Keresés: gyermekek orvosi cikkekben - Children medical articles: Search box

Loading

2017. január 3., kedd

GENETIKAI KÓRKÉPEK GYERMEKEKNÉL KÉPEKBEN



DD INCONTINENCA PIGMENTI








NOAM SZINDROMA
Megkülönböztető arcvonások, beleértve a rövid nyakat túlzott bőr,és hajszálrepedés, mélyen ülő fülek,  rövid, széles orr,hypertelprizmus egy fiú gyermeknél./Noonan szindróma




OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Kék sclérák és láb deformitások 3 napos csecsemőnél./ osteogenesis imperfecta./ Az előzetes diagnózis képalkotó vizsgálat alapján történt a csontos elváltozások jelenlétét észlelve



EHLERS-DANLOS SZINDROMA
Hyperelasztikus bőr,és izületek



i

EHLERS-DANLOS SZINDROMA
Hyperelasztikus bőr,és izületek



MARFAN SZINDRÓMA
Magas termetű, aránytalan felső  szegmens hosszú alsó végtagok , és hosszú kar.hosszu újjak egy 14 éves lánynál.


A  csecsemő klinikai vizsgálata alkalmávval észlelhető tünetek:  epicanthal redők, felfelé ivelő szemrés, lapos orrnyereg, EGYETLEN keresztirányú tenyéri barázda (majom barázda) és  kicsi fülek







.

Definiții pentru A 2 napos kisfiú a sürgősségi osztály brought hányás. A beteg anyja egy 25 éves, egyedülálló szülő, akik nem kaptak terhesgondozás, és a baba világra hüvelyi szülés otthon 39 hét terhesség. Az anya beszámol arról, hogy a baba hány Amikor megpróbálja szoptatni őt és hányás tűnik, hogy a zöld és vastag. A csecsemő jegyezni, hogy epicanthal redők, felfelé dőlő palpebrális repedések, lapos orrnyereg, egyetlen keresztirányú tenyéri (majom) ránc, és a kis fülek (ábrák 221-1 és 221-2). A vizsgálatot végző orvos azt gyanítja, a gyermek Down-szindróma és a hasi röntgen megrendelések év, a amely feltárja a "dupla-buborék" összhangban duodenum atresia, és együtt jár a Down-szindróma. (Ábra 221-3). A baba megy műtéti korrekciója atresia és teljesen helyrejön Lymphedema in the lower extremities, which is especially prominent on the right, in a 6-year-old girl with Turner syndrome. This was the presenting feature of this syndrome in this girl. (Used with permission from CamilleTall stature, reduced upper to lower segment ratio, and increased arm-span-to-height ratio in a 14-year-old girl with Marfan syndrome. (Used with permission from Elumalai Appachi, MD.)Hyperextensibility of the skin in a boy with proven Ehlers-Danlos syndrome. (Used with permission from Richard P. Usatine, MD.)Blue sclerae and leg deformities in a 3-day-old infant with osteogenesis imperfecta. The diagnosis was suspected before birth based on bony abnormalities seen during prenatal ultrasound imaging. (Used with permission from Betsy Tapani.) Distinctive facial features, including a short neck with excessive skin, a low hairline, low set ears, and a short broad nose, in a boy with Noonan syndrome. This child also has hypertelorism (widely spaced eyes). The lack of facial expression resembling a myopathy has also been described in these patients. (Used with permission from Cleveland Clinic Children’s Hospital Photo Files.) Hypoplasia of the right cerebellum and superior displacement of the hypoplastic right hemisphere due to an arachnoid cyst on MRI brain in a patient with PHACE syndrome. (Used with permission from Carla Torres-Zegarra, MD.)Papular and vesicular lesions, many of which are hyperkeratotic, on the upper extremities and trunk of a neonate with incontinentia pigmenti. (Used with permission from Camille Sabella, MD.)


#1 Dr.BauerBela

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése