A fizikai tünetek általában magukban
foglalják a durva arcvonásokat (ideértve
a lapos orrhíd
at, vastag ajkakat, valamint a
megnagyobbodott száját és nyelvet), rövid armatúrát aránytalanul rövid törzsgel
(törpék), csontdiszplázia (rendellenes csontméret és / vagy alak) és más
csontváz rendellenességeket. , megvastagodott bőr, megnagyobbodott szervek,
például máj (hepatomegalia) vagy lép (splenomegália), sérvek és túlzott
testszőr növekedés. A rövid és gyakran karomszerű kéz, a progresszív ízületi
merevség és a carpalis alagút szindróma korlátozhatja a kéz mozgását és
működését. Az ismétlődő légúti fertőzések gyakoriak, csakúgy, mint az
obstruktív légúti betegségek és az obstruktív alvási apnoe. Számos érintett
egyén szívbetegségben is szenved, gyakran megnagyobbodott vagy beteg
szívbillentyűkkel.
#1 Dr.BauerBela
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése