Hirschsprung-kór
tünetei és kezelése
Nagy has,hasmenéses robbannás szerü széklet
A Hirschprung-kór gyerekkori betegség, veleszületett okok
miatt kialakuló vastagbél-tágulat. Olyan fejlődési rendellenességről van
szó, amelynél a vastagbél utolsó szakaszának, a végbélnek a falából hiányoznak
az idegvégződések (ganglionok). Ezen receptoroknak az lenne a feladata, hogy
érzékeljék a felgyülemlett széklet nyomását a bélfalon, és annak hatására
elindítsák a székelési reflexet. Mivel azonban a beidegzés nem megfelelő, ez
nem történik meg. Ennek következtében az érintett szakasz mögött a széklet
pang, a bél jelentősen kitágul.
Átlagosan 5000 születésre jut egy eset, így a
Hirschprung-kór ritkának mondható. A kórkép a fiúknál gyakoribb: a
férfi-női arány három az egyhez.
A Hirschprung-kór azért alakul ki, mert a vastagbél utolsó
szakaszából, a végbél falából hiányoznak azok az idegvégződések, amelyekkel az
idegrendszer a felgyülemlett széklet
nyomását érzékelné. Az érintett bélszakasz a beidegzés hiánya miatt
perisztaltikára, önálló mozgásra is képtelen, így nem működik az a folyamat,
amely a bélsarat a végbélnyílás felé továbbítaná. Ennek következtében az
érintett szakasz mögött a széklet pang, a bél jelentősen kitágul. Ezzel
párhuzamosan a beidegzési zavarral érintett bélszakasz beszűkül és
megvastagszik. Mindez súlyos bélműködési zavarokat, bélelzáródást okoz.
Maga a beidegzési probléma a terhesség második trimeszter idején jelentkező fejlődési zavar következtében alakul ki: a magzat emésztőrendszerében ekkor indul meg az idegelemek bélfalba történő beépülése a szájtól kezdődően a végbélig. A kórkép kialakulása során ez a folyamat akad el. Ennek pontos oka nem ismert, de azt tudjuk, hogy kialakulásában öröklött tényezők is szerepet játszanak. Ha tehát a betegség a családban egyszer már előfordult, akkor a leszármazottakat is nagyobb eséllyel érinti: ez esetben megjelenésének esélye 5 százalékos. Tudjuk azt is, hogy a betegség kialakulása az esetek egyhatodánál vezethető vissza ismert genetikai okokra. A fennmaradó eseteken nem ismeretes a betegséget létrehozó beidegzési zavar oka, de az biztos, hogy nem magzati károsodás áll a háttérben.
Maga a beidegzési probléma a terhesség második trimeszter idején jelentkező fejlődési zavar következtében alakul ki: a magzat emésztőrendszerében ekkor indul meg az idegelemek bélfalba történő beépülése a szájtól kezdődően a végbélig. A kórkép kialakulása során ez a folyamat akad el. Ennek pontos oka nem ismert, de azt tudjuk, hogy kialakulásában öröklött tényezők is szerepet játszanak. Ha tehát a betegség a családban egyszer már előfordult, akkor a leszármazottakat is nagyobb eséllyel érinti: ez esetben megjelenésének esélye 5 százalékos. Tudjuk azt is, hogy a betegség kialakulása az esetek egyhatodánál vezethető vissza ismert genetikai okokra. A fennmaradó eseteken nem ismeretes a betegséget létrehozó beidegzési zavar oka, de az biztos, hogy nem magzati károsodás áll a háttérben.
A
betegséget rendszerint nagyon hamar felfedezik, ugyanis már újszülött korban súlyos
tüneteket, székelési zavart okoz. Az esetek jó részénél már a magzatsár
ürülése sem történik meg, az első széklet az első két napban nem érkezik meg. A
baba felfújódik, hasfájás gyötri. Előfordul, hogy a betegségre lázmérőzés során
robbanásszerűen ürülő széklet hívja fel a figyelmet.
A Hirschsprung-kór komoly hasfájást okoz a babának
Súlyossági fokozatok persze vannak, méghozzá annak
függvényében, hogy mekkora bélszakasz az érintett. Ha csak közvetlenül a
végbélnyílás körüli területen sérült a beidegzés, akkor a székelési zavar
enyhébb, nagyobb kiterjedésű beidegzési zavar esetén, már súlyosabb a
bélműködés akadályozottsága.
A betegséget alapvetően a tünetek alapján, valamint
úgynevezett manometriás (nyomásméréses) vizsgálattal diagnosztizálják.
Ezzel a csecsemőknél nehezen kivitelezhető vizsgálattal azt mérik, hogy mekkora
nyomásnövekedésnél kezdődik meg a bélfal elernyedése. Képalkotó vizsgálatok
során kontrasztanyaggal való feltöltést követően jól láthatóvá válik a szűkült
bélszakasz, valamint a felette kialakult következményes tágulat. A biztos
diagnózis felállításához a végbél nyálkahártyájából történő mintavételre, majd
szövettani vizsgálatra van szükség, mely endoszkópos
vizsgálat során történik.
A betegség kezelése kizárólag műtéti. A beavatkozás lényegében annak megfelelője, mint amikor
felnőtt korban valamilyen súlyos elváltozás miatt el kell távolítani a végbél
egy szakaszát. A műtéti megoldás annál nehezebb, minél nagyobb bélszakaszt kell
eltávolítani. Bonyolultságát főképp az adja, hogy elvégzésekor meg kell őrizi a
végbélzáró izom épségét. Kivitelezésénél a károsodott bélszakasz eltávolítását
követően az egészséges részt a végbélhez és a végbélnyíláshoz csatlakoztatják.
Súlyosabb esetben arra is szükség lehet, hogy a székletet átmenetileg a
hasfalon keresztül kivezessék annak érdekében, hogy a végbél környéki műtéti
terület zavartalanul gyógyulhasson.
A széklet ilyenkor egy nyíláson keresztül egy gyűjtőtasakba ürül, biztosítva ezzel a bélsár akadálytalan távozását. Ilyen esetekben általában a hasfali kivezető nyílást később zárják. Nagyon ritkán, a végbélzáró izom területének érintettsége esetén fordul csak elő, hogy a sztómátélethosszon át viselni kell. Ilyen esetekben a Hirschprung-kór általában egyéb súlyos fejlődési rendellenességekkel társultan van jelen.
A széklet ilyenkor egy nyíláson keresztül egy gyűjtőtasakba ürül, biztosítva ezzel a bélsár akadálytalan távozását. Ilyen esetekben általában a hasfali kivezető nyílást később zárják. Nagyon ritkán, a végbélzáró izom területének érintettsége esetén fordul csak elő, hogy a sztómátélethosszon át viselni kell. Ilyen esetekben a Hirschprung-kór általában egyéb súlyos fejlődési rendellenességekkel társultan van jelen.
A műtét után nagyon fontos az utókezelés, hogy az
érintettek bélnyálkahártyáját óvják az erős irritáló hatásoktól. Az
érintetteknek felnőttként is rostdúsan kell táplálkozniuk, kerülniük kell a
szénhidrátban dús, rostszegény étrendet, az erős fűszereket.
A műtétet követően a gyógyulás teljes is lehet,
viszont arról, hogy ez az esetek hány százalékánál történik így, nincsenek
pontos adatok, mivel szerencsére maga a betegség nagyon ritkán fordul elő,
valamint súlyossági fokozatai nagyon különbözőek lehetnek.
Mivel a betegség pontos kiváltó oka nem ismert, nincs mód a
megelőzésre sem.
Kapcsolódó cikkeink
Ha Hirschprung-kórnál a bélműködési zavart okozó
szűkületet nem operálják meg, akkor a krónikusan kitágult vastagbél területén
nagyon súlyos bélgyulladások, bélátlukadások, bélelzáródások alakulhatnak ki.
Műtéti beavatkozás nélkül minden esetben krónikus székrekedés áll fenn, állandó
székürítési nehézségekkel. Műtéti megoldás szövődményeként a végbélzáró izom
sérülése, illetve érintettsége esetén lehetnek széklettartási problémák.A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Harasta Edit sebész, gasztroenterológus főorvosn #1 Dr.BauerBela
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése