|
A betegség meghatározása
A serdülőkor átmenetet képez a gyermekkor és a felnőttkor
között. Ezen életszakaszban jelentős szomatikus és pszichés változások
következnek be, melynek kialakulásában a neuroendokrin rendszer változásai
meghatározó szerepet játszanak. A pubertás szaka a másodlagos nemi jelleg
fejlődésével kezdődik és az ovuláció, illetve a spermiogenezis megjelenésével
zárul le. Az adolescentia kora a pubertástól a növekedés befejezéséig tart. A
pubertás összetevőinek megjelenési ideje egyénenként jelentősen különbözhet,
s hasonlóképpen jelentős különbségek lehetnek a serdülés ütemében, így a
szomatikus fejlődés befejeződésének időpontjában is.
Etiológia
Hormonális változások a pubertásban A pubertásban
észlelhető szomatikus változások hormonális hatásokra következnek be.
Pontosan ma sem tudjuk, hogy a pubertás hátterében álló mélyreható hormonális
változásokat mi indítja el, de az események sorrendje jól ismert.
Praepubertasban a gonadotropinok és a gonádhormonok szérumkoncentrációja
alacsony, amit a hypothalamus, hypophysis szintjén érvényesülő negatív
feedback-mechanizmus biztosít. A pubertás kezdetével egyrészt a hypothalamus
válaszkészsége az alvással összefüggő idegi hatásokra növekszik (a Gn-RH pulzusgenerátor
érése következik be), másrészt a negatív feedback érzékenysége a
gonádhormonokkal szemben csökken. Mindez a Gn-RH szekréciójának pulzatilissé
válását, az FSH- és LH szintézisének és tárolásának növekedését eredményezi.
A gonadotrop hormonok stimulálják a gonádok anatómiai és funkcionális
fejlődését; ugyanakkor a gonádok pedig érzékenyebbé válnak e hatások iránt. A
gonádhormonok szekréciója fokozódik, s hatásukra kifejlődnek a szekunder nemi
jelek. Végezetül a hormonális szabályozás fejlődése az ösztrogén pozitív
feedback-hatásának kialakulásával egészül ki, ami az ovuláció jelentkezésében
és a ciklus megjelenésében tükröződik. A leírt változások a pubertás folyamán
az FSH-, LH szérumszintjének növekedésében, a tesztoszteron T és az
ösztradiol E2 koncentrációjának emelkedésében, illetve a ciklusnak megfelelő
hormonszintek kialakulásában nyilvánulnak meg. Szomatikus változások a
pubertásban A testi változások első jeleként mindkét nemben nő a zsírpárna
vastagsága a bőr alatt, s ezt követően indul meg a hatalmas praepubertasos
növekedési gyorsulás és súlygyarapodás („growth spurt”). Lányokban az első
jelek közt van a medenceméretek növekedése, majd az emlők indulnak
fejlődésnek és a szőrzet jelenik meg, először a nemi szervek körül, majd a
hónaljban. Az emlők fejlődésének kezdete után kb. 2 évvel (átlagosan 13 éves
korban) megjelenik az első vérzés. Fiúkban először a herék és a penis
indulnak növekedésnek, majd a nemi szerveken megindul a szőrnövekedés. Ezt a
hónaljszőrzet megjelenése követi. Az arcon acnék láthatók, jelentkezik a
bajusz és szakáll is. Fokozatosan mutál a hang. Az első pollutio 14-16 év
között következik be. A külső változások egyes jelei (pl. a növekedési ráta,
a herevolumen) mérhetők, mások fejlődési stádiumokba történő besorolással
objektivizálhatók. A genitaliák (G) és pubes (P) serdülőkori kialakulásának
stádiumai (fiú) (Tanner után) G 1 Praepubertasban a kisgyermekekre jellemző
formájú és méretű genitaliák G 2 Elkezdődik a testisek és scrotum növekedése,
de a penisé még nem. A scrotum bőre vékonyabb és lazább lesz G 3 A testisek
és a scrotum tovább növekednek, a penis is kezd fejlődni: hosszabb lesz G 4 A
genitaliák tovább fejlődnek, kialakul a glans penis kontúrja, a scrotum
sötétebb lesz G 5 Felnőtt küllemű genitaliák P 1 Praepubertasban nincs
fanszőrzet P 2 Főleg a penis tövénél jelentkező ritka, hosszúszőrű, alig
pigmentált pubes jelenik meg P 3 Erősebb szálú, sötétebb és göndörebb, de kis
kiterjedésű fanszőrzet P 4 Növekvő méretű, felnőttre jellemző, de kis
kiterjedésű fanszőrzet P 5 Felnőtt típusú és mennyiségű fanszőrzet,
horizontális felső határral, mely átterjedhet a combokra Az emlő (B) és pubes
(P) serdülőkori kialakulásának stádiumai (leány) (Tanner után) B 1
Praepubertasban mirigyszövet nem tapintható B 2 Növekvő bimbóudvar, kissé
kiemelkedő, mirigyes tapintatú emlő B 3 Felnőttes emlőforma, de az emlő és
areola kontúrja nem különül el B 4 Kialakul az areola és a papilla
előreemelkedő kontúrja B 5 Teljesen kifejlődött emlő és annak kontúrjába
visszahúzódó bimbóudvar P 1 Praepubertasban nincs fanszőrzet P 2 Ritka,
hosszúszőrű, alig pigmentált nemi szőrzet a labia majorán P 3 Erősebb szálú,
sötétebb és göndörebb, de kis kiterjedésű pubes P 4 Felnőttre jellemző,
növekvő méretű fanszőrzet, mely a combokra nem terjed át P 5 Felnőtt típusú,
a combokra is átterjedő pubes
Osztályozás, típusok
A nemi érés zavarai a pubertás korai és késői
megjelenésében, valamint a pubertástünetek egy részének kialakulásában, vagy
pedig egyes jelek izolált észlelhetőségében nyilvánulnak meg. A nemi érés
zavarainak egyes formáit a különböző beosztások eltérő módon csoportosítják.
Az alábbiakban ismertetett felosztás a korai nemi érésnek a valódi- és az ál-
(pseudo-) alapformáit különíti el. Szerepelteti a komplett és inkomplett, a
gonadotrop-dependens és -independens, valamint az isosexualis és
heterosexualis megjelöléseket is. A valódi, komplett pubertas praecoxban a
hypothalamus-hypophysis-gonád tengely korai aktiválódása miatt fokozott
gonadotropin-elválasztás vezet a korai nemi éréshez. A gonadotropint termelő
tumorok (ritka) eseteiben is a pubertas praecox képe alakul ki, itt azonban
nem a hypothalamus-hypophysis-gonád tengely aktiválódásának, hanem a
gonadotrophormon excesszív termelődésének következtében. Ezek tehát
gonadotrop-dependens formák. Előfordul, hogy nem a gonadotrophormon-hatásra
következik be a gonádhormonok fokozott termelése, hanem az LH-receptor
génjének, vagy a gonadotrophormon-hatás kialakulásában szerepet játszó
Gs-protein α-alegysége génjének a mutációi következtében. A pubertas praecox
ezen esetekben gonadotrop-independens. A korai nemi érés mindezen formái
isosexualisak és a másodlagos nemi jelleg komplett kialakulását eredményezik.
A pseudo korai pubertás csoportba tartozó virilisatio és feminisatio esetében
vagy androgén-, vagy pedig ösztrogénhatás érvényesül. Ezek a hatások
inkomplett pubertást hoznak létre, mindkét nemet érinthetik, így az
isosexualis, vagy a heterosexualis megjelenés egyaránt lehetséges. A pubertás
variációi esetén csupán egy-egy pubertástünet izolált megjelenéséről, csak
partialis pubertas praecoxról van szó. A pubertás késése gyakran
konstitucionális. A hypogonadismus tüneteiben megnyilvánuló pubertas tardának
a gonádokat érintő és a hypothalamus, vagy hypophysis működészavarára
visszavezethető két formája különíthető el, az előzőt hypergonadotrop
hypogonadismusnak, az utóbbit pedig hypogonadotrop hypogonadismusnak is
nevezik. A pubertás zavarainak felosztása: Korai nemi érés (pubertas
praecox): Valódi, isosexualis, komplett pubertas praecox:
Gonadotropin-dependens (szűkebb értelemben vett), valódi pubertas praecox;
Gonadotropin-independens pubertas praecox: testotoxicosis,
McCune-Albright-szindróma; Gonadotropint termelő tumorok okozta pubertas
praecox. Pseudo-, inkomplett pubertas praecox: Feminisatio: isosexualis,
heterosexualis; Virilisatio: isosexualis, heterosexualis; A pubertás
variációi (partialis pubertas praecox): korai telarche, korai pubarche,
pubertalis gynaecomastia. Késői nemi érés (pubertas tarda): A serdülés
konstitucionális késése, Hypogonadotrop hypogonadismus, Hypergonadotrop
hypogonadismus.
|
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése