NOONAN SYNDROME

NOONAN SYNDROME

Etiológia ■ Autoszomális domináns rendellenesség, teljes penetrációval és változó expresszivitással (61% -ukban a genetikai mutáció azonosítható) Tünetek és jelek ■ Az arckezelés diagnosztikus. A jellegzetes vonások nyilvánvalóbbá válnak csecsemőkorban, később felnőttkorban finomabbá válnak. ■ Nagy fej, kis arc, magas homlok, a templomoknál szűkülő test, hipertelorizmus, epikantális redők, ptosis, vízszintes vagy lefelé ferde palpebralis hasadások és rövid , széles orr, depressziós gyökérrel.Hátsó oldalon elforgatott, ovális, alacsonyan fekvő fülek, a spirál megvastagodásával ■ mélyen philtrum, magas, széles csúcsokkal a felső ajak csíkjáig, ■ rövid nyak, alacsony hátsó hajvonal ■ Pectus carinatum ■ Szív-és érrendszeri rendellenességek: tüdőszelep-szűkület, pitvari septikus defektus (ASD) és hipertróf obstruktív kardiomiopátia ■ Tanulási fogyatékosság, lymphedema és rosszindulatú hipertermia áll fenn. figyelemre méltó változás az arckifejezésben és a vonásokban, a gyermekek már csecsemőkorban, kisgyermekkori életkorban, pubertáskor és felnőttkorban követheznek be.Kezelés ■ Genetikai tanácsadás; az egyedi hibák kezelése; rendszeres felügyelet; és a mellékhatások kezelése .

#1 Dr.BauerBela

---