Minden kismama számára a legfontosabb, hogy születendő
gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a
családra. A magzati diagnosztikával foglalkozó szakemberek célja olyan
eljárások kifejlesztése, amelyek egyrészt mindenki számára elérhetővé válnak,
másrészt nem károsítják sem az anyát, sem a magzatot.
Minden pár arról álmodozik, hogy ép és egészséges pici
babát tartson a kezében. Sajnos, ez nem mindenkinek adatik meg – évente több
ezer baba születik valamilyen helyrehozhatatlan magzati károsodással. Ezek oka
igen sokféle: genetikai hajlam, magzati korban történő károsodás az anya nem
megfelelő életvitele vagy fertőzése miatt…
Sokan – megfontoltan – már időben ki szeretnék szűrni a
károsodás lehetőségét. Számukra jó hír, hogy erre már nemcsak olyan
módszerekkel van lehetőség, amelyek növelik a vetélés kockázatát, hanem jóval
egyszerűbb és igen magas találati arányú komplex szűrés is lehetséges – végre
hazánkban is. .
Beszédes számok
Milyen
gyakoriak hazánkban a fejlődési rendellenességek?
– Az
újszülöttek kb. 96%-a egészségesen, 4%-uk valamilyen fejlődési
rendellenességgel vagy genetikai betegséggel születik. Ezek alapján minden
terhes nőnek – az életkorától függetlenül – 4% esélye van arra, hogy testi vagy
értelmi fogyatékos gyermeket szüljön. A genetikai szűrővizsgálatok célja a
magzati korban felismerhető súlyos testi és/vagy értelmi fogyatékossággal járó
betegségek szűrése és diagnosztizálása.
Magyarországon
az éves születésszám az elmúlt évek során 100 000 alá csökkent, azonban a
veleszületett rendellenességek előfordulása – mintegy 4-5 ezer/év – nem
változott.
Leggyakrabban a
többtényezős veleszületett rendellenességek fordulnak elő, évenként kb. 2800. A
leggyakoribbak és a legsúlyosabbak ezek közül a szívfejlődési, az idegrendszeri
rendellenességek (pl. koponyahiány, nyitott gerinc), nyitott hasfal, a vese és
a vizeletelválasztó rendszer fejlődési hibái.
Gyakoriságban a
kromoszóma-rendellenességek következnek. Hazánkban kb. 700 ilyen gyermek
születik évente, és ezek a rendellenességek súlyos testi és értelmi fogyatékossággal
járnak. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór, mely az értelmi
fogyatékosság 3-5%-áért felelős, ez pedig évente 165-175 esetet jelent. Az
esetek egy részében az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi
rendellenességek kísérhetik. A betegség kimutatható magzati citogenetikai
vizsgálattal, a magzati kromoszóma-állomány vizsgálatát követően.
A Down-kór
előfordulási gyakorisága 25-29 éves korban 1/1100, 40 éves korban már 1/75 és
45 körül 1/20. A magzati kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázata
a terhesség elején nagyobb, mivel a beteg magzatok egy része a terhesség során
elhal. Az anya életkorának előrehalad tával az előfordulás kockázata nő. A
növekedésért főleg az anya, de 55 év felett az apa életkora is felelős lehet.
Ez azokra is vonatkozik, akiknek már született egészséges gyermeke, illetve a
családban nem fordult elő ilyen megbetegedés.
A genetikai
rendellenességek másik csoportjába a mendeli betegségek tartoznak. Ezen
esetekben az utódok 25-50%-a beteg. Az előfordulási gyakoriság 1/2000; igen
sokfélék, több ezer betegség tartozik ebbe a csoportba.
Mit jelent a
Down-kór?
– A
Down-szindrómát a 21-es kromoszóma triszómiája okozza (kettő helyett három
21-es kromoszóma van a fejlődő magzat sejtjeiben). Megelőző vizsgálatok nélkül
megközelítően minden 700 újszülöttből 1 születne ezzel a betegséggel. A
rendellenesség rendszerint nem örökletes, ezért családi előzmény nélkül is
megjelenhet. A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a
tünetcsoport, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb szervi problémákat
(szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb.) is okoz.
Mi az a nyitott
gerinc?
– A nyitott
gerinc az egyik legsúlyosabb veleszületett rendellenesség, mely szűrési
vizsgálatok nélkül minden 400. gyereket érintene. Itt a gerincoszlop elégtelen
záródása miatt nagy a valószínűsége a gerincvelő sérülésének, mely bénuláshoz,
az alsó végtagok gyengeségéhez vezet. Ezeknél a gyerekeknél az agyfolyadék
felszaporodhat, és hydrocephalia (vízfejűség) alakul ki, mely sebészi
beavatkozással ugyan kezelhető, de gyakran szellemi visszamaradottságot okoz.
Minden ötödik nyitott gerinces magzatnál egy erősebb szövetréteg takarja a
gerincvelőt, ez a “zárt (fedett) nyitott gerinc”, melyet az anyai vérvizsgálat
nem jelez.
Komplex
genetikai szűrés
Miből áll a
modern, veszélyektől mentes szűrés?
– A terhesek
szűrése során az anyai életkor, a kórelőzmény és az ultrahangvizsgálat
eredménye alapján végzett számítógépes kockázatbecslés segítségével állapítható
meg a kromoszóma-rendellenességekre leggyanúsabb, okvetlenül további
vizsgálatokat igénylő csoport. Ezen kívül az anyai vérből kimutatható biokémiai
markerek további segítséget nyújthatnak a kockázat kiszámításában, a fokozott
kockázati csoport megállapításában.
A csak az
ultrahang alapján végzett kockázatszámítás esetén külön számolunk kockázatot
21-es triszómiára, valamint a 18-as és 13-as kromoszómák triszómiájára
vonatkozóan.
Ultrahangszűrés
és kockázat számítás
Mikor kell
elvégezni a vizsgálatokat ahhoz, hogy a legmegbízhatóbb eredményt mutassák?
– A terhesség
alatt ultrahangvizsgálatot a 11-13., a 17-19., majd ezt követően a 28-30. és a
36. héten végzünk komplikációmentes esetekben. A genetikai szűrővizsgálatokat a
11-13., valamint a 17-19. héten végezzük, valamint ajánlható a kismamák részére
ezek kiegészítése a biokémiai markerek vizsgálatával.
A 11-13. heti
ultrahangszűrés
A
koraterhességben a rendellenességek szűrésére az utolsó menstruációtól
számított 11-13. hét a legmegfelelőbb. Ekkor általában hüvelyi, ritkábban hasi
ultrahangvizsgálat elvégzését javasoljuk. Ritkán, ha a látási viszonyok nem
megfelelőek, szükség lehet mindkét vizsgálat elvégzésére.
A vizsgálat
során az embrió alaki eltéréseit, a gyanújeleket keressük, amelyek a
kockázatszámítást segítik. A Down-szindróma legfontosabb gyanújele a vastag
tarkótáji ödéma.
Az első
trimeszteri ultrahangvizsgálat során a magzatok számát, életviszonyát, a
terhesség korát vizsgáljuk. Keressük az ebben a terhességi korban már
felismerhető fejlődési hibákat (végtag-, koponya-rendellenességek stb.). Mérjük
a tarkóredő vastagságát. Az eredmények alapján történik a kromoszóma-rendellenesség
kockázatának kiszámítása.
FONTOS! Az
ultrahang-gyanújelek hiánya nem zárja ki 100%-osan a magzat betegségét!
A 17-19. hetes
ultrahangvizsgálat
A terhesség
17-19. hetében végzett ultrahang-szűrővizsgálat a 16. héten történt AFP és/vagy
kvartett-teszt eredményének ismeretében történik. Ekkor mindig hasi
ultrahangvizsgálatot végzünk.
A vizsgálat
során a magzat életviszonyát, fejlődésének mértékét (a terhességi kornak
megfelel-e) végezzük magzati biometriával, melynek során a magzati testrészek
méreteit vizsgáljuk (koponyaátmérő a halántéknál, combcsonthosszúság stb.).
Keressük az ebben a terhességi korban megfigyelhető gyanújeleket, melyek közül
több mint egynek a megléte a kromoszóma-rendellenesség gyanúját vetheti fel. A
fentieken túl részletesen vizsgáljuk a magzati szerveket (koponya, mellkasi
szervek, vesék, gyomor, húgyhólyag, csontrendszer, gerinc, végtagok stb.), és
keressük az egyes szervek, szervrendszerek fejlődési rendellenességeire utaló
gyanújeleket.
Az ekkor
végzett ultrahangvizsgálat pontos diagnózis felállítását is lehetővé teszi több
szerv és szervrendszer fejlődési hibájának esetén.
FIGYELEM!
Negatív ultrahanglelet esetén is előfordulhat, hogy beteg magzat születik,
mivel egyes rendellenességek a leggondosabb ultrahangvizsgálat ellenére sem
diagnosztizálhatóak.
A kockázat
megállapítása
Hogyan történik
a kockázat megállapítása?
– A
kromoszóma-rendellenesség valószínűségét az első trimeszteri ultrahangszűrés
eredménye, a terhes életkora, az előzményben előforduló kromoszóma-rendellenességek,
valamint a terhesség kora alapján számítógépes program segítségével számítjuk
ki. A nemzetközi, többközpontú vizsgálatok azt igazolták, hogy a legtöbb magzat
nyaki bőre alatt kevés folyadék kimutatható, amelynek vastagsága a terhességi
korral változik. Ha ennek a folyadékrétegnek a vastagsága egy bizonyos mértéket
meghalad, akkor a magzati kromoszóma-rendellenesség kockázata megnő. Minél
vastagabb a vizenyő, annál nagyobb a betegség kockázata.
Anyai vérből
történő szűrés
Mi történik az
anyától levett vérrel? Ebből mit lehet megállapítani?
– A
kockázatszámítást segítheti az anyai vérből 11-13. és 16-18. héten
meghatározható biokémiai jellemzők mérése (PAPP-A, béta HCG). Eddig csak
Angliában végeztek vérből történő genetikai szűrést, ma már azonban hazánkban
is lehetővé vált. A vizsgálatot az 1. és/vagy a 2. trimeszterben (terhességi
harmadban) levett anyai vérből végezzük.
Az 1.
trimeszteri szűrővizsgálatot a betöltött 11-13. héten kell elvégezni.
A 2.
trimeszteri szűrővizsgálatot a betöltött 16-18. héten. Legoptimálisabb a 16.
héten.
A rizikót a
vérvizsgálat és az UH-os lelet alapján számolják ki.
JÓ TUDNI! A
kockázat mértéke azt jelenti, hogy milyen erős a gyanú a
kromoszóma-rendellenességre. A szűrés eredménye tehát nem a betegséget, hanem
annak valószínűségét mutatja, és nem azt jelenti, hogy biztosan beteg a magzat.
Az 1/200-at meghaladó magzati kockázat esetén invazív diagnosztikus
vizsgálatokra (magzatvíz-mintavétel) van szükség a betegség kizárására vagy a
diagnózis felállítására. Invazív genetikai vizsgálatot a 35 évnél idősebb és
pusztán az életkor alapján magas genetikai kockázatú anyáknak is fel kell
ajánlani. Az invazív genetikai vizsgálat elvégzéséről a terhes, illetve a
szülők közösen döntenek, részletes felvilágosítást követően.
LÉNYEGES TUDNI,
hogy az ultrahang- és vérvizsgálat szűrővizsgálat, míg az invazív vizsgálatok
diagnosztikus vizsgálatok. Ez azt jelenti, hogy a szűrővizsgálat során a
betegség kockázatáról adunk információt, és ennek ismeretében tudnak a szülők
dönteni, hogy kérik-e az invazív, vetélési kockázattal járó diagnosztikus
vizsgálatot.
Kinek ajánlható
a vizsgálat?
– Elsősorban 35
éven aluliaknak, mert 35 év felett a magzatvízből, illetve a chorionból történő
kromoszómavizsgálatot mindenkinek fel kell ajánlani. Ajánlható még a vizsgálat
azoknak, akik 35 évnél idősebbek, de szeretnék ismerni a számszerű magzati
kockázatot, mielőtt döntenének az invazív genetikai vizsgálat elvégzéséről.
Ajánljuk még
azoknak, akinek korábban spontán vetélése volt, családjában vagy korábbi
terhesség során előfordult kromoszóma-rendellenesség, illetve mindenkinek, aki
biztos akar lenni abban, hogy a terhességével minden rendben van.
Találati
biztonság
Az anyai
szérumból történő kockázatszámítás nem diagnosztikai eljárás, hanem egyfajta
szűrőteszt, azaz nem szűri ki az összes Down-kóros, illetve nyitott gerinccel
rendelkező magzatot: előfordulhat álnegatív eredmény, illetve, ha a teszt
eredménye pozitív, azt diagnosztikus eljárásokkal tovább kell vizsgálni az ál
pozitív és a valódi pozitív esetek elkülönítése céljából. A teszt eredménye a
magas rizikójú csoportnál pozitív lesz, az alacsony rizikójúaknál negatív. A
kromoszóma-rendellenességek szűrésében a 11-13. hetes ultrahangvizsgálat és
vérmintavizsgálat 86-90%-os hatékonyságú, míg a 18-20. héten végzett
ultrahangvizsgálat önmagában a kromoszóma-rendellenességek (pl. Down-kór)
tekintetében csak 20-30%-os találati biztonságú!!!
A genetikai
vizsgálatokkal kapcsolatos tudnivalók
Az igénybe vett
szűrő- és diagnosztikus eljárások negatív eredménye esetén sem garantálható a
születendő gyermek minden ártalomtól való mentessége, hiszen ezek a vizsgálatok
elsősorban célzott betegségek megállapítására szolgálnak.
Az AFP-szűrés
eredménye önmagában nem alkalmas a Down-szindróma szűrésére.
A 35 év
feletti, gyermeket váró nőnek fel kell ajánlani a magzati invazív vizsgálat
lehetőségét, a szűrés eredményétől függetlenül.
Az egyes
invazív vizsgálatok, sőt még a szűrés sem kötelező jellegű, bármikor vissza
lehet utasítani. Az egyes vizsgálatok közül választhat a páciens.
A terhes és
házas- (élet-) társa közösen dönti el, hogy kérik-e az invazív vizsgálatot, és
vállalják-e a beavatkozással járó vetélési kockázatot.
Amennyiben
valamit nem ért vagy nem világos, úgy a teljes körű és pontos tájékozódása
érdekében bármikor kérdést tehet fel.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése