Osteopetrózió - mi ez a betegség
TÖBBSZÖRÖS VÉGTAGTÖRÉS MITT KIALAKULT DEFORMITÁSOK
Ritka örökletes betegség, amelyet a csontszövet megújulási
folyamatainak megsértésével jellemeznek osteopetrosisnak neveznek. A
betegséget súlyos szövődmények (vashiányos vérszegénység, osteomyelitis)
kialakulása súlyosbítja, ami halálhoz vezethet. A betegségben szenvedő
betegeknek folyamatosan figyelemmel kell kísérniük az egészségüket,
időben orvosi és megelőző intézkedéseket kell tenniük, ellenőrizniük
kell a vérrekordokat, és konzultálni kell egy ortopéd szakemberrel.
Egy egészséges testben a csontszövetet (osteoblastok) termelő sejtek, amelyek elpusztítják (osteoclastok) részt vesznek a csontképződés folyamatában. A szükséges mennyiségben készülnek. Márvány csontbetegség miatt előfordul, hogy növekedés vagy csökkenés az osteoclastok száma és a jogsértés feladataik, így a jelölt a tömörödés, a csont törékenysége, közötti egyensúlyhiány a pusztítás a régi csont és az újabb.
A kórtani mechanizmusok nem teljesen ismertek. A tudósok kimutatták, hogy a csontszövet reszorpciójának (a megsemmisítésének) csökkenését az oszteoklasztokban lévő karbonsav-anhidráz enzim hiánya okozza. Ez génrendellenességeket okoz - három gént azonosítottak, amelyek felelősek a hematopoietikus és a csontszövet kialakulásáért:
Az orvosok osztják az oszteopetrózt két fő formájúra attól függően, hogy milyen idő alatt jelenjenek meg a patológia klinikai tünetei. Az autoszomális recesszív márványbetegség a legtöbb esetben gyermekkorban manifesztálódik. A súlyos tünetekkel járó rosszindulatú betegség, a szövődmények kialakulása, kedvezőtlen prognózis jellemzi. Az osteopetrosis autoszomális domináns formáját felnőttkorban rögzítik, könnyebb (gyakran tünetmentes), röntgenvizsgálat eredményeként diagnosztizálva.
A fő problémát meg kell oldani a helyreállítási funkciók a mozgásszervi rendszer kapacitása a neuromuszkuláris szálak szolgálatot osteopetrosis csont védelmet a mechanikai sérülésektől. Ezt a problémát speciális masszázs, komplex terápiás torna, úszás megoldja. A komplex hosszú távú kezelésben fontos szerepet játszik az étrend betartása - az étrendben az alábbi termékeknek kell érvényesülniük:
A csontok ezzel a betegséggel sűrűek és nehézek lesznek. Az érintett csont vágása homogén, sima felület, ami márványnak néz ki.
Ezért a patológia második neve - márvány betegség.
A veleszületett osteosclerosisban a csontok kondenzációja és egyidejű törékenysége, a csontvelőben működő hematopoiesis funkcionális elégtelensége.
Egészséges emberekben a folyamatok kialakulásának a csontszövet oszteoblasztok (sejtek termelnek csontszövet) és annak reszorpciós az oszteoklasztok által (sejtek, amelyek lebontják a csont) egyensúlyban vannak.
A márványbetegséget károsodott osteoclast funkció kíséri. Ebben az esetben az osteoclast sejtek száma normális, emelkedett vagy csökkenthető.
A patológia fejlődésének pontos mechanizmusa még nem teljesen ismert. Csak azt bizonyítják, hogy a csont és hemopoetikus szövet kialakulásáért felelős 3 gén vesz részt a betegség kialakulásában.
Az osteopetrosis gén rendellenességeinek eredménye a csontreszorpció csökkenése, melyet az osteoclast enzim szén-dioxid-anhidráz enzim hiánya okoz.
Ugyanakkor a csontképződés intenzitása az osteoblastokkal nem csökken, ami csontszövet és annak feleslegének duzzasztásához vezet.
Miért van a gének megsértése, nem ismeretes. De egyértelműen megállapítható, hogy örökletes hajlam a patológiára: a legtöbb esetben a rokonságban a hyperostotikus dysplasia fordul elő.
A marbling főbb tünetei a megnövekedett sűrűség és a csontok egyidejű törékenysége, a törés tendenciája (különösen a combcsonttörések különösen fontosak).
A betegség leggyakoribb jelei a következők:
A gyermek az első vizsgálat során a következő jogsértésekhez vezethet:
Az érintett csont megjelenése a veleszületett osteosclerosis korai szakaszában változatlan marad. A kóros folyamat előrehaladtával és súlyosbodásával a deformációk nyilvánulnak meg.
A csontok törékennyé válnak, gyakran előfordulnak törések (a csontok még a saját súlyukból is megtörhetnek).
Azonban a periosteum nem összeomlik a betegség folyamán, ezért a csontok fúziója normálisan megy végbe.
További információ arról, hogy mi az osteopetrosis vagy a halálos márvány, lásd a videót:
A járóbeteg-ellátás járóbeteg-alapon történik, amelynek célja a neuromuszkuláris szövet megerősítése, amely ebben az esetben a csontok védelmére szolgál.
A páciens terápiás gyakorlatokat, masszázs, úszás. Nagy jelentőségű a megfelelő táplálkozás, amely túlsúlyban van a túró, a friss zöldségek és a gyümölcsök, a magas fehérjetartalmú ételekben.
Az italokból előnyös friss zöldség- és gyümölcsleveket fogyasztani. Ajánlatos rendszeresen javítani az üdülőhelyen és szanatóriumokban.
Az orvosi intézkedések komplexusa leállítja a betegség progresszióját, de nem állítja helyre a normális csontképző folyamatokat.
A magzat betegségének meghatározásához perinatális diagnosztikai módszereket alkalmaznak, amelyek lehetővé teszik a halálos márvány felismerését a terhesség alatt 8 héten keresztül. Ez inkább nem a prevenció, hanem olyan cselekvés, amely lehetővé teszi a házastársak számára, hogy tájékozott döntést hozzanak.
A csontszövet kóros változásainak megakadályozása lehetetlen. Az eljárások (úszás, torna) és a megfelelő táplálkozás javításával csak részlegesen megakadályozhatja a töréseket és a csont deformitását.
Az egyetlen módszer, amely pozitív eredményeket ad a terápiának, a csontvelő-átültetés.
A sebészeti kezelés előnyeit, hátrányait és következményeit azonban nem lehet teljesen értékelni, mivel a módszer még mindig a tudományos fejlődés szakaszában van.
Összefoglalva, meg tudjuk különböztetni a következő pontokat:
Az osteopetrosis gyakorisága minden országban megközelítőleg azonos, és egy csecsemő születésének egy esete 150-200 ezer egészséges csecsemővel. Oroszországban azonban vannak olyan régiók (Mari-El, Chuvashia), ahol a márványbetegség valamivel gyakoribb.
E különböző funkciójú sejtek munkáját genetikai szinten szabályozzák; a tudósok legalább három releváns gént azonosították az emberi DNS-ben. Való kiegyensúlyozott aktivitását csontképző berendezés biztosítja a baba a születés előtti szakaszban, a fejlődés és a növekedés, mint egy ember idősebb, csontregenerációs után sérülés vagy betegség. Az egyensúlyt a aktivitása az oszteoblasztok és az oszteoklasztok létrehozását teszi lehetővé egy adott szerkezet a csontszövet, amely egy jellemző kombinációja sejtek és az extracelluláris mátrix. Továbbá, a cső alakú csont keresztül elszigetelés oszteoklasztok osteoblastok rendelkeznek egy belső csatornát, amely tartalmazza a csontvelő. És a jelenléte, mint mindenki tudja, szükséges a normális hematopoiesishez.
Az osteopetrosis veleszületett és örökletes betegség. Ez megerősíti a patológiák gyakoribb kifejlődését a családokban, ahol más rokonaikban már megfigyelték. Ezért, bár a betegség jellege, és nem vizsgálták végül, etiológiája (ok) és patogenezise (fejlesztési mechanizmusok) vezet jelentősége van a genetikai tényező. A mai napig, azt tudjuk, hogy a „hiba” a gén felelős az enzim termelésére karboanhidráz, egyértelműen az egyik oka a betegség márvány.
Ennek az enzimnek a hiánya miatt az osteoclastok nem elég aktívak, és számuk már nem annyira fontos. Normális lehet, csökkenthető vagy növelhető. Ennek eredményeként az oszteoblasztok és az oszteoklasztok közötti legfontosabb egyensúly megszakad, és a csontszövet elkezd bővülni, sűrűbbé válni és megváltoztatni a szerkezetét. Olyan sűrűvé válik, hogy a vágásnál nagyon hasonlít a márványra, miért ment el az egyik neve.
De a megnövekedett sűrűség nem ad további erőt. Éppen ellenkezőleg, a csontok törékenyek és törékenyek, különösen a combcsont. Ebben az esetben a veleszületett osteosclerosis jellegzetes jellemzője figyelhető meg: a periostum nem vesz részt a patológiás folyamatban. Ennek köszönhetően minden törés jól összeolvad, normál idõben vagy kissé lassabban.
Az osteoblastok fokozott aktivitása nem csak a csontok törékenységének növelése szempontjából veszélyes. A csontszövet túlzott növekedése azt eredményezi, hogy a csatornák, amelyekben a csontvelő található, fokozatosan "zárt". Súlyos a hemopoízisre (hemopoízisre), lassulásra és megtörésre, amelyet bizonyos klinikai tünetek jelentenek. De a szervezet arra törekszik, hogy kompenzálja a vérképzés olyan fontos hólyagjainak elvesztését, mint a csontvelő. Ennek eredményeképpen további hemopoízis gócok alakulnak ki, amelyek más belső szervekben találhatók. Először is a lépben és májban, majd a nyirokcsomókban. Ezeknek a folyamatoknak is van egy bizonyos klinikai "visszaverődésük", amely különösen a szervek méretének növekedésével magyarázható.
Egy kisgyermek elmarad a növekedésben; Minél régebbi lesz, a késés nagyobb mértékben fejezhető ki. Emellett a vérszegénység, fokozott vérzés, könnycseppek, máj és lép szenvednek, fertőző szövődményekkel járnak. Sajnos radikális kezelés nélkül a csecsemők halálra vannak ítélve, a halálos kimenetel az élet első évében jön.
Gyakoribb és kedvezőbb az idősebb gyermekek, serdülők és fiatalok márvány betegsége. Vannak olyan esetek, amikor klinikai tünetek nélkül egyáltalán fellépnek, és a csontszövet nagyobb sűrűségét csak röntgenvizsgálattal lehet kimutatni. Azonban gyakrabban még mindig a klinika jelen van, bár különböző betegekben egyenlőtlenül fejezik ki.
Ezért a márványbetegség fő klinikai tünetei a következőképpen fejezhetők ki:
A csontstruktúrák pontosabb meghatározásához és a betegség színpadának meghatározásához mágneses rezonancia képalkotást vagy számítógépes tomográfiát rendelünk. Ezek a típusú vizsgálatok lehetővé teszik, hogy rétegenként "megnézzük" a csontréteget, értékeljük a márványbetegség progresszióját, annak veszélyét és a beteg prognózisát.
A terápiás megközelítés mindig összetett, mivel az egyes betegek betegsége egyéni formában és saját tulajdonságokkal jár. Ha a páciens progresszív patológiás formában diagnosztizálható, akkor a terápia sikere csak radikális módszerrel, azaz csontvelő-transzplantációval biztosítható. Azonban ez a módszer kétértelmű, és nem mindig gyógyítja meg a pácienst, ami nagyon sokféle tényezővel magyarázható. Ezenkívül nehézségek adódhatnak az ideálisan alkalmas donor kiválasztásában. De a transzplantológusok modern eredményei közül érdemes megemlíteni az őssejtek használatának kezdetét, amelyek visszaállítják a páciens normális hematopoiézisét. Ez reményt ad sok "márvány" gyermek visszaszerzésére.
Ha a betegség kedvezőbb formáit azonosították, a különböző hatásmechanizmusú gyógyászati készítmények a terápiás komplexum részét képezik. Ezek közül a következő gyógyszereket kell figyelembe venni:
Ha a háttérben márvány betegség fordult elő a combnyaktörés, hogy készül osteosynthesis működését. A kifejezett csont deformitásokkal korrekciós sebészeti beavatkozások vannak feltüntetve. Ha patológia bonyolítja osteomyelitis, a műtétet, hogy távolítsa el elhalt tömegek és kimetszése sipoly, amely kiegészül a bevezetése antibiotikumok és méregtelenítő tevékenységét.
Az osteopetrosisban szenvedő betegeket életre kell bánni. Csak így lehet elkerülni a betegség progresszióját és a szövődmények kialakulását, valamint kedvező prognózist fog tenni az élet számára.
A márványbetegség mind a férfiakat, mind a nőket, a gyermekeket és az időseket érinti, anélkül, hogy megkülönböztetné őket. Minden faj és állampolgárság között minden kontinensen megtalálható.
A csontritkulásról először 1904-ben említette Heinrich Albers-Schonberg orvos - sebész és radiológus. Diszplasztikus veleszületett betegségként írta le, amelyben diffúz osteosclerosis észlelhető a legtöbb csontozatban.
Az orvosok szerint az Albers-Schonberg-szindróma legfőbb patológiai folyamata az oszteoblasztok túlsúlya és fokozott funkciója az osteoclastok csökkent aktivitásának hátterében. Ebben az esetben a csontokban a szintézis folyamatok dominálnak a bomlás során, a csontszövet megnagyobbodik, és hasonlóvá válik a márványhoz.
Ez azonban befolyásolja annak belső szerkezetét, amely túlzott törékenységhez és gyakori törésekhez vezet.
Az osteopetrosisban a csontnövekedés főként belülről következik be - endocostálisan, a belső üreg megtöltésével. Ennek következménye a medulláris tér fokozatos szűkülése. Idővel a csontvelőt majdnem teljesen felváltja az újonnan kialakult szövet.
Emellett a csontok növekedése a látóidegek csatornáinak hangsúlyozott szűkületéhez vezet.
E szindróma öröklésének két változata ismert: autoszomális domináns és autoszomális recesszív.
Az első esetben a betegség valószínűsége 50-75%, de manifesztációja nem olyan súlyos, és az előrejelzés kedvezőbb. Az egyik szülőnek eltérő súlyú jele lehet. A betegek elég hosszú ideig élnek, bár életük minősége szenved.
A második esetben az öröklés valószínűsége 25%, mindkét szülő általában a "rossz" gén hordozói. A betegség klinikai megnyilvánulásai nem. Az autoszomális recesszív változat rendkívül nehéz. A patológia gyorsan fejlődik és kezelés nélkül a gyermek rövid időn belül a születést követően hal meg.
A szindróma kapcsolatát a mellékpajzsmirigy túlműködésével és a D-vitamin-csere megsértésével is előterjesztették, de nem kaptak meggyőző bizonyítékot.
A marha betegség fő hematológiai szindróma a pancytopenia. Laboratóriumi vizsgálat során a vérvizsgálat során a következő változások figyelhetők meg:
Egy objektív vizsgálat során felismerhető a szívverés és a szisztolés zörej növekedése a vérszegénység tipikus tüneteiben.
Csökkentése a vérlemezkék száma - thrombocytopenia - márvány betegség kifejezetten hajlamosak a vérzés, elhúzódó nesvorachivaniem vér, a megjelenése zúzódások a testen.
Az Albers-Schonberg-szindrómát gyakori bakteriális betegségek jellemzik. És ezek jellemzője egy elhúzódó tanfolyam gyakori visszaesésekkel. Ezt az állapotot másodlagos immunhiánynak nevezik.
Az osteopetrosis esetén a gyakori egyidejű betegségek a bronchitis, pneumonia, sinusitis. Különösen súlyos esetekben, az immunitás súlyos megszüntetésével a szepszis kialakulhat. Gyakran előfordul, hogy ezek a kórképek az első olyan diagnózisgá válnak, amely ilyen betegeknek van kitéve. És csak az alapos vizsgálat után a valódi ok.
A has az ilyen betegeknél is megemelkedhet, a tapintással a máj és a lép könnyedén megvizsgálható. Ez hibás diagnózist okozhat - leukémia, hepatitis, autoimmun betegségek.
Az ilyen változások következményei a csontos csontok - általában femorális - spontán törései. Ezenkívül a betegeknél a koponya és a gerinc, végtagok határozott deformációi vannak.
Nem ritka ez a patológia és gyulladásos folyamatok a csontrendszerben - osteoarthritis vagy osteomyelitis. Vannak problémák is a fogakkal - többszörös fogszuvasodás, eruption megsértése, odontogén tályogok. A betegek egy része a koponya szinuszai által fertőzött.
A szemészeti vizsgálat a szemgödrök, a nystagmus, a konvergencia, a strabismus és az exoftalmosok lelassulását mutatja.
A hallóidegek összenyomódása is okozza az atrófiát, amely kezdetben a halláscsökkenés következtében jelentkezik. A betegség előrehaladtával teljes süketség léphet fel.
Az ilyen gyerekek általában későn járnak. A szabálytalan alakú koponya miatt hidrocephalus alakul ki, amelynek következtében görcsök. Már súlyosbítják a már meglévő problémákat.
Nem ritka, hogy egy márvány betegség késlelteti a pszicho-érzelmi és beszédfejlődést. A második gyakran előfordul a halláskárosodás hátterében. A mentális retardáció nem tartozik az osteopetrosis tipikus tüneteihez.
A modern orvoslás átfogó vizsgálatot tesz lehetővé, amely lehetővé teszi a márványbetegség diagnosztizálását. Ez magában foglalja:
A modern orvostudomány sikerének köszönhetően az osteopetrosis autoszomális-kölcsönös formái váltak lehetővé, amelyekben a túlélés korábban minimális volt. Jelenleg a betegek 90-95% -ában a kezelés pozitív eredményei érhetők el. A kezelést csontvelő-transzplantáció végzi.
Ez egy összetett eljárás, amelyet nem végeznek minden klinikában és még az országokban sem. A csontvelő-átültetés során fennáll a kilökődés veszélye és a beteg állapotának romlása. Ez azonban általában akkor következik be, amikor a donor és a címzett paraméterei nem teljesek. A legtöbb esetben szignifikáns javulást mutat az állapot és az elengedés.
A legjobb eredmények akkor érhetők el, ha a csontvelő-átültetést a csecsemő életének első három hónapjában végezzük. Ezért fontos a korai diagnózis.
További terápiaként gyógyszereket is használnak:
Az osteopetrosis súlyos betegség, de időben történő kezelésével jelentősen megnövelik a siker esélyeit.
Amikor márvány csontbetegség beteg boncolás nehéz, rosszul vágott, de könnyű feltörni. A fűrészelés észlelt felületi struktúra, sima, polírozott megjelenése emlékeztető márvány. Osteoskleroticheskie változások fejlesztése elsősorban endosteum. Így csonthártya terjeszkedése figyelhető meg, ami miatt a csont felületén szakaszok vannak kialakítva nem sűrű, mint a normál és a trabecularis csont. Medulláris csatornát a hosszú csöves csontok szűkült vagy teljesen helyettesíteni sűrű csont. A patológiai folyamatok erőteljesebbek a növekedési zónákban. Különösen feltűnő változások észlelése a felső harmadában a sípcsont és a humerus, és az alsó harmadában a femorális és radiális csont - ezek a részlegek „duzzadni”, és szerez egy kúp alakú formában.
A lapos csontok (csigolyák, csontcsont, koponya) szivacsos szövetét sűrű csontanyag váltja fel. A csontszövet proliferációja miatt a koponya növekedni és deformálódni tud. A koponya idegei kilépésének nyílása csökkenti a látás progresszív romlását és a halláskárosodást. Az agykérgi réteg egyenetlen átrendeződése és a koponya belső felületén az érdesség kialakulása miatt epidurális, ritkábban szubdurális vérzések jelentkezhetnek.
A szövettani vizsgálat során feltárták a súly növekedését és a csontanyag építészeteinek megsértését. A csontsejtek véletlenszerűen felhalmozódnak és jellegzetes lekerekített réteges szerkezetűek, amelyek egyenlőtlenül helyezkednek el az endochronicus növekedés területén. Az ilyen struktúrák felhalmozódása miatt a csont építészete megszakad, a márványbetegségben szenvedő beteg csontjai kevésbé erősek, nem tudják elviselni a normális terhelést.
A klinikai tünetek súlyossága a márvány betegségben általában az első tünetek megjelenésének időpontjától függ. A korai megjelenés súlyos változásokat idéz elő a különböző szervek és rendszerek részéről. A márványbetegség kialakulásával az élet első évében a gyermekek hidrocefálist diagnosztizálnak, ami a koponya alapja csontjainak tömörödéséből és szaporodásából ered. A betegek elmaradnak a növekedés, a késői gyaloglás, gyakran hallás és látásromlás. Jellemző továbbá a későbbi fogzás és a caries kialakulásának fokozott hajlama.
A márványbetegség későbbi kifejlődésével az ortopédisták igénybevételének oka fáradtság a járás során és fájdalom a végtagokban. Néha a patkánytörés miatt a traumatológusnak a kezelés során márványbetegséget észlelnek. A legtöbb szenvednek combcsontot, törések általában keresztirányú előfordulhat csekély traumatikus hatását, olvasztott a szokásos időben (kivéve a combnyaktörés, amelyben nem összeállás előfordul). Bizonyos esetekben csontritkulás kialakul a törési régióban. Odontogén fertőzéssel előfordulhat az alsó állkapocs csonttörmelegsége. A beteg fizikai fejlődése általában normális. Bizonyos esetekben a végtagok deformitásait feltárják: a combcsont felső részének varus görbülete, borjúalakú deformitása, stb.
Hogy tisztázza a diagnózist előírni röntgen lapos és csöves csontok:.. X-sugarak a koponya, a gerinc röntgen, röntgen, a csípő, stb Minden kép feltárta éles tömítés csontot. Epiphysealis szakaszok a hosszú csontok vannak kerekítve, és megvastagodott bunkó alakú megvastagodása meghatározott metaphysisében. Az összes csontot átlátszatlan röntgensugarak, kérgi és a medullaris csatorna nem látható. Néha a metafízises területeken keresztmetszetek talált megvilágosodást.
A medulláris csatorna csökkentése vagy lezárása nem megfelelő hematopoétát okoz. Különböző súlyosságú hipokróm anémia alakul ki márványbetegségben szenvedő betegeknél. A bőr sápadt, lehetséges szédülés, gyengeség, fáradtság. Vizsgálat során a nyirokcsomók, a hepatomegália és a splenomegália kompenzáló nyúlása megmutatkozik. A vérben a limfocitózist éretlen formák - normoblastok megjelenésével határozzák meg.
Ha úgy gondolja, hogy megsértették a tevékenységét különböző szervek betegek betegsége márvány küldött releváns kutatást. Amikor változások a hematopoietikus rendszer előírt konzultációt hematológus, általános elemzése a vér és az ultrahang a has, a látás megromlása - konzultáció szemész, sima radiográfiai pályán keringő két nyúlvány, optikai és elektrofiziológiai vizsgálatok hallássérült - konzultáció otolaryngologist, audiometria és vizsgálata akusztikus kiváltott potenciálokat.
Kevesebb patológiás törések végzett szokásos terápiás kezelésekkel:.. áthelyezhetők és gipsz overlay csontváz vontatás, stb törések a combnyak csípőprotézis végezzük. A láb csontjainak határozott deformációjával korrekciós osteotómiát végzünk. osteomyelitis kezelést úgy végezzük, hogy a szokásos eljárást, beleértve az antibiotikumokat, immobilizáció, méregtelenítő aktivitását, stimulálják az immun nyitó és vízelvezető tályogok.
A komplikációk megfelelő időben történő megelőzésével és megfelelő kezelésével a prognózis a márványbetegséggel általában kedvező, kivéve a rosszindulatú formákat, a korai megjelenés és a mielogén szövet lefutása miatt. A halálos kimenetel a patológiás törés vagy odontogén fertőzés által okozott osteomyelitisben bekövetkező vérszegénység vagy szeptikopóemia emelkedése következtében alakul ki.
A betegség különböző korú betegeknél észlelhető: a patológiát gyermekeknél, serdülőkorban és felnőttkorban diagnosztizálják.
Lépésben embrionális fejlődés, miután egy szakasza építési primitív rostszerkezet, amely keresztül végrehajtott funkciók skeletogenic mesenchymalis sejtek (oszteoblasztok és az oszteoklasztok), csontszövet alakul át funkcionálisan teljes oktatást.
Általában az oszteoklasztok csontreszorpciójának (feloldódásának) és az oszteoblasztok általi konstrukciójának genetikailag rögzített egyensúlya megmarad.
Az osteogenezis folyamata az egész életen át folytatódik. Lehetséges rendellenességek jelentkezhetnek mind az embriogenezis kezdetén, mind a születés után, még egy felnőtt felépített csontvázában is. E változások oka általában az oszteoblasztok és az oszteoklasztok funkciói közötti egyensúlyhiány.
A márványbetegségben az osteoblastok száma normális vagy enyhén megnövekedett, és az oszteoklasztok csökkentek. Bizonyos esetekben az oszteoklasztok egyáltalán nem alakulhatnak ki. Emiatt a közbenső szövetek felhalmozódnak a túlzott mennyiségű ásványi sók, amelyek egyensúlya jelentősen romlik.
A csontanyagot folyamatosan az oszteoblasztok termelik, de nem helyettesítik a régi csontelemeket, hanem fokozatosan rétegezik rájuk. Ez a medulláris üreg éles szűküléséhez vezet, a struktúra szűkítéséhez és a csontok funkcionálisan rendezetlen építészeteihez.
Az osteopetrosis alapja a csontosodás folyamatának megsértése, ami abban nyilvánul meg, hogy megnövekedett mennyiségű kompakt csontanyag keletkezik.
A sérült területeken iszkémiás rendellenességek vannak. A csontok a túlzott csontosodás ellenére törékennyé válnak, a patológiás törések gyengén olvadnak.
Ezeket az eltéréseket csak röntgenvizsgálattal lehet meghatározni.
A sugárzási diagnózis lefolytatásának alapja egy egyedülálló klinikai kép jelenléte:
Leginkább a koponya, a medence, a comb és a sípcsont, a gerincoszlop és a bordák csontjai vannak.
Röntgenfelvételek: az endokondrális csontosodás zónáitól függően a csontszövetek jelentősen megnövekednek.
Néha a hosszú csontok metafizikái (a porcsejtek, amelyek nem degenerálják és megtartják növekedési potenciáljukat) üvegformájúak. A sklerózis mellett a csontok vastagsága a koponya bázisánál is növekedhet a hyperostosis miatt. Ebben az esetben a koponya nyílása keskeny, a megfelelő agyi idegek funkciója zavart.
Szinte mindig a roentgenogramon nincs lumen az intraosseous csatorna (ahol a csontvelő általában található).
Meg kell jegyeznünk, hogy nem mindig jelentkeznek a márvány betegségek kimondott klinikai tünetekkel. Tünetmentes forma van, és a diagnózis csak a röntgenvizsgálat után történik, gyakran más indikációkban.
Tünetmentes forma a felnőttkori betegek esetében jellemző. Ha gyanús egy márvány betegség, különös figyelmet kell fordítani az örökletes történelem gyűjtésére, mivel a betegség genetikai és nemzedékről nemzedékre terjed.
Annak tisztázása szükséges mértékben feldolgozni igen érzékeny módszerek gerenda diagnosztika: számítógépes diagnosztika (CT), mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és radioizotóp vizsgálatok, amelyek segítenek, hogy pontosabban meghatározzuk a szintjét csont sclerosis.
A márvány betegség kezelése - hosszú, a kezelés fő célja a neuromuszkuláris rostok megerősítése és felépítése, amelyek ebben az esetben a csontszövetek mechanikai károsodás elleni védelmét szolgálják. Járóbeteg-alapon, orvos irányítása és felügyelete alatt történik.
A leghatékonyabb módszerek a következők:
A szanatórium kezelése (különösen a gyermekkorban) bizonyos mértékig stabilizálja a beteg állapotát és megakadályozza a beteg állapotának romlását.
A mai klinikai kezelés nem képes a csontszövetképződés korrigálására, ezért a legfontosabb terápiás intézkedések a betegséggel járó szövődmények kezelésére és megelőzésére irányulnak:
Ez a módszer azonban igen drága, a tesztelési szakaszban van, az eredményeket klinikailag tesztelték. Ezért tömegesen még nem alkalmazzák. Ezenkívül a transzplantáció a leghatékonyabb, ha az osteopetrosis fő szövődményei a betegek csontvelőjének vérkeringési rendellenességei. Más esetekben ez a módszer nem túl hatékony, és nem ajánlott.
Felnőttkor esetén a márványkezelés gyakran nem hozza meg a kívánt eredményt (bár késői diagnózis esetén a betegség általában nem okoz sok kellemetlenséget), a gyerekek pozitív dinamikát képesek elérni, ami javítja a kis betegek életminőségét.
A márkás betegség gyermekkori kezelésének taktikája:
Megfelelő terápia hiányában az előrejelzés kedvezőtlen: a betegség előrehalad, befolyásolja a szerveket és a rendszereket, és halálhoz vezethet, különösen gyermekkorban.
Nem tudom, hogyan vegyek fel egy klinikát vagy orvost elfogadható áron? Egyetlen felvételi központ telefonon +7 (499) 519-32-84.
A csontritkulás okai
Márványbetegség vagy osteopetrosis a csont-izomrendszer ritka patológiája, amelynek fő jellemzője a csontszövet túlzott képződése. A betegség egyéb nevei a következők: hyperostatic dysplasia, veleszületett osteosclerosis, Albes-Schoenberg-betegség, "halálos márvány". Ez a betegség a csontvelő vérképződésének következménye.Egy egészséges testben a csontszövetet (osteoblastok) termelő sejtek, amelyek elpusztítják (osteoclastok) részt vesznek a csontképződés folyamatában. A szükséges mennyiségben készülnek. Márvány csontbetegség miatt előfordul, hogy növekedés vagy csökkenés az osteoclastok száma és a jogsértés feladataik, így a jelölt a tömörödés, a csont törékenysége, közötti egyensúlyhiány a pusztítás a régi csont és az újabb.
A kórtani mechanizmusok nem teljesen ismertek. A tudósok kimutatták, hogy a csontszövet reszorpciójának (a megsemmisítésének) csökkenését az oszteoklasztokban lévő karbonsav-anhidráz enzim hiánya okozza. Ez génrendellenességeket okoz - három gént azonosítottak, amelyek felelősek a hematopoietikus és a csontszövet kialakulásáért:
- a D-vitamin receptor VDR;
- a kalcitonin receptor gén, CALCR;
- az 1. típusú kollagén, COL1A1 gén.
Az orvosok osztják az oszteopetrózt két fő formájúra attól függően, hogy milyen idő alatt jelenjenek meg a patológia klinikai tünetei. Az autoszomális recesszív márványbetegség a legtöbb esetben gyermekkorban manifesztálódik. A súlyos tünetekkel járó rosszindulatú betegség, a szövődmények kialakulása, kedvezőtlen prognózis jellemzi. Az osteopetrosis autoszomális domináns formáját felnőttkorban rögzítik, könnyebb (gyakran tünetmentes), röntgenvizsgálat eredményeként diagnosztizálva.
Az osteopetrosis tünetei
Az osteopetrosisra jellemző rendellenességek nagy része a csontszövet szerkezetében bekövetkező változásokhoz kapcsolódik, amely csak laboratóriumi sugárdiagnosztikával (röntgensugarakkal) kimutatható. A betegség sajátos klinikai képét gyermekkorban figyelték meg, a késő, autoszomális domináns formája a márványbetegség tünetmentes. A csontritkulás kialakulásának fő jelei gyermekeknél:- az általános fizikai fejlődés késleltetése: alacsony növekedés, később a független gyaloglás, a későbbi fogzás, a növekedés lassulása, a kórisme magas fokú terjedése;
- vizuális jelek hydrocephalus (folyadék felhalmozódása az agyban liquor rendszer): koponya- deformáció, változtatja az alakját és méretét, magas arccsont, mély és széles ülő szemek, vastag ajkak;
- a belső szervek (máj, lép) méretének növekedése, a nyirokcsomók;
- miatt a lumen szűkülése a csont csatornákat, amelyeken keresztül át kötegei ideg szorító vizuális vagy hallható idegeket vezet zavarok látás és hallás beleértve süketség vagy vakság;
- az arcizmok bénulása;
- súlyos vérszegénység (vas hiány);
- sápadt bőr;
- patológiás törések a serdülőkorban vagy a felnőttkorban (főleg femurok);
- fokozott fáradtság terheléssel (futás, gyaloglás, edzés);
- a vörösvérsejtek (erythropoiesis) és a leukociták (leukopoiesis) termelés zavarai;
- erythropenia (az eritrociták számának csökkenése);
- anicitózis (a különböző méretű vörösvértestek számának növekedése);
- poikilocitózis (a vörösvérsejtek alakváltozása).
Márványbetegségek szövődményei
Az osteopetrosis fő veszélye a fő tünetek hátterében álló szövődmények. A legtöbb halálozás oka a marblingban:- az anaemia és szövődményei;
- Osteomyelitis, amely a patológiás törések és az egyesített bakteriális vagy vírusfertőzések hátterében fejlődik ki.
diagnosztika
Patoló- giai törések és súlyos vérszegénység a márványbetegség fő klinikai tünetei. Az osteopetrosist a következő laboratóriumi diagnosztikai módszerekkel diagnosztizálták:- Radiográfia (a képeken a sűrű csontokat sötét foltok jelölik, a csontvelő csatornák nem láthatók);
- MRI (mágneses rezonancia képalkotás) és CT (számítógépes tomográfia) segítségével határozzák meg a csontszövet károsodásának mértékét;
- általános vérvizsgálat (a vérszegénység állapotának azonosítása céljából);
- biokémiai vérvizsgálat (a kalcium- és foszforionok tartalmának tisztázása érdekében ezeknek az elemeknek az alacsonyabb szintje a csontreszorpciós folyamatok kudarcát jelzi);
- a csontszövet biopsziája (a betegség jellegének tisztázására szolgáló jelölések szerint);
- genetikai elemzés a családtagok között (a komplex esetek diagnózisának tisztázásához szükséges)
- medencei;
- comb
- sípcsont;
- gerincoszlop;
- bordákkal.
- térdcsukló - keresztirányú;
- humerus - háromszög:
- a csípőcsont és a csigolyák csontjainak szárnyai - arcuate;
- a csigolya testében - két jellegzetes stria.
Az osteopetrosis kezelése
A diagnózis tisztázása és tanácsadás az osteopetikával kapcsolatban, az ortopédistól és a genetikától kell fordulnia. A diagnózis kötelező állapota a csontrendszer orvosi-radiológus általi vizsgálata. A csontok károsodásának és a test általános állapotának meghatározása után kezelési rendszert fejlesztettek ki. A terápia célja a csont- és izomszövet szerkezetének korrekciója, a hematopoiesis rendszerek egyidejű kórtörténeteinek kezelése.A fő problémát meg kell oldani a helyreállítási funkciók a mozgásszervi rendszer kapacitása a neuromuszkuláris szálak szolgálatot osteopetrosis csont védelmet a mechanikai sérülésektől. Ezt a problémát speciális masszázs, komplex terápiás torna, úszás megoldja. A komplex hosszú távú kezelésben fontos szerepet játszik az étrend betartása - az étrendben az alábbi termékeknek kell érvényesülniük:
- gyümölcs- vagy zöldség-saláták;
- természetes gyümölcslevek;
- tejtermékek, túró.
- a patológiás törések megelőzése és a csontdeformációk kialakulása érdekében a beteget ortopéd orvosnak kell ellenőriznie;
- patogenetikai terápia anémia megelőzésére;
- gyermekkorban - hormonkezelés kortikoszteroidokkal, vitaminterápiával, interferon tanfolyamokkal.
Az osteopetrosz halálos márvány, amely lebontja az életet
A csontszövet ritka, veleszületett anomáliáját, amelyet a csontok határozott tömörítésével jellemeztek, először 1904-ben írta le a német sebész, Albers-Schoenberg.A csontok ezzel a betegséggel sűrűek és nehézek lesznek. Az érintett csont vágása homogén, sima felület, ami márványnak néz ki.
Ezért a patológia második neve - márvány betegség.
A patológia okai?
Márvány csontbetegség és osteopetrosis (más nevek giperostoticheskaya diszplázia, Albers-Schonberg betegség, veleszületett oszteoszklerózis) - egy ritka veleszületett rendellenesség a mozgásszervi rendszer, amelyet az jellemez, túlzott mértékű csontképződés.A veleszületett osteosclerosisban a csontok kondenzációja és egyidejű törékenysége, a csontvelőben működő hematopoiesis funkcionális elégtelensége.
Egészséges emberekben a folyamatok kialakulásának a csontszövet oszteoblasztok (sejtek termelnek csontszövet) és annak reszorpciós az oszteoklasztok által (sejtek, amelyek lebontják a csont) egyensúlyban vannak.
A márványbetegséget károsodott osteoclast funkció kíséri. Ebben az esetben az osteoclast sejtek száma normális, emelkedett vagy csökkenthető.
A patológia fejlődésének pontos mechanizmusa még nem teljesen ismert. Csak azt bizonyítják, hogy a csont és hemopoetikus szövet kialakulásáért felelős 3 gén vesz részt a betegség kialakulásában.
Az osteopetrosis gén rendellenességeinek eredménye a csontreszorpció csökkenése, melyet az osteoclast enzim szén-dioxid-anhidráz enzim hiánya okoz.
Ugyanakkor a csontképződés intenzitása az osteoblastokkal nem csökken, ami csontszövet és annak feleslegének duzzasztásához vezet.
Miért van a gének megsértése, nem ismeretes. De egyértelműen megállapítható, hogy örökletes hajlam a patológiára: a legtöbb esetben a rokonságban a hyperostotikus dysplasia fordul elő.
A betegség jellegzetes megnyilvánulásai
Fokozatos elmozdulás a sűrű csontvelő (az anyag belsejében a csont, és részt vesznek a folyamatban a vérképzés) kialakulásához vezet a thrombocytopenia, anaemia, hematopoietikus folyamatok a csontvelő - a máj, a nyirokcsomók, a lép, így azok növekvő.A marbling főbb tünetei a megnövekedett sűrűség és a csontok egyidejű törékenysége, a törés tendenciája (különösen a combcsonttörések különösen fontosak).
A betegség leggyakoribb jelei a következők:
- a máj, a lép, a nyirokcsomók megnagyobbodása;
- hipokróm vérszegénység;
- hydrocephalus;
- a vizuális működés megszegése, egészen a vakságig (a látóideg tömörítésével).
A betegség jelei a fejlődés szakaszában
A patológia kialakulásának idején az osteopetrosis kétféle formára oszlik:- Korai forma a márvány betegség gyermekeknél fejlődik ki, rosszindulatú tanfolyam jellemzi, és gyakran végzetes következményekkel jár.
- Késő alak a felnőttkorban észleltek, könnyebbek, általában tünetmentesek, a röntgenvizsgálatok eredményei diagnosztizálják.
A gyermek az első vizsgálat során a következő jogsértésekhez vezethet:
- a bőr elhalványulása;
- alacsony növekedés (az adott életkor normája alatt);
- a fizikai vagy szellemi fejlődés késleltetése;
- fogakkal kapcsolatos problémák - lassú kitörés és növekedés, kiterjedt fogszuvasodás;
- A csontok deformációja: a femurális, a koponya arc / agyi része.
Az érintett csont megjelenése a veleszületett osteosclerosis korai szakaszában változatlan marad. A kóros folyamat előrehaladtával és súlyosbodásával a deformációk nyilvánulnak meg.
A csontok törékennyé válnak, gyakran előfordulnak törések (a csontok még a saját súlyukból is megtörhetnek).
Azonban a periosteum nem összeomlik a betegség folyamán, ezért a csontok fúziója normálisan megy végbe.
További információ arról, hogy mi az osteopetrosis vagy a halálos márvány, lásd a videót:
Diagnosztikai intézkedések
A diagnózis megállapításához és tisztázásához a következő módszereket alkalmazzák:- általános vérvizsgálat - lehetővé teszi a vérszegénység jelenlétének megállapítását, amely gyakran kísérő márványbetegség;
- biokémiai vérvizsgálat - a vérben lévő foszfor és kalciumionok tartalmának meghatározására (alacsony koncentrációjuk a csontreszorpciós folyamatok megsértését jelzi);
- Röntgen - a osteopetrosis csont sűrű, hogy az X-sugarak szinte átlátszatlan, a kép által képviselt sötét foltok a különböző részletein csont látható keresztirányú megvilágítás, a medulláris csatorna egy kép nincs jelen;
- mágneses rezonancia és számítógépes tomográfia - lehetővé teszi, hogy a csontot rétegenként és pontosan meghatározza a csontszövet károsodásának mértékét.
Az egyetlen esély az üdvösségre az átültetés
A csontvelő-átültetés olyan műtéti módszer, amely a legjobb eredményt nyújtja az osteopetrosis terápiájában. A veleszületett patológiák kezelésére nincs más hatékony módszer.A járóbeteg-ellátás járóbeteg-alapon történik, amelynek célja a neuromuszkuláris szövet megerősítése, amely ebben az esetben a csontok védelmére szolgál.
A páciens terápiás gyakorlatokat, masszázs, úszás. Nagy jelentőségű a megfelelő táplálkozás, amely túlsúlyban van a túró, a friss zöldségek és a gyümölcsök, a magas fehérjetartalmú ételekben.
Az italokból előnyös friss zöldség- és gyümölcsleveket fogyasztani. Ajánlatos rendszeresen javítani az üdülőhelyen és szanatóriumokban.
Az orvosi intézkedések komplexusa leállítja a betegség progresszióját, de nem állítja helyre a normális csontképző folyamatokat.
Megelőző intézkedések
Az osteopetrosis kialakulásának kockázata csecsemőben magas a rokonok jelenlétében.A magzat betegségének meghatározásához perinatális diagnosztikai módszereket alkalmaznak, amelyek lehetővé teszik a halálos márvány felismerését a terhesség alatt 8 héten keresztül. Ez inkább nem a prevenció, hanem olyan cselekvés, amely lehetővé teszi a házastársak számára, hogy tájékozott döntést hozzanak.
A csontszövet kóros változásainak megakadályozása lehetetlen. Az eljárások (úszás, torna) és a megfelelő táplálkozás javításával csak részlegesen megakadályozhatja a töréseket és a csont deformitását.
Van esély?
A betegség korai formáját a gyermekhalandóság magas aránya jellemzi.Az egyetlen módszer, amely pozitív eredményeket ad a terápiának, a csontvelő-átültetés.
A sebészeti kezelés előnyeit, hátrányait és következményeit azonban nem lehet teljesen értékelni, mivel a módszer még mindig a tudományos fejlődés szakaszában van.
Összefoglalva, meg tudjuk különböztetni a következő pontokat:
- az osteopetrosis kialakulását az öröklődés befolyásolja: a genetikai hajlam a fő kockázati tényező;
- a betegséget a kalcium, a foszfor, a fehérjék cseréjének megsértése kísérte, ami a csontreszorpciós folyamatok patológiás rendellenességeit okozza;
- az osteopetrosis erősen erős tünetei előfordulnak a korai patológiás betegeknél;
- az Albers-Schoenberg-kór fejlődése felnőttkorban, a tünetek általában hiányoznak, és a kóros folyamatot röntgenvizsgálat eredményezi;
- az egyetlen hatékony, de teljesen felderítetlen kezelési módszer a csontvelő-átültetés.
Márványbetegség (csontritkulás)
A számos különböző humán betegségek, egy csoport veleszületett betegségek folyamatok befolyásolása a csontképződést struktúrák. Az egyik a csontszövetet érintő és egyidejűleg más belső szervek funkcionalitását befolyásoló csontritkulás. Ez patológia, amelynek minősítése 1904-ben német orvos Albers-Schönberg, vannak más nevek: veleszületett osteosclerosis, halálos márvány, márvány csontbetegség.Az osteopetrosis gyakorisága minden országban megközelítőleg azonos, és egy csecsemő születésének egy esete 150-200 ezer egészséges csecsemővel. Oroszországban azonban vannak olyan régiók (Mari-El, Chuvashia), ahol a márványbetegség valamivel gyakoribb.
A fejlődés okai és mechanizmusa
Osteopetrosis kifejezve jelentős tömörödés a csontszövet és válik a egyensúly megbomlásának eredménye alatt kialakulása. A forma normális csont szerkezete, megköveteli egyidejű aktivitását két sejttípus: oszteoblasztok és az oszteoklasztok. Az első sejtek, valamint a „leszármazottja” osteocyták, sőt, az építőkövei a csontok, és a számát és jellemzőit meghatározzák annak sűrűsége és keménysége. Az osteoclastok is szükség van, hogy részt vegyenek a csontszövet helyreállítására és felelősek az időben történő megsemmisítését sérült vagy „elavult-life” az osteoblastok és osteocyta.E különböző funkciójú sejtek munkáját genetikai szinten szabályozzák; a tudósok legalább három releváns gént azonosították az emberi DNS-ben. Való kiegyensúlyozott aktivitását csontképző berendezés biztosítja a baba a születés előtti szakaszban, a fejlődés és a növekedés, mint egy ember idősebb, csontregenerációs után sérülés vagy betegség. Az egyensúlyt a aktivitása az oszteoblasztok és az oszteoklasztok létrehozását teszi lehetővé egy adott szerkezet a csontszövet, amely egy jellemző kombinációja sejtek és az extracelluláris mátrix. Továbbá, a cső alakú csont keresztül elszigetelés oszteoklasztok osteoblastok rendelkeznek egy belső csatornát, amely tartalmazza a csontvelő. És a jelenléte, mint mindenki tudja, szükséges a normális hematopoiesishez.
Az osteopetrosis veleszületett és örökletes betegség. Ez megerősíti a patológiák gyakoribb kifejlődését a családokban, ahol más rokonaikban már megfigyelték. Ezért, bár a betegség jellege, és nem vizsgálták végül, etiológiája (ok) és patogenezise (fejlesztési mechanizmusok) vezet jelentősége van a genetikai tényező. A mai napig, azt tudjuk, hogy a „hiba” a gén felelős az enzim termelésére karboanhidráz, egyértelműen az egyik oka a betegség márvány.
Ennek az enzimnek a hiánya miatt az osteoclastok nem elég aktívak, és számuk már nem annyira fontos. Normális lehet, csökkenthető vagy növelhető. Ennek eredményeként az oszteoblasztok és az oszteoklasztok közötti legfontosabb egyensúly megszakad, és a csontszövet elkezd bővülni, sűrűbbé válni és megváltoztatni a szerkezetét. Olyan sűrűvé válik, hogy a vágásnál nagyon hasonlít a márványra, miért ment el az egyik neve.
De a megnövekedett sűrűség nem ad további erőt. Éppen ellenkezőleg, a csontok törékenyek és törékenyek, különösen a combcsont. Ebben az esetben a veleszületett osteosclerosis jellegzetes jellemzője figyelhető meg: a periostum nem vesz részt a patológiás folyamatban. Ennek köszönhetően minden törés jól összeolvad, normál idõben vagy kissé lassabban.
Az osteoblastok fokozott aktivitása nem csak a csontok törékenységének növelése szempontjából veszélyes. A csontszövet túlzott növekedése azt eredményezi, hogy a csatornák, amelyekben a csontvelő található, fokozatosan "zárt". Súlyos a hemopoízisre (hemopoízisre), lassulásra és megtörésre, amelyet bizonyos klinikai tünetek jelentenek. De a szervezet arra törekszik, hogy kompenzálja a vérképzés olyan fontos hólyagjainak elvesztését, mint a csontvelő. Ennek eredményeképpen további hemopoízis gócok alakulnak ki, amelyek más belső szervekben találhatók. Először is a lépben és májban, majd a nyirokcsomókban. Ezeknek a folyamatoknak is van egy bizonyos klinikai "visszaverődésük", amely különösen a szervek méretének növekedésével magyarázható.
Hogyan manifesztálódik a betegség?
Fontos megjegyezni, hogy az osteopetrosis fogalma több patológiás formát ölel fel, amelyek egyenlőtlenül fordulnak elő és eltérő prognózisúak. Ezek a következők lehetnek:- a betegség formái funkcionális rendellenességekkel, kismértékben kifejezve, kedvező prognózissal;
- az osteopetrociót biztosító progresszív formák végzetesek, ha patológiát észlelnek egy újszülött gyermekében;
- A betegség jeleinek korai megjelenésével járó formák;
- klinikai kép későbbi kialakulásával járó esetek.
Egy kisgyermek elmarad a növekedésben; Minél régebbi lesz, a késés nagyobb mértékben fejezhető ki. Emellett a vérszegénység, fokozott vérzés, könnycseppek, máj és lép szenvednek, fertőző szövődményekkel járnak. Sajnos radikális kezelés nélkül a csecsemők halálra vannak ítélve, a halálos kimenetel az élet első évében jön.
Gyakoribb és kedvezőbb az idősebb gyermekek, serdülők és fiatalok márvány betegsége. Vannak olyan esetek, amikor klinikai tünetek nélkül egyáltalán fellépnek, és a csontszövet nagyobb sűrűségét csak röntgenvizsgálattal lehet kimutatni. Azonban gyakrabban még mindig a klinika jelen van, bár különböző betegekben egyenlőtlenül fejezik ki.
Ezért a márványbetegség fő klinikai tünetei a következőképpen fejezhetők ki:
- a vérszegénység tüneteinek megjelenése (megnövekedett fáradtság és gyengeség, étvágytalanság, halványabb színárnyalat a bőrön és a nyálkahártyákon, a vér analízisében jellemző változások);
- a lépben, a májban és néhány nyirokcsomóban fokozatosan fokozódik;
- a hordozóberendezés deformációinak megjelenése vagy a csontváz csontszövet növekedése miatt;
- a fogak rendellenes növekedése, késleltetett kitörés, kiterjedt fogszuvasodás miatti helytelen harapás;
- az idegrendszernek az elülső csontokkal való összenyomódása, amely bénuláshoz, parézishez, látásvesztéshez vagy halláskárosodáshoz vezet;
- A CSF normál keringésének gátja a gerincvelő csatornájában és az agyban, ami hidrocephalust okozhat.
diagnosztika
Az elsődleges vizsgálat a beteg vizsgált panaszát, kérjük, adja meg a történelem, ami fontos lehet a jelen esetben a hazai osteosclerosis. Orvos jelölt funkciók, mint például a sápadtság, a bőr és a nyálkahártyák, a fogak dysplasia, csont deformáció, a betegség súlyosságától ínrefiexek, állapotát szem és a fül. Ezután további diagnosztikai módszereket rendelnek hozzá:- klinikai vérvizsgálat;
- biokémiai vérvizsgálat;
- Röntgenvizsgálat;
- MRI vagy CT vizsgálat.
A csontstruktúrák pontosabb meghatározásához és a betegség színpadának meghatározásához mágneses rezonancia képalkotást vagy számítógépes tomográfiát rendelünk. Ezek a típusú vizsgálatok lehetővé teszik, hogy rétegenként "megnézzük" a csontréteget, értékeljük a márványbetegség progresszióját, annak veszélyét és a beteg prognózisát.
Lehetséges az osteopetrosis gyógyítása
Tekintettel arra, hogy a betegség okozta meghibásodást a genetikai szinten, lehetetlen, hogy teljesen gyógyítani, a modern orvostudomány még nem alakult etiotropic, amely befolyásolja az oka a patológia, terápiás eljárást. Ezért a kezelés márványból lassítására betegség a kóros folyamatok a csontszövetben, elnyomása túlzott képződése oszteoblasztok, oszteoklasztok működés helyreállítása, és célja, hogy normalizálja vérképzés, és dobja egyéb tünetek.A terápiás megközelítés mindig összetett, mivel az egyes betegek betegsége egyéni formában és saját tulajdonságokkal jár. Ha a páciens progresszív patológiás formában diagnosztizálható, akkor a terápia sikere csak radikális módszerrel, azaz csontvelő-transzplantációval biztosítható. Azonban ez a módszer kétértelmű, és nem mindig gyógyítja meg a pácienst, ami nagyon sokféle tényezővel magyarázható. Ezenkívül nehézségek adódhatnak az ideálisan alkalmas donor kiválasztásában. De a transzplantológusok modern eredményei közül érdemes megemlíteni az őssejtek használatának kezdetét, amelyek visszaállítják a páciens normális hematopoiézisét. Ez reményt ad sok "márvány" gyermek visszaszerzésére.
Ha a betegség kedvezőbb formáit azonosították, a különböző hatásmechanizmusú gyógyászati készítmények a terápiás komplexum részét képezik. Ezek közül a következő gyógyszereket kell figyelembe venni:
- kortikoszteroidok;
- vas, kalcium, foszfor;
- interferonok;
- D-vitamin;
- eritrocita tömeg transzfúzióhoz.
Ha a háttérben márvány betegség fordult elő a combnyaktörés, hogy készül osteosynthesis működését. A kifejezett csont deformitásokkal korrekciós sebészeti beavatkozások vannak feltüntetve. Ha patológia bonyolítja osteomyelitis, a műtétet, hogy távolítsa el elhalt tömegek és kimetszése sipoly, amely kiegészül a bevezetése antibiotikumok és méregtelenítő tevékenységét.
Az osteopetrosisban szenvedő betegeket életre kell bánni. Csak így lehet elkerülni a betegség progresszióját és a szövődmények kialakulását, valamint kedvező prognózist fog tenni az élet számára.
Osteopetrosis (halálos márvány, márvány betegség)
Az orvostudományban számos ritka betegség van. Az egyik ilyen osteopetrosis vagy márványbetegség. Korábban kevesen hallottak róla, de az internet információs lehetőségeinek köszönhetően a kórkép gyakran hallható. Marble disease - mi ez?Márványbetegség
Az osteopetrosis vagy a márványbetegség rendkívül ritka genetikai betegség, súlyos, gyakran kedvezőtlen prognózissal. Gyakran előfordul, hogy ez a kórtan halálos kimenetelhez vezet, amelyhez más nevet kap - "halálos márvány".A márványbetegség mind a férfiakat, mind a nőket, a gyermekeket és az időseket érinti, anélkül, hogy megkülönböztetné őket. Minden faj és állampolgárság között minden kontinensen megtalálható.
A csontritkulásról először 1904-ben említette Heinrich Albers-Schonberg orvos - sebész és radiológus. Diszplasztikus veleszületett betegségként írta le, amelyben diffúz osteosclerosis észlelhető a legtöbb csontozatban.
Az orvosok szerint az Albers-Schonberg-szindróma legfőbb patológiai folyamata az oszteoblasztok túlsúlya és fokozott funkciója az osteoclastok csökkent aktivitásának hátterében. Ebben az esetben a csontokban a szintézis folyamatok dominálnak a bomlás során, a csontszövet megnagyobbodik, és hasonlóvá válik a márványhoz.
Ez azonban befolyásolja annak belső szerkezetét, amely túlzott törékenységhez és gyakori törésekhez vezet.
Az osteopetrosisban a csontnövekedés főként belülről következik be - endocostálisan, a belső üreg megtöltésével. Ennek következménye a medulláris tér fokozatos szűkülése. Idővel a csontvelőt majdnem teljesen felváltja az újonnan kialakult szövet.
Emellett a csontok növekedése a látóidegek csatornáinak hangsúlyozott szűkületéhez vezet.
okok
A "halálos márvány" fejlődésének pontos oka még nem tisztázott. A legtöbb esetben ez a betegség, amely öröklődik, vagyis családi jellegű. Nem szabad azonban kizárni a szórványos eseteket is, amelyek szintén előfordulnak.E szindróma öröklésének két változata ismert: autoszomális domináns és autoszomális recesszív.
Az első esetben a betegség valószínűsége 50-75%, de manifesztációja nem olyan súlyos, és az előrejelzés kedvezőbb. Az egyik szülőnek eltérő súlyú jele lehet. A betegek elég hosszú ideig élnek, bár életük minősége szenved.
A második esetben az öröklés valószínűsége 25%, mindkét szülő általában a "rossz" gén hordozói. A betegség klinikai megnyilvánulásai nem. Az autoszomális recesszív változat rendkívül nehéz. A patológia gyorsan fejlődik és kezelés nélkül a gyermek rövid időn belül a születést követően hal meg.
A szindróma kapcsolatát a mellékpajzsmirigy túlműködésével és a D-vitamin-csere megsértésével is előterjesztették, de nem kaptak meggyőző bizonyítékot.
megnyilvánulásai
A márványbetegség minden klinikai megnyilvánulását a csontszövet hiperprodukciója okozza. Az osteopetrosis legfontosabb tünetei a következők:- A vér változása.
- Mentális zavarok.
- Hepatosplenomegalia.
- Bony patológia.
- Hallás és látásproblémák.
- Fejlődési fogyatékosság.
A vér változása
Mivel az osteopetrosis csontvelőjét patológiásan túlszárnyalt szövet váltja fel, ez vérképzőszervi betegségekhez vezet. Végül is ez a szervezet felelős a vörösvérsejtek, leukociták és vérlemezkék kialakulásáért.A marha betegség fő hematológiai szindróma a pancytopenia. Laboratóriumi vizsgálat során a vérvizsgálat során a következő változások figyelhetők meg:
- Anaemia (a vörösvértestek és a hemoglobin számának csökkenése).
- Leukopenia (a fehérvérsejtszám csökkenése).
- Thrombocytopenia.
Egy objektív vizsgálat során felismerhető a szívverés és a szisztolés zörej növekedése a vérszegénység tipikus tüneteiben.
Csökkentése a vérlemezkék száma - thrombocytopenia - márvány betegség kifejezetten hajlamosak a vérzés, elhúzódó nesvorachivaniem vér, a megjelenése zúzódások a testen.
Mentális zavarok
Az immunrendszer munkája közvetlenül kapcsolódik a csontvelő működéséhez. Végül is, hogy létrejöttek leukociták - olyan vérsejtek, amelyek aktívan küzdenek bakteriális (neutrofil) és vírusos (limfociták) fertőzésekkel.Az Albers-Schonberg-szindrómát gyakori bakteriális betegségek jellemzik. És ezek jellemzője egy elhúzódó tanfolyam gyakori visszaesésekkel. Ezt az állapotot másodlagos immunhiánynak nevezik.
Az osteopetrosis esetén a gyakori egyidejű betegségek a bronchitis, pneumonia, sinusitis. Különösen súlyos esetekben, az immunitás súlyos megszüntetésével a szepszis kialakulhat. Gyakran előfordul, hogy ezek a kórképek az első olyan diagnózisgá válnak, amely ilyen betegeknek van kitéve. És csak az alapos vizsgálat után a valódi ok.
hepatosplenomegalia
A máj és a lép emelkedése gyakori tünet az osteopetrosisban. Ez a csontvelő cseréjéhez is vezethet. Mivel gyakorlatilag nem működik, szervezetei kezdik el az extracellularis hemopoízis - a lép és a máj szerveit. Idővel a funkcionális hipertrófia miatt jelentősen megnőnek a méretük, és a hasi üreg legnagyobb részét elfoglalhatják.A has az ilyen betegeknél is megemelkedhet, a tapintással a máj és a lép könnyedén megvizsgálható. Ez hibás diagnózist okozhat - leukémia, hepatitis, autoimmun betegségek.
Csont patológia
Bár a csonttömeg megnövekszik az osteopetrosisban, a szövet elveszíti szerkezetét. Márványra hasonlít, amely, mint tudják, meglehetősen törékeny.Az ilyen változások következményei a csontos csontok - általában femorális - spontán törései. Ezenkívül a betegeknél a koponya és a gerinc, végtagok határozott deformációi vannak.
Nem ritka ez a patológia és gyulladásos folyamatok a csontrendszerben - osteoarthritis vagy osteomyelitis. Vannak problémák is a fogakkal - többszörös fogszuvasodás, eruption megsértése, odontogén tályogok. A betegek egy része a koponya szinuszai által fertőzött.
Hallás és látásproblémák
Mivel a látóideg lyukakat proliferáló csontszövet szorítja, végül a rostok és a vakság atrófiája következik be. Az atrófia lehet primer vagy másodlagos.A szemészeti vizsgálat a szemgödrök, a nystagmus, a konvergencia, a strabismus és az exoftalmosok lelassulását mutatja.
A hallóidegek összenyomódása is okozza az atrófiát, amely kezdetben a halláscsökkenés következtében jelentkezik. A betegség előrehaladtával teljes süketség léphet fel.
Fejlődési rendellenességek
Változások a koponya, halláscsökkenés és a látás, gyakori betegség vezet az a tény, hogy a gyermek Albers-Schönberg-szindróma mögött a fejlesztésben - nem csak fizikai, hanem mentális.Az ilyen gyerekek általában későn járnak. A szabálytalan alakú koponya miatt hidrocephalus alakul ki, amelynek következtében görcsök. Már súlyosbítják a már meglévő problémákat.
Nem ritka, hogy egy márvány betegség késlelteti a pszicho-érzelmi és beszédfejlődést. A második gyakran előfordul a halláskárosodás hátterében. A mentális retardáció nem tartozik az osteopetrosis tipikus tüneteihez.
diagnosztika
A betegség időszerű diagnózisától függ a kezelésének sikere. Minél előbb megerősödik az osteopetrosis, annál több orvos rendelkezik a terápiában.A modern orvoslás átfogó vizsgálatot tesz lehetővé, amely lehetővé teszi a márványbetegség diagnosztizálását. Ez magában foglalja:
- A beteg vizsgálata és objektív vizsgálat. Általában külsõ tünetekkel lehet gyanúsítani ezt a patológiát.
- Klinikai és biokémiai vérvizsgálatok. Meghatározzák a csontképződés jelzőit - a kreatin-kináz, az alkalikus foszfatáz.
- A csontok radiológiai vizsgálata.
- A csontok és a bőrformák biopsziájának vizsgálata.
- Részletes genetikai vizsgálat. Eredményei alapján meghatározzák az Albers-Schonberg-szindróma típusát, a kóros folyamat várható folyamatait és a szervezet terápiás válaszát.
Röntgenvizsgálat
A csontozat osteopetrosos csontjai radiológiai vizsgálata döntő fontosságú. A képek jellemzően jellemző változásokat mutatnak:- A csont és a koponya csontjai rendkívül éles sűrűsége.
- A fehér márványra emlékeztető szerkezet és homogenitás hiánya, amely a patológia néven ismert.
- Elsődleges károsodás a koponya csontjaiból, porcból.
- A koponya idegek szoros csatornái a hangsúlyos oszteoszklerózis hátterében.
- A paranasalis sinusok elvesztése.
- Felvilágosodás a csigolyák központi részén.
- Patológiai törések.
kezelés
Az osteopetrosis kezelése hosszú és összetett folyamat. A múltban elsősorban tüneti kezelést alkalmaztak vaskészítmények, vérátömlesztés, vitaminterápia, glükokortikoszteroidok alkalmazásával. Azonban az ilyen kezelésnek csak ideiglenes hatása volt. A hosszú távú eredmények a fogyatékosság vagy a halál.A modern orvostudomány sikerének köszönhetően az osteopetrosis autoszomális-kölcsönös formái váltak lehetővé, amelyekben a túlélés korábban minimális volt. Jelenleg a betegek 90-95% -ában a kezelés pozitív eredményei érhetők el. A kezelést csontvelő-transzplantáció végzi.
Ez egy összetett eljárás, amelyet nem végeznek minden klinikában és még az országokban sem. A csontvelő-átültetés során fennáll a kilökődés veszélye és a beteg állapotának romlása. Ez azonban általában akkor következik be, amikor a donor és a címzett paraméterei nem teljesek. A legtöbb esetben szignifikáns javulást mutat az állapot és az elengedés.
A legjobb eredmények akkor érhetők el, ha a csontvelő-átültetést a csecsemő életének első három hónapjában végezzük. Ezért fontos a korai diagnózis.
További terápiaként gyógyszereket is használnak:
Az osteopetrosis súlyos betegség, de időben történő kezelésével jelentősen megnövelik a siker esélyeit.
Márványbetegség
Márványbetegség - ritka örökletes betegség, amelyben a csont csontjai szigorodnak, és a medulláris csatorna lezárása sűrű csontszövetrel. Gyakran először gyermekkorban jelenik meg. Ez jár a fáradtság járás közben és a fájdalmak a végtagok. Patológiai törések lehetségesek. A medulláris csatorna bezáródása következtében vérszegénység alakul ki, melyet a máj és a lép emelkedése kísér. A csontváz deformitása, a fogíny késleltetése, a látóideg összenyomásából adódó látáskárosodás figyelhető meg. A diagnózis objektív adatok, a radiográfia és egyéb vizsgálatok eredményei alapján történik. A kezelés tüneti jellegű, a legtöbb esetben konzervatív.Márványbetegség
Márvány csontbetegség (Alberts-Schonberg betegség, oszteopetrózis, giperostoticheskaya diszplázia, veleszületett oszteoszklerózis, veleszületett familiáris diffúz osteosclerosis) - egy ritka öröklődő betegség, tömítéssel csontok és csökkent csontvelő helyet. A betegség első leírása 1904-ben a német orvos Alberts-Schoenberg. Autoszomális recesszív típusú. Átlagosan diagnosztizált 1 gyerek 200-300 ezer. Gyermekeknek, de néhány ethnogenetic csoportok a betegek száma nőhet. Tehát Chuvashia a betegség tüneteinek észlelése 1 gyermek az 3500 Mari-El -.. Az 1 gyerek közül 14 ezer ilyen magas morbiditás sajátosságaiból adódóan a etnogenezise őslakosok e köztársaságok. A márványbetegség kezelését orthopedisták végzik.A márvány betegség etiológiája és patogenezise
A márványbetegség etiológiája még nem tisztázott. A csontstruktúrában bekövetkezett változás oka a foszfor-kalcium anyagcseréjének és a régi csontszövet rombolásának és az újak kialakulásának zavarai közötti mély zavarok. Ennek következtében a kortikális réteg sűrűsödik, a medulláris tér szűkíti a teljes kihalást. Progresszív osteosclerosis alakul ki, a csontok nagyon sűrűek és ugyanakkor törékenyek. A medulláris csatorna bezáródása következtében hipoplasztikus vérszegénység lép fel, amelyet a nyirokcsomók, a máj és a lép kompenzáló nagyítása kísér.Amikor márvány csontbetegség beteg boncolás nehéz, rosszul vágott, de könnyű feltörni. A fűrészelés észlelt felületi struktúra, sima, polírozott megjelenése emlékeztető márvány. Osteoskleroticheskie változások fejlesztése elsősorban endosteum. Így csonthártya terjeszkedése figyelhető meg, ami miatt a csont felületén szakaszok vannak kialakítva nem sűrű, mint a normál és a trabecularis csont. Medulláris csatornát a hosszú csöves csontok szűkült vagy teljesen helyettesíteni sűrű csont. A patológiai folyamatok erőteljesebbek a növekedési zónákban. Különösen feltűnő változások észlelése a felső harmadában a sípcsont és a humerus, és az alsó harmadában a femorális és radiális csont - ezek a részlegek „duzzadni”, és szerez egy kúp alakú formában.
A lapos csontok (csigolyák, csontcsont, koponya) szivacsos szövetét sűrű csontanyag váltja fel. A csontszövet proliferációja miatt a koponya növekedni és deformálódni tud. A koponya idegei kilépésének nyílása csökkenti a látás progresszív romlását és a halláskárosodást. Az agykérgi réteg egyenetlen átrendeződése és a koponya belső felületén az érdesség kialakulása miatt epidurális, ritkábban szubdurális vérzések jelentkezhetnek.
A szövettani vizsgálat során feltárták a súly növekedését és a csontanyag építészeteinek megsértését. A csontsejtek véletlenszerűen felhalmozódnak és jellegzetes lekerekített réteges szerkezetűek, amelyek egyenlőtlenül helyezkednek el az endochronicus növekedés területén. Az ilyen struktúrák felhalmozódása miatt a csont építészete megszakad, a márványbetegségben szenvedő beteg csontjai kevésbé erősek, nem tudják elviselni a normális terhelést.
A márványbetegség tünetei és diagnózisa
A betegség bármely korú nőkben és férfiakban kimutatható - a csecsemőtől a szenilisig. Azonban gyakrabban jelennek meg a márvány betegség tünetei gyermekkorban. Számos esetben a folyamat tünetmentes, és a csonttömörítés véletlenszerű változássá válik egy másik betegség vagy sérülés röntgenvizsgálatakor.A klinikai tünetek súlyossága a márvány betegségben általában az első tünetek megjelenésének időpontjától függ. A korai megjelenés súlyos változásokat idéz elő a különböző szervek és rendszerek részéről. A márványbetegség kialakulásával az élet első évében a gyermekek hidrocefálist diagnosztizálnak, ami a koponya alapja csontjainak tömörödéséből és szaporodásából ered. A betegek elmaradnak a növekedés, a késői gyaloglás, gyakran hallás és látásromlás. Jellemző továbbá a későbbi fogzás és a caries kialakulásának fokozott hajlama.
A márványbetegség későbbi kifejlődésével az ortopédisták igénybevételének oka fáradtság a járás során és fájdalom a végtagokban. Néha a patkánytörés miatt a traumatológusnak a kezelés során márványbetegséget észlelnek. A legtöbb szenvednek combcsontot, törések általában keresztirányú előfordulhat csekély traumatikus hatását, olvasztott a szokásos időben (kivéve a combnyaktörés, amelyben nem összeállás előfordul). Bizonyos esetekben csontritkulás kialakul a törési régióban. Odontogén fertőzéssel előfordulhat az alsó állkapocs csonttörmelegsége. A beteg fizikai fejlődése általában normális. Bizonyos esetekben a végtagok deformitásait feltárják: a combcsont felső részének varus görbülete, borjúalakú deformitása, stb.
Hogy tisztázza a diagnózist előírni röntgen lapos és csöves csontok:.. X-sugarak a koponya, a gerinc röntgen, röntgen, a csípő, stb Minden kép feltárta éles tömítés csontot. Epiphysealis szakaszok a hosszú csontok vannak kerekítve, és megvastagodott bunkó alakú megvastagodása meghatározott metaphysisében. Az összes csontot átlátszatlan röntgensugarak, kérgi és a medullaris csatorna nem látható. Néha a metafízises területeken keresztmetszetek talált megvilágosodást.
A medulláris csatorna csökkentése vagy lezárása nem megfelelő hematopoétát okoz. Különböző súlyosságú hipokróm anémia alakul ki márványbetegségben szenvedő betegeknél. A bőr sápadt, lehetséges szédülés, gyengeség, fáradtság. Vizsgálat során a nyirokcsomók, a hepatomegália és a splenomegália kompenzáló nyúlása megmutatkozik. A vérben a limfocitózist éretlen formák - normoblastok megjelenésével határozzák meg.
Ha úgy gondolja, hogy megsértették a tevékenységét különböző szervek betegek betegsége márvány küldött releváns kutatást. Amikor változások a hematopoietikus rendszer előírt konzultációt hematológus, általános elemzése a vér és az ultrahang a has, a látás megromlása - konzultáció szemész, sima radiográfiai pályán keringő két nyúlvány, optikai és elektrofiziológiai vizsgálatok hallássérült - konzultáció otolaryngologist, audiometria és vizsgálata akusztikus kiváltott potenciálokat.
Márványbetegség kezelése
A patogenetikai terápia nem létezik. Tüneti kezelés, amelynek célja a neurális és izomrendszer. A betegeket figyelmeztetni kell, hogy enni élelmiszerek gazdag vitaminokban (természetes gyümölcslevek, sajt, friss gyümölcs és zöldség), útmutatást ad a masszázs, fizikoterápia és spa kezelést. A vérszegénység beadott vaskészítmények, A-vitamin támogató terápiaként súlyos esetekben, termel vörösvérsejt transzfúzió.Kevesebb patológiás törések végzett szokásos terápiás kezelésekkel:.. áthelyezhetők és gipsz overlay csontváz vontatás, stb törések a combnyak csípőprotézis végezzük. A láb csontjainak határozott deformációjával korrekciós osteotómiát végzünk. osteomyelitis kezelést úgy végezzük, hogy a szokásos eljárást, beleértve az antibiotikumokat, immobilizáció, méregtelenítő aktivitását, stimulálják az immun nyitó és vízelvezető tályogok.
A komplikációk megfelelő időben történő megelőzésével és megfelelő kezelésével a prognózis a márványbetegséggel általában kedvező, kivéve a rosszindulatú formákat, a korai megjelenés és a mielogén szövet lefutása miatt. A halálos kimenetel a patológiás törés vagy odontogén fertőzés által okozott osteomyelitisben bekövetkező vérszegénység vagy szeptikopóemia emelkedése következtében alakul ki.
Márványbetegség (csontritkulás)
A márványbetegség (Albers-Schoenberg-kór) a csontrendszer rendszertelen örökletes elváltozásainak csoportjába tartozik. Az orvosi szakirodalomban ez a patológia az osteopetrosis kifejezés alatt is megtörténik. A betegség neve annak a ténynek köszönhető, hogy éles tömörítés következtében a vágott csont és a röntgenfelvételek márványra hasonlítanak.A betegség különböző korú betegeknél észlelhető: a patológiát gyermekeknél, serdülőkorban és felnőttkorban diagnosztizálják.
okok
A csontszövet fejlődése (osteogenezis) általános jellegű.Lépésben embrionális fejlődés, miután egy szakasza építési primitív rostszerkezet, amely keresztül végrehajtott funkciók skeletogenic mesenchymalis sejtek (oszteoblasztok és az oszteoklasztok), csontszövet alakul át funkcionálisan teljes oktatást.
Általában az oszteoklasztok csontreszorpciójának (feloldódásának) és az oszteoblasztok általi konstrukciójának genetikailag rögzített egyensúlya megmarad.
Az osteogenezis folyamata az egész életen át folytatódik. Lehetséges rendellenességek jelentkezhetnek mind az embriogenezis kezdetén, mind a születés után, még egy felnőtt felépített csontvázában is. E változások oka általában az oszteoblasztok és az oszteoklasztok funkciói közötti egyensúlyhiány.
A márványbetegségben az osteoblastok száma normális vagy enyhén megnövekedett, és az oszteoklasztok csökkentek. Bizonyos esetekben az oszteoklasztok egyáltalán nem alakulhatnak ki. Emiatt a közbenső szövetek felhalmozódnak a túlzott mennyiségű ásványi sók, amelyek egyensúlya jelentősen romlik.
A csontanyagot folyamatosan az oszteoblasztok termelik, de nem helyettesítik a régi csontelemeket, hanem fokozatosan rétegezik rájuk. Ez a medulláris üreg éles szűküléséhez vezet, a struktúra szűkítéséhez és a csontok funkcionálisan rendezetlen építészeteihez.
Az osteopetrosis alapja a csontosodás folyamatának megsértése, ami abban nyilvánul meg, hogy megnövekedett mennyiségű kompakt csontanyag keletkezik.
A sérült területeken iszkémiás rendellenességek vannak. A csontok a túlzott csontosodás ellenére törékennyé válnak, a patológiás törések gyengén olvadnak.
tünetek
A főbb tünetek, amelyek valószínűleg jelzik a márványbetegség kialakulását, összefüggenek a csontrendszer, vagyis a csontszövet szerkezetével.Ezeket az eltéréseket csak röntgenvizsgálattal lehet meghatározni.
A sugárzási diagnózis lefolytatásának alapja egy egyedülálló klinikai kép jelenléte:
- Ha vizuálisan márvány betegség gyermekeknél előfordulhat késés a teljes testi fejlődés: a növekedés alacsony, összehasonlítva társaikkal, a gyerek elkezd járni később, lehet, hogy jeleit hydrocephalus, duzzadt nyirokcsomók. A tapintás során a belső szervek meghaladják a normál anatómiai határokat (kibővített). Ez elsősorban a májra utal, amely jól tapogatózik a bimbóív szélénél.
- A csontritkulás miatt a csontos csatornák lumenjei, amelyekben az idegcsomók áthaladnak, keskenyek, ami tünetei a test különböző rendszereinek szintjén manifesztálódnak.
- Később fogás. A fogak nem csak késõn jelennek meg, de törékenyek is, õket korai fogszuvasodás okozza. A márványbetegség lefolyását az alsó állcsont osteomyelitisje bonyolítja.
- Patológiai törések. A törések a serdülőkorban vagy a felnőttkorban mechanikus trauma vagy a csont fokozott stresszét követően jelentkeznek. Elsősorban a combcsont nyakában lokalizálódik.
- Megnövekedett fáradtság, különösen gyaloglás, futás vagy csak gyakorlása során.
- Vérszegénység. A vérszegénység mértéke a csontváltozástól függ, amelyet röntgenvizsgálattal lehet megvizsgálni. Minél intenzívebb a csontképződés, a máris a medulláris üreg lesz. A vérszegénység (az anomáliák esetében) könnyű, jóindulatú formái és súlyos, rosszindulatú (fejlődési rendellenességek esetén). Az eritro- és leukopoiesis (az erythrocyták és a leukociták kialakulásának megsértése, ami a csontvelőben fordul elő).
- erythropenia (vörösvértestek csökkentése);
- anizocitózis (a különböző méretű vörösvérsejtek megnövekedett tartalma);
- poikilocitózis (változás az eritrociták formájában);
- a leukocita formula balra tolódása, néha normoblasztokig.
A márvány betegség sugárdiagnosztikája
A röntgen-szimptomatológia ezzel a betegséggel meglehetősen specifikus, de ennek köszönhetően a márvány betegséget leírták és rendszerezték.Leginkább a koponya, a medence, a comb és a sípcsont, a gerincoszlop és a bordák csontjai vannak.
Röntgenfelvételek: az endokondrális csontosodás zónáitól függően a csontszövetek jelentősen megnövekednek.
- A márványbetegség (gyakori remissziók) könnyű lefolyása esetén a tömörített szerkezet csíkjai a roentgenogrammon vannak feltüntetve, szivacsos szalagokkal váltakozva.
- A térdízületet alkotó csontok metafizisében keresztirányban helyezkednek el.
- A humerus proximális metafízisében - háromszög formájában.
- A csípős szárnyaknál a nyaki és a gluteális csontok ívesek.
- A csigolyák testében, a zárólemezek alatt két jellegzetes tömörített csík keletkezik. A csigolya központi részén lévő spongyos szerkezet marad.
- A koponya boltozatában, és néha a bázisában vannak a szklerózis jelei.
- Súlyos márvány betegségben nem fordul elő remisszió, ezért csak sűrű, funkcionálisan gyengébb, strukturálatlan csontanyag keletkezik. Szivacsos szerkezetű és az agy üreg nincs tárolva, ami miatt a térfogat csökken meredeken krovoobrazovatelnogo csontvelő, és hipokróm vérszegénység gyorsan fejlődik.
Néha a hosszú csontok metafizikái (a porcsejtek, amelyek nem degenerálják és megtartják növekedési potenciáljukat) üvegformájúak. A sklerózis mellett a csontok vastagsága a koponya bázisánál is növekedhet a hyperostosis miatt. Ebben az esetben a koponya nyílása keskeny, a megfelelő agyi idegek funkciója zavart.
Szinte mindig a roentgenogramon nincs lumen az intraosseous csatorna (ahol a csontvelő általában található).
Meg kell jegyeznünk, hogy nem mindig jelentkeznek a márvány betegségek kimondott klinikai tünetekkel. Tünetmentes forma van, és a diagnózis csak a röntgenvizsgálat után történik, gyakran más indikációkban.
Tünetmentes forma a felnőttkori betegek esetében jellemző. Ha gyanús egy márvány betegség, különös figyelmet kell fordítani az örökletes történelem gyűjtésére, mivel a betegség genetikai és nemzedékről nemzedékre terjed.
Annak tisztázása szükséges mértékben feldolgozni igen érzékeny módszerek gerenda diagnosztika: számítógépes diagnosztika (CT), mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és radioizotóp vizsgálatok, amelyek segítenek, hogy pontosabban meghatározzuk a szintjét csont sclerosis.
kezelés
A kezelés taktikája olyan tevékenységeket jelent, amelyek az izom- és csontszövet korrekcióját célozzák, valamint a kapcsolódó patológiák leküzdésére.A márvány betegség kezelése - hosszú, a kezelés fő célja a neuromuszkuláris rostok megerősítése és felépítése, amelyek ebben az esetben a csontszövetek mechanikai károsodás elleni védelmét szolgálják. Járóbeteg-alapon, orvos irányítása és felügyelete alatt történik.
A leghatékonyabb módszerek a következők:
- speciális masszázs tanfolyamok;
- úszás;
- terápiás torna komplexei.
A szanatórium kezelése (különösen a gyermekkorban) bizonyos mértékig stabilizálja a beteg állapotát és megakadályozza a beteg állapotának romlását.
A mai klinikai kezelés nem képes a csontszövetképződés korrigálására, ezért a legfontosabb terápiás intézkedések a betegséggel járó szövődmények kezelésére és megelőzésére irányulnak:
- a vérszegénység kialakulásának megakadályozása patogenetikai terápia segítségével, amely ösztönzi a szervezet természetes védő "tartalékait" a kóros állapotok elleni küzdelemben;
- felügyelet és rendszeres konzultációk egy ortopéd a törések megelőzésére és a csont deformáció kialakulására.
Ez a módszer azonban igen drága, a tesztelési szakaszban van, az eredményeket klinikailag tesztelték. Ezért tömegesen még nem alkalmazzák. Ezenkívül a transzplantáció a leghatékonyabb, ha az osteopetrosis fő szövődményei a betegek csontvelőjének vérkeringési rendellenességei. Más esetekben ez a módszer nem túl hatékony, és nem ajánlott.
Felnőttkor esetén a márványkezelés gyakran nem hozza meg a kívánt eredményt (bár késői diagnózis esetén a betegség általában nem okoz sok kellemetlenséget), a gyerekek pozitív dinamikát képesek elérni, ami javítja a kis betegek életminőségét.
A márkás betegség gyermekkori kezelésének taktikája:
- Hormon.
- Vitamin kezelés.
- Interferonok alkalmazása.
- A vérszegénység elleni küzdelem.
- Sebészeti beavatkozás kóros törésekben.
Megfelelő terápia hiányában az előrejelzés kedvezőtlen: a betegség előrehalad, befolyásolja a szerveket és a rendszereket, és halálhoz vezethet, különösen gyermekkorban.
Melyik orvos gyógyul
Ha egy márványbetegséget gyanítasz, több szakembertől kell tanácsot kérnie.- Először is, mivel ez örökletes betegség, meg kell vizsgálni egy genetikus, aki meghatározza a betegség okait.
- Másodszor, kötelező a csontrendszer sugárkezelésének elvégzése. Az ilyen vizsgálatokat radiológusok végzik.
Nem tudom, hogyan vegyek fel egy klinikát vagy orvost elfogadható áron? Egyetlen felvételi központ telefonon +7 (499) 519-32-84.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése