Fejlődési rendellenességek
A betegek 60 százalékában előfordul legalább egy komolyabb (major) veleszületett defektus.[13] Ezek közé tartoznak a csontrendszeri defektusok, pl. az alkar és kéz deformitások (hüvelykujj és orsócsont hiány) vagy a gerincet érintő hibák, a vese és a szív rendellenességei, a kis fejátmérő (mikrokefália), az apró szemek (mikrooftalmia), a fül deformitásai vagy halláscsökkenés.[14] Gyakoriak még az endokrin rendszer zavarai is. A betegek harmadában nincs jelen a születéskor jelentős rendellenesség, ilyenkor a kisebb jellegzetességek, pl. az alacsony testmagasság, tejeskávéfoltok (café au lait), pigmenthiányos vagy fokozottan pigmentált bőrterületek hívhatják fel a figyelmet a betegségre, vagy csak felnőttkorban, az egyéb tünetek megjelenésével születik meg a diagnózis.[14] A genetikai tanácsadást ill. tesztet azon családoknak ajánlják, ahol már előfordult Fanconi-anémia. Azon népek körében, ahol családon belüli házasság is előfordul, a FA nagyobb eséllyel jelentkezik.TYUKMELL
csontrendszeri defektusok, pl. az alkar és kéz deformitások (hüvelykujj és orsócsont hiány)
#1 Dr.BauerBela
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése