Keresés: gyermekek orvosi cikkekben - Children medical articles: Search box

2019. február 26., kedd

RITKA BTEGSÉG AZ ELLIS VAN CREVELD SZINDRÓMA e


Az Ellis-Van Creveld szindróma egy örökletes állapot, amely befolyásolja a csontnövekedést. Az érintettek rövid termetűek; rövid karok és lábak (különösen az alkar és lábszárés egy keskeny mellkas rövid bordákkal. Más jelek és tünetek lehetnek, polidaktikusak; hiányzó és / vagy rosszul formált körmök; fogászati ​​rendellenességek; és veleszületett szívhibák. Az Ellis-van Creveld szindróma által érintett emberek több mint fele az EVC vagy az EVC2 génekben változásokat (mutációkat) mutat; a fennmaradó esetek oka ismeretlen. Az állapot autoszomális recesszív módon öröklődik. A kezelés az egyes személyekben előforduló tünetek és tünetek alapján történik







#1 Dr.BauerBela

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése