Ritka
betegségHurler szindróma
Halálos betegség –
A
tünetegyüttes kb. 10-15 éves kor elérésekor válik teljessé. A betegek a
pubertás kor elérésekor rendszerint már tolószékbe kényszerülnek. 20 éves kor
elérése előtt a visszatérő fertőzések következtében a betegek több mint fele
meghal. A kialakuló daganatok 20 éves kor után vezetnek halálhoz.
. Ezek a
betegek átlagos testmagasságúak, az intellektusuk legfeljebb enyhén károsodott,
de sokszor egyáltalán nem érintett. Ízületi merevség, szívbillentyű
rendellenesség, látászavar, illetve durva arcvonások lehetnek még részei a
klinikai képnek. A gyermek arca széles, az orrgyök lapos, az alsó állkapocs
kicsi (micrognathia).
#1 Dr.BauerBela
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése