Spinális
izomatrófia tünetei és kezelése
A spinális izomatrófia egy olyan öröklött
betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző,
az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett
izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak.
Egy gerinc eredetű izomsorvadásról van tehát szó.
h i r d e t é s
Az irodalmi adatok szerint 100 ezer emberből
6-10 lehet érintett. Ez a statisztika viszont némiképp torzít, lévén a betegség
öröklődik, így a probléma családon belül halmozódik. Emellett a spinális
izomatrófia a gyerekeket jobban érinti: négy típusa közül három
csecsemő-, illetve gyerekkorban jelenik meg, a betegek pedig jellemzően nem
élik meg a felnőttkort.
A spinális izomatrófia megjelenését az
úgynevezett SMN-gén hibája okozza. Maga a betegség nem nemhez
kötötten (tehát nem az X- vagy az Y-génhez kötötten), recesszív módon
öröklődik. Ez utóbbi azt jelenti, hogy ha a betegség kialakulásáért felelős két
gén közül az egyik egészséges, akkor a gyerek nagy eséllyel csak hordozó lesz,
nem betegszik meg. Ahhoz tehát, hogy valaki megbetegedjen, a betegséget mindkét szülőjének hordoznia kell.
Emiatt e kórkép rejtettebb módon öröklődik.
Az SMA-diagnózis
fölállítása a tünetek, tehát klinikai kép és genetikai vizsgálat alapján
történik. A kórmeghatározást segítheti az izmok, illetve a mozgató- és
érzőidegek vizsgálatára is alkalmas EMG - ENG vizsgálat (electromyographia és
electroneurographia).
Ez a teszt az izomműködésről, illetve az idegek vezetési sebességéről, valamint a kialakult, és az idegek mentén tovafutó ingerület nagyságáról ad felvilágosítást. EMG-vizsgálat során az izmok működése során keletkező elektromos jeleket rögzítik az izomba szúrt elektróda segítségével, ENG-vizsgálat során a vizsgálandó ideget a bőrön keresztül, elektródák segítségével ingerlik elektromos árammal, majd az ennek hatására létrejött mozgást figyelik. Következtetéseket az eltérésekből, illetve a vizsgálat során a műszer által nyert vezetési sebességekből és az ingerület nagyságából lehet levonni.
Ez a teszt az izomműködésről, illetve az idegek vezetési sebességéről, valamint a kialakult, és az idegek mentén tovafutó ingerület nagyságáról ad felvilágosítást. EMG-vizsgálat során az izmok működése során keletkező elektromos jeleket rögzítik az izomba szúrt elektróda segítségével, ENG-vizsgálat során a vizsgálandó ideget a bőrön keresztül, elektródák segítségével ingerlik elektromos árammal, majd az ennek hatására létrejött mozgást figyelik. Következtetéseket az eltérésekből, illetve a vizsgálat során a műszer által nyert vezetési sebességekből és az ingerület nagyságából lehet levonni.
A betegségnek négy típusa van, a komolyabb
tüneteket okozó változatai gyermekkorban jelentkeznek. A betegség kórlefolyás
annál gyorsabb, minél korábban jelennek meg első tünetei. A teljes kórlefolyás
általában éveket ölel fel.
A spinális izomatrófia első típusa az úgynevezett Werdnig-Hoffman-kór, amely gyakorlatilag már a születéskor is észrevehető lehet (elképzelhető, hogy ezek a babák már magzatként is kevesebbet mozognak). Ha nem is születéskor, de legkésőbb a kicsik féléves koráig megjelennek a betegség tünetei. Ilyen a gyengébb, puhább izomtónus és a nem megfelelő mozgás. A szaknyelv ez utóbbiakra használja a hipotóniás izomzat kifejezést. Tipikus tünet az, hogy a kicsik nem emelik a fejüket, lábaikat pedig tónustalanul tartják. Ezek a gyerekek már felülni sem tanulnak meg, az esetek többségében hároméves koruk előtt elvesztik őket szüleik. A halál konkrét oka esetükben a légzőizmok gyengesége miatti légzési elégtelenség. Ez utóbbi a spinális izomatrófia valamennyi típusára igaz, lévén a légzésért felelő izmok szintén a gerincbe vannak beidegezve.
A betegség második típusa az úgynevezett Fried-Emery-kór, ami féléves kor után, de jellemzően kétéves kor előtt jelenik meg. Az alaptünet ez esetben is az izmok gyengesége, a gyenge izomtónus. Ez a gyengeség először a törzshöz közeli izmokban, tehát a nyaknál, a vállnál és a medencénél lesz észrevehető, később a kéz és a láb izmai lesznek érintettek, majd a távolabbi izmok is elgyengülnek, végül pedig a légzőizmoknál jelentkezik a probléma, majd beáll a légzési elégtelenség (jellemzően hároméves kor után, de még mindenképpen gyerekkorban). Mivel a betegség kettes típusa később jelentkezik, az érintett gyerekek általában még megtanulnak ülni, esetleg állni is. Járni viszont már nem.
A harmadik típus az úgynevezett Kugelberg-Welander-kór. Ennek tünetei 18-24 hónapos kor után jelentkeznek, lefolyása pedig enyhébb. Az érintett gyerekek ülni, állni és járni is megtanulnak, náluk általában már felnőtt korban, jellemzően tizennyolcadik életévük fölött következik be a légzési elégtelenség. Előtte azonban, a betegség előrehaladtával - az izmok gyengülése miatt - elvesztik járóképességüket.
A betegség negyedik, felnőttkori formája nagyon ritka, lefolyása pedig a gyerekkoriaknál enyhébb. Ez a típus az irodalmi adatok szerint nem vezet feltétlenül halálhoz, bár mivel az izomsorvadás előbb-utóbb e típusnál is eléri a légzőizmokat, így a betegség végkifejlete ez esetben is a légzési elégtelenség kell legyen.
A spinális izomatrófia első típusa az úgynevezett Werdnig-Hoffman-kór, amely gyakorlatilag már a születéskor is észrevehető lehet (elképzelhető, hogy ezek a babák már magzatként is kevesebbet mozognak). Ha nem is születéskor, de legkésőbb a kicsik féléves koráig megjelennek a betegség tünetei. Ilyen a gyengébb, puhább izomtónus és a nem megfelelő mozgás. A szaknyelv ez utóbbiakra használja a hipotóniás izomzat kifejezést. Tipikus tünet az, hogy a kicsik nem emelik a fejüket, lábaikat pedig tónustalanul tartják. Ezek a gyerekek már felülni sem tanulnak meg, az esetek többségében hároméves koruk előtt elvesztik őket szüleik. A halál konkrét oka esetükben a légzőizmok gyengesége miatti légzési elégtelenség. Ez utóbbi a spinális izomatrófia valamennyi típusára igaz, lévén a légzésért felelő izmok szintén a gerincbe vannak beidegezve.
A betegség második típusa az úgynevezett Fried-Emery-kór, ami féléves kor után, de jellemzően kétéves kor előtt jelenik meg. Az alaptünet ez esetben is az izmok gyengesége, a gyenge izomtónus. Ez a gyengeség először a törzshöz közeli izmokban, tehát a nyaknál, a vállnál és a medencénél lesz észrevehető, később a kéz és a láb izmai lesznek érintettek, majd a távolabbi izmok is elgyengülnek, végül pedig a légzőizmoknál jelentkezik a probléma, majd beáll a légzési elégtelenség (jellemzően hároméves kor után, de még mindenképpen gyerekkorban). Mivel a betegség kettes típusa később jelentkezik, az érintett gyerekek általában még megtanulnak ülni, esetleg állni is. Járni viszont már nem.
A harmadik típus az úgynevezett Kugelberg-Welander-kór. Ennek tünetei 18-24 hónapos kor után jelentkeznek, lefolyása pedig enyhébb. Az érintett gyerekek ülni, állni és járni is megtanulnak, náluk általában már felnőtt korban, jellemzően tizennyolcadik életévük fölött következik be a légzési elégtelenség. Előtte azonban, a betegség előrehaladtával - az izmok gyengülése miatt - elvesztik járóképességüket.
A betegség negyedik, felnőttkori formája nagyon ritka, lefolyása pedig a gyerekkoriaknál enyhébb. Ez a típus az irodalmi adatok szerint nem vezet feltétlenül halálhoz, bár mivel az izomsorvadás előbb-utóbb e típusnál is eléri a légzőizmokat, így a betegség végkifejlete ez esetben is a légzési elégtelenség kell legyen.
A spinális izomatrófiának jelenleg csak
tüneti kezelése létezik, ami az izmok lehetőségek szerinti erősítését
jelenti gyógytornával. Az izomgyengeség miatt a betegek testtartása sem
megfelelő, emiatt testtartásjavító eljárásokra (például gyógyászati
segédeszközökre, ortopédiai ellátásra) is szükség lehet. Idővel a betegek
tolószékbe is kényszerülnek. Emellett a végstádiumban gondoskodni kell a
táplálás fenntartásáról, akár mesterséges módon is, belgyógyász, táplálkozási
szakértő közreműködésével (ennek oka, hogy a betegek végstádiumban már nyelni
sem tudnak rendesen). Mivel e betegség utolsó fázisában a légzőizmok sem
működnek megfelelően, a szervezet oxigénszintje is alacsonyabb lesz, így
légzéstámogatás válhat szükségessé. A légzőfunkció rendszeres ellenőrzése pulmonológiai
gondozás keretében történik. Az alacsony véroxigén szint, valamint a
gyenge köhögési képesség (ennek oka szintén a gyengébb izomzatban keresendő)
miatt a beteg fogékonyabb lehet a fertőzésekre, emiatt pedig plusz kezelésekre
is szükségük lehet a betegeknek.
Az spinális izomatrófia csecsemőkorban jelentkező első típusánál már gyógytornára, érdemi kezelésre sem nagyon van mód, az érintett csecsemők esetében csak a táplálás fenntartására van lehetőség, akár mesterséges úton is.
Az spinális izomatrófia csecsemőkorban jelentkező első típusánál már gyógytornára, érdemi kezelésre sem nagyon van mód, az érintett csecsemők esetében csak a táplálás fenntartására van lehetőség, akár mesterséges úton is.
Bár a spinális izomatrófia születés előtti
szűrésére a Down-kórhoz hasonlóan van mód, rutinszerűen nem szűrik ezt a
betegséget. Maga a szűrés egyébként vérvételt jelent. A gyermekvállalást
tervező felnőttek körében szintén lehetséges az SMA kialakulását okozó hibás
génváltozat szűrése, de rutinszerűen ezt sem végzik el.
Kapcso
#1 Dr.BauerBela
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése