Keresés: gyermekek orvosi cikkekben - Children medical articles: Search box

Loading

2015. február 7., szombat

RITKA BETEGSÉG-NOONAN SZINDRÓMA

A Noonan-színdróma (NS) egy viszonylag gyakori autoszomális domináns öröklődésű veleszületett rendellenesség, 
Becslések szerint világszerte 1000–2500 gyerekből egy születik NS-sel. Egyike a leggyakoribb genetikai szindrómáknak, melyhez veleszületett szívbetegség társul; gyakorisága a Down-szindrómához hasonló. Ugyanakkor a tünetek típusai és súlyossága nagyon változatosak lehetnek az NS-es betegeknél, ezért a szindrómát nem mindig ismerik fel korai életkorban.
Külső megjelenés
Termet és testtartásAlacsony termet
Gerincferdülés (scoliosis)
szegycsont kiemelkedése (pectus carinatum)
A szegycsont besüppedése (pectus excavatum)
Ízületi mozgásbeszűkülés vagy merevség
Ízületi hipermobilitás vagy lazaság
Lassúbb növekedés
Elálló lapocka (scapula alata)
Hipotónia (izomtónus-gyengeség) és hipermobilitás-szindróma
Lordosis (fokozott háti beesettség), amit a gyönge hasi izomtónus okoz
Fej
Bőrtöbblet a nyak hátsó részén
Mélyen lévő hajvonal a tarkón
Magasan lévő hajvonal a homlokon
Nagy fej
Háromszögletű arcforma
Széles homlok
Rövid nyak, úszóhártyás nyak a nyak hátsó részén
Göndör haj
Szem
Távolabb elhelyezkedő szemek (hipertelorizmus) – (95%)
Lankadt szemhéj (kötőszalaglazulás)
Epicanthus (extra bőrredő a belső szemzugban)
Proptosis (kidülledő szemek)
Fénytörési hibák, látászavar
Befelé vagy kifelé fordult szemek (kancsalság)
Nystagmus – a szemek rángatózó mozgása
OrrKicsi, pisze (fitos) orr
Fülek és hallás
Mélyen ülő fülek – (több mint 90%)
Hátrafelé forduló fülek – (több mint 90%)
Vastag fülcimpa (külső perem) – (több mint 90%)
A fül nem teljes barázdáltsága
Krónikus középfülgyulladás (fülfertőzések)
Száj és beszéd
   Mélyen vágott philtrum (az orr és a felső ajak közötti barázda) – (több mint 90%)
Micrognathia (kisebb méretű alsó állkapocs)
Magas boltíves szájpadlás
Artikulációs nehézségek
nyelv gyöngébb irányítása
Végtagok
Tompa végű ujjak
Extra párna az ujjakon és a lábujjakon
Ödéma a kézháton vagy a lábfej felső részén
Cubitus valgus (a könyök deformitása rendellenes szögben)
BőrLymphoedema – nyirokcsomó duzzanatok a végtagokon
Keloidos formációk, túlzott hegképződés
Hyperkeratosis – a külső bőrréteg túlzott fejlődése
Pigmentált naevusok, sötéten festett bőrpöttyök
Café au lait- (tejeskávé-) foltok
Kötőszöveti betegség

IKONOGRÁFIA

1-


2-



3-



4-



5-



6-



7-




#1 Dr.BauerBela

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése