Mukoviszcidózis génbetegség
A veleszületett betegségek közt sajnos még mindig akad olyan, amelynél a diagnózis felállítása egyet jelent a halálos ítélettel. 20-25 éve még e rettegett kórok közé sorolták a mukoviszcidózist is. Mára a helyzet lényegesen megváltozott.
A mukoviszcidózisban - más néven cisztás fibrózisban - a szervezet úgynevezett külső elválasztású mirigyei betegednek meg - tehát azok, amelyek váladékukat kivezető csöveken át a külvilágba vagy valamely belső szerv, például a belek üregébe ürítik. Számos ilyen mirigyünk van. A legnagyobb közülük a hasnyálmirigy, amely emésztő enzimeket termel, de a tüdőben, a hörgők falában, a bőrben és a szaporodást szolgáló belső nemi szervekben is nagy számban találhatók ilyenek. A károsodás lényege, hogy a kiválasztott váladékok túl sűrűk, így eltömesztik a járatokat, és nem tudnak akadálytalanul kiürülni. Nem irodalmi ritkaságról van szó, hisz a betegség körülbelül minden 2500 közül egy újszülöttet érint. Érdekes rasszbeli különbségeket mutat, mert leggyakrabban fehér bőrűeknél alakul ki. Afrikaiaknál lényegesen ritkább - ázsiaiaknál szinte nem is létezik. Előfordulási gyakorisága a két nemben megközelítőleg egyforma. A betegségért az egyik kromoszóma rendellenes génje a felelős. Ezt a hibás gént a lakosság mintegy 5 százaléka - tehát minden 20. ember! - hordozza magában. A betegség azonban csak akkor alakul ki, ha két ilyen hibás gén találkozik. A mukoviszcidózis számos szervet érint. A leglényegesebb következményei az emésztő- és légzőszervek elváltozásainak vannak.
Örökös köhögés
A kis hörgőkben termelődő váladéknak döntő szerepe van abban, hogy a levegővel bejutó kórokozók ne telepedhessenek meg a tüdőben, és ne válthassanak ki gyulladást. Ha azonban ez a váladék túl sűrű, a baktériumok nem ürülnek ki azonnal, így könnyen elszaporodhatnak. A mukoviszcidózisos babák tüdeje születéskor még normális, idővel azonban szinte törvényszerűen fellépnek kisebb-nagyobb légzési problémák. A tüdők érintettségének legállandóbb jele a hosszas, kínzó köhögés. Kezdetben ez száraz, erős, szaggatott, később "felszakadozó", nedves jellegűvé válik. Ezzel párhuzamosan a köpet is zöldes, gennyes lesz. A nagyobb gyerekek reggelenként szinte mindig köhögéssel kezdik a napot. A nap folyamán azután ez enyhül, de bármilyen erősebb mozgás, fizikai megterhelés hatására ismét fokozódik.
A cisztás fibrózisos gyermekeknél gyakran alakul ki hörghurut, tüdőgyulladás, sőt, asztmás nehézlégzés is. A gyógyulás nehéz, elhúzódó, és szinte mindig visszamarad a tüdőben valami szövődmény: a hörgőcskék falában rostok rakódnak le, a léghólyagok összeesnek, a tüdő finom szövete deformálódik, rugalmassága csökken. Mindezek következtében idővel a légcsere is akadozik, s mindez persze kihat a szívre, a vérkeringésre is.
Emésztési zavarok
A mucoviszcidózisban szenvedőknél nemcsak a hörgőváladék, de az emésztőnedvek is kórosan besűrűsödnek. A tüdőproblémák mellett ez a másik olyan gond, amely megkeseríti a betegségben szenvedő gyerekek és felnőttek életét. A legsúlyosabb esetekben mindjárt a születéskor baj van, mert a baba nem bírja kiüríteni a székletét. A méhen belül termelődő széklet ugyanis annyira besűrűsödik, hogy teljesen elzárja a beleket. A bélzáródás életveszélyes állapot, előbb-utóbb a bélfal kilyukadásához (perforációhoz) vagy bélcsavarodáshoz vezet.
Az időben elvégzett orvosi beavatkozás szerencsére megmenti a babák életét. Ám ezzel még nem zárul le a problémák sorozata. Igaz, hogy a mucoviszcidózisos csecsemőknek csak körülbelül 10 százalékában alakul ki újszülöttkori bélelzáródás, de a többieknél is, rendszerint 6-8 hetes korban jellegzetes emésztési zavarok lépnek fel. Az első tünet rendszerint az szokott lenni, hogy a csecsemők nem híznak tovább, esetleg fogynak is. A háttérben az emésztőnedvek döntő hányadát termelő hasnyálmirigy károsodása áll. Az általa termelődő enzimek összetétele nem megfelelő, nem képes megemészteni a bélrendszerbe jutó ételt, a túl sűrű váladék pedig magára a hasnyálmirigyre is károsan hat. A kellően ki nem ürülő, pangó nedvek ugyanis tönkreteszik a mirigy szöveteit, rostok szaporodnak fel, ciszták (apró üregek) alakulnak ki benne - innen is származik a cisztás fibrózis elnevezés. A hasnyálmirigy tehát elégtelenül működik, ezért a nem kellően megemésztett táplálék nem képes megfelelően felszívódni a bélcsatornából. Ennek az lesz a legfeltűnőbb következménye, hogy a mukoviszcidózisos gyerek gyakran ürít nagy mennyiségű székletet. Ez a széklet meglehetősen bűzös, és fényesen csillog a fel nem szívódott zsírtól. Mivel a táplálék egy része a bélcsatornából emésztetlenül kiürül, a gyerekek soványak, rosszul fejlődnek, annak ellenére, hogy jó étvággyal és sokat esznek. Hasuk a nagy mennyiségben termelődő bélgázoktól puffadt, elődomborodik. Sápadtak és vérszegények, mert a vérképzéshez szükséges vas és egyéb nyomelem nem szívódik fel. Ugyanilyen okok miatt vitaminhiánnyal is számolnunk kell. Nem ritka a végbél előesése sem, ilyenkor a végbél egy szakaszának nyálkahártyája kitüremkedik a végbélnyílásból.
Sós ízű gyerekek
A mukoviszcidózisos betegek besűrűsödött verejtékének összetétele is kóros - lényegesen nagyobb a sótartalma. Ezt a szülők is gyakran észreveszik, amikor gyermeküket puszilgatják. Ezen alapul egyébként a betegség diagnózisa, a verejtékteszt is. Ha a jellegzetes légúti és emésztési tünetek cisztás fibrózis gyanúját vetik fel, egy alkarra ragasztott szűrőpapír segítségével verejtéket nyernek a gyerektől, melynek összetételét laboratóriumi analízisnek vetik alá. Ha a klórtartalom magas, a betegnek mukoviszcidózisa van. A verejték magas sótartalma egyébként számos veszélyt rejt magában: ezek a gyerekek ugyanis izzadáskor több sót - nátriumkloridot - veszítenek. Ennek következtében könnyebben kiszáradnak egészséges társaiknál. Erre nagyon oda kell figyelni, és az elvesztett sót időben pótolni
Mukoviszcidózis génbetegség
A veleszületett betegségek közt sajnos még mindig akad olyan, amelynél a diagnózis felállítása egyet jelent a halálos ítélettel. 20-25 éve még e rettegett kórok közé sorolták a mukoviszcidózist is. Mára a helyzet lényegesen megváltozott.
A mukoviszcidózisban - más néven cisztás fibrózisban - a szervezet úgynevezett külső elválasztású mirigyei betegednek meg - tehát azok, amelyek váladékukat kivezető csöveken át a külvilágba vagy valamely belső szerv, például a belek üregébe ürítik. Számos ilyen mirigyünk van. A legnagyobb közülük a hasnyálmirigy, amely emésztő enzimeket termel, de a tüdőben, a hörgők falában, a bőrben és a szaporodást szolgáló belső nemi szervekben is nagy számban találhatók ilyenek. A károsodás lényege, hogy a kiválasztott váladékok túl sűrűk, így eltömesztik a járatokat, és nem tudnak akadálytalanul kiürülni. Nem irodalmi ritkaságról van szó, hisz a betegség körülbelül minden 2500 közül egy újszülöttet érint. Érdekes rasszbeli különbségeket mutat, mert leggyakrabban fehér bőrűeknél alakul ki. Afrikaiaknál lényegesen ritkább - ázsiaiaknál szinte nem is létezik. Előfordulási gyakorisága a két nemben megközelítőleg egyforma. A betegségért az egyik kromoszóma rendellenes génje a felelős. Ezt a hibás gént a lakosság mintegy 5 százaléka - tehát minden 20. ember! - hordozza magában. A betegség azonban csak akkor alakul ki, ha két ilyen hibás gén találkozik. A mukoviszcidózis számos szervet érint. A leglényegesebb következményei az emésztő- és légzőszervek elváltozásainak vannak.
Örökös köhögés
A kis hörgőkben termelődő váladéknak döntő szerepe van abban, hogy a levegővel bejutó kórokozók ne telepedhessenek meg a tüdőben, és ne válthassanak ki gyulladást. Ha azonban ez a váladék túl sűrű, a baktériumok nem ürülnek ki azonnal, így könnyen elszaporodhatnak. A mukoviszcidózisos babák tüdeje születéskor még normális, idővel azonban szinte törvényszerűen fellépnek kisebb-nagyobb légzési problémák. A tüdők érintettségének legállandóbb jele a hosszas, kínzó köhögés. Kezdetben ez száraz, erős, szaggatott, később "felszakadozó", nedves jellegűvé válik. Ezzel párhuzamosan a köpet is zöldes, gennyes lesz. A nagyobb gyerekek reggelenként szinte mindig köhögéssel kezdik a napot. A nap folyamán azután ez enyhül, de bármilyen erősebb mozgás, fizikai megterhelés hatására ismét fokozódik.
A cisztás fibrózisos gyermekeknél gyakran alakul ki hörghurut, tüdőgyulladás, sőt, asztmás nehézlégzés is. A gyógyulás nehéz, elhúzódó, és szinte mindig visszamarad a tüdőben valami szövődmény: a hörgőcskék falában rostok rakódnak le, a léghólyagok összeesnek, a tüdő finom szövete deformálódik, rugalmassága csökken. Mindezek következtében idővel a légcsere is akadozik, s mindez persze kihat a szívre, a vérkeringésre is.
Emésztési zavarok
A mucoviszcidózisban szenvedőknél nemcsak a hörgőváladék, de az emésztőnedvek is kórosan besűrűsödnek. A tüdőproblémák mellett ez a másik olyan gond, amely megkeseríti a betegségben szenvedő gyerekek és felnőttek életét. A legsúlyosabb esetekben mindjárt a születéskor baj van, mert a baba nem bírja kiüríteni a székletét. A méhen belül termelődő széklet ugyanis annyira besűrűsödik, hogy teljesen elzárja a beleket. A bélzáródás életveszélyes állapot, előbb-utóbb a bélfal kilyukadásához (perforációhoz) vagy bélcsavarodáshoz vezet.
Az időben elvégzett orvosi beavatkozás szerencsére megmenti a babák életét. Ám ezzel még nem zárul le a problémák sorozata. Igaz, hogy a mucoviszcidózisos csecsemőknek csak körülbelül 10 százalékában alakul ki újszülöttkori bélelzáródás, de a többieknél is, rendszerint 6-8 hetes korban jellegzetes emésztési zavarok lépnek fel. Az első tünet rendszerint az szokott lenni, hogy a csecsemők nem híznak tovább, esetleg fogynak is. A háttérben az emésztőnedvek döntő hányadát termelő hasnyálmirigy károsodása áll. Az általa termelődő enzimek összetétele nem megfelelő, nem képes megemészteni a bélrendszerbe jutó ételt, a túl sűrű váladék pedig magára a hasnyálmirigyre is károsan hat. A kellően ki nem ürülő, pangó nedvek ugyanis tönkreteszik a mirigy szöveteit, rostok szaporodnak fel, ciszták (apró üregek) alakulnak ki benne - innen is származik a cisztás fibrózis elnevezés. A hasnyálmirigy tehát elégtelenül működik, ezért a nem kellően megemésztett táplálék nem képes megfelelően felszívódni a bélcsatornából. Ennek az lesz a legfeltűnőbb következménye, hogy a mukoviszcidózisos gyerek gyakran ürít nagy mennyiségű székletet. Ez a széklet meglehetősen bűzös, és fényesen csillog a fel nem szívódott zsírtól. Mivel a táplálék egy része a bélcsatornából emésztetlenül kiürül, a gyerekek soványak, rosszul fejlődnek, annak ellenére, hogy jó étvággyal és sokat esznek. Hasuk a nagy mennyiségben termelődő bélgázoktól puffadt, elődomborodik. Sápadtak és vérszegények, mert a vérképzéshez szükséges vas és egyéb nyomelem nem szívódik fel. Ugyanilyen okok miatt vitaminhiánnyal is számolnunk kell. Nem ritka a végbél előesése sem, ilyenkor a végbél egy szakaszának nyálkahártyája kitüremkedik a végbélnyílásból.
Sós ízű gyerekek
A mukoviszcidózisos betegek besűrűsödött verejtékének összetétele is kóros - lényegesen nagyobb a sótartalma. Ezt a szülők is gyakran észreveszik, amikor gyermeküket puszilgatják. Ezen alapul egyébként a betegség diagnózisa, a verejtékteszt is. Ha a jellegzetes légúti és emésztési tünetek cisztás fibrózis gyanúját vetik fel, egy alkarra ragasztott szűrőpapír segítségével verejtéket nyernek a gyerektől, melynek összetételét laboratóriumi analízisnek vetik alá. Ha a klórtartalom magas, a betegnek mukoviszcidózisa van. A verejték magas sótartalma egyébként számos veszélyt rejt magában: ezek a gyerekek ugyanis izzadáskor több sót - nátriumkloridot - veszítenek. Ennek következtében könnyebben kiszáradnak egészséges társaiknál. Erre nagyon oda kell figyelni, és az elvesztett sót időben pótolni
Mukoviszcidózis génbetegség
A veleszületett betegségek közt sajnos még mindig akad olyan, amelynél a diagnózis felállítása egyet jelent a halálos ítélettel. 20-25 éve még e rettegett kórok közé sorolták a mukoviszcidózist is. Mára a helyzet lényegesen megváltozott.
A mukoviszcidózisban - más néven cisztás fibrózisban - a szervezet úgynevezett külső elválasztású mirigyei betegednek meg - tehát azok, amelyek váladékukat kivezető csöveken át a külvilágba vagy valamely belső szerv, például a belek üregébe ürítik. Számos ilyen mirigyünk van. A legnagyobb közülük a hasnyálmirigy, amely emésztő enzimeket termel, de a tüdőben, a hörgők falában, a bőrben és a szaporodást szolgáló belső nemi szervekben is nagy számban találhatók ilyenek. A károsodás lényege, hogy a kiválasztott váladékok túl sűrűk, így eltömesztik a járatokat, és nem tudnak akadálytalanul kiürülni. Nem irodalmi ritkaságról van szó, hisz a betegség körülbelül minden 2500 közül egy újszülöttet érint. Érdekes rasszbeli különbségeket mutat, mert leggyakrabban fehér bőrűeknél alakul ki. Afrikaiaknál lényegesen ritkább - ázsiaiaknál szinte nem is létezik. Előfordulási gyakorisága a két nemben megközelítőleg egyforma. A betegségért az egyik kromoszóma rendellenes génje a felelős. Ezt a hibás gént a lakosság mintegy 5 százaléka - tehát minden 20. ember! - hordozza magában. A betegség azonban csak akkor alakul ki, ha két ilyen hibás gén találkozik. A mukoviszcidózis számos szervet érint. A leglényegesebb következményei az emésztő- és légzőszervek elváltozásainak vannak.
Örökös köhögés
A kis hörgőkben termelődő váladéknak döntő szerepe van abban, hogy a levegővel bejutó kórokozók ne telepedhessenek meg a tüdőben, és ne válthassanak ki gyulladást. Ha azonban ez a váladék túl sűrű, a baktériumok nem ürülnek ki azonnal, így könnyen elszaporodhatnak. A mukoviszcidózisos babák tüdeje születéskor még normális, idővel azonban szinte törvényszerűen fellépnek kisebb-nagyobb légzési problémák. A tüdők érintettségének legállandóbb jele a hosszas, kínzó köhögés. Kezdetben ez száraz, erős, szaggatott, később "felszakadozó", nedves jellegűvé válik. Ezzel párhuzamosan a köpet is zöldes, gennyes lesz. A nagyobb gyerekek reggelenként szinte mindig köhögéssel kezdik a napot. A nap folyamán azután ez enyhül, de bármilyen erősebb mozgás, fizikai megterhelés hatására ismét fokozódik.
A cisztás fibrózisos gyermekeknél gyakran alakul ki hörghurut, tüdőgyulladás, sőt, asztmás nehézlégzés is. A gyógyulás nehéz, elhúzódó, és szinte mindig visszamarad a tüdőben valami szövődmény: a hörgőcskék falában rostok rakódnak le, a léghólyagok összeesnek, a tüdő finom szövete deformálódik, rugalmassága csökken. Mindezek következtében idővel a légcsere is akadozik, s mindez persze kihat a szívre, a vérkeringésre is.
Emésztési zavarok
A mucoviszcidózisban szenvedőknél nemcsak a hörgőváladék, de az emésztőnedvek is kórosan besűrűsödnek. A tüdőproblémák mellett ez a másik olyan gond, amely megkeseríti a betegségben szenvedő gyerekek és felnőttek életét. A legsúlyosabb esetekben mindjárt a születéskor baj van, mert a baba nem bírja kiüríteni a székletét. A méhen belül termelődő széklet ugyanis annyira besűrűsödik, hogy teljesen elzárja a beleket. A bélzáródás életveszélyes állapot, előbb-utóbb a bélfal kilyukadásához (perforációhoz) vagy bélcsavarodáshoz vezet.
Az időben elvégzett orvosi beavatkozás szerencsére megmenti a babák életét. Ám ezzel még nem zárul le a problémák sorozata. Igaz, hogy a mucoviszcidózisos csecsemőknek csak körülbelül 10 százalékában alakul ki újszülöttkori bélelzáródás, de a többieknél is, rendszerint 6-8 hetes korban jellegzetes emésztési zavarok lépnek fel. Az első tünet rendszerint az szokott lenni, hogy a csecsemők nem híznak tovább, esetleg fogynak is. A háttérben az emésztőnedvek döntő hányadát termelő hasnyálmirigy károsodása áll. Az általa termelődő enzimek összetétele nem megfelelő, nem képes megemészteni a bélrendszerbe jutó ételt, a túl sűrű váladék pedig magára a hasnyálmirigyre is károsan hat. A kellően ki nem ürülő, pangó nedvek ugyanis tönkreteszik a mirigy szöveteit, rostok szaporodnak fel, ciszták (apró üregek) alakulnak ki benne - innen is származik a cisztás fibrózis elnevezés. A hasnyálmirigy tehát elégtelenül működik, ezért a nem kellően megemésztett táplálék nem képes megfelelően felszívódni a bélcsatornából. Ennek az lesz a legfeltűnőbb következménye, hogy a mukoviszcidózisos gyerek gyakran ürít nagy mennyiségű székletet. Ez a széklet meglehetősen bűzös, és fényesen csillog a fel nem szívódott zsírtól. Mivel a táplálék egy része a bélcsatornából emésztetlenül kiürül, a gyerekek soványak, rosszul fejlődnek, annak ellenére, hogy jó étvággyal és sokat esznek. Hasuk a nagy mennyiségben termelődő bélgázoktól puffadt, elődomborodik. Sápadtak és vérszegények, mert a vérképzéshez szükséges vas és egyéb nyomelem nem szívódik fel. Ugyanilyen okok miatt vitaminhiánnyal is számolnunk kell. Nem ritka a végbél előesése sem, ilyenkor a végbél egy szakaszának nyálkahártyája kitüremkedik a végbélnyílásból.
Sós ízű gyerekek
A mukoviszcidózisos betegek besűrűsödött verejtékének összetétele is kóros - lényegesen nagyobb a sótartalma. Ezt a szülők is gyakran észreveszik, amikor gyermeküket puszilgatják. Ezen alapul egyébként a betegség diagnózisa, a verejtékteszt is. Ha a jellegzetes légúti és emésztési tünetek cisztás fibrózis gyanúját vetik fel, egy alkarra ragasztott szűrőpapír segítségével verejtéket nyernek a gyerektől, melynek összetételét laboratóriumi analízisnek vetik alá. Ha a klórtartalom magas, a betegnek mukoviszcidózisa van. A verejték magas sótartalma egyébként számos veszélyt rejt magában: ezek a gyerekek ugyanis izzadáskor több sót - nátriumkloridot - veszítenek. Ennek következtében könnyebben kiszáradnak egészséges társaiknál. Erre nagyon oda kell figyelni, és az elvesztett sót időben pótolni
#1 Dr.BauerBela
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése