ÁLTALÁNOS TUDNIVALÓK A FELLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEKRŐL

Mik a veleszületett rendellenességek?

Veleszületett rendellenességnek (kongenitális anomáliának) nevezünk minden normálistól eltérő, születéskor már meglévő állapotot, akár a születéskor felismerésre kerül, akár sem.
A veleszületett rendellenességek lehetnek, pl. génhibák, beleértve a veleszületett anyagcsere-betegségeket is, veleszületett fejlődési rendellenességek (kongenitális abnormitások, azaz alaki rendellenességek), veleszületett daganatok, méhen belüli növekedés visszamaradás (diszmaturitás, "méhen belüli sorvadás"), magzati betegségek (pl. fertőzéses betegségek), immunológiai rendellenességek, értelmi fogyatékosság, viselkedési társadalmi beilleszkedési zavarok.

A veleszületett rendellenességek előfordulása

Veleszületett rendellenesség bárkiben előfordulhat mint veleszületett, öröklött génhiba("familiáris", családban halmozódó rendellenesség), mint újonnan létrejött génhiba (szórványosan előforduló, "sporadikus" rendellenesség). Magyarországon az összes veleszületett rendellenesség az összes születés 4,5%-ánál fordul elő, jóllehet a génhiba csak mondjuk 50 éves korban fog betegséget okozni.

h i r d e t é s

A veleszületett rendellenességek okai

A veleszületett rendellenességek okai lehetnek génhibák vagy környezeti ártalmak, illetve génhibák és környezeti ártalmak együttesen ("multifaktoriális betegségek"). Környezeti ártalomnak tekintünk bizonyos anyai betegségeket is (pl. cukorbetegség).

A veleszületett rendellenességek diagnózisa

1. Kromoszómavizsgálat: Leginkább a súlyos többszörös veleszületett fejlődési rendellenesség kapcsán szükséges a pontos sejtszintű (citogenetikai) kórisme azonosítására.

2. Enzimvizsgálatok: Főként anyagcsere-zavarok esetén lényegesek.

3. Célzott laborvizsgálatok: Olykor az anyagcsere-rendellenességek a kóros anyagcseretermék kimutatásával igazolható, például fenilketonúria esetén.

4. Röntgenvizsgálatok: A különféle szervek anatómiai rendellenességeinek azonosítására.

5. Ultrahangvizsgálat, mint alapvizsgálat mellett egyéb speciális vizsgálat, például szívkatéterezés, endoszkópia, is szükségessé válhat a rendellenesség pontos megnevezéséhez.

A veleszületett rendellenességek kezelése

A veleszületett rendellenességek kezelése speciális centrumokra tartozik. Ilyen intézményekben gyűlhet össze, ugyanis annyi tapasztalat, az esetek csekély száma miatt, amennyi elegendő egy-egy eset optimális kezeléséhez. A rendkívül ritka eseteket olykor európai centrumokban gyűjtik össze.

A veleszületett rendellenességek megelőzése

A veleszületett rendellenességek megelőzési módszereit négy csoportra lehet osztani, úgymint

1. Az elsődleges (primer) prevenció során már a rendellenesség kialakulását is megakadályozzák. Ilyen, például amagzatvédő vitamin, azaz folsavadása, mellyel a velőcső-záródási rendellenességek (nyitott gerinc, koponya-agyvelőhiány, agyhártya-agyvelősérv) helyes alkalmazás esetén egyes vizsgálatok szerint 72%-a előzhető meg, bár ebben megoszlanak a vélemények.

2. A másodlagos (szekunder) prevenció során a rendellenességet méhen belül azonosítják és a rendellenesség világra jöttét akadályozzák meg.

3. A harmadlagos (tercier) prevenció egyet jelent a betegség gyógyításával.

4. A negyedleges prevenció során a cél a rendellenességgel sújtott gyermek optimális életvitelének megteremtése (habilitáció).

Más megközelítésben a megelőzés lehet eugenikai és eufenikai megfontolású. Az eugenikai megfontolás (Sir Francis Galton nyomán) szerint a hibás gének megszületésének megakadályozza a cél. Az eufenikai megelőzés (Joshua Lederberg-korban) lényege a hibás gének születéskori felismerése és megfelelő életvitellel a betegség kialakulásának megelőzése. Mindkettőre akad példa. A szekunder prevenció, pl. tipikus eugenikai megelőzés, míg bizonyos anyagcsere-betegségek újszülöttkori szűrése vagy a magzatvédő vitamin, eufenikai védekezés, ahol a hibás gén megszületik, de nem tud érvényesülni. A megelőzés megtervezése felelősségteljes szakorvosi feladat, mellyel a genetikai tanácsadók foglalkoznak. A genetikai tanácsadás legfontosabb célja a megelőzés megtervezése, melynek előfeltétele az alábbi kérdések megválaszolása:

1. Mi a rendellenesség (mi a pontos diagnózis?)
2. Mi okozta?
3. Ha genetikai, hogyan öröklődik?
4. Mekkora az ismétlődés kockázata?
5. Van-e és mekkora az anyai kockázat?
6. Van-e és mekkora a gyógyszerszedés kockázata a következő terhesség során?
7. Lehet-e eredményesen gyógyítani és miképpen?
8. Hogyan lehet megelőzni?
9. Hol és miképpen?
10. A genetikai tanácsadó feladata a megelőzési program felállítása és koordinálása is.

Hasznos tudnivalók

A veleszületett rendellenességek sajnos elég gyakoriak. Eredményes kezelhetőségük bizonytalan, így, mint máshol is, a megelőzésen van a hangsúly. A megelőzés intézményét genetikai tanácsadásnak nevezzük. A tervezett fogamzás előtt genetikai tanácsadáson megjelenni lenne indokolt az alábbi esetek valamelyikében:

·      Az elsőfokú rokonságban előfordult fejlődési rendelle

·      Legalább 37 éves anyai él

·      Az elsőfokú rokonságban előfordult genetikai betegség (beteg szülő, beteg gyermek, beteg testvér, beteg elsőfokú unokatestvér).

·      Családban halmozódó bármely idült betegség (allergia, asztma, magas vérnyomás, hirtelen szívhalál, stroke, stb.).

·      Rokonházasság

·      Első fokú rokonok közt előforduló jelentős pszichiátriai kórkép (schizophrenia, depresszió)

·      Első fokú rokonságban előforduló idegrendszeri sorvadásos betegség (sclerosis multiplex, amyotrophiás lateralsclerosis, Alzheimer-kór, Parkinson-kór, Huntington-betegség, stb.).

·      Anyai epilepszia.

·      Idült anyai betegségek (krónikus vesegyulladás, magas vérnyomás, cukorbaj)

·      Családban előfordult többszörös veleszületett fejlődési rendellenesség (pl. kromoszómahiba).

·      Terhesség alatti szükségszerűvé váló gyógyszeres kezelés.

·      Terhesség alatt szükségszerűvé váló radiológiai vizsgálat és/vagy kezelés.

·      És minden egyéb eset, ahol az örökletesség nem kizárható.

·      És minden olyan családi háttér, mely a szülőket a terhesség nyugodt vállalásában akadályozhatná.

Elvileg szinte mindenki számára fontos lenne a genetikai tanácsadás, a gyakorlatban a helyzet sokkal szerencsésebb. Mindenesetre kívánatos lenne egy olyan genetikai-teratológiai tanácsadó szolgálat kiépítése (akár a védőnői hálózaton keresztül is!), amely jelentősen hozzájárulhatna a családi tragédiák számának csökkentéséhez, és ami talán ennél is fontosabb, a születések számának növeléséhez, a biztonságos terhesség lehetőségeinek megteremtése révén.

Genetikai-teratológiai okok miatt művi vetélést csak genetikus tanácsára vállalhat a házaspár. Ennek ellentmond az a hazai gyakorlat, hogy a szülész "abortuszt javasol", amire a megszeppent házaspár igent kényszerül mondani. Ez tudományos középkor. Genetikai-teratológiai indikációval művi vetélést jóváhagyni csak humángenetikus szakorvosnak van joga. Ezt a törvényt sokan, sokszor és durván megsértik!

A gyógyszerek betegtájékoztatójára (és orvosi alkalmazási előiratában) az esetek 99%-ában be van jegyezve, hogy "terhesség első harmadában nem ajánlott". Ez a gyártók részéről önvédelmi reakció. Hiszen ha valaki egy fájdalomcsillapító szedése mellett például hatujjú gyermeket szül - többek között Ady Endre is hat ujjal született -, feljelenti a gyógyszergyárat busás haszon reményében. Ezeket a pereket a gyermek szülei nem nyerhetik meg, hiszen nincs összefüggés a rendellenesség és a feltételezett ártalom között. Nagy károkat okoz viszont a jelenség a gyógyszerek alkalmazásában. Az ilyen félelmek és perek következménye, hogy csaknem minden gyógyszer adása tilos terhesség alatt, jóllehet némelyiket lehetne szedni, és azok a betegségek, amelyek ellen hatóanyagot tartalmaznak, sokkal veszélyesebbek lehetnek. A végeredmény: Magyarországon évente 5-6000 kívánt terhességet szakítanak meg és ugyanennyi magzatot ölnek meg tudatlanságból. Ezzel szemben nem lehet felbecsülni azoknak a számát, akik az elmaradt kezelés áldozatai. Ezen szeretnének a genetikai tanácsadók segíteni, amennyiben bizalommal igénybe veszik szolgálatukat.

A veleszületett rendellenességek gyógyulási esélyei

Ezek alapján négy súlyossági fokozatot lehet elkülöníteni:

1. Letális a rendellenesség akkor, ha az a gyermek halálához vezet még fogamzóképes kor előtt. Így ugyanis nincs lehetősége a hibás gének továbbadására.

2. Major (súlyos) rendellenességről akkor beszélhetünk, ha a gyermek kezeletlen esetben nem élheti meg a fogamzóképes kort (pl. súlyos összetett szívfejlődési rendellenességek).

3. Enyhe a rendellenesség akkor, ha az a rendellenes egyén életkilátásait kezeletlen esetben sem érinti, de az életminőségét igen (pl. húgycsőzáródási defektusok, herevízsérv, stb.)

4. A minor abnormitások olyan rendellenességek, amelyeknek önmagukban nincs jelentősége, az érintett életkilátásait, életminőségét nem befolyásolja. Megjegyzendő azonban, hogy a minor anomáliák halmozott előfordulása mögött súlyosabb rendellenességek állhatnak (pl. szemredő, az "epicanthus", mongoloid szemrés, amikor a külső szemzug a belső szemzug fölé emelkedik, stb.)

#1 Dr.BauerBela

---