Az Ellis-Van Creveld szindróma egy
örökletes állapot, amely befolyásolja a csontnövekedést. Az érintettek rövid
termetűek; rövid karok és lábak (különösen az alkar és lábszárés egy keskeny
mellkas rövid bordákkal. Más jelek és tünetek lehetnek, polidaktikusak; hiányzó
és / vagy rosszul formált körmök; fogászati rendellenességek; és
veleszületett szívhibák. Az Ellis-van Creveld szindróma által érintett emberek
több mint fele az EVC vagy az EVC2 génekben változásokat (mutációkat) mutat; a
fennmaradó esetek oka ismeretlen. Az állapot autoszomális recesszív módon
öröklődik. A kezelés az egyes személyekben előforduló tünetek és tünetek
alapján történik
#1 Dr.BauerBela
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése