia.
Ez utóbbiak hallgatózáskor zörejt okozhatnak. A betegek magasak, vékony
testalkatúak. Attól még, hogy a háziorvosban felmerült a gyanú a hallgatózási
lelet és esetleg a fia testalkata miatt, még nem biztos, hogy Marfanról van szó
(nem túl gyakori betegség, Magyarországon kb. 1000 főre teszik a betegek
számát), lehet, hogy csak egy prolapsus okozta a zörejt, ami elég gyakori
Marfan-szindróma nélkül is. Az elkülönítés azonban fontos, mivel megfelelő
kezeléssel, ill. időben történő beavatkozással a legveszélyesebb szövődmény, az
aortafal berepedése, disszekciója megelőzhető.
Részletek: http://www.webbeteg.hu/cikkek/endokrin/9531/a-marfan-szindroma-tunetei-szovodmenyei
Részletek: http://www.webbeteg.hu/cikkek/endokrin/9531/a-marfan-szindroma-tunetei-szovodmenyei
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése