A máj betegségei gyermekkorban

A máj betegségei gyermekkorban

Epeút atresiánál a korai csecsemőkorban rendszerint a májon kívüli nagy epejáratok fejlődési rendellenessége, általában hiánya, áll a háttérben (extra hepatikus epejárat atresia). A májban termelt epe nem tud a bélbe jutni.

Az epe pangása által okozott májkárosodás gyorsan visszafordíthatatlan májcirrhosishoz (zsugor) vezet. Egyes esetekben műtétileg készített „epevezeték” az epe áramlását fenntarthatja a májtól a bélig. A vezeték ebben az esetben a májhoz varrt vékonybél kacs. A műtétet Kasai műtétnek hívják.

Epeút atresiánál az epepangás fokozódó sárgasághoz vezet, mely a csecsemőknél kifejezett viszketést is okozhat. Az epeút atresia több mint 50 %-ban oka a gyermekkori májátültetésnek. A Kasai operáció nélkül egyetlen gyermek sem éli túl a 2 éves kort. Sikeres Kasai műtét után a gyermekek egy részének esélye van arra, hogy 6 évnél idősebb kort érjen el.

2.2 Az epefolyás örökölt zavarai

Gyakran fordul elő az ún. Byler-kór, vagy új elnevezés szerint, Progresszív Familiaris Intrahepatikus Cholestasise (PFIC 1-3 típus).

Ezekben a kórképekben, ellentétben az epeút atresiával, az epepangás oka, és a későbbi májcirrhosis oka is, magában a májban van. Az ún. transporter-proteinek (szállító fehérjék) – melyek az epesav cseréjét végzik, a májsejtek, és az epecsatornácska között – sérülnek, vagy hibásak.

Csak bizonyos betegeknél lehetséges a betegség lefolyását külső epeelvezetéssel (részleges epeelvezetés „parciális epediversio”) kedvezően befolyásolni, a többi gyermeknél előbb, vagy utóbb a májátültetés szükségessé válik. „Parciális epediversio” nélkül egy gyermek sem éli túl a 18 éves kort.

2.3 Alagille- szindróma

Az Alagille-szindrómánál öröklődő betegségről (autosomalis domináns) van szó, amelynél a hibás differenciálódásban döntő szerepet játszó fehérje a szervezet különböző részeit – és nemcsak a májat – érinti.

Az érintett betegek arca jellegzetes, pl. széles homlok, mély, és egymástól távolálló szemek, és gyakran alacsonynövésűek is. Ezen túlmenően további rendellenességek vannak a szívben (pulmonalis stenosis), a csigolyatesteknél (ún. lepkecsigolya a röntgenképen), a szemben (embryotoxon posterior), vagy a kisebb, vagy a nagyobb véredényekben.

Az érintett gyermekek gyakran a sárgaság (cholestasis) miatt kialakuló viszketési inger mellett, még igen magas koleszterinszint értékekkel is rendelkeznek, ami egyrészt a viszketési inger növekedésében, másrészt a koleszterin bőrben történő lerakódásához vezethet.

Az Alagille szindróma tünetei rendkívül változó súlyosságúak, és a kevés beteg esetében okoz súlyos májbetegséget, ami azután májátültetést tesz szükségessé.

2.4 Fertőző hepatitis

Ritkán, az anyaméhben bekövetkező fertőzés hepatitist (májgyulladás) okoz az újszülöttnél. Egyes gyermekeknél az élet első heteiben olyan mértékű a májkárosodás, hogy a májátültetés már nem végezhető el. Csak az esetek felében nem sikerül a hepatitis okozóját azonosítani. Akkor sikerül, ha klasszikus hepatitis B vagy C vírusról, vagy Cytomegalia vírusról van szó.

2.5 Autoimmun hepatitis (AIH)

Az autoimmun hepatitis azzal jellemezhető, hogy nem fertőzés vezet a májgyulladáshoz, hanem a saját immunrendszer hibás módon a májszerkezetet idegennek minősíti, és ezért megtámadja.

Az AIH elsősorban fiatalkorban – elsődlegesen lányoknál – jelentkezik, de csecsemő, vagy kisgyermekkorban is felléphet a saját immunrendszer hibás szabályozása.

Az AIH klinikai lefolyása nagyon változó, gyakran a diagnózis relatív későn jön létre, amikor már jelentős májkárosodás következett be. A gyermekek mintegy 20 %-ban a betegség heveny májelégtelenség formájában jelentkezik.

2.6 Öröklődő anyagcsere betegségek

Különböző anyagcsere betegségek okozhatnak májbetegséget. A kórképek viszonylag ritkák. A diagnózis felállítása az anyagcsere megbetegedéseknél, mint pl. a mitochondrium megbetegedéseinél (az energia anyagcsere), sok esetben nehéz, és a megbetegedés prognózisa különösen a sokszor jelentkező időszorításban nem mondható megbízhatóan előre meg.

Ez azt eredményezi, hogy gyakran egyedileg kell eldönteni, hogy a májátültetés elvégzése javasolható-e, vagy más szervek (pl. agy, vagy szívizomzat) várható megbetegedése miatt erről le kell mondani.

Amennyiben az anyagcsere betegedés döntő mértékben a májat érinti, mint pl. az alfa-1 antitrypsin hiány súlyos formája, vagy a Tyrosinemia esetén, akkor a májátültetés indokoltságának eldöntése viszonylag könnyű.

A felsorolt gyermekkori májmegbetegedések mellett, vannak tovább
i, ritkán előforduló májmegbetegedések, mint pl. a raktározási betegségek glikogenosisok (cukorraktározási betegség), a haemochromatosis (vas-anyagcsere zavar), vagy a Wilson-kór (réz-anyagcsere zavar).

2.7 Heveny májelégtelenség

Mind csecsemőkorban, de a későbbi gyermekkorban, és ifjúkorban is lehetséges, hogy előzetes klinikai tünetek, és jelek nélkül néhány hét alatt kifejlődő májmegbetegedés lépjen fel, előzőleg egészséges egyénben. A kórok lehet vírus, gyógyszer, fertőzés, vagy autoimmun hepatitis. Nem ritka a réz-anyagcsere zavar (Wilson-kór) heveny formája sem. Az esetek kb. 30 %-ban, sajnos a kóroki tényező nem tisztázható. Májátültetés után az eltávolított máj vizsgálata is csak 50 %-ban ad továbbvezető információkat.

Egy akut májműködés megszűnés esetén fennáll a gyermek gyors, és életveszélyes dekompenzációja, ezért egy sürgős májátültetésre kell törekedni amennyiben spontán javulást nem lehet feltételezni. A műtét egyértelműen indokolt az ún. King's College kritériumok esetén.

2.8 A máj egyéb megbetegedései

Máj daganatos megbetegedései a gyermekkorban gyakorlatilag alig fordulnak elő. Ritkán, súlyos véredény fejlődési rendellenesség esetén is, kell májátültetést végezni. A továbbiakban lehetséges a máj szekunder károsodása pl. parenterális táplálás (infúziós terápia) esetén, vagy hosszantartó gyógyszeres terápia (kemoterápia), esetén is. A májátültetést illető döntést ilyen betegségek esetében egyedileg kell meghozni.

#1 Dr.BauerBela

---