Waardenburg szindróma okai, típusai, az öröklés, a tünetek gyermekeknél

Waardenburg szindróma okai, típusai, az öröklés, a tünetek gyermekeknél

Ezt a szindrómát az ismertetett 1947 Waardenburg.Ez jellemzi egy egész sor rossz - kombinációja veleszületett süketség, albinizmus, arc anomáliák.A betegséget, amely rendellenes bőr hypopigmentáció, a szem és a haj.Teljesen kezelni ezt a szindrómát nem lehetséges, mert a kezelés általában megszüntetését célzó tünetek és az általános karbantartása a szervezetben.

Waardenburg szindróma

Waardenburg szindróma egy örökletes patológia amely kíséri heterochromiát írisz megjelenése a szürke haj szál kicserélési a szem belsejében - ez az úgynevezett telekantom.Az egyik jellemző tünetek a rendellenesség veleszületett halláskárosodás, amely különbözhet változó súlyosságú.

ellensúlyozza a szem belsejét kombinálva egy emelt orrnyereg csatlakoztatható egyetlen sort szemöldök ad az embereknek ez a tünetegyüttes igen sajátos megjelenést.Az íriszek általában más színű.Például, az egyik szem lehet mogyoró, míg a másik - a kék.

okokból

Főszabályként e patológia öröklődik autoszomális domináns módon.Hogy vezess

e a fejlődés a szindróma mutációk bizonyos gének - különösen, EDNRB, EDN3, MITF, Pax3.Néhány ember a családjában nem támogatott.Ebben az esetben beszélünk egy genetikai mutáció, amely provokálni a fejlesztési ismeretlen tényező.

MITF felelős gén fehérjét kódoló fontos szerepet játszik a kialakulásában a melanociták.Ennek eredményeként, vannak változások pigmentáció.Néha adatok anomáliák vezet halláskárosodás.

veszélyeztetettek a fejlődés ezen megsértése tartalmazza a gyermekek, akiknek közeli hozzátartozók a betegség.Ez továbbított autoszomális domináns módon.

Bizonyos esetekben Waardenburg szindróma alakul ki ismeretlen okból.Számos kutató állítja, hogy a fenyegetés növeli a kor az apja.

tünetek kezelése

Waardenburg szindróma lehet kimutatni közvetlenül a születés után, vagy a korai gyermekkorban.Bizonyos esetekben diagnosztizált idősebb korban.Egy pontos diagnózist segíti az alapos klinikai vizsgálat és elemzés a tüneteket.Továbbá, az orvos meg kell vizsgálnia a család történetét, és végezzen különleges tanulmányokat.

emberek feltehetően ilyen diagnózist végzünk, hogy az intézkedés közötti távolság a különböző részein a szem.Is végezhető egyéb eljárások - például a vizsgálat a belső struktúrák szervek a látás.Gyakran szükség van egy hallásvizsgálat és radiográfiai.

Néha az orvosok tanácsot cochlearis implantáció.Ebben az esetben, a belső fül van elhelyezve egy speciális eszköz elektródákkal.Ez serkenti a hallóideg.

fotókat gyermekek különböző megnyilvánulásai Waardenburg szindróma

tipikus megnyilvánulása a betegség

egyik fő jellemzője a szindróma egy veleszületett süketség.Ez nyilvánul meg a korai életkorban, és gyakran provokálja süket-némaság.Kétoldalú patológia mindig hatással van a magas frekvenciájú hangokat.

is, hogy a tipikus megnyilvánulásai a betegség a következők:

1. Veleszületett heterochromiát a szivárványhártya - lehet teljes vagy részleges.Gyakran az írisz egy más színű.
2. Dystopia belső részeit a szem - vezet blepharophimosis.Ez az állapot provokál psevdogipertelorizm, és bizonyos esetekben - és psevdoepikant.
3. Extension gyökere az orr.
4. Hypertrophia a homlokát íveket.
5. részleges albinizmus - megnyilvánult formájában a szürke haj a homlok területén.A ritkább esetekben vannak fehér szempilla és szemöldök belülről.

tüneteket és a genetika Waardenburg szindróma a mi video:

Waardenburg szindróma - egy viszonylag ritka betegség, amely mellé számos patológiás változások.Az egyik tünete rendellenesség veleszületett süketség, ami ahhoz vezethet, hogy hallgatnak. Hogy megbirkózni ezt a funkciót, amire szükség van a cselekvés ideje.A legtöbb esetben megszünteti ezt a tünet segít a műtét.

Az űrlap teteje

#1 Dr.BauerBela

---