• Alacsony!testalkat
•
Megvastagodott!nyak
•
Magas!ívelt!szájpadlás!zsúfolt!fogazattal
•
Lenőtt!nyaki!hajvonal
• Magas!homlok
•
Eltorzult,!vagy!elfordult!és!alacsonyan!ülő!fülek
•
A!kéz(!és!lábfejek!duzzadása
•
Rendellenes!ujj(!és!lábujjkörmök:!hyperkonvex!vagy!hypoplasztikus
•
Rövid!4.!kézközépcsont!vagy!lábközépcsont
•
Cubitus!valgus;!széles!szögben!kiálló!karok,!a!könyök!kiegyenesítése!nehéz
•
Abnormális!csontfejlődés,!pl.!kezek!és!könyök!esetében
•
A!család!többi!tagjához!képest!több!anyajegy
•A!ptózis!(lecsüngő!szemhéj),!kancsalság!(strabismus),lusta!szem!(amylyopia)!és!a!szürke!hályog!(cataracta)!gyakoribb!előfordulása
•
Vörös(zöld!színvakság!
IKONOGRÁFIA
1-
2-
3-
4-
5-
6-
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése