Sclerosis tuberosa
yéb elnevezések: tuberous sclerosis complex, TSC, epiloia, Pringle kór, Bourneville-szindróma
A sclerosis tuberosa egy ritka, genetikai rendellenesség, ami jóindulatú daganatok képződésére hajlamosít a test különböző szerveiben.
A jelenlegi becslések szerint kb. 6000-ből egy gyermek születik ezzel a genetikai rendellenességgel, Magyarországon évente kb. 15-en.
Autoszomális dominánsan öröklődő betegség, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülő – akár panaszmentesen, diagnosztizálatlanul - hordozza a genetikai mutációt, akkor a gyermekének 50% esélye van ezzel a betegséggel születni. A jelenlegi adatok szerint a betegségek 1/3-a öröklött, 2/3 új mutációként jelenik meg.
Diagnózis
A tünetek előfordulása és súlyossága egyénenként, akár családon belül is nagyon változó. Az enyhébb esetek panaszmentesen akár időskorig is diagnosztizálatlanul maradhatnak, míg mások már megszületésük előtt megkaphatják a diagnózist. A diagnózis felállításához alapos orvosi kivizsgálás szükséges, amelyek érinthetik a bőrt, a szívet, az agyat, a szemeket és a veséket. A személyre szabott vizsgálatok nagyban függnek a feltételezhetően sclerosis tuberosával érintett személy életkorától. Az újszülöttek jellemzően a szíven megjelenő rhabdomyomák után kapják a diagnózist, a csecsemők, kisgyerekek epilepszia miatt, nagyobb gyerekek az arcukon megjelenő angiofibromák miatt, a felnőttek pedig a veséjükön megjelenő angiomyolipomák miatt.
Agyi és vese érintettség megállapításához MRI vizsgálat, a tüdő ellenőrzéséhez HRCT (nagy felbontású CT) vizsgálat szükséges. A bőr alapos szemrevételezésével lehet a bőrelváltozások széles skáláját felderíteni. Ha a bőr nagyon világos, akkor UV lámpa segítségével lehet a pigmenthiányos foltokat láthatóvá tenni. Szemészeti vizsgálat során az esetleges retina elváltozásokat lehet diagnosztizálni vagy kizárni. A szívet érintő rhabdomyomák miatt szívultrahang és EKG vizsgálat szükséges. Genetikai vizsgálattal meg lehet erősíteni a diagnózist, de az a tény, hogy a vizsgálat során nem tudják kimutatni a mutációt, az még nem jelenti azt, hogy ki lehet zárni a sclerosis tuberosát. Jelenleg a diagnózissal rendelkező betegek 15%-ának nem kimutatható a genetikai mutációja.
Klinikai megjelenési formái
A sclerosis tuberosa a test bármely szervét érintheti, de jellemzően az agyban, a szemeken, a szíven, a veséken, a tüdőn és a bőrön okoz elváltozásokat. Ritkán a vesére jellemző daganatok megjelenhetnek a májon, tüdőn, hasnyálmirigyen is. A csontokban ciszták és meszes léziók is előfordulhatnak. A fogzománcon árkok, a szájüregben fibromák alakulhatnak ki.
Agy
Többféle agyszerkezeti elváltozás jellemző a sclerosis tuberosára, pl. agykérgi göbök, subependymalis csomók (SEN), subependymalis óriás sejtes asztrocitómák (SEGA).
Epilepszia
A sclerosis tuberosa leggyakoribb idegrendszeri megjelenési formája az epilepszia, ami a diagnosztizáltak körülbelül 85%-át érinti valamikor az élete során.
Jellemző, hogy ha csecsemőkorban nem a szívrhabdomyoma miatt diagnosztizálják a sclerosis tuberosát, akkor az epilepsziás spazmusok miatt először az epilepszia, majd koponya MRI vizsgálatot követően állítják fel a sclerosis tuberosa diagnózist. Az epilepsziás spazmusok ritmikusan ismétlődő, néhány másodpercig tartó izomfeszüléssel járó rohamok. Az izomfeszülés során a lábak, és/vagy a karok, és/vagy a fej hirtelen rándulnak egyet. Ezek a rándulások néhány percig ismétlődnek. Amennyiben nem sikerül ezeket az epilepsziás spazmusokat megállítani, nagy valószínűséggel West-szindróma alakul ki, ami jelentősen károsíthatja a babák fejlődését. Nagyobb gyerekeknél, felnőtteknél többféle roham is előfordulhat.
Értelmi fogyatékosság
A sclerosis tuberosával diagnosztizáltak körülbelül fele valamilyen fokú értelmi fogyatékossággal él. Ez lehet nagyon enyhe és nagyon súlyos is. Jellemzően kezdetben a gyerekek átlagos fejlődésmenetet mutatnak, amíg meg nem jelennek az epilepsziás rohamok. Ezt követően a fejlődésük lelassulhat vagy teljesen meg is akadhat. Azoknál, akiknél nem sikerül a rohammentességet elérni és kialakul a terápiarezisztens epilepszia, sokkal nagyobb valószínűséggel fordul elő értelmi érintettség. Bár az értelmileg érintett sclerosis tuberosások nagy része epilepsziás, nem minden epilepsziásnak van értelmi érintettsége. Néhányuknak csak enyhe tanulási zavaraik vannak, amiket viszont érdemes figyelembe venni már az óvodai és iskolai fejlesztő program összeállításánál, a továbbtanulásnál és a pályaválasztásnál.
Neuropszichiátriai rendellenességek (TAND)
A sclerosis tuberosához kapcsolódó neuropszichiátriai rendellenességeket összefoglaló néven TAND-nak (TSC-Associated Neuropsyhiatric Disorders) nevezzük. A TAND magába foglalja mindazokat a rendellenességeket, amiket a sclerosis tuberosa idegrendszeri vagy agyi funkcionális rendellenességei okoznak. Ezek közé tartoznak többek között a figyelemzavar, alvási nehézségek, tanulási nehézségek, értelmi fogyatékosságok, pszichiátriai rendellenességek, depresszió, szorongás, hiperaktivitás, autizmus spektrum zavar. A sclerosis tuberosa az a genetikai rendellenesség, amihez az autizmus spektrum zavar a leggyakrabban társul. Emiatt nagyon fontos, hogy az első figyelmeztető jelek megjelenése után, a gyerekek minél előbb alapos kivizsgálásban és korszerű terápiában részesüljenek. Ezek a figyelmeztető jelek lehetnek például a beszéd vagy kommunikációs zavarok, szociális készségek zavara, repetitív viselkedés, szokatlan viselkedési minták. A gyerekek fejlődésének folyamatos nyomon követése szakemberek által kiemelten fontos, mert ha a felmerülő problémákat sikerül időben észlelni, akkor célzott fejlesztéssel jelentős javulás érhető el.
Bőr
A sclerosis tuberosa diagnózis felállításához vagy közvetlenül utána a bőr alapos orvosi vizsgálata javasolt. A bőrtünetek a teljes bőrfelszínt érinthetik. Jóindulatú bőrelváltozásokról van szó, amik azonban nagyon kellemetlenek és zavaróak lehetnek kényelmetlenségük és feltűnő megjelenésük miatt. Ezek lehetnek pigmenthiányos foltok, cápabőrfolt, körömfibromák, angiofibromák, fibrotikus plakkok.
Vese
A vesebetegségek korai felfedezése és folyamatos nyomonkövetése nagyban hozzájárul a vesék és vesefunkciók minél további megőrzéséhez. A vesebetegségek első jelei lehetnek a véres vizelet, hányinger, hányás, háti vagy hasi fájdalom, belső vérzés, magas vérnyomás. Jellemző vesebetegségek az AML (angiomyolipoma) és a veseciszták. A policisztás vesebetegség (PKD) egy különálló betegség, ami mégis néha együtt jár a sclerosis tuberosával. A PKD-ért és a TSC2-ért felelős gének közvetlenül egymás mellett helyezkednek el a 16-os kromoszómán, így egy nagyobb kromoszómatörés mind a kettő rendellenességet okozhatja.
Szív
A sclerosis tuberosa szíven kialakuló megjelenési formája a rhabdomyoma, ami szintén egy jó indulatú daganat. Megjelenhet önállóan és csoportosan is, méretük általában újszülött korban a legnagyobb. A terhesség második felében már kialakulhat a babák szívén. A sclerosis tuberosás babák és gyermekek körülbelül 50%-ánál figyelhető meg.
Tüdő
Tüdőérintettség szinte majdnem csak a női betegeknél jelenik meg. Jellemzőek a tüdőciszták és a LAM (lymphangioleiomyomatosis). Bár a tüdőelváltozások már gyermekkorban kialakulnak, a tünetek (pl. nehézlégzés, köhögés, légmell) csak később jelentkeznek.
Kezelés
Kutatások folynak szerte a világon, hogy jobban megismerjék a betegség megjelenési formáit és hatékony kezelési módokat dolgozzanak ki rájuk. Bár a betegségre jelenleg nincs gyógymód, szerencsére bizonyos megjelenési formáit már lehet hatékonyan kezelni vagy legalább a súlyosbodását késleltetni.
Az epilepszia korai felismerése és hatékony kezelése érdekében nagyon fontos, hogy sclerosis tuberosában jártas neurológus gondozza a kisbabákat. A jelenleg érvényben lévő szakmai ajánlások szerint, ha még nem is alakult ki a West-szindróma, akkor is az arra javasolt protokoll szerint kell kezelni a babákat a legjobb eredmény elérése érdekében.
Gyermekkorban az agyban lévő SEGA-k növekedése miatt életveszélyes állapot állhat elő. Rendszeres MRI vizsgálattal ez a növekedés felderíthető, az életveszélyes állapot pedig megelőzhető sebészeti vagy gyógyszeres kezeléssel.
Fiatal felnőttkortól a veséken megnagyobbodott AML-ek vérzése okozhat életveszélyes állapotot. Az AML-ek növekedése ma már szintén képalkotó vizsgálatokkal nyomon követhetőek, gyógyszeres terápiával vagy embolizációval kordában tarthatóak. Sajnos a vesecisztákra jelenleg nem létezik kezelés.
A bőrön (pl. arcon, körömágy körül) kialakuló fibrómák lézerrel vagy sebészeti úton eltávolíthatóak. Az angiofibrómák megelőzésére és visszahúzására van már hatékony terápia krém formájában is.
Egy sclerosis tuberosával diagnosztizált személyről való gondoskodás folyamatos gondozást, kezelést, kiemelt figyelmet és csapatmunkát igényelhet a család, az orvosok, a pedagógusok és egyéb szakemberek között. Nagyon fontos, hogy az érintettek és családtagjaik tájékozottak legyenek a betegséggel kapcsolatosan és segítsék az együttműködést a szakemberek között.
További információk, sorstársközösség elérhető a Magyar Sclerosis Tuberosa Alapítvány honlapján: www.tsc.hu
A sclerosis tuberosa egy ritka, genetikai rendellenesség, ami jóindulatú daganatok képződésére hajlamosít a test különböző szerveiben.
A jelenlegi becslések szerint kb. 6000-ből egy gyermek születik ezzel a genetikai rendellenességgel, Magyarországon évente kb. 15-en.
Autoszomális dominánsan öröklődő betegség, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülő – akár panaszmentesen, diagnosztizálatlanul - hordozza a genetikai mutációt, akkor a gyermekének 50% esélye van ezzel a betegséggel születni. A jelenlegi adatok szerint a betegségek 1/3-a öröklött, 2/3 új mutációként jelenik meg.
Diagnózis
A tünetek előfordulása és súlyossága egyénenként, akár családon belül is nagyon változó. Az enyhébb esetek panaszmentesen akár időskorig is diagnosztizálatlanul maradhatnak, míg mások már megszületésük előtt megkaphatják a diagnózist. A diagnózis felállításához alapos orvosi kivizsgálás szükséges, amelyek érinthetik a bőrt, a szívet, az agyat, a szemeket és a veséket. A személyre szabott vizsgálatok nagyban függnek a feltételezhetően sclerosis tuberosával érintett személy életkorától. Az újszülöttek jellemzően a szíven megjelenő rhabdomyomák után kapják a diagnózist, a csecsemők, kisgyerekek epilepszia miatt, nagyobb gyerekek az arcukon megjelenő angiofibromák miatt, a felnőttek pedig a veséjükön megjelenő angiomyolipomák miatt.
Agyi és vese érintettség megállapításához MRI vizsgálat, a tüdő ellenőrzéséhez HRCT (nagy felbontású CT) vizsgálat szükséges. A bőr alapos szemrevételezésével lehet a bőrelváltozások széles skáláját felderíteni. Ha a bőr nagyon világos, akkor UV lámpa segítségével lehet a pigmenthiányos foltokat láthatóvá tenni. Szemészeti vizsgálat során az esetleges retina elváltozásokat lehet diagnosztizálni vagy kizárni. A szívet érintő rhabdomyomák miatt szívultrahang és EKG vizsgálat szükséges. Genetikai vizsgálattal meg lehet erősíteni a diagnózist, de az a tény, hogy a vizsgálat során nem tudják kimutatni a mutációt, az még nem jelenti azt, hogy ki lehet zárni a sclerosis tuberosát. Jelenleg a diagnózissal rendelkező betegek 15%-ának nem kimutatható a genetikai mutációja.
Klinikai megjelenési formái
A sclerosis tuberosa a test bármely szervét érintheti, de jellemzően az agyban, a szemeken, a szíven, a veséken, a tüdőn és a bőrön okoz elváltozásokat. Ritkán a vesére jellemző daganatok megjelenhetnek a májon, tüdőn, hasnyálmirigyen is. A csontokban ciszták és meszes léziók is előfordulhatnak. A fogzománcon árkok, a szájüregben fibromák alakulhatnak ki.
Agy
Többféle agyszerkezeti elváltozás jellemző a sclerosis tuberosára, pl. agykérgi göbök, subependymalis csomók (SEN), subependymalis óriás sejtes asztrocitómák (SEGA).
Epilepszia
A sclerosis tuberosa leggyakoribb idegrendszeri megjelenési formája az epilepszia, ami a diagnosztizáltak körülbelül 85%-át érinti valamikor az élete során.
Jellemző, hogy ha csecsemőkorban nem a szívrhabdomyoma miatt diagnosztizálják a sclerosis tuberosát, akkor az epilepsziás spazmusok miatt először az epilepszia, majd koponya MRI vizsgálatot követően állítják fel a sclerosis tuberosa diagnózist. Az epilepsziás spazmusok ritmikusan ismétlődő, néhány másodpercig tartó izomfeszüléssel járó rohamok. Az izomfeszülés során a lábak, és/vagy a karok, és/vagy a fej hirtelen rándulnak egyet. Ezek a rándulások néhány percig ismétlődnek. Amennyiben nem sikerül ezeket az epilepsziás spazmusokat megállítani, nagy valószínűséggel West-szindróma alakul ki, ami jelentősen károsíthatja a babák fejlődését. Nagyobb gyerekeknél, felnőtteknél többféle roham is előfordulhat.
Értelmi fogyatékosság
A sclerosis tuberosával diagnosztizáltak körülbelül fele valamilyen fokú értelmi fogyatékossággal él. Ez lehet nagyon enyhe és nagyon súlyos is. Jellemzően kezdetben a gyerekek átlagos fejlődésmenetet mutatnak, amíg meg nem jelennek az epilepsziás rohamok. Ezt követően a fejlődésük lelassulhat vagy teljesen meg is akadhat. Azoknál, akiknél nem sikerül a rohammentességet elérni és kialakul a terápiarezisztens epilepszia, sokkal nagyobb valószínűséggel fordul elő értelmi érintettség. Bár az értelmileg érintett sclerosis tuberosások nagy része epilepsziás, nem minden epilepsziásnak van értelmi érintettsége. Néhányuknak csak enyhe tanulási zavaraik vannak, amiket viszont érdemes figyelembe venni már az óvodai és iskolai fejlesztő program összeállításánál, a továbbtanulásnál és a pályaválasztásnál.
Neuropszichiátriai rendellenességek (TAND)
A sclerosis tuberosához kapcsolódó neuropszichiátriai rendellenességeket összefoglaló néven TAND-nak (TSC-Associated Neuropsyhiatric Disorders) nevezzük. A TAND magába foglalja mindazokat a rendellenességeket, amiket a sclerosis tuberosa idegrendszeri vagy agyi funkcionális rendellenességei okoznak. Ezek közé tartoznak többek között a figyelemzavar, alvási nehézségek, tanulási nehézségek, értelmi fogyatékosságok, pszichiátriai rendellenességek, depresszió, szorongás, hiperaktivitás, autizmus spektrum zavar. A sclerosis tuberosa az a genetikai rendellenesség, amihez az autizmus spektrum zavar a leggyakrabban társul. Emiatt nagyon fontos, hogy az első figyelmeztető jelek megjelenése után, a gyerekek minél előbb alapos kivizsgálásban és korszerű terápiában részesüljenek. Ezek a figyelmeztető jelek lehetnek például a beszéd vagy kommunikációs zavarok, szociális készségek zavara, repetitív viselkedés, szokatlan viselkedési minták. A gyerekek fejlődésének folyamatos nyomon követése szakemberek által kiemelten fontos, mert ha a felmerülő problémákat sikerül időben észlelni, akkor célzott fejlesztéssel jelentős javulás érhető el.
Bőr
A sclerosis tuberosa diagnózis felállításához vagy közvetlenül utána a bőr alapos orvosi vizsgálata javasolt. A bőrtünetek a teljes bőrfelszínt érinthetik. Jóindulatú bőrelváltozásokról van szó, amik azonban nagyon kellemetlenek és zavaróak lehetnek kényelmetlenségük és feltűnő megjelenésük miatt. Ezek lehetnek pigmenthiányos foltok, cápabőrfolt, körömfibromák, angiofibromák, fibrotikus plakkok.
Vese
A vesebetegségek korai felfedezése és folyamatos nyomonkövetése nagyban hozzájárul a vesék és vesefunkciók minél további megőrzéséhez. A vesebetegségek első jelei lehetnek a véres vizelet, hányinger, hányás, háti vagy hasi fájdalom, belső vérzés, magas vérnyomás. Jellemző vesebetegségek az AML (angiomyolipoma) és a veseciszták. A policisztás vesebetegség (PKD) egy különálló betegség, ami mégis néha együtt jár a sclerosis tuberosával. A PKD-ért és a TSC2-ért felelős gének közvetlenül egymás mellett helyezkednek el a 16-os kromoszómán, így egy nagyobb kromoszómatörés mind a kettő rendellenességet okozhatja.
Szív
A sclerosis tuberosa szíven kialakuló megjelenési formája a rhabdomyoma, ami szintén egy jó indulatú daganat. Megjelenhet önállóan és csoportosan is, méretük általában újszülött korban a legnagyobb. A terhesség második felében már kialakulhat a babák szívén. A sclerosis tuberosás babák és gyermekek körülbelül 50%-ánál figyelhető meg.
Tüdő
Tüdőérintettség szinte majdnem csak a női betegeknél jelenik meg. Jellemzőek a tüdőciszták és a LAM (lymphangioleiomyomatosis). Bár a tüdőelváltozások már gyermekkorban kialakulnak, a tünetek (pl. nehézlégzés, köhögés, légmell) csak később jelentkeznek.
Kezelés
Kutatások folynak szerte a világon, hogy jobban megismerjék a betegség megjelenési formáit és hatékony kezelési módokat dolgozzanak ki rájuk. Bár a betegségre jelenleg nincs gyógymód, szerencsére bizonyos megjelenési formáit már lehet hatékonyan kezelni vagy legalább a súlyosbodását késleltetni.
Az epilepszia korai felismerése és hatékony kezelése érdekében nagyon fontos, hogy sclerosis tuberosában jártas neurológus gondozza a kisbabákat. A jelenleg érvényben lévő szakmai ajánlások szerint, ha még nem is alakult ki a West-szindróma, akkor is az arra javasolt protokoll szerint kell kezelni a babákat a legjobb eredmény elérése érdekében.
Gyermekkorban az agyban lévő SEGA-k növekedése miatt életveszélyes állapot állhat elő. Rendszeres MRI vizsgálattal ez a növekedés felderíthető, az életveszélyes állapot pedig megelőzhető sebészeti vagy gyógyszeres kezeléssel.
Fiatal felnőttkortól a veséken megnagyobbodott AML-ek vérzése okozhat életveszélyes állapotot. Az AML-ek növekedése ma már szintén képalkotó vizsgálatokkal nyomon követhetőek, gyógyszeres terápiával vagy embolizációval kordában tarthatóak. Sajnos a vesecisztákra jelenleg nem létezik kezelés.
A bőrön (pl. arcon, körömágy körül) kialakuló fibrómák lézerrel vagy sebészeti úton eltávolíthatóak. Az angiofibrómák megelőzésére és visszahúzására van már hatékony terápia krém formájában is.
Egy sclerosis tuberosával diagnosztizált személyről való gondoskodás folyamatos gondozást, kezelést, kiemelt figyelmet és csapatmunkát igényelhet a család, az orvosok, a pedagógusok és egyéb szakemberek között. Nagyon fontos, hogy az érintettek és családtagjaik tájékozottak legyenek a betegséggel kapcsolatosan és segítsék az együttműködést a szakemberek között.
További információk, sorstársközösség elérhető a Magyar Sclerosis Tuberosa Alapítvány honlapján: www.tsc.hu
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése