RITKA BETEGSÉG-NOONAN SZINDRÓMA

A Noonan-színdróma (NS) egy viszonylag gyakori autoszomális domináns öröklődésű veleszületett rendellenesség, 

Becslések szerint világszerte 1000–2500 gyerekből egy születik NS-sel. Egyike a leggyakoribb genetikai szindrómáknak, melyhez veleszületett szívbetegség társul; gyakorisága a Down-szindrómához hasonló. Ugyanakkor a tünetek típusai és súlyossága nagyon változatosak lehetnek az NS-es betegeknél, ezért a szindrómát nem mindig ismerik fel korai életkorban.

Külső megjelenés

Termet és testtartásAlacsony termet

Nyaki gerincfúzió

Gerincferdülés (scoliosis)

A szegycsont kiemelkedése (pectus carinatum)

A szegycsont besüppedése (pectus excavatum)

Ízületi mozgásbeszűkülés vagy merevség

Ízületi hipermobilitás vagy lazaság

Lassúbb növekedés

Elálló lapocka (scapula alata)

Hipotónia (izomtónus-gyengeség) és hipermobilitás-szindróma

Lordosis (fokozott háti beesettség), amit a gyönge hasi izomtónus okoz

Fej

Bőrtöbblet a nyak hátsó részén

Mélyen lévő hajvonal a tarkón

Magasan lévő hajvonal a homlokon

Nagy fej

Háromszögletű arcforma

Széles homlok

Rövid nyak, úszóhártyás nyak a nyak hátsó részén

Göndör haj

Szem

Távolabb elhelyezkedő szemek (hipertelorizmus) – (95%)

Lankadt szemhéj (kötőszalaglazulás)

Epicanthus (extra bőrredő a belső szemzugban)

Proptosis (kidülledő szemek)

Fénytörési hibák, látászavar

Befelé vagy kifelé fordult szemek (kancsalság)

Nystagmus – a szemek rángatózó mozgása

OrrKicsi, pisze (fitos) orr

Fülek és hallás

Mélyen ülő fülek – (több mint 90%)

Hátrafelé forduló fülek – (több mint 90%)

Vastag fülcimpa (külső perem) – (több mint 90%)

A fül nem teljes barázdáltsága

Krónikus középfülgyulladás (fülfertőzések)

Száj és beszéd

   Mélyen vágott philtrum (az orr és a felső ajak közötti barázda) – (több mint 90%)

Micrognathia (kisebb méretű alsó állkapocs)

Magas boltíves szájpadlás

Fogproblémák

Artikulációs nehézségek

A nyelv gyöngébb irányítása

Végtagok

Tompa végű ujjak

Extra párna az ujjakon és a lábujjakon

Ödéma a kézháton vagy a lábfej felső részén

Cubitus valgus (a könyök deformitása rendellenes szögben)

BőrLymphoedema – nyirokcsomó duzzanatok a végtagokon

Keloidos formációk, túlzott hegképződés

Hyperkeratosis – a külső bőrréteg túlzott fejlődése

Pigmentált naevusok, sötéten festett bőrpöttyök

Café au lait- (tejeskávé-) foltok

Kötőszöveti betegség

IKONOGRÁFIA

1-

2-

3-

4-

5-

6-

7-

#1 Dr.BauerBela

---